Deficiência de hexoquinase

Introdução à deficiência de hexoquinase A Hexokinasedeficiency (HKD) é um distúrbio autossômico recessivo.Em 1967, Valentine et al relataram primeiramente três casos.Vinte pacientes em 12 famílias não relacionadas foram relatados, incluindo 1 em 7 anos de idade. O menino é descendente de chineses. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0005% (com histórico familiar, herdabilidade é de cerca de 20%. A incidência de nenhum mensageiro familiar é de 0,0005%) Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: desordens endócrinas

Causa da deficiência de hexoquinase

(1) Causas da doença

Herança autossômica recessiva.

(dois) patogênese

HK é um monômero com peso molecular de 108kD, que é a primeira enzima catalítica da via da glicólise anaeróbia da glicose, e é uma das principais enzimas limitantes da velocidade dessa via. HK tem 4 isômeros (I, II, III e IV) Os glóbulos vermelhos são principalmente do tipo I HK, que podem ser divididos em Ia, Ib e Ic.OKIKI está presente principalmente nos glóbulos vermelhos jovens, o nível de glóbulos vermelhos maduros é baixo e é uma enzima dependente da idade celular.O tipo HKI está presente nos linfócitos e Plaquetas, pacientes com deficiência de HK, tipo HKI linfocitário diminuíram, aumento compensatório tipo HKIII, plaquetas apenas 20% a 35% da atividade HK normal, após estimulação com trombina, embora inibição glicolítica e secreção de partículas de alta densidade Perda, mas os defeitos do metabolismo das plaquetas não têm significado clínico.

O gene estrutural HK tipo I está localizado em 10p11.2 Um clone de cDNA que codifica HK humano foi isolado recentemente de uma biblioteca de DNA renal de adultos.O padrão genético de deficiência de HK é autossômico recessivo e, no caso de deficiência de HK, metabolismo de glicose Os produtos intermediários e a produção de ATP são reduzidos, e o 2,3-DPG pode ser reduzido ou normal.

Prevenção da deficiência de hexoquinase

Atenção deve ser dada aos exames de prevenção, eugenia, pré-marital e pré-natal.

Complicações da deficiência de hexoquinase Complicações, desordens endócrinas

Sintomas endócrinos

Sintomas de deficiência de hexoquinase sintomas comuns icterícia

Cerca de 25% dos pacientes têm hiperbilirrubinemia neonatal, às vezes até muito grave.A maioria dos pacientes tem anemia leve ou icterícia repetida antes dos 10 anos de idade. A maioria dos pacientes com esplenomegalia grave necessita de terapia transfusional. Pacientes com deficiência de HK são geralmente anêmicos, mas os sintomas de hipóxia clínica são mais evidentes.Lehr relatou um grupo de 4 homens jovens que, além da falta de HK, também tinham anormalidades nos rins, medula óssea, endócrinos e cromossomos, a anemia de Fanconi.

A confirmação da deficiência de hexoquinase depende da análise da atividade de HK no eritrócito.

Exame da deficiência de hexoquinase

Sangue periférico

Ambas as plaquetas e glóbulos brancos são reduzidos.

Determinação da atividade 2.HK

A atividade das plaquetas e dos leucócitos é reduzida.

3. A fragilidade osmótica eritrocitária é aumentada, o teste auto-hemolítico é normal ou a glicose e o ATP são corrigidos para aumentar (tipo I).

Diagnóstico e identificação de deficiência de hexoquinase

A confirmação da deficiência de hexocinase depende da análise da atividade de HK no eritrócito

O material deste site destina-se a ser de uso geral de informação e não se destina a constituir aconselhamento médico, diagnóstico provável ou tratamentos recomendados.