Demência da doença de Huntington

Introdução à demência da doença de Huntington A demência da doença de Huntington foi relatada pela primeira vez por Huntington em 1872, daí o nome. É uma doença genética autossômica dominante de gene único, com ampla gama de degeneração cerebral, especialmente atrofia do núcleo caudado, uma doença neurodegenerativa idiopática rara e suas manifestações clínicas são demência e movimentos semelhantes a movimentos dançantes. Conhecimento básico A proporção da doença: a taxa de incidência é de cerca de 0,006% - 0,008%, mais comum em idosos com mais de 60 anos Pessoas suscetíveis: boas para pessoas entre 30 e 50 anos Modo de infecção: não infecciosa Complicações:

Causa da demência da doença de Huntington

(1) Causas da doença

A genética molecular da demência da doença de Huntington é uma das realizações notáveis ​​da biologia molecular na neurociência nos últimos anos e é também um marco na aplicação da biologia molecular na medicina clínica.A demência da doença de Huntington é uma herança autossômica dominante de um único gene. Em 1983, Gusella et al., Encontraram um marcador de DNA G8 intimamente ligado à demência da doença de Huntington de um fragmento de DNA humano clonado com um vetor de fago.Este marcador G8 está localizado no quarto par de cromossomos, O estudo também determinou que o gene defeituoso para a demência da doença de Huntington está localizado na região 4P16 do braço curto do cromossomo 4.

Na China, um total de 151 pacientes de 15 famílias foram relatados de 1958 a 1985, e apenas um deles não tinha histórico familiar.

As alterações patológicas da doença são atrofia simétrica do cérebro, a atrofia do núcleo frontal e caudado é evidente, o sistema ventricular é aumentado, o núcleo caudado está gravemente atrofiado e a parte curva do ventrículo lateral é côncava, sendo o exame microscópico mais comum. As células nervosas corticais são amplamente perdidas, acompanhadas de gliose, núcleo da cauda, ​​núcleo lenticular e a substância branca também tem perda de fibras nervosas.

Nos gânglios da base de pacientes com demência da doença de Huntington, o nível de GABA na substância negra está diminuído, a sintase do GABA do núcleo lenticular e do núcleo globoso, glutamato descarboxilase (GAD) também é significativamente reduzida, o ChAT do estriado é reduzido e o estriado e substância negra nigra Com níveis elevados de NE, a atividade excessiva do estriado DA pode estar associada a movimentos involuntários, e o aumento do DA no sistema límbico do mesencéfalo pode estar associado a sintomas mentais da demência da doença de Huntington.

(dois) patogênese

A doença é geralmente um único gene herança autossômica dominante, há também alguns casos esporádicos relatados, o gene genético foi identificado no braço curto do cromossomo 4, herança genética de um único gene sugere que a doença é uma doença congênita deficiência metabólica, patogênese É interpretada como uma alteração em diferentes neurotransmissores, que está associada a uma diminuição nos níveis de GABA nos gânglios da base, substantia nigra e um aumento nos níveis de DA e NE no estriado e substância negra.As alterações patológicas são principalmente atrofia dos núcleos frontal e caudado. As células nervosas da folha são significativamente perdidas e acompanhadas pela formação de células gliais.

Prevenção da demência da doença de Huntington

Por ser uma doença genética autossômica dominante de um único gene, os pacientes e suas famílias raramente sabem que seus filhos correm o risco de desenvolver a mesma doença e, portanto, os serviços de aconselhamento genético são importantes, hereditários e hereditários. As características não apenas trazem infortúnios à família, mas também causam dor ao paciente ao longo da vida e transmitem a doença de geração em geração, a fim de controlar e reduzir a ocorrência de doenças hereditárias, fazer a prevenção em primeiro lugar e implementar o método de proteção eugênica. Aqueles que podem causar doenças congênitas nas futuras gerações devem evitar o nascimento. Atualmente, a China está formulando uma lei de proteção eugênica para proibir o casamento de parentes próximos. "Pro-family friendly" aumentará a incidência de algumas doenças genéticas. A Lei do Casamento da China proibiu explicitamente os parentes próximos de se casar. Evitando nascimentos de idosos, para os mais velhos (mulheres acima de 35 anos, homens acima de 45 anos), diagnóstico pré-natal, história de doença genética, criança com deformidade ou história de abortos múltiplos, o aconselhamento genético deve ser feito por meio da genética. Consulta, fazer o diagnóstico pré-natal necessário para algumas mulheres grávidas com indicações, se for encontrado para ter doenças graves, pode interromper a gravidez a tempo de prevenir defeitos doença pesado e nascimento.

Complicações da demência da doença de Huntington Complicação

A doença causa diminuição da qualidade de vida devido à demência, por isso é fácil sofrer de várias doenças físicas crônicas e infecção sistêmica secundária ou falha.

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A doença geralmente ocorre entre 30 e 50 anos, com média de 40 anos, raramente ocorre na infância, mas a variação é grande, variando desde a infância até a infância, e os sintomas dos jovens são freqüentemente mais pesados. Distúrbios do movimento e mudanças espirituais óbvias e diversas.

1. Sintomas neurológicos: Os sintomas da dança geralmente aparecem antes do retardo mental.Na fase inicial, os músculos irregulares são frequentemente contrair-se, mostrando a flexão e extensão dos dedos, assentimento, contrações musculares faciais e um maior desenvolvimento na face, pescoço, membros e tronco. De repente, sem propósito, fortes movimentos involuntários de dança, caracterizados por movimentos rápidos e irregulares, repentinos e às vezes lentos e rítmicos, como hiperatividade da mão e do pé, acompanhados de pronúncia e alterações de marcha pouco claras, os cones também podem aparecer Os sintomas in vitro, os pacientes costumam usar a mesma direção de movimento aleatório para pseudo-decoração, pertence a uma síndrome extrapiramidal com tônus ​​muscular enfraquecido e função motora melhorada.O movimento anormal aumenta o drama levando a óbvios movimentos de torção e ataxia, dança. Os transtornos mentais tendem a piorar depois que os sintomas aparecem.

2. Sintomas psiquiátricos: destacando distúrbios emocionais, especialmente depressão, apatia emocional, embotamento, depressão, muitas vezes comportamento suicida ou alterações de personalidade, mau humor, como briga, distração, etc., alguns pacientes podem ter espírito paranóico Sinais clínicos esquizofrênicos e sintomas semelhantes à esquizofrenia, suspeita de suspeita, muitas vezes exageradas e mudanças de cor e personalidade religiosas, como irritabilidade, impulsividade, fúria, peculiaridades comportamentais, etc. A demência da doença de Huntington frequentemente apresenta sintomas depressivos e tendências suicidas óbvias .

O retardo mental às vezes pode ser usado como um primeiro sintoma.Os pacientes precoces têm distraído a atenção, podem ser monótonos, passivos, indiferentes, preguiçosos, pouco compreendidos, a eficiência do trabalho está baixa ou incapaz de realizar o trabalho etc., posteriormente, sintomas de demência, desenvolvimento lento, capacidade de vida precoce Declínio, ter um certo grau de autoconhecimento, autorrelato, pensamento lento, esquecimento, deficiência de memória é mais leve que AD, julgamento é freqüentemente prejudicado, orientação relativa é relativamente mantida, fala é difícil, mau uso, falta de reconhecimento é raro, movimentos tardios são incapazes de silêncio e estupidez. Muitas vezes progride lentamente, a memória do paciente é menos afetada que outras funções cognitivas, o autoconhecimento é mantido intacto, o paciente pode detectar suas mudanças intelectuais por um período de tempo, a queixa é lenta, esquecida, o cérebro é confundido, é considerado "córtex" Sob a demência, no estágio tardio, pode haver óbvia incapacidade motora para o mutismo.

Exame de demência da doença de Huntington

O exame psicológico é um método importante para diagnosticar a gravidade da demência e demência.Nos últimos anos, muitas ferramentas de triagem simples e rápidas internacionalmente foram introduzidas e revisadas na China.A validade diagnóstica, a sensibilidade e a especificidade são altas. Como segue:

1. Miniexame do Estado Mental (MEEM) Preparado por Folstein em 1975 para avaliar os critérios de pontuação.Se a resposta ou operação estiver correta, registre "1", o erro é "5", recuse-se a responder ou diga "não". 9 "ou" 7 ", as principais estatísticas da soma do projeto" 1 "(MMSE pontuação total), o intervalo é de 0 a 300 padrão internacional 24 dividido em valores de corte, 18 ~ 24 para demência leve, 16 ~ 17 para demência moderada, ≤15 é dividido em demência grave.A China constatou que o valor crítico é diferente devido a diferentes níveis educacionais, analfabeto é de 17 pontos, a escola primária (anos de escolaridade ≤ 6 anos) é de 20 pontos e ensino médio e acima é de 24 pontos.

2. Escala de Demência de Hasegawa (HDS) Desenvolvida por Hasegawa Kazuo em 1974, um total de 11 projetos, incluindo orientação (2 itens), memória (4 itens), bom senso (2 itens), cálculos ( 1 item), lembre-se das memórias de nomeação (2 itens).

A escala usa o método de pontuação positiva, a pontuação total é de 32,5 pontos, valor crítico do autor original é: demência ≤ 10,5 pontos, demência suspeita 10,5 ~ 21,5 pontos, estado da borda 22,0 ~ 30,5 pontos, normal ≥ 31,0 pontos, também pode ser educado O grau é dividido em valores normais: analfabetos ≤ 16 pontos, ensino primário <20 pontos, ensino médio <24 pontos.

3. Atividade da Escala de Vida Diária (ADL) Desenvolvida por Lawton e Brody em 1969, é usada principalmente para avaliar a capacidade de vida diária dos sujeitos.

O ADL é dividido em 14 itens e a pontuação é 4:

1 Você pode fazer isso sozinho;

2 é um pouco difícil;

3 preciso de ajuda;

4 não pode fazer, 64 pontos pontuação completa, pontuação total ≤ 16 pontos é completamente normal,> 16 pontos têm diferentes graus de declínio funcional, único item 1 é dividido em normal, 2 a 4 pontos função é reduzida, existem 2 ou mais de ≥ 3 Ou a pontuação total ≥ 22 é o valor crítico, sugerindo que a função foi significativamente reduzida, a pontuação total convencional na China é de 18,5 ± 5,5.

A TC e a RM cranianas mostraram atrofia do núcleo caudado, e a tomografia por emissão de pósitrons (PET) mostrou um metabolismo marcadamente baixo do núcleo caudado.

Diagnóstico e identificação da demência da doença de Huntington

Critérios diagnósticos

Nos últimos anos, os relatos de inteligência doméstica foram responsáveis ​​por 46% a 64% dos transtornos mentais, dos quais 4,5% foram os primeiros sintomas Testes psicológicos Pacientes com demência da doença de Huntington não só têm baixa capacidade de trabalho, memória, capacidade de resolver problemas, formação de conceito, capacidade de retenção da fala e outras funções cognitivas. Também reduzida, a doença não tem afasia, desuso, identificação incorreta e outras características de disfunção cortical avançada, pode ajudar na identificação com DA.

1. Ter uma história clara de doença genética ou evidência clara de lesões cerebrais.

2. Demência progressiva

3. Sintomas psiquiátricos: principalmente depressão, apatia, euforia, alucinações e delírios.

4. Movimentos semelhantes a dança aparecem antes da demência.

Diagnóstico diferencial

1. Diagnóstico errôneo precoce como esquizofrenia, psicose afetiva, ansiedade, transtorno de personalidade, o ponto de identificação é uma história genética familiar clara, evidência de degeneração cerebral e subsequentes sintomas de dança.

2. A identificação com outras doenças degenerativas cerebrais deve basear-se na história médica, manifestações clínicas, exames neurológicos e exames laboratoriais.

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