Displasia fibrosa poliostose

Introdução à displasia de fibras ósseas múltiplas Displasia da fibrose poliostótica, também conhecida como síndrome de Albright ou síndrome de McCune-Albright (MAS). A doença foi descrita pela primeira vez por McCune (1936) e Albright (1937), uma doença de crescimento e desenvolvimento ósseo, com três grandes causas de lesão óssea, puberdade precoce e pigmentação da pele, além de outras doenças. Função endócrina anormal. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0025% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hiperprolactinemia acromegalia

Causa da displasia da polifibrose

(1) Causas da doença

A etiologia ainda não foi totalmente elucidada, mas houve avanços nos últimos anos, os pacientes intrínsecos apresentam mutações extensas no gene da subunidade alfa excitatória (Gs) da proteína de ligação a nucleotídeos aviários (proteína G), que leva à proliferação de pró-osteoblastos. A displasia da fibra óssea, as mutações Gs estão localizadas principalmente no sítio RaolC ou RaolH codificado por genes.

(dois) patogênese

Desde 1994, a etiologia da doença fez um grande avanço: Malchoff e Shenker e colaboradores descobriram a presença disseminada da proteína de ligação a nucleotídeos aviários nas células de pacientes com SAM pela biologia molecular de tecidos e células. Na proteína de ligação a nucleotídeos guanina, proteína G), o gene da subunidade α da proteína G (Gs) é mutado (Gs é composto de subunidades α, β, γ3) e, quando a função de Gs é prejudicada, a acumulação de AMPc intracelular → Aumento do AMPc intracelular, o resultado é:

1 Estimular aqueles receptores que dependem de cAMP (como ACTH, TSH, FSH, receptores de LH) para ativar, de modo que os hormônios relevantes atuem diretamente em certos órgãos-alvo, e as células-alvo funcionem melhoradas, por exemplo, aumentar a secreção de melanina por melanócitos → Pigmentação da pele.

2 O corpo é resistente a uma variedade de hormônios, como a resistência ao PTH, levando ao amolecimento dos ossos e ao raquitismo.

3 Gs ativado regula negativamente os níveis de osteocalcina, aumenta a proliferação de pré-osteoblastos, inibe sua diferenciação, leva à displasia da fibra óssea e forma uma deformidade conformacional do tecido ósseo.

Recentemente, alguns estudiosos utilizaram primers alelos específicos, hibridização de nucleotídeos alélicos específicos e sequenciamento de DNA por reação em cadeia da polimerase via transcriptase reversa para detectar que a mutação da subunidade α de Gs está localizada na região R201C ou R201H do gene que codifica. A causa da mutação é devido a um aumento na atividade da GTPase, que prejudica a atividade do receptor mediado.

Prevenção de displasia de fibra multi-óssea

Clinicamente, os danos ósseos, a puberdade precoce e a pigmentação da pele são as três principais doenças da doença. Um pequeno número de pacientes também apresenta outras anormalidades na função endócrina.

Complicações da displasia da fibra óssea Complicações, acromegalia, hiperprolactinemia

Acromegalia e hiperprolactinemia: podem ocorrer em um pequeno número de pacientes com SAM, os pacientes com acromegalia na SAM são semelhantes aos dos pacientes com acromegalia causada pela auxina hipofisária, usando os níveis de TRH, GHRH, GH Aumentada pela inibição da glicose, a acromegalia das crianças promove o crescimento ósseo, a displasia fibrosa da superfície do crânio é semelhante à acromegalia, porque o curso da MAS é lentamente gradual, portanto os casos de SAM devem ser regularmente escaneados para o crânio, Está associada à hiperprolactinemia, mas pode apresentar hipogonadismo e galactorreia, sendo os relatos patológicos mais comuns os adenomas hipofisários e a hiperplasia nodular.O tratamento inclui cirurgia, radioterapia, bromocriptina, crescimento a longo prazo. Análogos inibitórios, se a fibrose ocorre na operação cirúrgica da base do sphenus, a radioterapia tem o risco de aumentar a deterioração ao redor do osso, e o tratamento medicamentoso pode ser considerado.

Os sintomas da displasia de fibra multi-óssea Sintomas comuns Nódulos múltiplos tamanho da fibra muscular dor óssea desigual Bócio resposta hipofosfatemia retardada cortical icterícia

Dano ósseo

As lesões ósseas são principalmente lesões focais, sendo as lesões focais compostas por tecido conjuntivo fibroso e fragmentos ósseos entremesmados e imaturos e nódulos de tecido cartilaginoso, que freqüentemente incham no osso cortical com a cavidade da medula óssea, resultando em afinamento do osso cortical. Algumas lesões locais com displasia fibrosa múltipla podem ter liquefação, alterações císticas, ossificação em hemorragia e nódulos de cartilagem e defeitos focais, que podem levar à claudicação e até mesmo a fraturas patológicas.

As lesões acima podem estar envolvidas em todo o corpo ósseo e ósseo.De acordo com a natureza da lesão, pode ser dividida em penteado único e penteado múltiplo.O único cabelo é o fêmur, tíbia e costela mais comuns.A coluna e pelve são relativamente raros, 30% envolvem o osso craniofacial, mas principalmente Envolvida na parte superior da mandíbula e no topo do crânio, a hiperplasia da base do crânio endurece o nervo craniano, levando a atrofia óptica, hiperplasia do osso facial, assimetria facial, oclusão do seio, espinha, pelve e lesão óssea longa levando a deformidade óssea e patologia Fraturas sexuais e dor óssea, casos múltiplos envolvendo o lado do corpo ou lado do principal, membros inferiores, fêmur, úmero e pelve são mais comuns, menos envolvidos nas costelas e invasão do crânio, pode envolver a base do crânio.

2. pigmentação da pele

A pigmentação da pele ocorre no mesmo lado das lesões ósseas, com manchas achatadas castanhas escuras localizadas, manchas típicas de pigmento são chamadas de café-com-leite, que são irregulares e freqüentemente distribuídas em pequenos pedaços, sendo a pigmentação da pele mais comum nas costas. Mais comum nos lábios, pescoço, quadris e coxas, etc, no nascimento, manchas de pigmentação não podem ser óbvias, mas com a idade ou exposição solar, significativamente aumentada, mais profunda, forma de pigmentação e o número de lesões ósseas, como A margem de pigmentação é clara, geralmente apenas um único osso está envolvido, se a borda não é clara, é uma forma de mapa, geralmente envolvendo vários locais do osso.

3. puberdade precoce

Mais comum em mulheres, puberdade precoce antes dos 6 anos de idade, a idade média de desenvolvimento é de 3 anos, há relatos de puberdade precoce no primeiro mês após o nascimento, cólicas menstruais das mulheres são os principais sintomas de puberdade precoce, ocorrendo no desenvolvimento da glândula mamária Antes, os níveis plasmáticos de estrogênio flutuavam entre níveis normais ou significativamente elevados (> 900pg / ml), frequentemente cíclicos, e os níveis de LH e FSH eram suprimidos em mulheres jovens e não respondiam à estimulação de GnRH (exceto para pacientes adultos). A puberdade precoce das meninas não depende da gonadotrofina, mas a puberdade precoce da fêmea é compatível com a idade óssea, e a cefeheptadina análoga ao GnRH, de ação prolongada, não é eficaz no tratamento de pacientes pré-púberes. Efeito terapêutico.

A puberdade precoce do menino é muito menor do que a da menina.O aumento testicular é simétrico, seguido de aumento do pênis e pêlos pubianos, que é igual à puberdade normal.O exame histológico do testículo confirma que os túbulos seminíferos aumentam, com ou sem uma pequena quantidade. Células intersticiais.

Em meninas e meninos, quando a idade óssea atinge a puberdade, a secreção de gonadotrofinas começa, e a resposta à GnRt se torna puberdade, quando a puberdade precoce dependente de gonadotrofina se sobrepõe à puberdade precoce não dependente de gonadotrofinas. Nos homens, a menstruação tornou-se mais regular.Na fase adulta, os pacientes do sexo feminino têm puberdade normal e função reprodutiva normal.

4. Anormalidades endócrinas múltiplas e outras doenças orgânicas

Além dos dois ou de um dos três principais sinais acima, alguns pacientes também apresentam anormalidades endócrinas ou não endócrinas.

(1) anormalidades da tireoide: podem ocorrer em qualquer idade da SAM, mesmo logo após o nascimento.Os sintomas de hipertireoidismo e doença de Graves nesta doença são diferentes, e a distribuição é a mesma em homens e mulheres, e o bócio tende a múltiplos nós. Seções, nódulos geralmente são benignos, mostrando aumento da captação de iodo radioativo.Na maioria dos casos, os nódulos são frequentemente complicados pelo hipertireoidismo, mas o hormônio tireoidiano é frequentemente medido no limite superior.Teste de estimulação TRH mostra que a liberação de TSH é inibida e patologia tireoidiana não mostra linfócitos. Infiltração, ausência de anticorpos tireoidianos, estes podem ser diferenciados do hipertireoidismo clínico grave, se o hipertireoidismo for clinicamente óbvio, drogas anti-tireoidianas, isótopos ou cirurgia também podem ser usados.

(2) Cortisol: não é comum no hipertireoidismo e na puberdade precoce na SAM, crianças com hipercortisolismo mostraram uma diminuição na taxa de crescimento, a idade do hipercortisolismo induzido pela SAM pode ser muito precoce e os sintomas são graves, os níveis de ACTH são mais altos A dexametasona baixa e de alta dose não inibe a função adrenal.

(3) A hiperfosfatemia e o raquitismo ou osteomalacia da hipofosfatemia podem ser combinados com a SAM: aumento do AMPc urinário em pacientes com SAM e está associado ao aumento da filtração do AMPc glomerular Se o fósforo urinário reage normalmente, o AMPc urinário é introduzido. A resposta da fonte de PTH é lenta, com tratamento com vitamina D e fosfato oral, raquitismo e raquitismo geralmente podem ser corrigidos, mas a maioria é resistente ao tratamento.

(4) Outros: Fígados anormais incluem icterícia neonatal grave, aumento da atividade enzimática no fígado e manifestações de colestase e anormalidades do ducto biliar durante a biópsia hepática.As anormalidades cardíacas incluem aumento cardíaco, taquicardia sustentada e em pacientes jovens. Morte súbita, hipertrofia atípica de cardiomiócitos também mostra anormalidades histológicas, doença pulmonar restritiva, anastomose arteriovenosa ou anormalidades cardíacas primárias e condução cardíaca anormal ainda não são claras, outras anormalidades relacionadas à SAM não são Veja o relatório.

Exame de displasia da polifibrose

Bioquímico ou radioimunoensaio, suas alterações estão relacionadas a anormalidades endócrinas, como hiperparatireoidismo, elevação de cálcio no sangue, aumento do fósforo urinário, diminuição do fósforo no sangue, aumento da FA, puberdade precoce combinada, estrogênio sérico, gravidez ou níveis de andrógenos Aumentado, combinado com acromegalia e hiperprolactinemia pode ser medido pelo aumento da GH ou PRL, etc, devido ao curso lento da doença, doença individual também pode haver anormalidades bioquímicas.

Inspeção radiológica

O tecido ósseo de MAS é substituído por tecido fibroso anormalmente hiperplásico, que mostra diferentes graus de inchaço ósseo.O osso cortical é fino, mas intacto.A densidade óssea pode ser reduzida em uniformidade, ou é vidro fosco, ou ver tiras, manchas. Sombra densa, resumo doméstico A linha X é dividida em 4 tipos:

(1) alterações císticas: divididas em cápsula única e policística, endurecimento das bordas, faixa óssea comum e sombra densa manchada na cápsula, comum em osso tubular e costela.

(2) Mudança de vidro fosco: A expansão cística da cavidade medular é uma densidade vítrea fosca com manchas ósseas em faixa e calcificação pontiaguda.

(3) Mudas semelhantes a costelas de bucha: O osso trabecular é espesso e distorcido, semelhante a uma costela semelhante a uma bucha, em casos graves é como uma teia de aranha, o osso tubular longo é espesso e as linhas semelhantes a ossos são geralmente paralelas ao eixo longitudinal.

(4) alterações semelhantes a vermes: alterações osteolíticas únicas ou múltiplas, bordas agudas como vermes, podem ser similares à destruição metastática osteolítica.

Além disso, a coluna vertebral e ossos longos são frequentemente associados a fraturas patológicas.

2. Exame de tomografia computadorizada e ressonância magnética

Embora o custo do exame de TC seja maior que o das radiografias, sua densidade é maior que a de raios X. As alterações císticas, destruição, calcificação e ossificação no osso doente são mais sensíveis e precisas do que as planas X. A seção TC supera a radiografia convencional. As desvantagens de se sobrepor antes e depois podem ser usadas para a sobreposição do crânio, coluna vertebral e pelve, a ressonância magnética é mais sensível à exibição patológica da SAM do que a radiografia convencional ou a TC, mostrando que a maioria não pode ser exibida em raios-X ou TC. Lesões (como necrose, liquefação, hemorragia), lesões fibrosas ou fibrosas de tecido ósseo apresentaram baixo sinal tanto nas imagens ponderadas em T1 quanto nas imagens ponderadas em T2, sendo que a estrutura esquelética deficiente pode apresentar diferentes alterações patológicas em diferentes estágios da lesão, como necrose na lesão. A liquefação mostra um sinal baixo na imagem ponderada em T1 e um sinal alto na imagem ponderada em T2.

Se o tecido necrótico é combinado com hemorragia, a imagem ponderada em T1 mostra um sinal alto, e a calcificação na lesão e o endurecimento da periferia mostram um sinal baixo significativo na imagem ponderada em T1 e na ponderação em T2.

Além disso, as margens de algumas lesões mostraram um sinal de anel fino semelhante a banda nas imagens ponderadas em T1 e T2, e o mecanismo patológico não estava claro.Algumas lesões mostraram sinal médio-baixo irregular em imagens ponderadas em T1, enquanto em imagens ponderadas em T2. A fibra tipo "bucha" vista no filme plano tem uma estrutura pobre, enquanto a lesão liquefeita tem um sinal médio-baixo na imagem T1 mais e um sinal alto uniforme na imagem ponderada em T2.

Diagnóstico e diagnóstico de displasia de fibras multi-ósseas

Critérios diagnósticos

Com o item 1 ou item 2 seguinte, o diagnóstico pode ser estabelecido e, se for considerado o item 3, a possibilidade de diagnóstico de SAM deve ser altamente considerada.

1. Existem três sinais principais de dano ósseo, pigmentação da pele e puberdade precoce.

2. Manifestações radiológicas de má estrutura da fibra óssea, ponto Cafe-au-lait da pele, idade inferior a 30 anos, acompanhadas de anomalias endócrinas ou não-endócrinas.

3. Pacientes jovens com um ou ambos os primeiros itens mais anormalidades endócrinas ou não endócrinas.

Diagnóstico diferencial

Principalmente diferenciado de osteoartrite e neurofibromatose (doença de von Recklinghausen).

Osteite deformável

A doença óssea MAS é atipicamente confundida com osteoartrite, mas a osteoartrite é assexuadamente precoce, e não há pigmentação de manchas Cafe-au-lait e a ALP sanguínea é significativamente elevada, o que pode ser identificado.

2. Neurofibromatose

Envolvida em ossos, muitas vezes combinados com manchas de café na pele, sem anormalidades endócrinas, pode ser semelhante à SAM, a neurofibromatose tem nódulos subcutâneos ou alterações de bloqueio de cor suave e neurofibromatose múltipla, também sem puberdade precoce.

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