Neuropatia periférica hereditária suscetível ao estresse

Introdução à suscetibilidade ao estresse hereditário à neuropatia periférica A hipertens� perif�ica com susceptibilidade a press� heredit�ia (HNLP) � tamb� conhecida como neuropatia perif�ica de altan�de (neuropatia perif�ica alant�de), polineuropatia recorrente familiar (polineuropatia recorrente familiar). Primeiramente relatado por DeJong em 1947, sua principal característica clínica é que a paralisia de um único nervo pode ocorrer no caso de dano mecânico leve e compressão, e múltiplas remissões e recorrências. A característica patológica é o espessamento da mielina para formar uma estrutura corporal da salsicha. Conhecimento básico A proporção da doença: a taxa de incidência é de cerca de 0,004% -0,007%, com taxas hereditárias Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações:

Causas da suscetibilidade ao estresse hereditário à neuropatia periférica

As principais características clínicas são mononeuropatia aguda recorrente ou polineuropatia, que ocorre repetidamente após ligeira tração, compressão ou trauma, podendo ser aliviada após vários dias ou semanas, e aliviada em metade dos 6 meses, podendo alguns pacientes ter uma parte residual. Quanto às sequelas, quanto maior o número de episódios, mais graves os sintomas clínicos e apenas um episódio de 1/3 dos casos.

Os nervos mais comumente envolvidos, seguidos pelo nervo sural, nervo ulnar, plexo braquial, nervo frênico e nervo mediano, manifestações clínicas da neuropatia periférica sensitiva do motor, também podem ser expressos como neuropatia motora ou sensitiva simples, na maioria das vezes indolor. Autores recorrentes podem ter atrofia muscular, portadores de mutações no gene PMP-22, podem não apresentar sintomas clínicos ou apenas reflexos de escarro diminuem ou desaparecem, o exame neuroeletrofisiológico mostra que ambos os nervos afetados e não afetados têm a velocidade de condução nervosa difusa diminuindo, A latência do movimento distal é prolongada.

Prevenção de estresse hereditário prevenção de neuropatia periférica

Cuidados devem ser tomados para evitar fatores predisponentes como trauma, compressão mecânica e tração para evitar convulsões.

Complicações hereditárias de neuropatia periférica com suscetibilidade ao estresse Complicação

Autores anticorrentes podem apresentar disfunção motora e atrofia muscular.

Susceptibilidade ao estresse hereditário sintomas da neuropatia periférica sintomas comuns paralisia do nervo craniano

O diagnóstico desta doença depende principalmente das manifestações clínicas das características, como tração, neuropatia única recorrente ou polineuropatia após a compressão, exame neurofisiológico tem anormalidades extensas, biópsia neurológica encontrou estrutura característica mais semelhante a salsicha e desmielinização segmentar, A história familiar é muito importante para o diagnóstico clínico, e o diagnóstico genético pode ser usado para casos com manifestações clínicas e eletrofisiológicas atípicas.

Exame da neuropatia periférica com susceptibilidade ao estresse hereditário

1. Os exames de sangue incluem açúcar no sangue, função hepática, função renal, taxa de sedimentação de eritrócitos, séries de reumatismo, eletroforese de imunoglobulina e outros testes sorológicos relacionados à autoimunidade; detecção de concentração de metais pesados ​​(chumbo, mercúrio, arsênico, antimônio, etc.); Significativo.

2. Análise de defeitos genéticos Deleção do gene PMP-22.

3. Há uma ampla gama de anormalidades no exame neurofisiológico.

4. A biópsia do nervo periférico encontrou uma estrutura mais semelhante à salsicha e desmielinização segmentar.

Diagnóstico e diferenciação da neuropatia periférica da suscetibilidade ao estresse hereditário

A doença também precisa ser identificada com as seguintes doenças:

1. Os genes patogênicos da CMT1 são os mesmos, a velocidade de condução nervosa é desacelerada no exame eletrofisiológico, e a estrutura parecida com salsicha é vista às vezes na biópsia do nervo sural de CMT1, então a confusão clínica é fácil.Pacientes CMT1 têm pé arqueado e coluna vertebral. Curvas laterais e mudanças semelhantes às pernas são mais comuns.

2. A neuropatia periférica compressiva tem tração recorrente ou opressiva como indução, mas o HNLP tem história familiar e anormalidades extensas na velocidade de condução do nervo periférico podem ser identificadas com a neuropatia periférica por compressão.

3. Hereditária neuropatia muscular atrofia é herança autossômica dominante, exame anatomopatológico pode ser visto a formação da estrutura do corpo da salsicha, mas não há anormalidade neurofisiológica extensa de atrofia muscular neuropática hereditária, e não há 17p11.2 Mutações no site podem ser identificadas por ambos.

4. Porfiria, diabetes e síndrome de Gilan-Barre (Green-Bali) recorrentes apresentam características clínicas que aliviam a recorrência e também devem ser identificados.

5. Tem sido relatado que a estrutura corporal da salsicha também é encontrada em outras neuropatias motoras não específicas, que precisam ser identificadas de acordo com as características clínicas.

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