Doença amarela marrom

Introdução à doença amarela marrom Ochunosis é devido à falta de oxidase homogentisate no corpo, de modo que o metabolito intermediário de fenilalanina e tirosina (ácido úrico) não pode ser ainda mais oxidado e decomposto, acumulando no corpo, tornando a pele, esclera, A cor da cartilagem escurece, enquanto o ácido úrico causa a pigmentação da cartilagem e outros tecidos conjuntivos e a artrite degenerativa da coluna e grandes articulações periféricas. Por outro lado, o ácido urinário é excretado na urina e é alcalinizado e oxidado na urina para escurecer a urina, por isso também é chamado de ácido úrico preto (alcaptonúria). Conhecimento básico A proporção de doença: 0,01% -0,05% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: prostatite estenose aórtica

Causa da doença amarela marrom

Causa (50%):

A doença é uma doença genética autossômica rara, cuja variação autossômica exata não é clara. O tecido conjuntivo e o escurecimento da cartilagem são as alterações patológicas básicas da doença.O ácido úrico pode ser depositado na pele, córnea, cartilagem, etc., fazendo com que estes órgãos se escureçam, envolvendo a cartilagem podendo levar à esfoliação do osso subcondral.

Patogênese (20%)

A via metabólica na qual a fenilalanina e a tirosina são convertidas em acetoacetato (Figura 1) e o ácido úrico (ácido HGA ou 2,5-di-hidroxifenilacético) é o último composto na via metabólica que contém um anel aromático completo. A enzima que catalisa a clivagem do anel aromático é a oxidase urinária, que está normalmente presente na parte solúvel do fígado e no tecido renal.Esta enzima é altamente específica para a decomposição do ácido úrico, e outros tecidos além do fígado e do rim não o contêm. A enzima, o paciente, o fígado e o rim carecem completamente da atividade da enzima e o resultado é que o ácido úrico não é decomposto em acetoacetato e ácido fumárico, de modo que outros mecanismos metabólicos são necessários para tratar o ácido úrico, o rim na urina. A taxa de depuração do ácido eritrico é muito alta, e o túbulo renal secreta ativamente o ácido urinário.Uma vez que o rim excreta o ácido úrico, gradualmente se oxida para formar um polímero que pode causar descoloração urinária.Agora, a deposição de ácido úrico no tecido causa marrom. O mecanismo da doença amarela ainda não está claro.O ácido úrico tem uma tendência a depositar na pele e cartilagem.Nesses tecidos, a substância pode ser combinada por atração física.Além disso, o produto de decomposição de ácido úrico pode irreversivelmente se ligar ao tecido conjuntivo. , formando um polímero que pode causar pigmentação, a textura é fraca após a coloração, pode quebrar, resultando em lesões degenerativas do disco intervertebral e articulação, além disso, o ácido úrico também pode agir diretamente sobre o colágeno, inibindo a hidroxilase lisil Síntese

Prevenção de doença amarela marrom

A doença é uma doença hereditária rara. Relatórios estrangeiros têm uma taxa de prevalência de 3 a 5 por milhão de habitantes. Como o ácido úrico é facilmente depositado na cartilagem, a articulação é desnaturada. Como uma doença hereditária, esta doença não tem uma prevenção eficaz do medicamento, por isso a detecção precoce é a chave para a prevenção e o tratamento. Deve-se ter cuidado para evitar o casamento por parentes próximos, aconselhamento pré-matrimonial, aconselhamento sobre fertilidade e testes regulares de gravidez para reduzir a incidência dessa doença.

Complicações da doença amarela marrom Complicações prostatite estenose aórtica

Após lesão traumática leve da articulação do joelho, pode causar acúmulo de líquido na cavidade articular.O líquido sinovial é não inflamatório, principalmente contendo monócitos.A microscopia articular pode ser vista na mancha preta da membrana sinovial, e a contratura articular pode ocorrer gradualmente após o desaparecimento do líquido articular. Alguns pacientes podem ter doença valvar cardíaca, principalmente estenose da valva aórtica, e pacientes do sexo masculino podem desenvolver prostatite crônica.

Sintomas da doença amarela acastanhada Sintomas comuns A urina é ácido úrico preto, dor nas articulações, calcificação, rigidez lombar e dor, orelha, nariz, cartilagem, articulação azul, contratura, espinha, curvatura fisiológica, desaparecimento, pedra nos rins, mancha negra sinovial

(1) Doença articular: A complicação mais grave desta doença é a doença articular, ao contrário da artrite reumatóide, esta doença invade principalmente as grandes articulações, como coluna vertebral e ombros, quadris, etc, e as articulações das mãos e pés raramente são afetadas. Pacientes do sexo masculino têm início precoce e severo, as articulações do joelho são mais freqüentemente envolvidas e o grau de dano é também o mais pesado.As lesões da coluna são também o dano ósseo e articular mais comum nesta doença, muitas vezes se manifestando como rigidez nas costas e dor lombar. O desenvolvimento da condição pode afetar as vértebras torácicas, dificultar o movimento da coluna ea curvatura fisiológica da coluna desaparece.A hérnia de disco e calcificação também são características desta doença.Um paciente típico é uma marcha de pato de imersão.Depois da lesão leve do joelho da articulação do joelho afetada, pode causar articulações. O derrame e o líquido sinovial são não-inflamatórios, contendo principalmente monócitos, e a membrana sinovial é corada pela via artroscópica, sendo que a contratura articular pode ocorrer gradualmente após o desaparecimento do líquido articular.

(2) Lesões cutâneas: causadas pela deposição de partículas de pigmento ácido urinário na derme e nas glândulas sudoríparas, principalmente marrom na ponta do nariz, na junção da orelha e costela-cartilagem, ou na forma de uma borboleta na ponte do nariz e bochechas, axilas E o períneo é uma glândula suada, geralmente marrom-escuro ou azul-preto, pode tornar as roupas próximas a essas partes marrons, e ocasionalmente as unhas também podem ser azul-acinzentadas, muitas vezes acompanhadas de rigidez auricular e calcificação, pigmento amarelo-amarelado O inchaço pode às vezes ocorrer em tecidos extra-oculares, como esclera, conjuntiva e córnea.A esclera é marrom e geralmente é limitada às partes expostas da fenda palatina.

(3) Outros: Alguns pacientes podem ter doença valvar cardíaca, principalmente estenose da valva aórtica, pacientes masculinos com curso mais longo da doença podem desenvolver prostatite crônica, que é causada pela formação de cálculos na secreção alcalina da próstata. O paciente pode ter pedras nos rins negros porosos.

Verificação da doença Browning

Inspeção radiológica

(1) Alterações da coluna vertebral: vértebras torácicas proeminentes, curvatura excessiva da coluna lombar, osteoporose da espinha, formação de esporão na borda do corpo vertebral, degeneração extensiva do disco intervertebral e calcificação estratificada, com um aumento especial na densidade da elipse fina e plana As sombras da calcificação transversal dupla são paralelas entre si, e há uma camada translúcida no intervalo médio.O disco intervertebral é amplamente afetado, especialmente nas vértebras lombares, e o espaço intervertebral é obviamente estreitado.

(2) Tanto o ombro como a articulação do joelho podem sofrer alterações degenerativas O ligamento do tendão pode ter calcificação, a articulação do tornozelo pode ser estreitada, a articulação sob o osso endurecida, a cartilagem da sínfise púbica também calcificada e erosão óssea sob a cartilagem. Tronco ósseo, acetabular, trocânter grande, pequeno trocanter, tendão da tuberosidade isquiática e tecido mole ao redor da articulação também podem ocorrer calcificação.

2. Exame especial do ácido úrico: O ácido úrico pode ser medido por espectrofotômetro, e o conteúdo de ácido úrico no sangue e na urina também pode ser determinado por enzimas especiais.

Diagnóstico e diagnóstico da doença amarela acastanhada

No diagnóstico diferencial, outras causas de escurecimento urinário, como hematoporfiria, miosinúria, bilirrubinúria e hematúria, devem ser excluídas. Não é difícil distinguir entre doença amarela acastanhada com base nas características clínicas dessas doenças e testes laboratoriais relacionados. O uso prolongado de mepacrina (Api) pode causar pigmentação parecida com a pigmentação marrom, e deve-se tomar cuidado clínico para não confundir essa pigmentação iatrogênica com doença amarela acastanhada. A aplicação múltipla de fenol (ácido carbólico) para o tratamento de úlceras cutâneas também pode causar pigmentação amarela, o que deve ser observado.

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