Espinha bífida oculta

Introdução à espinha bífida recessiva A espinha bífida recessiva é o tipo mais comum de insuficiência recessiva do canal vertebral, sendo mais comum na região lombossacra.A lâmina com uma ou várias vértebras não está totalmente fechada, mas o conteúdo do canal vertebral não está abaulado. A maior parte da espinha bífida recessiva não produz sintomas para a vida e não tem manifestações externas. A maioria deles é simples espinha bífida (simplespinebifidaoccult), que é apenas a fusão da lâmina e processos espinhosos, a maioria dos quais estão localizados na região lombossacral e menos de 1% em outras partes. Geralmente sem sintomas, sem tratamento, um pequeno número de oclusões canal espinhais recessivas (dis- cursismo oculto) pode ter sintomas como o sistema nervoso, mas também pode ter uma meningocele projetando-se no tórax ou cavidade pélvica, então o tratamento cirúrgico é necessário. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,85% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: condromas, lipoma, cisto epidermóide, cisto dermóide, teratoma, cisto aracnoide

Causa de espinha bífida recessiva

Danos na medula espinhal e no nervo espinhal (50%):

Principalmente devido à lesão da medula espinhal e do nervo espinhal no segmento afetado, isto é, relacionada ao grau de compressão e lesão nervosa. A pele local pode ter o cabelo aumentado, a pele é afundada para dentro e alguns têm hemangioma capilar irregular ou pigmentação. O início é precoce e tardio, alguns se desenvolveram em bebês e crianças pequenas, e alguns sintomas aparecem na idade adulta, o que é consistente com uma série de alterações patológicas secundárias causadas por espinha bífida e agravamento da medula presa e alterações isquêmicas. .

Fatores genéticos (25%):

A herança da cadeia genética é um fenômeno similar entre pais biológicos e filhos, e entre indivíduos descendentes. Genética geralmente refere-se ao fenômeno de que os traços do genitor são expressos na geração seguinte, mas se refere geneticamente ao fenômeno de que o material genético é passado da geração superior para a prole.

Fatores ambientais (25%):

Como gravidez precoce, como radiação, venenos, drogas hormonais, acidose anaeróbica e outros estímulos adversos.

Patogênese

A atresia do tubo neural leva cerca de 10 dias a partir dos 17 a 19 dias do embrião, e a lâmina e miocárdio diferenciados da mesoderme, um total de 42 pares de segmentos corporais, gradualmente se curam do 4º ao 7º segmento do corpo. Primeiro, o orifício do nervo anterior é trancado em cerca de 24 dias (23 a 26 dias), seguido de 26 dias (26 a 30 dias) eo orifício do nervo posterior é bloqueado.Durante este período, o tecido mesodérmico existe entre o tubo neural e a derme ectodérmica ( O segmento do corpo forma as vértebras.A cura do arco vertebral total é de cerca de 8 semanas após o embrião, e então o fim da formação do neuroembrio é completado.O tubo neural anterior que cobre o ectoderma da pele é estendido para o final da cauda.Neste período, o neuroectodermal e mesoderme são utilizados. As folhas são a origem, a vacuolização ocorre no grupo de células indiferenciadas no final do tubo neural anterior, e então esses vacúolos gradualmente se fundem para formar uma estrutura tubular (formação do tubo neural posterior), e os dois tubos neurais eventualmente se ligam para formar uma medula espinhal. Base, este processo é chamado tubo de construção.A medula espinhal primordial no canal vertebral é de 40 a 48 dias de idade no embrião.A cauda da medula espinhal é degenerada e degenerada, formando o filamento terminal da medula espinhal.A degeneração da medula espinhal ainda é realizada após o nascimento.O resultado é no final. Lado da seda A posição do cone medular move-se gradualmente para cima, de modo que o cone da medula espinhal localizado no plano 2-3 do embrião nos 56 a 60 dias do embrião está localizado na cintura 4 na 20ª semana do embrião, 2 a 3 na cintura ao nascimento e atinge a cintura na idade adulta. ~ 2 nível.

O sistema nervoso central humano, o cérebro e a medula espinhal, se desenvolve no primeiro mês do embrião: na segunda semana do embrião, o lado dorsal forma uma placa nervosa, os lados da placa nervosa são convexos, o meio é côncavo e as porções convexas de ambos os lados gradualmente. A conexão é fechada no topo, e na terceira a quarta semana do embrião, o tubo neural é formado.Se o fechamento do tubo neural é bloqueado nesta fase, o osso ou pele defeito cobrindo o sistema nervoso central é causado, e o tubo nervoso está na vanguarda. Fecha-se no 24º dia do embrião e depois forma o cérebro após repetidas diferenciações e divisões.O fechamento do buraco do nervo no final do tubo neural ocorre no 27º dia do embrião e se diferencia na região lombossacra da coluna vertebral. Durante o processo de fechamento, as anormalidades parecem estar incompletamente fechadas, e a oclusão do tubo neural é no máximo nas duas extremidades do tubo neural, mas qualquer parte entre as duas extremidades do tubo neural pode ocorrer.Se ocorre na extremidade frontal, o crânio é dividido. O tecido cerebral é destruído e forma uma deformidade sem cérebro, se ocorrer no final da cauda, ​​a coluna vertebral está rachada, a medula espinhal pode estar completamente exposta, ou pode inchar em uma cápsula chamada espinha bífida e meninges. Out.

Existem muitas formas patológicas de espinha bífida recessiva.A simples espinha bífida recessiva não envolve outra medula espinhal ou neuropatia.O conteúdo do canal vertebral não se projeta para fora.A aparência da espinha dorsal é principalmente a pele normal e às vezes hiperplasia local. , manchas de pigmentação, hemangioma capilar escamoso, recessão cutânea, fístula cutânea, etc., essas complexas alterações patológicas, muitas vezes causam compressão e cordão amarrado.

Prevenção de espinha bífida recessiva

Como a espinha bífida recessiva é o resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais, deve-se tomar cuidado para evitar fatores ambientais, como radiação, venenos, medicamentos hormonais, acidose anaeróbica e outros estímulos adversos no início da gravidez. Ajuda a prevenir a prevenção de espinha bífida recessiva.

Complicações da espinha bífida recessiva Complicações condroma lipoma cistos epidermóides cistos dermoides teratoma cistos aracnóideos

A espinha bífida recessiva complexa geralmente tem anormalidades na medula espinhal ou no neurodesenvolvimento, como cicatrizes locais, aderências, hipertrofia e espessamento terminal da seda, que fixa a medula espinhal às vértebras e limita o movimento ascendente da medula espinhal durante o desenvolvimento, ou ambos. , lipoma, cisto epidermóide, cisto dermoide, teratoma, cisto aracnoide, extremidade da cavidade medular, formação de divertículo de raiz nervosa, gliose na medula espinhal ou dilatação do tubo central, às vezes combinada com hemivértebra, lado vertebral Dobra, forame intervertebral e costelas desenvolvem malformações.

Sintomas da espinha bífida recessiva Sintomas comuns Gliose espinhal Proliferação no úmero Dor persistente, distúrbios sensoriais, reflexos, desaparecimento, ferradura em varo, pé arqueado, varo, paraplegia

Os sintomas da espinha bífida recessiva são causados ​​principalmente pela medula espinhal e lesão do nervo espinhal do segmento afetado, isto é, relacionados ao grau de compressão e dano do nervo.Pele local pode ter cabelo aumentado, a pele é deprimida internamente, e alguns têm capilares irregulares. Tumor ou pigmentação, a incidência de precoce e tardia, pode ter ocorrido em lactentes e crianças pequenas, alguns sintomas aparecem na vida adulta, que e espinha bífida causou uma série de alterações patológicas secundárias e a corda amarrada é gradualmente agravada, ocorre isquemia As alterações são consistentes e, de acordo com os sintomas clínicos, há sintomas leves, moderados e graves, mas existem poucos pacientes com espinha bífida que não desenvolvem sintomas por toda a vida.

1. Sintomas leves : Os sintomas no início são fracos músculos dos membros, leve atrofia muscular, dormência, enurese, às vezes se manifesta como dor lombar ou dor nas pernas, principalmente afetados por um membro inferior, mas também têm fraqueza muscular em ambos os membros inferiores, As manifestações de lesão nervosa periférica foram encontradas, ou seja, a tensão muscular do membro era baixa, a fraqueza muscular flácida leve, os membros inferiores e o períneo eram rasos, e a sensação de profundidade era reduzida.

2. Sintomas: O exercício acima mencionado e os distúrbios sensoriais são mais óbvios.Existem com frequência deformidades em varizes em ferradura, às vezes dor lombar, ciática ou incontinência urinária.

3. Sintomas graves: força muscular óbvia nos membros inferiores, ou até mesmo paralisia, sentimentos também significativamente reduzidos ou desaparecidos, muitas vezes acompanhados por alterações neurotróficas, resfriado dos membros inferiores, cianose, úlceras nutricionais e algumas vezes ocorrem no apêndice. Ulceração, área de distribuição do nervo sacral distúrbio sensorial da pele é óbvio, membros inferiores a longo prazo apresentam atrofia por desuso, reflexos do tendão de Aquiles desaparecem ou contratura, deformidade do pé pode aparecer no pé, pé arqueado, pé em pé ou eversão, alguns pacientes mostram Paraplegia completa e incontinência urinária, e alguns para evacuações, incontinência urinária, um pequeno número de pacientes com hérnia de disco ou espondilolistese lombar, ainda há sintomas de membros superiores causados ​​por corda presa.

Exame de espinha bífida recessiva

1. Radiografia simples da coluna vertebral das imagens anterior e posterior e lateral das vértebras lombares, mostrando alargamento do pedículo, defeito na lâmina, ausência de processos espinhosos, às vezes múltiplas espinhas bífidas, ou deformidade vertebral simultânea, lado da coluna vertebral Dobre e assim por diante.

2. Tomografia computadorizada e ressonância magnética, especialmente ressonância magnética, são mais claras no diagnóstico de espinha bífida e cabo amarrado.Eles podem mostrar a posição da medula espinhal no final da medula espinhal, atingindo a junção lombossacral ou a fístula, aderências locais e outros sinais.Hoje, mielografia Substituído pela ressonância magnética.

Diagnóstico e diagnóstico da espinha bífida recessiva

Diagnóstico

De acordo com a pele local peludo, mancha roxa, pequena côncava, pigmentação e outras manifestações clínicas, combinadas com os sintomas de danos nos nervos, o diagnóstico é mais difícil, especialmente enurese de longo prazo ou incontinência urinária evidente, deve ser considerado para espinha bífida, raio-x da coluna Filmes simples e tomografia computadorizada e ressonância magnética ajudam a diagnosticar a doença.

Diagnóstico diferencial

A espinha bífida recessiva precisa ser diferenciada da herniação do disco lombar, da tensão muscular lombar, da mialgia, do tumor da medula espinhal, etc. Os adultos também precisam ser diferenciados da estenose espinhal, e a tomografia computadorizada e ressonância nuclear magnética podem ser usadas para o diagnóstico.

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