Deficiência de pirimidina 5'-nucleotídeo

Introdução à deficiência de 5'-nucleotídeos de pirimidina Deficiência de 5'-nucleotídeos da pirimidina (P5'ND) A deficiência de 5'-nucleotidase da pirimidina eritrocitária é uma enzima autossômica recessiva que está associada ao catabolismo da RNA. É a doença de deficiência enzimática mais comum nas anormalidades do metabolismo de nucleotídeos. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de transmissão: transmissão de mãe para filho Complicações: galactosemia Degeneração hepatolenticular Raquitismo por deficiência de vitamina D

Deficiência de 5'-nucleotídeos de pirimidina

(1) Causas da doença

Herança autossômica recessiva.

(dois) patogênese

P5'N é uma metaloenzima dependente de zinco (Zn) que é ativada por Cr2, Zn2 e Mg2, enquanto Hg2 e Pb2 inibem significativamente sua atividade.Como os glóbulos vermelhos amadurecem e senescência, o conteúdo de P5'N diminui gradualmente, e existe P5'N. Tipo I e II, que são codificados por genes diferentes, estão presentes no tecido cerebral, além de células vermelhas do sangue.

O RNA ribossômico se degrada em 5'-nucleotídeos em reticulócitos normais, e seus metabólitos não dispersíveis (citidina, timidina e monofosfato de uridina) são refosforilados por P5'N para formar produtos dispersíveis. Através das células, os reticulócitos deficientes em P5'N agregam um grande número de complexos de citidina e uridina, que podem fazer com que o conjunto total de nucleotídeos seja 5 vezes maior que os eritrócitos normais, porque os ribossomos não podem se degradar normalmente em células defeituosas. Assim, uma grande quantidade de agregação forma as partículas de manchas basofílicas na coloração de Reiter, e a deficiência de P5'N é previamente classificada como "síndrome de alto ATP" devido ao grande consumo de monofosfato de adenosina em vez de pirimidina nas células vermelhas defeituosas.

O mecanismo de atividade hemolítica da deficiência de P5'N é: acumulação de nucleotídeos de pirimidina na deficiência severa de P5'N nos eritrócitos, inibição competitiva das enzimas relacionadas à produção de ATPase e ATP, inibição competitiva com 6-fosfogluconato e não-NADP Inibição competitiva de G-6-PD, além do acúmulo de nucleotídeos ácidos de pirimidina, o pH dos glóbulos vermelhos diminuiu, reduzindo ainda mais a atividade de G-6-PD e 6PGD, afetando a atividade de bypass de fosfato de pentose, os quais interferem O ATP é produzido, o que encurta o tempo de vida dos glóbulos vermelhos e aparece como anemia hemolítica eritrocitária não esférica crônica.

Prevenção da deficiência de 5'-nucleotídeos de pirimidina

Atenção deve ser dada aos exames de prevenção, eugenia, pré-marital e pré-natal.

Complicações da deficiência de 5'-nucleotídeos da pirimidina Complicações galactosemia degeneração hepatolenticular deficiência de vitamina D raquitismo

1, galactosemia: desde o início do recém-nascido não se alimentam de leite e alimentos contendo galactose, como leite de soja, açúcar, etc, substituídos por cereais, frutas, carnes, ovos e alimentos.

2, fenilcetonúria: a partir de 2 meses após o nascimento, recebeu uma dieta pobre em fenilpiruvato, substituída por proteína hidrolisada, até cerca de 6 anos de idade.

3, degeneração hepatolenticular: deve limitar a dieta contendo cobre. Medicação: Suplementar a falta de enzimas, coenzimas ou metabólitos para remover o excesso de material.

4, anti-vitamina D raquitismo, tratamento com vitamina D, e verificação regular para observar o efeito.

Sintomas de deficiência de 5'-nucleotídeos de pirimidina Sintomas comuns Inteligência reduz anemia hemolítica

1. Anemia hemolítica durante a vida A anemia geralmente é leve a moderada, que pode ser agravada pela infecção, estresse e gravidez.

2. Esplenomegalia e icterícia intermitente.

3. Deficiência de P5'N causada por desenvolvimento mental em tecido cerebral baixo.

Exame de deficiência de pirimidina 5'-nucleotídeo

P5'N deficiência sangue heterozigoto é normal, homozigoto ou composto heterozigoto P5'N atividade é de apenas 5% a 10% do normal, há anemia hemolítica ao longo da vida com esplenomegalia e icterícia intermitente, infecção, estresse e gravidez A anemia pode ser agravada e alguns pacientes também podem apresentar atrasos no desenvolvimento.

1. A concentração de hemoglobina no sangue periférico é de 80-100g / L, os reticulócitos é de cerca de 10%, os eritrócitos basofílicos são persistentes, variando de 4% a 5% (normal <3%), sugerindo o diagnóstico desta doença.

2. O teste de autólise é positivo e a glicose é mal corrigida.

3. Rastreio de nucleótidos elevados de citosina.

4. Teste quantitativo da atividade P5'N: o diagnóstico desta doença depende deste teste, o intervalo normal de atividade P5'N: adulto 12,10 ± 2,52; neonatal 19,18 ± 3,62 (método de fósforo inorgânico); atividade de P5'N desta doença é menor que o normal .

Diagnóstico e identificação de deficiência de pirimidina 5'-nucleotídeo

De acordo com a história familiar, as manifestações clínicas e a determinação da atividade de P5'N no eritrócito foram confirmadas.

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