Onfalocele - macroglossia - síndrome de macroglossia

Abaulamento umbilical - língua gigante - síndrome gigante A síndrome do bulbo-acrômalo-macroglossia-megasoma umbilical (AMMS) é um tipo especial de bulbo umbilical congênito. Bubl descreveu este caso em 1861, mas não mencionou a mudança da língua gigante.Em 1963, Beckwith e Wiedemann em 1964 descreveram a doença em mais detalhes, por isso também é comumente chamado de síndrome de Beckwith-Wiedemann. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: boas para bebês e crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: abaulamento umbilical

Abaulamento umbilical - a causa da língua gigante - síndrome gigante

(1) Causas da doença

A etiologia dessa doença ainda não está clara, pois estudos de caso mostram que a doença tem morbidade familiar, pode ser uma doença genética monogênica e o cromossomo é recessivo, e alguns autores acreditam que a doença é caracterizada por hipoglicemia, aumento de insulina e hormônio do crescimento e anormalidade endócrina. Como resultado, Wiedemann acredita que a doença é causada por um certo fator de liberação na área subtalâmica.

(dois) patogênese

A doença pode estar associada a múltiplas malformações, histopatologia: a língua gigante é principalmente hipertrofia muscular, o número de fibras musculares é aumentado, o desenvolvimento é normal, o crescimento é lento, a estrutura das ilhotas pancreáticas é basicamente normal, mas o número é aumentado, o volume é aumentado, acinus pancreático e pâncreas Hiperplasia do tubo, redução de açúcar no sangue, hipoglicemia em crianças doentes, formação glomerular no córtex renal continua, aumento e formação de ducto coletor, má estrutura da pirâmide medular renal, proliferação de células estromais testiculares, cisto folicular ovariano Hiperplasia de neutrófilos pituitários, hepatoesplenomegalia, um grande número de focos hematopoiéticos extramedulares e células metaplásicas mieloides dispersas, ocasionalmente infiltração de gordura hepática.

Abaulamento umbilical - língua gigante - prevenção da síndrome gigante

Não existe uma medida preventiva eficaz para esta doença, sendo a detecção precoce e o diagnóstico precoce a chave para a prevenção e tratamento desta doença.

Abaulamento umbilical - língua gigante - complicações da síndrome gigante Complicações, inchaço umbilical

Esta doença é geralmente descomplicada.

Abaulamento umbilical - língua gigante - sintomas de síndrome gigante sintomas comuns convulsões, dificuldades respiratórias, falta de ar, língua gigante, fraqueza, nistagmo

O abaulamento umbilical é a malformação mais proeminente desta síndrome, 85% pode ter uma língua gigante, a língua é grande e espessa, a secreção oral é maior, a respiração é curta, a sucção é fraca, o peso ao nascimento e o comprimento da criança excedem o padrão normal. Pode ocorrer 24 a 48 horas após o nascimento, manifestado como dificuldade para respirar ou suspender, nistagmo, convulsões, desmaios, tônus ​​muscular baixo, etc., pode levar à morte ou dano cerebral permanente, hipertrofia visceral, especialmente renal, pâncreas e aumento do fígado É também uma manifestação importante desta síndrome, sendo o rim gigante responsável por cerca de 80%, podendo as crianças ter nefroblastoma, hepatoblastoma, carcinoma adrenocortical, câncer de pâncreas, tumor gonadal, etc. É merecedor de atenção especial. Existem outras malformações e anormalidades, como hipertrofia visceral, hemiplegia, brincos com fissuras oblíquas, eritema das sobrancelhas frontais, malformações cardíacas e geniturinárias.

Abaulamento umbilical - exame da síndrome gigante de macro-língua

1. Verifique os testes relevantes para o nível de açúcar no sangue, conforme apropriado.

2. Exame relacionado ao metabolismo do hormônio do crescimento. Realize exames de imagem conforme apropriado, como ultrassonografia B, Doppler, raios X, TC, etc., para entender se há malformação associada. Exame de itens bioquímicos e hormonais relacionados ao metabolismo.

Abaulamento umbilical - diagnóstico de síndrome gigante de macro-língua

De acordo com os três principais sintomas típicos: abaulamento umbilical, língua gigante, peso ao nascer e comprimento do corpo estão além do padrão normal, crianças doentes crescem rapidamente após o nascimento, Wiedemann acredita que se os três principais sintomas estiverem ausentes, mas com outras malformações ou anormalidades, ainda pode ser diagnosticado como A síndrome.

Esta doença geralmente não é confundida com outras doenças.

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