Tumor Endócrino Múltiplo Pediátrico Tipo II

Introdução à neoplasia endócrina múltipla tipo II em crianças A síndrome da neoplasia endócrina múltipla (MENS) é um grupo de doenças hereditárias dominantes com óbvias tendências familiares, sendo que as glândulas endócrinas múltiplas têm tumores e podem produzir uma variedade de hormônios que são idênticos ou complexos à glândula. Ou substâncias semelhantes a hormônios, causando quóruns endócrinos extremamente complexos e variáveis ​​Atualmente, o MENS é dividido em 3 tipos: o tipo I é principalmente tumores tireoidianos, hipofisários e glandulares, também conhecidos como síndrome de Wermers; o tipo II é carcinoma medular de tireoide, cromafina. Os tumores de células e o hiperparatireoidismo são caracterizados pela coexistência, também conhecida como síndrome de Sip, e o tipo III é caracterizado por neuroma múltiplo com carcinoma medular de tireoide e / ou feocromocitoma adrenal, também conhecido como síndrome de Khairisy. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,021% Pessoas suscetíveis: vistas em crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: neuroma, úlcera péptica, hipercalcemia

Neoplasia endócrina múltipla pediátrica tipo II etiologia

(1) Causas da doença

A etiologia desta doença é desconhecida, tem uma tendência familiar significativa e é autossômica dominante.

(dois) patogênese

Principalmente autossômica dominante, a patogênese ainda não está clara, as crianças são mais, Sarrosi et al relataram um caso de tumor paratireoidiano familiar bilateral, combinado com feocromocitoma bilateral e carcinoma medular tiroidiano bilateral, e revisão Na literatura, quando feocromocitoma com adenocarcinoma de paratireoide, o carcinoma medular de tireoide está definitivamente presente (100%), e o feocromocitoma é geralmente bilateral (84%), o adenoma de paratireoide pode ser múltiplo O cirurgião deve ser lembrado.

Prevenção de neoplasia endócrina múltipla tipo II pediátrica

A etiologia desta doença é desconhecida, existe uma doença hereditária dominante dominante orientada para a família, por isso podemos nos referir à prevenção de doenças genéticas, medidas preventivas de pré-gravidez ao pré-natal:

O exame médico pré-marital desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV) e do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical). Exames médicos gerais (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazem um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.

As mulheres grávidas devem evitar fatores prejudiciais na medida do possível, incluindo fumaça, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruídos, gases nocivos voláteis, metais pesados ​​tóxicos e nocivos etc. No processo de cuidados pré-natais durante a gravidez, é necessária uma triagem sistemática de defeitos congênitos, incluindo Exame de ultra-som regular, triagem sorológica, etc., se necessário, um exame cromossômico.

Uma vez que um resultado anormal ocorre, é necessário determinar se deve interromper a gravidez, a segurança do feto no útero, se há seqüelas após o nascimento, se pode ser tratada, como prognosticar, etc., e tomar medidas práticas para o diagnóstico e tratamento.

Complicações da neoplasia endócrina múltipla tipo II pediátrica Complicações neuroma hipercalcemia úlcera péptica

Os pacientes podem estar associados com neuroma múltiplo, neuroma mucinoso, megacólon, etc., podem ocorrer úlcera péptica, hipertensão paroxística, hipercalcemia.

Neoplasia endócrina múltipla pediátrica tipo II sintomas sintomas comuns bócio hipercalcemia hipertensa diarréia paratireóide hipertireoidismo síndrome cerebelo-retinal

Sintomas do carcinoma medular da tiróide, feocromocitoma, hiperparatireoidismo, síndrome da síndrome clínica, síndrome do hiperparatireoidismo IIA Apenas a função da paratireoide e a hiperplasia livre de células podem ser usadas como a síndrome da neoplasia endócrina múltipla IIB Além disso, os pacientes podem estar associados a neuroma múltiplo, neuroma mucinoso, megacólon, etc., Miller et al. Nos casos de feocromocitoma, 2 casos de cálcio sérico e hormônio paratireoidiano imunorreativo (IPTH) continuaram a aumentar após a cirurgia, e todos caíram ao normal após a ressecção de carcinoma medular de tireoide bilateral e hiperplasia da glândula paratireóide. Samaan e cols. Relataram 3 casos de hiperparatireoidismo carcinoide (2 casos de adenoma, 1 caso de hiperplasia) e recomendaram que todos os pacientes carcinoides fossem investigados em detalhes para a presença de hiperparatireoidismo, clinicamente frequentemente com uma glândula. A lesão é a principal manifestação e mascara o desempenho de outros tumores da glândula endócrina, portanto, quando um adenoma endócrino é encontrado, a possibilidade dessa síndrome também deve ser considerada.

1. Carcinoma medular da tireoide: 80% a 92%, é um tumor originado de células C da tireoide.Em adição ao bócio que atende às características do câncer, secretará calcitonina e vários hormônios heterólogos (ACTH). , VIP, 5-HT, etc) causou uma variedade de síndromes clínicas: úlcera péptica, diarréia, rubor da pele, pressão arterial elevada, mas o cálcio sérico não é baixo ou mesmo alto, a determinação de calcitonina no sangue elevada.

2. Feocromocitoma: 70% a 80%, principalmente medula adrenal bilateral, diferente de feocromocitoma esporádico, principalmente adrenalina secretada, 70% familiar, 10% clinicamente assintomática 90% apresentavam características clínicas de feocromocitoma, alguns com neurofibromatose e síndrome cerebelar-retiniana.

3. Hiperparatireoidismo (proliferação ou adenoma): foi responsável por 50%, manifestado como hipercalcemia.

O principal sintoma dessa síndrome é o carcinoma medular de tireoide e o feocromocitoma.Qualquer sintoma que apareça primeiro na clínica deve ser verificado de acordo com a possível presença de NEM.

Exame de neoplasia endócrina múltipla tipo II em crianças

1. Exame de sangue: Determinação dos níveis de hormona no sangue, tais como calcitonina, hormona paratiroideia, hormona de crescimento, glucose no sangue, 5-hidroxiamina, etc., para o diagnóstico precoce desta doença.

Urina VMA, glicose no sangue, norepinefrina no sangue, adrenalina e calcitonina podem ser significativamente elevados, eletrólitos no sangue, T3, T4, aldosterona, cortisol e glucagon devem ser rotineiramente examinados.

2. Teste de provocação: O feocromocitoma simples é positivo para estimulação com glucagon ou tiramina Se o feocromocitoma for combinado com outros tumores da glândula endócrina, especialmente o carcinoma medular da tiróide, o teste da tiramina é negativo. , o glucagon é positivo.

3. Exames de imagem, como raio X, ultrassonografia B, tomografia computadorizada, etc., encontraram tumores paratireoideos, feocromocitoma e carcinoma medular de tireoide, adenoma adrenal etc., ou encontraram metástases adrenais, pescoço, linfonodos retroperitoneais, etc. Úlcera péptica, megacólon e outras doenças ainda podem ser detectadas.

Diagnóstico e diagnóstico de neoplasia endócrina múltipla em crianças

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado em manifestações clínicas.

Diagnóstico diferencial

A doença deve ser diferenciada de MESSI, tipo III, tipo I, tireóide, pituitária, glandular, tipo III, neuroma múltiplo com carcinoma medular de tireoide e / ou células cromafins adrenais e MENS O tipo II é caracterizado pela presença de carcinoma medular de tireóide, feocromocitoma e hiperparatireoidismo.

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