Neurofibromas

Introdução ao neurofibroma Os neurofibromas também são conhecidos como meningioma, neuroma, miomas perineurais, tumores de células de Schwann e fibroblastoma perineural. A doença tem uma ampla gama de nomes, refletindo diferentes visões sobre sua origem, podendo ser resumida nas seguintes categorias: primeira categoria: neuroma ou Schwannoma, a segunda categoria: neurofibromatose ou perihematoblastoma, Refere-se ao tecido conjuntivo no qual as células tumorais são aprofundadas a partir do mesoderma interno. Os neurofibromas podem originar-se de nervos periféricos, nervos cranianos e nervos simpáticos. O tumor é muitas vezes localizado na mandíbula superior, a qualidade é macia, as pálpebras estão inchadas e espessadas, a pigmentação é flacidez, a flacidez está caída e o cordão e pequenos nódulos podem ser tocados sem dor. Frequentemente associado a glaucoma, íris, corpo ciliar e neurofibromatose coroidal. Devido à doença, o defeito da tíbia pode fazer com que o globo ocular pulsátil se projete ou caia e seja consistente com a artéria radial. Se o tumor se originar no cone muscular, pode ocorrer deficiência visual além da protrusão do globo ocular. Conhecimento básico A proporção de doença: a probabilidade de estar doente com mais de 18 anos é de 0,02% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: fibroma cutâneo

Causa de neurofibromatose

Causa da doença (60%):

O genoma NFI abrange 350Kb, tem um comprimento de cDNA de 11Kb, contém 59 exons e codifica 2818 aminoácidos, e constitui 327kD de neurofibroproteína, que é distribuída nos neurônios. O gene NFI é um gene supressor de tumor que causa perda de doença devido à perda da função supressora de tumor quando ocorre translocação, deleção, rearranjo ou mutação pontual. Mutações no gene NFII resultam em tumores e meninges de células de Schwann.

Patogênese (35%):

A patogênese desta doença é desconhecida, e pode ser um desenvolvimento anormal da crista neural. Acredita-se que seja muito ou muito alto na produção do fator de crescimento nervoso, que causa proliferação anormal de fibras nervosas e leva ao crescimento do tumor.

As principais características patológicas são displasia do tecido do nervo ectodérmico, hiperplasia e formação de tumor. NFI neurofibromatose ocorre no nervo distal do nervo periférico, a raiz do nervo espinhal, especialmente a cauda eqüina, o nervo craniano é mais comum no nervo auditivo, nervo óptico e nervo de bifurcação. Os tumores intraspinais incluem o ependimoma e o astroglioma, os tumores intracranianos mais comuns são os gliomas, os tumores variam em tamanho e as células estão dispostas em um núcleo como uma cerca.

A microscopia eletrônica mostrou que esses tumores eram formados pela proliferação de células de Schwann a partir de fibroblastos ou nervos periféricos. Os tumores geralmente são benignos e crescem lentamente. Cerca de 3% a 4% podem causar transformação maligna, especialmente o neuroma plexiforme grande é mais maligno. A maioria das alterações malignas são tumores periféricos e os tumores centrais raramente apresentam alterações malignas. Miomas da pele e miomas são formados por hiperplasia do tecido fibroso. Principalmente localizado na derme ou no tecido subcutâneo, sem membrana celular, manchas de pigmentação da pele causadas pela deposição de melanina na camada de células basais da epiderme.

A NFII é mais comum no neuroma acústico bilateral e no meningioma múltiplo, e as células tumorais são dispostas de maneira frouxa e são megacariócitos comuns. Além disso, a doença também pode ter abaulamento meníngeo, siringomielia e malformações congênitas e outras doenças. Alguns pacientes ainda apresentam outras lesões além do sistema nervoso, como doença óssea metabólica causada por hiperplasia óssea, oclusão craniana, substituição óssea por osso normal substituído por fibroblastos e fibroblastos, formação de cisto e doença congênita. Anormalidades da coluna vertebral, cistos ósseos, pseudoartrose do úmero, também pode ter um membro e metade da língua ou face hipertrofia, escoliose e assim por diante. Há também relatos de anormalidades da histologia cortical cerebral, ilhas ectópicas de substância cinzenta e gliose localizada, que podem ser a causa do retardo mental.

Prevenção de neurofibroma

Senso comum de prevenção:

Realize aconselhamento genético. Medidas preventivas incluem evitar o casamento de parentes próximos, testes genéticos de portadores, diagnóstico pré-natal e aborto seletivo para prevenir o nascimento da criança. O diagnóstico precoce e o tratamento do sprinkler podem prolongar a sobrevida.

Complicações neurofibromatose Complicações fibroma cutâneas

A doença pode ser agravada e, à medida que o tumor cresce, dependendo da localização do tumor, complicações correspondentes ocorrerão.

Os sintomas da neurofibromatose Sintomas comuns dormência do membro, hipersensibilidade, secreção de catecolaminas

1. Localizado na massa do membro, é fusiforme e seus nervos frequentemente apresentam dormência, dor e hiperestesia no lado mais distante do membro interno.

2. Compressão do tumor também pode causar dormência.

Exame de neurofibromatose

Quando o exame mostrou que o tumor era rosa ou branco-acinzentado, a base não era fácil de mover ou pedicular, e a qualidade era difícil, o que foi confirmado pelo exame anatomopatológico.

As radiografias simples podem ser vistas em várias deformidades esqueléticas e os tumores do sistema nervoso central podem ser encontrados por angiografia, tomografia computadorizada e ressonância magnética. O potencial evocado auditivo de tronco encefálico tem grande valor diagnóstico para o neuroma acústico. A análise genética pode determinar os tipos de NFI e NFII.

Diagnóstico e diagnóstico de neurofibromatose

Bases diagnósticas

1. A maioria dos tumores está localizada nos membros, nas axilas e também pode estar localizada na clavícula, no pescoço e em outras partes.

2. O tumor no membro é completamente fusiforme, e os membros inervados pelo tronco nervoso freqüentemente apresentam dormência, dor e hiperestesia.

3. A compressão do tumor também pode causar dormência.

Diagnóstico diferencial

Os tumores do nervo facial apresentam diferentes manifestações clínicas devido a seus diferentes locais de crescimento, sendo os sintomas precoces ocultos e clinicamente diagnosticados erroneamente.As manifestações clínicas dos ângulos pontocerebelares são semelhantes aos neuromas acústicos, ocorrem no úmero e aparecem como paralisia facial súbita. A paralisia de Bell, o sintoma mais comum dos schwannomas faciais, é a disfunção facial progressiva e o espasmo muscular facial pode ser o primeiro sintoma, devendo ser distinguido do espasmo muscular facial primário, sendo o espasmo facial primário raramente associado à paralisia facial. Muitos estudiosos sugeriram que os tumores e outras possibilidades devem ser consideradas se o tratamento conservador não melhorar durante 16 a 20 semanas Se a paralisia facial for mais de 6 a 12 semanas desde o início até a expectoração completa, a paralisia de Bell, surdez sensorioneural, tontura e unilateralidade podem ser descartadas. O zumbido pode estar localizado no corno cerebral cerebral, os sintomas clínicos do canal auditivo interno, para aqueles com os sintomas clínicos acima, neurologia da orelha, teste de eletrofisiologia do nervo facial, localização da função do nervo facial e outros testes devem ser realizados.

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