Galactosemia

Introdução à galactosemia Galactose-1-phosphateuridyltransferase (Gal-1-PUT) é uma desordem metabólica congênita causada por deficiência de galactose-1-phosphateuridyltransferase (Gal-1-PUT). Tipicamente, a doença ocorre durante o período perinatal, e vômitos, recusa em comer, perda de peso e letargia geralmente ocorrem vários dias após a alimentação do leite, seguidos de icterícia e aumento do fígado. Se você não puder continuar a alimentar o leite a tempo, isso levará a uma deterioração adicional da doença, e os sintomas em estágio terminal, como ascite, insuficiência hepática e hemorragia, ocorrem em 2 a 5 semanas. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: boas para homens e mulheres jovens Modo de infecção: não infecciosa Complicações: ascite icterícia

Causa de galactosemia

(1) Causas da doença

A galactosemia clássica ocorre no segundo passo do metabolismo da galactose, em que a 1-fosfo-galactosidase é deficiente, resultando em um autossomo que é causado pelo acúmulo de seu precursor 1-fosfato-galactose. Doenças genéticas recessivas, fígado, rim, cristal e tecido cerebral são os principais órgãos afetados.

(dois) patogênese

O metabolismo da galactose é principalmente realizado no fígado.

Defeitos em qualquer uma das enzimas necessárias para o metabolismo da galactose podem levar a distúrbios metabólicos da galactose, que causam diretamente um aumento na concentração de galactose e galactose-1-fosfato no sangue, dos quais galactose-1 A galactosemia causada por uma deficiência na uridina transferase (GALT) é mais comum.

A deficiência de galactose-1-fosfato uridina transferase é causada por mutação genética e é autossômica recessiva.O gene da galactose-1-fosfato uridina transferase está localizado na região p13 do braço curto do cromossomo 9, na população. A freqüência do gene é 1/150, os pacientes são homozigotos, os heterozigotos geralmente não são afetados, os pais do paciente podem ser homozigotos ou heterozigotos, e os heterozigotos são portadores do gene causador, e a galactose-1-fosfato uridina A atividade da transferase é de apenas 50% da de pessoas normais.A deficiência de galactose-1-fosfato uridina transferase no corpo é causada principalmente pela mutação pontual de GALT.No presente, dezenas de locais de mutação foram encontrados, devido à diminuição da atividade da enzima, Levar a um aumento significativo na concentração de galactose-1-fosfato no sangue, excesso de galactose-1-fosfato acumulado no cérebro, fígado, túbulos renais e outros tecidos, pode interferir com o metabolismo normal e causar danos aos órgãos, além disso, galactose O ácido 1-fosfórico também pode inibir a atividade da fosfoglucose mutase, glicose-6-fosfatase, glicose-6-fosfato desidrogenase, etc., impedindo a decomposição de glicogênio em glicose, causando hipoglicemia, galactose-1- Aumento do ácido fosfórico leva ao metabolismo normal da galactose Resistência, fazendo com que a concentração de galactose no sangue aumente, o metabolismo do bypass de galactose seja aumentado, e a produção de galactitol também é aumentada A deposição de galactitol no cristal provoca catarata.

Prevenção de galactosemia

O principal parâmetro de prevenção é a remoção de lactose e outras substâncias contendo galactose dos alimentos. As mulheres grávidas de alto risco devem limitar a lactose e outras substâncias contendo galactose nos alimentos para reduzir os danos ao feto.

Complicações de galvanose Complicações

A infância pode ter surdez neurológica, um pequeno número de pacientes pode ter hemorragia retiniana e vítrea, icterícia e aumento do fígado, cirrose, ascite, insuficiência hepática, hemorragia, sepse Escherichia coli, retardo de crescimento, desenvolvimento inteligente, alta Acidose clorada, proteinúria, amino acidúria e hipoglicemia.

Sintomas de galactosemia Sintomas comuns Deficiência de lactase congênita icterícia diarréia náusea proteinúria hipoglicemia galactosemia inchaço intolerância à lactose congênita intolerância à lactose

1. Curso agudo: A maioria das crianças tem galactose no leite materno ou leite alimentado artificialmente por vários dias após o nascimento, como recusa, vômitos, náusea, diarréia, perda de peso, aumento do fígado, icterícia, inchaço, hipoglicemia, proteína Urinário, etc, aqueles que têm o desempenho acima devem considerar a possibilidade de galactosemia, precisam realizar testes laboratoriais relevantes, se ele pode ser detectado a tempo e tomar medidas correspondentes, a catarata e retardo mental podem ocorrer rapidamente.

2. Curso de doença leve: Não há sintomas agudos, mas a disfonia, a catarata, o retardo mental e a cirrose aparecem gradualmente com a idade.

3. Outros: como tumores pseudo-cerebrais, para uma manifestação rara, este sistema de galactose acumulado no cérebro, seguido por conversão para expectoração de galactitol causada por edema cerebral e aumento da pressão intracraniana.

Exame de galactosemia

Inspeção laboratorial

1. Teste de urina galactose açúcar na urina positivo, método da glicose oxidase urina açúcar negativo, cromatografia em papel pode identificá-lo como galactose.

2. Rastreio Neonatal para galactosemia: Rastreio de enzimas defeituosas pelo método de Beutler, observando a presença ou ausência de fluorescência, como base para a avaliação final, a doença não tem fluorescência e os defeitos da atividade enzimática também podem ser obtidos do fígado e intestino. Mucosa, fibroblastos e glóbulos brancos são refletidos.

3. Determinação da concentração de galactose no sangue: A concentração normal é de 110-194 μmol / L (utilizando o método da galactose oxidase ou galactose desidrogenase) e a concentração sanguínea do doente é aumentada.

4. Determinação da concentração de galactitol e galactose urinária: pode ser determinada pelo método enzimático.

5. Determinação da 1-galactose dos glóbulos vermelhos.

6. Determinação de enzimas relacionadas com o metabolismo da galactose: Esta é uma base importante para o diagnóstico desta doença.

7. Indicadores bioquímicos não específicos: como proteinúria, glicose e urina.

Inspeção auxiliar

1. Selecione o modo B com base nas manifestações clínicas.

2. O sangue fetal é tomado pelo espelho fetal para medir a atividade da enzima, o conteúdo de galactitol no líquido amniótico e a atividade da enzima nas células do líquido amniótico são determinadas.A análise de mutação do gene da enzima pode ser usada para diagnóstico pré-natal do feto.

3. O teste respiratório com galactose pode determinar quantitativamente a conversão de 13C-galactose a 13CO2 para entender a capacidade do corpo de oxidar galactose, e Berry e colaboradores relataram os resultados de 37 casos de galactosemia (deficiência de GALT), como atividade eritrocitária de GALT. Muito baixo (8,47%, normal 28,23%) indica que a enzima está gravemente defeituosa.

Diagnóstico e identificação de galactosemia

Note-se que a identificação da síndrome da hepatite infantil, síndrome de hepatite infantil dano da função hepática é óbvio, icterícia é causada principalmente por bilirrubina direta elevada.

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