Síndrome de deficiência poliglandular

Introdução à síndrome da deficiência poliglandular A síndrome poliglandular autoimune também é chamada de síndrome de deficiência endócrina múltipla, e várias glândulas endócrinas têm simultaneamente baixa função. Os defeitos endócrinos podem ser causados ​​por infecção, infarto ou tumor, levando à destruição de todas ou da maioria das glândulas. No entanto, a mais comum falha nas glândulas endócrinas é o resultado de inflamação, infiltração de linfócitos e destruição parcial ou completa devido a respostas auto-imunes. Uma doença auto-imune glandular que afeta uma glândula geralmente segue o dano de outra glândula levando à insuficiência da glândula endócrina. Dois tipos principais de exaustão foram descritos. Conhecimento básico A proporção de doença: esta doença é rara, a taxa de incidência é de cerca de 0,0001% -0,0002% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: icterícia, diarréia

Causa da síndrome de deficiência poliforme

Os defeitos endócrinos podem ser causados ​​por infecção, infarto ou tumor, levando à destruição de todas ou da maioria das glândulas. No entanto, a mais comum falha nas glândulas endócrinas é o resultado de inflamação, infiltração de linfócitos e destruição parcial ou completa devido a respostas auto-imunes. Uma doença auto-imune glandular que afeta uma glândula geralmente segue o dano de outra glândula levando à insuficiência da glândula endócrina. Os seguintes dois principais tipos de exaustão são descritos:

Tipo I, a incidência é frequente em crianças ou antes dos 35 anos. O paratireoidismo foi mais comum (79%), seguido por insuficiência cortical supra-renal (72%). Insuficiência gonadal pós-puberdade, 60% das mulheres, cerca de 15% dos homens. A candidíase crônica da mucosa é comum e o diabetes é raro. Este tipo pode ser acompanhado por um locus no HLAA3, A28 ou no cromossoma 21, geralmente autossómico recessivo.

A insuficiência glandular tipo II é geralmente observada em adultos com um pico aos 30 anos de idade, envolvendo sempre a glândula adrenal e é mais comum na tireóide (síndrome de Schmidt) e ilhotas, produzindo diabetes mellitus dependente de insulina (IDDM). Existem frequentemente anticorpos anti-alvo de órgãos, especialmente enzimas adrenocorticais citocromo anti-P450. No entanto, o dano à glândula não é claro. Alguns pacientes começam com anticorpos estimulantes da tireoide com sintomas e sinais de hipertireoidismo. A destruição glandular é causada principalmente por autoimunidade mediada por células ou pela inibição da função das células T, ou por algum outro dano mediado por células T. Além disso, a redução da imunidade mediada por células T sistêmicas é comum, manifestada por baixa resposta a testes cutâneos de antígenos padrão, como candida (de Candida), ocitocina (de fungo capilar) e tuberculina. A resposta inibitória também foi observada em aproximadamente 30% dos parentes de primeira geração com função endócrina normal, sugerindo que características do tipo HLA específicas do tipo II estão associadas à suscetibilidade a certos danos induzidos.

O outro grupo, tipo III, ocorre em adultos e não envolve a glândula adrenal, mas inclui pelo menos dois dos seguintes sintomas: deficiência de tireoide, DMID, anemia perniciosa, vitiligo e placa. Como as diferentes manifestações do tipo III não são insuficiência adrenal, pode ser apenas um "lixo" de doença composta, como insuficiência adrenal, que é convertida em tipo II.

Prevenção da síndrome de deficiência poliglandular

Com a crescente racionalidade da terapia de reposição hormonal, o tratamento do diabetes mellitus insulino-dependente, insuficiência adrenal e hipotireoidismo está mais próximo do estado fisiológico, reduzindo a incidência de emergência endócrina, como cetoacidose diabética e crise adrenal. Se não houver complicações crônicas do diabetes, após um bom item, se houver uma complicação crônica do xarope, o prognóstico é ruim, e se houver diabetes, o diabetes deve ser controlado para evitar a ocorrência de complicações e melhorar o topo. Depois.

Complicações da síndrome de deficiência poliglandular Complicações icterícia diarréia

Pacientes com síndrome do defeito polsomal podem estar associados com anemia perniciosa e infecção fúngica, o que requer tratamento sintomático.

Primeiro, anemia perniciosa

O início é lento, a maioria dos pacientes tem mais de 40 anos quando os sintomas começam a aparecer e os menores de 30 anos são raros, com manifestações clínicas que incluem anemia, sintomas gastrointestinais e sintomas neurológicos.

Anemia: manifestada como fraqueza, perda de peso mas não fina, pálida, pele e esclera muitas vezes têm icterícia leve, atividade física, falta de ar comum, batimentos cardíacos, tontura, zumbido, velocidade de pulso, muito poucos pacientes podem estar sem anemia no momento do diagnóstico inicial Anemia muito leve com outros sintomas.

Sintomas gastrointestinais: dor na língua ou sensação de queimação é um sintoma comum.Ela aparece pela primeira vez na ponta e borda da língua.Por vezes, pode estar cheio de boca e dor na garganta.Tem uma sensação de queimação ao engolir.Este sintoma pode ser de vários meses a vários anos antes de ocorrer anemia. Já existe, pode ser intermitente, a maioria da língua é leve, sem musgo, o mamilo desaparece, a língua está ruborizando como carne magra, ocasionalmente pequena úlcera branca superficial, perda de apetite, desconforto no abdômen superior, diarréia é mais comum.

Sintomas do sistema nervoso: Cerca de 70% a 95% dos pacientes desenvolvem esses sintomas mais cedo ou mais tarde.Os sintomas do sistema nervoso podem ser os sintomas mais precoces de alguns pacientes e ocasionalmente apresentam sintomas neurológicos sem anemia.

Sinais e sintomas neurológicos comuns: anormalidades sensoriais, os mais comuns são dormência das mãos e pés, formigamento, membros inferiores, tremor dos membros inferiores e sensação posicional reduzida ou desaparecida, a posição do movimento passivo do dedão e dedo indicador não pode ser discernida, exercício Pode-se ver que a caminhada é instável, difícil andar, especialmente no escuro, dedos pequenos e desajeitados, se os músculos da medula espinhal estão envolvidos, pode causar tensão, e se o nervo periférico está envolvido, os músculos fracos e frouxos, e o mais grave pode ocorrer Incontinência, reflexos de expectoração enfraquecem ou até desaparecem, os reflexos são positivos e os olhos fechados são positivos, sintomas inconsistentes em todos os casos, mas todos eles são devidos à degeneração do nervo posterior, dos nervos laterais e periféricos da medula espinhal. Portanto, as alterações patológicas básicas são degeneração degenerativa e desmielinização dos axônios, e sintomas mentais também podem ocorrer, mais comuns são paranoia, irritabilidade ou depressão, memória e declínio mental, disfunção sexual.

Outros: A pele pode ter pigmentação.Quando a trombocitopenia ocorre, pode haver alguns pontos de sangramento na pele e membranas mucosas.Quando a anemia é grave, o fundo muitas vezes tem sangramento.Alguns pacientes podem ter fígado leve, esplenomegalia, febre baixa quando infectados e anemia grave. A insuficiência cardíaca pode ocorrer e os pacientes do sexo feminino costumam ter amenorréia.

Em segundo lugar, infecção fúngica

A doença causada por infecção fúngica é denominada micose, sendo a maior incidência de candidíase e dermatofitose causada pelo fungo da flora normal do corpo humano, que pode ser distinguida como: infecção superficial, infecção da pele, infecção do tecido subcutâneo, infecção profunda e condições. Infecção sexual.

Sintomas da síndrome da deficiência poliglandular Sintomas comuns Função da função endócrina Disfunção hipofisária Disfunção pituitária

As manifestações clínicas dos pacientes com síndrome do defeito polsomal são a soma dos defeitos glandulares individuais. Não há uma ordem especial para a destruição glandular individual. A determinação dos níveis de anticorpos circulantes da glândula anti-endócrina e sua composição parece não ajudar, pois esses anticorpos podem durar anos sem a falha da glândula endócrina. Entretanto, a detecção de anticorpos pode ser útil em certas situações, como a identificação de insuficiência adrenal autoimune e tuberculosa e a causa do hipotireoidismo. Defeitos glandulares endócrinos múltiplos podem sugerir insuficiência hipotalâmico-hipofisária. Em quase todos os casos, os níveis plasmáticos elevados de gonadotrofinas hipofisárias mostraram-se defeitos periféricos e, em casos raros, a disfunção hipotalâmico-pituitária também foi usada como um componente abrangente do tipo II.

Exame da síndrome do defeito polsomal

1 Exame bioquímico do sangue: a função cortical supra-renal pode ser combinada com hiponatremia, hipercalemia leve, combinada com hipoparatireoidismo, hipocalcemia, fósforo sanguíneo alto, baixa taxa de açúcar no sangue, baixa curva de tolerância à glicose.

2 Determinação de hormônio: cortisol sangüíneo, 17-hidroxiesteróides urinários diminuídos, níveis de ACTH aumentados em pacientes com disfunção cortical primária, hormônio tireoidiano (PTH) sanguíneo não foi detectado ou significativamente reduzido em pacientes com hipoparatireoidismo, hipogonadismo primário O hormônio folículo-estimulante do sangue (FlH) promove a elevação da produção luteal (LH), os níveis de estradiol (E2) e testosterona são reduzidos ou não detectados, e os níveis de 17-cetosteróides estão diminuídos.

3 Teste da glândula alvo da hormona pituitária excitatória: o valor mais diagnóstico, o cortisol no sangue não é elevado em doentes com insuficiência adrenal primária após a injecção de AcTH e o sangue na função hipogonadal primária após a injecção de gonadotrofina coriónica (HCG) O nível de hormônios sexuais não é elevado e o diagnóstico pode ser determinado.

4 Ensaio de anticorpos anti-glândula endócrina no sangue: anticorpo anti-adrenal, anticorpo anti-ilhota, anticorpo anti-insulina, anticorpo de 63,49 ku (64 kd), anticorpo para paratiróide, anticorpo anti-tireoide, anticorpo anti-parietal e anticorpo para fator interno Ajuda a diagnosticar a causa.

5 Tomografia computadorizada ou ressonância magnética

Diagnóstico e diagnóstico da síndrome do defeito polsomal

Diagnóstico diferencial

1, insuficiência adrenal primária: a doença precisa ser identificado com alguma doença debilitante crônica e insuficiência adrenal secundária, a doença de sangue, baixos níveis de cortisol na urina, níveis elevados de ACTH no sangue, teste de estimulação ACTH não responde Pode ser diferenciada de doenças crônicas, pois os níveis de ACTH no sangue secundário são normais ou baixos Após o estímulo com o hormônio adrenocorticotrópico (ACTH), os níveis séricos de cortisol no sangue aumentam gradualmente e podem ser diferenciados do primário.

2, hipofunção da paratireoide primária: precisam ser diferenciadas de outras doenças que causam hipocalcemia, como deficiência de vitamina D ou pseudo-hipotireoidismo, diarréia crônica e desequilíbrio ácido-base, hipofunção da paratireoide, níveis de PTH no sangue Baixo ou indetectável, cAMP sanguíneo e urinário aumentado após a injeção de PTH, enquanto pseudohipotireoidismo aumentou o nível de PTH no sangue, nenhuma resposta ao PTH exógeno, pode ser identificado, outras doenças causando hipocalcemia, nível de PTH no sangue não é baixo Pode ser identificado com hipotireoidismo.

3, hipogonadismo primário: precisam ser diferenciados de hipogonadismo secundário e prolactinoma, LH primária, níveis de FsH aumentados, os níveis sanguíneos de hormônios sexuais diminuíram, teste de estimulação de HcG não respondeu, pode ser comparado com as doenças acima Identificação.

4, um pequeno número de pacientes pode ocorrer moxabustão hipofisária, resultando em hipopituitarismo: a determinação hormonal pode ser encontrada nos níveis hormonais hipofisários. Com os hormônios hipotalâmicos, quando a droga é excitada, a função da reserva hipofisária é insuficiente e o diagnóstico pode ser confirmado.

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