Síndrome do homem rígido

Introdução à síndrome rígida A síndrome mandibular rígida (SMS) é uma doença rara do sistema nervoso central, caracterizada por ondulação muscular, rigidez progressiva e cãibras paroxísticas. A síndrome rígida foi descrita pela primeira vez por Moersch e Woltman (1956). Até o momento, apenas alguns casos de pacientes com SMS com câncer e anticorpos circulantes de glutamato descarboxilase (anticorpos anti-GAD) foram relatados, em 10 pacientes. Entre eles, 6 casos apresentaram anticorpos específicos contra o antígeno de 128kDa, sendo os anticorpos coexpressos pelo citoplasma e tumores neuronais.Os cânceres com este anticorpo eram diversos, especialmente câncer de mama, e também encontrados no câncer de cólon e na doença de Hodgkin. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0003% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: depressão

Causa de síndrome rígida

Herança Cromossômica (36%):

A etiologia da SMS tem sido, até o momento, desconhecida e rara herança autossômica dominante.Solimena (1988) sugeriu que sua patogênese pode estar relacionada à autoimunidade.A literatura relata que a SMS pode estar associada a doenças autoimunes, como anemia perniciosa, hipertireoidismo, tireoidite, Insuficiência adrenal, leucoplasia, diabetes mellitus dependente de insulina, etc. Alguns pacientes têm história de infecção antes da doença, e seus leucócitos, proteínas ou imunoglobulinas do líquido cefalorraquidiano estão levemente elevados.

Danos neuronais (20%):

Tem sido relatado que 60% dos casos de SMS têm anticorpos anti-GAD, e a maioria dos pacientes com diabetes mellitus insulino-dependente sem dano neurológico também pode encontrar este anticorpo.Todos acima sugerem que mecanismos autoimunes estão envolvidos na patogênese da SMS, e pacientes com SMS têm rigidez muscular. A causa não é clara, e alguns desses pacientes podem ser causados ​​por danos aos neurônios da medula espinhal.

Outros (10%):

O SMS também pode estar associado a tumores malignos, como câncer de mama, linfoma e câncer de pulmão, por isso é chamado de síndrome paraneoplásica.

Patogênese

60% a 70% dos pacientes com SMS têm níveis séricos elevados e autoanticorpos anti-glutamato-descarboxilase (GAD) no líquido cefalorraquidiano, Schmierer descobriu que os pacientes negativos para o anticorpo anti-GAD possuem um anticorpo de proteína 12B-kd na membrana pré-sináptica neuronal. Quanto ao papel destes anticorpos na doença não é clara, a troca de plasma e drogas imunossupressoras podem aliviar alguns pacientes com sintomas, os resultados acima sugerem que a doença pode ser uma doença auto-imune.

Os motoneurônios alfa são controlados pelo sistema nervoso catecolaminérgico excitatório e pelo sistema de energia inibitório do ácido gama-aminobutírico (GABA) .O SMS pode causar rigidez muscular e clonicidade devido ao desequilíbrio entre os dois, baseado na glândula noradrenal urinária do paciente. O metabólito metoxipoxietanol (MHPG) é significativamente elevado.A aplicação clínica do diazepam alcançou boa eficácia e a descoberta de anticorpos contra o GAD.O diazepam pode inibir a atividade dos nervos catecolamínicos, reduzir a excitabilidade dos neurônios motores α e melhorar o centro do GABA. Inibição, o MHPG urinário diminuiu, GAD é a enzima endoplasmática do nervo GABAérgico, que converte o glutamato em GABA, o aumento do anticorpo GAD pode afetar a síntese ou disfunção do GABA, e a inibição do GABA é reduzida. Estudiosos acreditam que o mecanismo de rigidez muscular do SMS pode ser inibido por interneurônios inibitórios, e os interneurônios excitatórios são hiperativos.Em suma, a patogênese exata da doença precisa de um estudo mais aprofundado.

Prevenção da síndrome de zumbi

Não existe um método especial de precaução para o diagnóstico precoce e tratamento de possíveis doenças auto-imunes como anemia perniciosa, hipertireoidismo, tireoidite, insuficiência adrenal, leucoplasia, diabetes insulino-dependente, etc, e câncer de mama, linfoma, câncer de pulmão Tais como tumores malignos.

Complicações de síndrome rígida Depressão complicações

Os pacientes geralmente apresentam sintomas psiquiátricos, como depressão, medo, mas a inteligência normal, rigidez torácica e abdominal podem ser difíceis de respirar, abdômen liso, contração dos músculos extensores muito forte, dorsiflexão visível dos pés, pé varo, contração do músculo paravertebral A coluna está saliente.

Sintomas de síndrome rígida Síndrome comum sintomas de rigidez muscular facial, disfagia, pelotão espasmo muscular abdominal, dispnéia, dispnéia, distúrbios sensoriais, dificuldade em depressão varo

1.SMS é distribuído principalmente, sem diferença de gênero óbvio, idade 13 a 73 anos, relatos estrangeiros são início insidioso, progresso lento é mais comum, enquanto doméstico Shi Pei Lin (1992) relatou 12 casos de início subagudo aguda em 10 casos, o curso da doença São dias a meses.

2. características clínicas pendentes envolvem o tronco, pescoço, músculos axiais das extremidades, antagonismo dos músculos ao mesmo tempo, os músculos são rigidez persistente ou flutuante e dor paroxística ou expectoração indolor, estímulos externos ou fatores emocionais podem torná-lo Exacerbação, o paciente sofre de dor, gritos, sudorese, dificuldade para respirar, forte contração muscular e fixação das articulações, como "tétano-like ou forte", fraturas graves podem ocorrer, cabeça e pescoço músculos são difíceis de abrir, pescoço Aperto, dificuldade em virar pescoço, distúrbio de expressão facial, dificuldade em engolir, fala pouco clara, mas nervos cerebrais não estão envolvidos, tórax e rigidez do músculo abdominal podem ser difíceis de respirar, abdômen liso, contração do músculo extensor é forte demais Flexão, pé varo, contração do músculo paravertebral provoca protrusão da coluna, sono ou relaxante muscular pode aliviar ou desaparecer rigidez muscular, sem distúrbios sensoriais e sinal do trato piramidal.

3. Os pacientes geralmente apresentam sintomas mentais, como depressão, medo, mas a inteligência é normal.

Exame da síndrome rígida

Até à data, nenhum exame laboratorial confirmou o diagnóstico de SMS.Os testes normais de rotina são normais, as enzimas musculares séricas estão normais ou ligeiramente elevadas, a creatinina pode estar elevada, os anticorpos GAD positivos no soro e o líquido cefalorraquidiano podem ajudar a diagnosticar, os leucócitos do líquido cefalorraquidiano, proteínas e Imunoglobulina IgA, IgG, IgM pode ser ligeiramente elevada.

1. Exame de eletromiografia de rotina pode ser visto para antagonizar um grande número de atividades de unidade de exercício normal contínuo no grupo muscular.A estimulação externa pode aumentá-lo, os pacientes não podem se controlar, sono ou relaxantes musculares podem enfraquecer ou desaparecer, e velocidade de condução nervosa é normal.

2. A ressonância magnética é em sua maioria normal, e um pequeno número de pacientes apresenta uma mudança transitória de sinal ponderada em T2 no tronco encefálico ou na medula espinhal cervical.

3. A maior parte da biópsia muscular é normal, e algumas das fibras musculares são levemente transparentes e os nervos periféricos são normais.

Identificação diagnóstica de síndrome dura

Diagnóstico

De acordo com manifestações clínicas típicas, rigidez muscular progressiva, espasmo paroxístico, principalmente devido ao envolvimento muscular antagonista do eixo central, eletromiografia, sono ou estabilidade da aplicação podem fazer com que os sintomas aliviem ou desapareçam, etc. não é difícil fazer um diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

Atenção deve ser dada à presença ou ausência de outras doenças concomitantes, como tumores malignos e identificação com tétano, rigidez neuromuscular, paralisia supranuclear progressiva, doença de Parkinson e roncos.

O material deste site destina-se a ser de uso geral de informação e não se destina a constituir aconselhamento médico, diagnóstico provável ou tratamentos recomendados.