Orientacja i dysfunkcja móżdżku

Wprowadzenie Orientacja i dysfunkcja móżdżku: Zwyrodnienie móżdżku kręgosłupa (angielska nazwa: ataksja móżdżku) jest głównym objawem zaburzeń ruchowych, które poważnie wpływają na orientację i dysfunkcję móżdżku. Patologicznie choroba jest spowodowana głównie zwyrodnieniem móżdżku oraz jego dróg doprowadzających i odprowadzających, charakteryzuje się głównie ataksją kończyn i dyzartrią. Manifestacja kliniczna Etap początkowy Chodzenie nieregularnie, drżenie kończyn, powolna reakcja i niska dokładność. 2. Średniookresowy Podczas mówienia wymowa jest dwuznaczna i nie można kontrolować tonu. Gałka oczna nie jest gładka, a obraz ma skłonność do „nakładania się”; dysonans mięśni jest pogłębiony i nie można go zapisać; czasami trudno jest przełykać i łatwo kaszle podczas jedzenia. 3. Późno Mówienie jest wyjątkowo niejasne, nawet niezdolne do mówienia; kończyny są słabe, nie mogą stać, muszą polegać na wózku inwalidzkim, aby podróżować; zdolność rozumienia stopniowo spada, a na koniec traci przytomność, senny.

Przyczyna

Etiologia tej choroby jest nieznana, ale większość z nich ma genetyczne predyspozycje rodzinne: większość pacjentów, którzy rozpoczęli od 20. roku życia, była autosomalna recesywna, podczas gdy ci, którzy rozpoczęli po 20. roku życia, byli głównie autosomalni. Po długofalowych badaniach wielu uczonych w kraju i za granicą zlokalizowało gen z niedoborem ataksji Friedreicha w 9q13 ~ q21, a gen genetyczny OPCA w 6p24 ~ p23. Jednocześnie stwierdzono, że jest on związany z wieloma czynnikami, takimi jak infekcja wirusowa, niedobór odporności, brak enzymów biochemicznych i nienormalna funkcja naprawy DNA, ale dokładna przyczyna nie jest w pełni zrozumiała.

Pod względem patologii jego działanie jest zróżnicowane: często dochodzi do atrofii i zwyrodnienia komórek nerwowych, utraty osłonki mielinowej, łagodnego rozrostu komórek glejowych oraz rozległej degeneracji półkuli móżdżku i kostki, móżdżku i mniejszej liczebności komórek Purkinjego. Zniknęły; komórki nerwowe w tylnej kolumnie rdzenia kręgowego i zaniku lub zaniku kolumny Clarka, wtórny przerost komórek glejowych, zwyrodnienie tylnego korzenia i zwoju kręgowego, utrata mieliny, szczególnie w odcinku lędźwiowym i skroniowym rdzenia kręgowego. Można również zaobserwować zwyrodnienie części pnia mózgu kory mózgowej, zwojów podstawy, wzgórza i zwojów podstawy móżdżku.

Wraz z postępem medycyny w ostatnich latach dokonano przełomowych badań w tej chorobie. Istnieje kilka rodzajów SCA, które mają nieprawidłowy wzrost liczby powtórzeń trinukleotydowych w genie, na przykład liczba powtórzeń CAG w genie SCA3 wynosi 12-40, a liczba pacjentów wzrasta do 56- 86 Aminokwas odpowiadający CAG to kwas glutaminowy, więc wytwarzane przez niego białko będzie nosić długi ogon kwasu glutaminowego, który spowoduje nieprawidłowe funkcjonowanie i metabolizm białka, co spowoduje śmierć komórki. Naukowcy aktywnie inwestują w badania nad mechanizmami patogenicznymi w celu znalezienia skutecznych metod leczenia.

Sprawdź

Powiązana kontrola

MRI mózgu

1. Badanie kliniczne czaszkowego układu nerwowego.

2. Jądrowy rezonans magnetyczny (MRI).

3. Testy genetyczne.

Diagnostyka różnicowa

Należy odróżnić od paraneoplastycznej zwyrodnienia móżdżku. Odległe objawy niektórych nowotworów często wykazują zwyrodnienie móżdżku, szczególnie u pacjentów z drobnokomórkowym rakiem płuc, rakiem jajnika, chorobą Hodgkina i rakiem piersi.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.