Niedobór enzymu lizosomalnego

Wprowadzenie Lizosom jest niewielkim ciałem zawierającym szereg kwaśnych enzymów hydrolazy otoczonych pojedynczą warstwą błony lipoproteinowej w cytoplazmie. Jest to organelle z jednowarstwową błoniastą strukturą w komórce. Lizosom zawiera wiele rodzajów enzymów hydrolazy, które mogą rozkładać wiele rodzajów substancji. Lizosom jest porównywany do „magazynu enzymów” i „układu trawiennego” w komórce. Enzymy w lizosomie są hydrolazami i ogólnie mają optymalne pH 5, więc wszystkie są hydrolazami kwasowymi. Jeśli enzym lizosomu zostanie uwolniony, cała komórka zostanie strawiona. Zasadniczo nie uwalniany do środowiska wewnętrznego, głównie w celu trawienia wewnątrzkomórkowego. Wrodzona choroba lizosomalna jest rodzajem metabolicznej choroby genetycznej spowodowanej niedostatecznością niektórych enzymów lizosomalnych z powodu mutacji w niektórych genach na chromosomie. Ze względu na niedobór enzymu lub wady struktury enzymu, odpowiedniego substratu w komórce nie można degradować i przechowywać, i gromadzić się w wtórnym lizosomie, powodując zaburzenie metabolizmu komórkowego, dlatego nazywa się to również lizosomalną chorobą spichrzeniową. Choroba spichrzowa mukopolisacharydu to grupa chorób, w których kwaśne cząsteczki mukopolisacharydu (aminodekstran) nie mogą być degradowane z powodu defektów enzymów lizosomalnych, co powoduje odkładanie się dużej ilości mukopolisacharydu w tkankach i zwiększone wydalanie mukopolisacharydów z moczem.

Przyczyna

Ze względu na niedobór enzymu lub brak struktury enzymu, odpowiedniego substratu w komórce nie można degradować i przechowywać oraz gromadzić w wtórnym lizosomie, co powoduje zaburzenie metabolizmu komórkowego.

Wrodzona choroba lizosomalna jest rodzajem metabolicznej choroby genetycznej spowodowanej niedostatecznością niektórych enzymów lizosomalnych z powodu mutacji w niektórych genach na chromosomie. Ze względu na niedobór enzymu lub wady struktury enzymu, odpowiedniego substratu w komórce nie można degradować i przechowywać, i gromadzić się w wtórnym lizosomie, powodując zaburzenie metabolizmu komórkowego, dlatego nazywa się to również lizosomalną chorobą spichrzeniową. Choroba spichrzowa mukopolisacharydu to grupa chorób, w których kwaśne cząsteczki mukopolisacharydu (aminodekstran) nie mogą być degradowane z powodu defektów enzymów lizosomalnych, co powoduje odkładanie się dużej ilości mukopolisacharydu w tkankach i zwiększone wydalanie mukopolisacharydów z moczem.

Sprawdź

Powiązana kontrola

Analizator krwi w celu sprawdzenia rutyny w moczu

Choroba spichrzowa mukopolisacharydu to grupa chorób, w których kwaśne cząsteczki mukopolisacharydu (aminodekstran) nie mogą być degradowane z powodu defektów enzymów lizosomalnych, co powoduje odkładanie się dużej ilości mukopolisacharydu w tkankach i zwiększone wydalanie mukopolisacharydów z moczem. Zgodnie z objawami klinicznymi i defektami enzymatycznymi, MPS można podzielić na 6 typów, takich jak I do VII. Wśród nich, typ I jest klasyfikowany na typ IH i typ IS, a typ V został przemianowany na typ IH / S. Z wyjątkiem typu II, który jest recesywny związany z seksem, reszta to autosomalne choroby recesywne. Podobnie jak inne lizosomalne choroby akumulacyjne, większość rodzajów MPS występuje w wieku około 1 roku, przebieg choroby jest postępujący i obejmuje wiele układów z podobnymi objawami klinicznymi, ale każdy typ choroby jest inny i każdy ma swój własny Charakterystyka typu IH jest najbardziej typowa, rokowanie jest najgorsze, dziecko często umiera przed 10 rokiem życia, typ IS jest najlżejszy. Zmiany dotyczą głównie kości, ale także ośrodkowego układu nerwowego, układu sercowo-naczyniowego oraz wątroby, śledziony, stawów, ścięgien i skóry.

Diagnostyka różnicowa

Niedobór 21-hydroksylazy: Test hormonalny dla policystycznych jajników polega na zwiększeniu produkcji DHEAS w nadnerczach, niedoborze 21 hydroksylazy lub 11β hydroksylazy. Zespół policystycznych jajników jest chorobą endokrynologiczną, w której jajnik jest powiększony i zawiera wiele wypełnionych płynem worków o podwyższonym poziomie androgenów i niezdolności do owulacji. Najbardziej uderzającą cechą jest brak owulacji.

Niedobór oksydazy cytochromu C: jest rodzajem zespołu Fanconiego, choroby dziedzicznej lub nabytej. Często wiąże się z chorobą cystyny, charakteryzującą się nieprawidłową czynnością bliższych cewek, powodując glukozurię, mocz fosforanowy, aminokwasomię i mocz wodorowęglanowy.

Wrodzony niedobór laktazy: dzieci wymiotują wkrótce po zjedzeniu mleka matki lub mleka, nie mogą rosnąć, odwodnienie, kwasica, laktozuria i aminokwasomia, poważny stan, złe rokowanie. Ta choroba, znana również jako nietolerancja disacharydów, odnosi się do różnych wrodzonych lub nabytych chorób, które powodują niedobór disacharydów przypominający szczoteczkę błony śluzowej jelit, co powoduje zaburzenia trawienia i wchłaniania disacharydu. Szereg występujących objawów. Niedobór laktazy jest podzielony na pierwotny i wtórny niedobór disacharydazy, w tym laktazę, sukrazę, maltazę, trehalazę i inne niedobory. Niedobór laktazy jest również znany jako nietolerancja laktozy lub zespół złego wchłaniania laktozy. Laktaza może rozkładać laktozę na galaktozę i glukozę Z powodu braku laktazy pacjent ma tylko niewielkie wchłanianie disacharydu po zjedzeniu laktozy, a reszta wchodzi do dolnej części jelita cienkiego. Bakterie w jamie jelitowej fermentują disacharyd, aby wytworzyć kwasy organiczne, takie jak kwas mlekowy i dwutlenek węgla i azot. Niewchłonięty disacharyd zwiększa ciśnienie osmotyczne w świetle jelita, a absorpcja wody w jelitach zmniejsza się, powodując biegunkę. Działanie kwasów organicznych na jelita powoduje wydzielanie kwaśnego kału, co powoduje wzdęcia i jelito z powodu nadmiernej produkcji gazu.

Niedobór trehalazy: jedna z klinicznych klasyfikacji niedoboru disacharydazy. Ta choroba, znana również jako nietolerancja disacharydów, odnosi się do różnych wrodzonych lub nabytych chorób, które powodują niedobór disacharydów przypominający szczoteczkę błony śluzowej jelit, co powoduje zaburzenia trawienia i wchłaniania disacharydu. Szereg występujących objawów.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.