Dziedziczna hiperurykemia

Wprowadzenie do dziedzicznej hiperurykemii Dziedziczna hiperurykemia jest enzymem, który powoduje metabolizm plwociny u dzieci z powodu mutacji genetycznych, to znaczy częściowego lub całkowitego niedoboru aktywności fosforybozylotransferazy hipoksantyny-guaniny, co z kolei prowadzi do przyspieszonego metabolizmu plwociny i hiperurykemii. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: mężczyźni Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: kolka nerkowa atrezja wnętrostwo wnętrostwo

Przyczyna dziedzicznej hiperurykemii

(1) Przyczyny choroby

Dziedziczna hiperurykemia jest recesywną dziedziczną chorobą chromosomu X.

(dwa) patogeneza

Patogeneza tej choroby została wyjaśniona, że ​​mutacja genu Xq26 ～ 27,2 prowadzi do częściowego lub całkowitego niedoboru aktywności fosforybozylotransferazy hipoksantyny-guaniny u dzieci z metabolizmem plwociny, co prowadzi do przyspieszonego metabolizmu plwociny oraz żółtaczki wtórnej, żółtaczki i Zawartość kwasu moczowego znacznie wzrosła, a dopamina w ośrodkowym układzie nerwowym została zmniejszona o około 30%, ale dokładny mechanizm, dzięki któremu te zmiany biochemiczne powodują uszkodzenie układu nerwowego, pozostaje niejasny.

Dziedziczna profilaktyka hiperurykemii

Z powodu trudności w leczeniu chorób genetycznych układu nerwowego skuteczność nie jest zadowalająca, zapobieganie jest ważniejsze, środki zapobiegawcze obejmują unikanie małżeństwa bliskich krewnych, wdrażanie poradnictwa genetycznego, testy genetyczne u nosicieli i diagnostykę prenatalną oraz selektywną aborcję, aby zapobiec narodzinom dzieci.

Dziedziczne powikłania hiperurykemii Powikłania kolka nerkowa atrezja wnętrostwo wnętrostwo

Występują objawy kliniczne dny, takie jak ból stawów dłoni i stóp, guzki dny i mogą mieć kamicę moczową i kolkę nerkową itp., Niewielką liczbę megakolonów, atrezję odbytu, wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego i wnętrostwo oraz inne wrodzone wady rozwojowe.

Dziedziczne objawy hiperurykemii Częste objawy Hiperurykemia Łagodne upośledzenie umysłowe Kamica moczowa Odruchowa nadczynność tarczycy Mimowolny ruch Palec środkowy Depresja paznokci Guzki Inteligentna przeszkoda Kończyny dolne Chód nożycowy

1. Wszystkie dzieci są płci męskiej, kobieta jest nosicielką genetyczną, cechami klinicznymi są upośledzenie umysłowe, spastyczne porażenie mózgowe, mimowolne ruchy taneczne i zachowania samookaleczające, zwykle od 3 do 4 miesięcy po urodzeniu, stopniowo wyglądające na subtelne Ręce i stopy poruszają się lub tańczą jak ruch mimowolny, napięcie mięśni jest zmniejszone, dziecko, które może już podnieść głowę, nie wstaje, ma zdolność siedzenia i zgubienia, nie może chodzić itp., Niektóre dzieci wykazują zwiększone napięcie mięśniowe, hiperrefleksję , postawa przypominająca nożyce kończyn dolnych itp.

2. Inteligentnemu opóźnieniu rozwojowemu dziecka, oryginalnej wymowie kościelnej, językowi, słowom i stopniowo zapominanym, mogą towarzyszyć powtarzające się wymioty, niejasne artykulacje, dysfagia i drgawki itp., 2–3 lata często gryzą język, gryzą wargę, gryzą Zachowań samookaleczających się, takich jak dotykanie palców i chwytanie genitaliów, a także gryzienie, niszczenie otaczających przedmiotów, nie da się domowej roboty.

3. Objawy ogólnoustrojowe bólu stawów dny w dłoniach i stopach, guzków dny moczanowej, kamieni dróg moczowych i kolki nerkowej itp., Niewielkiej liczby megakolonów, atrezji odbytu, wrodzonego zwichnięcia stawu biodrowego i wnętrostwa oraz innych wrodzonych wad rozwojowych.

4. Kwas moczowy we krwi u dzieci znacznie wzrósł, kwas moczowy w moczu również znacznie wzrósł, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego było prawidłowe, badanie CT można zaobserwować zanik mózgu.

Badanie dziedzicznej hiperurykemii

1. Kwas moczowy we krwi znacznie wzrósł znacząco wartość normalna <357 ~ 417 μmol / L.

2. Kwas moczowy w moczu również znacznie wzrósł <18 mg / (kg · 24h).

3. Rutynowe badanie płynu mózgowo-rdzeniowego jest normalne.

4. Badanie CT może wykryć atrofię mózgu.

5. Testy genetyczne mają ważną wartość diagnostyczną.

Diagnoza i różnicowanie dziedzicznej hiperurykemii

Podstawa diagnostyczna

Typowe objawy neurologiczne i krew dzieci, zawartość kwasu moczowego w moczu znacznie wzrosły itp., Należy zauważyć, że sam wzrost kwasu moczowego we krwi nie może być wykorzystany jako podstawa do diagnozy i należy go odróżnić od innych upośledzeń umysłowych, przewlekłej choroby nerek i encefalopatii.

Diagnostyka różnicowa

Identyfikacja z upośledzeniem umysłowym, przewlekłą chorobą nerek powikłaną encefalopatią.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.