Dziedziczny niedobór białka S

Wprowadzenie do dziedzicznego niedoboru białka S. Dziedziczny niedobór białka S jest autosomalną dominującą podatnością na zakrzepicę, która jest homozygotyczna i heterozygotyczna. Jest klinicznie heterozygotyczna dla typu I, charakteryzującego się głównie zakrzepicą żylną. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,003% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania:

Przyczyny dziedzicznego niedoboru białka S.

(1) Przyczyny choroby

W etiologii zakrzepicy żylnej niedobór genetycznego PS stanowi około 5%, a aktywność i zawartość autosomalnego dominującego białka S jest zmniejszona.

(dwa) patogeneza

Ponieważ PS jest kofaktorem białka C (PC), jego niedobór prowadzi głównie do zmniejszenia aktywności czynnika inaktywującego PC Va i czynnika VIIIa, co powoduje zakrzepicę żylną.

Dziedziczna zapobieganie niedoborowi białka S.

Doustne antykoagulanty zapobiegają zakrzepicy i nawrotom.

Dziedziczne powikłania niedoboru białka S. Komplikacja

Zasadniczo bez komplikacji.

Dziedziczne objawy niedoboru białka S Częste objawy Zakrzepica żylna Zator płucny Martwica skóry

Dlatego objawy kliniczne tej choroby są podobne do niedoboru PC. Zakrzepica występuje częściej w przypadku zakrzepicy żylnej. Zakrzepica żylna obejmuje głównie żyłę kończyn dolnych i może również obejmować żyły trzewne. Dożylna, krezkowa żyła itp., 30% pacjentów z zatorowością płucną, choroba ta jest rzadziej zakrzepicą tętniczą i niedoborem PC, może mieć piorunującą plamkę noworodkową i martwicę skóry dikumaryny i inne cechy.

Badanie dziedzicznego niedoboru białka S.

1. Zmniejszona aktywność PS za darmo.

2. Wolna zawartość PS niektórych treści PS spadła lub jest normalna.

W zależności od stanu, objawy kliniczne, objawy, oznaki, zdecyduj się na krwiomocz, rutynowe USG B, CT, zdjęcie rentgenowskie i inne testy.

Diagnoza i identyfikacja dziedzicznego niedoboru białka S.

Diagnoza

1. Metoda diagnozy

Diagnoza zależy od testów laboratoryjnych, głównie w celu określenia aktywności i zawartości PS. Aktywność PS jest zwykle określana metodą krzepnięcia, a zawartość PS jest zwykle określana metodą ELISA lub metodą lateksową.

2. Kryteria diagnostyczne i podstawa

Nie ma jednolitego standardu diagnostycznego Kryteria diagnostyczne opracowane w książce „Standardy diagnostyczne i skuteczności w chorobach hematologicznych” pod redakcją Zhanga Zhinana oparte są na odpowiednich referencjach w kraju i za granicą.

(1) zakrzepica lub bezobjawowa: zakrzepica żylna występuje częściej, miejsce w żyle udowej, żyle biodrowej, żyle śledzionowej, żyle krezkowej lub zatorowości płucnej, zakrzepica tętnicza jest rzadka u młodych pacjentów.

(2) Autosomalne dominujące dziedzictwo.

(3) homozygotyczny i heterozygotyczny: zawartość PS w homozygotycznym osoczu zmniejszyła się bardziej dotkliwie niż heterozygotyczna.

(4) Całkowita zawartość PS i / lub wolna zawartość PS w osoczu zmniejszona lub normalna, w zależności od rodzaju.

(5) Zmniejszona aktywność PS w osoczu.

3. Ocena diagnostyczna

(1) W Europie i Stanach Zjednoczonych przyczyną zakrzepicy żylnej jest głównie APC-R spowodowany mutacją czynnika V Leiden, ale w populacji chińskiej częstość występowania APC-R jest bardzo mała i nie jest spowodowana mutacją czynnika V Leiden, żyła Przyczyną zakrzepicy są głównie wady białek przeciwzakrzepowych, w tym wady antytrombiny, PC, PS, szczególnie występowanie niedoboru PS. Badanie szpitala Peking Union Medical College Bai Chunmei sugeruje, że PS u pacjentów z zakrzepicą żylną Wady stanowiły 14,9%, a Tajwan i Hongkong odpowiednio 32,9% i 21,3%, co sugeruje, że przyczyna zakrzepicy żylnej w populacji chińskiej jest inna niż w Europie i Stanach Zjednoczonych. Wady PS mogą być najczęstszą przyczyną.

(2) Podobnie jak w przypadku dziedzicznego niedoboru PC, większość pacjentów z dziedzicznym niedoborem PS nie znajduje zakrzepu w ciągu swojego życia, więc diagnoza wywiadu medycznego i wywiadu rodzinnego jest stosunkowo niewielka. Diagnoza wymaga głównie pozytywnych wyników badań laboratoryjnych, dlatego metoda eksperymentalna musi być wiarygodna. Najlepiej postawić diagnozę na podstawie wyników dwóch badań krwi. Każde laboratorium powinno ustalić własną wartość normalną. Nie jest właściwe kopiowanie normalnych wartości referencyjnych opublikowanych w literaturze lub innych laboratoriach.

(3) Oznaczanie aktywności PS Głównie mierzone jako wolne: aktywność PS, ogólnie przy użyciu metody krzepnięcia, jej główną wadą jest słaba odtwarzalność, na którą wpływa mutacja FV Leiden i zamrożenie próbki mogą powodować pseudo-redukcję aktywności PS, w wynikach analizy Należy wziąć to pod uwagę. Ponadto, podobnie jak PC, PS jest również białkiem zależnym od witaminy K. Dlatego doustna warfaryna wpływa również na jej rzeczywisty poziom.

(4) Z kryteriów klasyfikacji wynika, że ​​całkowita zawartość PS, wolna zawartość PS i aktywność PS są różne w każdym typie, więc te trzy parametry należy mierzyć jednocześnie w diagnozie tej choroby.

Diagnostyka różnicowa

Rozpoznanie dziedzicznego niedoboru PS wymaga pierwszego wykluczenia różnych wtórnych wad PS, takich jak choroba wątroby, choroba nerek, cukrzyca, ostre zapalenie, DIC, ciąża oraz stosowanie środków antykoncepcyjnych, warfaryny, asparaginazy i estrogenu. Można go zmniejszyć, zmniejszyć ostre zapalenie i zawartość DIC, PS i aktywność.

Dziedziczny niedobór PS należy również odróżnić od innych wad antykoagulacyjnych (antytrombiny, PC) i antyaktywowanego białka C (APC-R). Ponadto niektórzy pacjenci mogą być związani z niedoborem białka C, APC-R, Należy zauważyć nadmierne PAI-1 lub związane z przeciwciałami przeciwko kardiolipinie.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.