Mukowiscydoza trzustki

Wprowadzenie do mukowiscydozy w trzustce Mukowiscydoza trzustki, zwana także śluzowicą, jest dziedziczną chorobą trzustki u niemowląt i nastolatków. W rzeczywistości jest złożonym objawem wielu gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Zaangażowane narządy obejmują trzustkę. Płuca, wątroba, jelita, gruczoły potowe itp. W 1936 r. Fanconi po raz pierwszy opisał trzy przypadki tej choroby i nazwał ją mukowiscydozą trzustki. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,004% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: niedożywienie przewlekła obturacyjna choroba płuc cukrzyca ostre zapalenie trzustki

Mukowiscydoza trzustki

(1) Przyczyny choroby

Przyczyna nie jest bardzo jasna: ogólnie uważa się, że jest to dziedziczna, autosomalna recesywna choroba dziedziczna z niedoborem genu, spowodowana nieprawidłową mutacją jednego genu lub wielu genów. Autosomalne dziedziczenie recesywne występuje tylko wtedy, gdy gen wywołujący chorobę jest homozygotyczny (rr). Początek, w stanie heterozygotycznym (Rr), z powodu obecności normalnego dominującego genu R, rola genu sprawczego r nie może być wyrażona, ale taka osoba może przekazać gen powodujący chorobę potomstwu bez zachorowania. Nosiciele, potomstwo z czynnikami genetycznymi, częstość występowania mukowiscydozy trzustki wynosi aż 25%, całkowite prawdopodobieństwo mężczyzn i kobiet jest równe, choroba może stanowić prawie 2% do 4% sekcji zwłok.

(dwa) patogeneza

Patogeneza

Mukowiscydoza trzustki jest głównie spowodowana zaburzeniem czynności zewnątrzwydzielniczej trzustki, zaburzeniami równowagi elektrolitowej, niedożywieniem, zespołem klinicznym charakteryzującym się zaburzeniami wydzielania wielu narządów, gromadzeniem się i niedrożnością śluzu oraz większą liczbą narządów. Złożony, trudny do uogólnienia dla prostego mechanizmu, istnieje bariera dla transportu wapnia w organizmie, duża ilość jonów wapnia gromadzi się w cytoplazmie i mitochondriach, a funkcja pompy sodowej błony komórkowej jest poza kontrolą, absorpcja jonów wapnia maleje, wysoka Stężenie jonów wapnia w komórkach śródplazmatycznych wpłynie na transkrypcję glikoprotein, powodując zmiany w strukturze glikoprotein mucyny, zmieniając w ten sposób stan żel-zol śluzu wydzielanego przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze, co powoduje wzrost lepkości wtórnych narządów mnogich (trzustki, Układ wątrobowo-żółciowy, płuca, jelita cienkiego jest wydalany i blokowany.

W 1944 r. Farber poinformował o zmniejszeniu wydzielania trzustki i braku trypsyny (amylazy, lipazy, proteazy), wczesnym trawieniu i wchłanianiu białek i tłuszczów oraz zmianie smółki w gęstą galaretowatą substancję, powodującą, że jelita kręte są szarawobiałe. Blokada mekonu, około 10% do 15% mukowiscydozy trzustki u niemowląt może wystąpić niedrożność jelit smółki, ta ostatnia będzie wtórna do skrętu jelit, martwicy jelit, perforacji jelit, zapalenia otrzewnej smółki.

W układzie wątrobowo-żółciowym z powodu lepkości żółci i nieprawidłowego wydzielania pojawia się marskość żółciowa i kamienie żółciowe, a zatem wtórne do nadciśnienia wrotnego, powiększenia śledziony, hipersplenizmu, wodobrzusza, żółtaczki, krwawienia z górnego odcinka przewodu pokarmowego.

Z powodu gęstego śluzu w oskrzelach, składu i nieprawidłowości fizykochemicznych śluzu, śluz nie jest łatwo usuwany, co powoduje niedrożność oskrzeli, zapalenie oskrzeli, zapalenie okołoskrzelowe, rozedmę obturacyjną, rozedmę oskrzeli, niewydolność płuc i chorobę płuc. Seria chorób układu oddechowego mukowiscydozy trzustki.

Zaburzenia elektrolitowe Oprócz czynników niestrawnych gruczoły potowe wydzielają nadmierne ilości chloru i sodu, powodując utratę przez organizm większej ilości soli, co jest jedną z ważnych przyczyn zaburzeń równowagi elektrolitowej. Podaje się, że gruczoł potowy u pacjentów z mukowiscydozą trzustki Stężenie związku i sodu jest 2 do 5 razy wyższe niż u zwykłych ludzi, a jego stężenie wynosi 50-160 mEq / L chlorku (normalnie średnia 27 mEq / L); sód wynosi 80-190 mEq / L (normalna średnia 52 mEq / L), chlorek w gruczole potowym Mechanizm zwiększonego stężenia sodu jest niejasny.

2. Zmiany patologiczne

(1) Trzustka: zwłóknienie trzustki, stwardnienie, nieregularna powierzchnia, przegroda trzustkowa i przewody gruczołowe są blokowane przez amorficzne bogate w wapń eozynofile, przewlekłe zapalenie wokół trądziku, rozległe śródmiąższowe Zwłóknienie stopniowo zastępuje zrazik trzustki, przewód jest torbielowaty, komórki miąższowe kurczą się lub zanikają, a komórki wysp trzustkowych są w zasadzie normalne, ale stopień zmian trzustkowych nie jest proporcjonalny do stanu.

(2) Płuco: Z powodu tchawicy zatrzymywana jest duża ilość lepkiego śluzu w oskrzelach, a rzęski błony śluzowej są zniszczone; tchawica, oskrzela, oskrzela są obturacyjnie zmienione i wokół nich występuje reakcja zapalna; mogą występować pęcherze płucne i niedodma. Zmiany patologiczne.

(3) Wątrobowo-żółciowe: małe zmiany wklęsłe lub rozproszone na powierzchni wątroby, mała niedrożność śluzówki dróg żółciowych i zlokalizowana marskość żółciowa są charakterystycznymi cechami mukowiscydozy w wątrobie, a wątroba jest widoczna pod mikroskopem. Normalna struktura tkanki jest zniszczona, przewód żółciowy jest zablokowany przez eozynofile, wokół niej znajduje się stan zapalny, rozrost tkanki włóknistej i przewodu żółciowego, zrazik wątrobowy jest otoczony przez tkankę włóknistą, tworząc marskość żółciową wielowarstwową i wewnątrzwątrobowy przewód żółciowy Kamienie, pogrubiona „biała żółć” w zaniku ściany pęcherzyka żółciowego, często łączona z kamieniami żółciowymi.

(4) Jelit: jelito cienkie ma również szczególny przejaw torbielowatości w trzustce. Dwunastnica powiększa się, gruczołowe komórki nabłonkowe są płaskie, a dwunastnicza jama jelitowa ma grube wydzielanie, śluz jelita cienkiego. Chociaż liczba komórek kubkowych w gruczole nie wzrosła, nadal występuje silne wydzielanie w jelicie. Oprócz zmian morfologicznych w jelicie stwierdzono, że niektóre komórki błony śluzowej jelita mają zmniejszoną aktywność enzymu cytozolowego, fenyloalaninę Absorpcja kwasu aminooctowego jest zmniejszona.

(5) Inne: Nieprawidłowe wydzielanie śluzu może powodować zablokowanie różnych narządów najądrza, nasieniowodów, pęcherzyków nasiennych, jajowodów i innych narządów rozrodczych; gruczoły śluzowe szyjki rozszerzają się, a szyjka macicy jest blokowana.

Inne nie wydzielnicze gruczoły śluzowe, takie jak gruczoły potowe i ślinianki przyuszne, nie wykazują zmian patologicznych, ale stężenie sodu i chloru w ich wydzielinach jest znacznie zwiększone.

Zapobieganie mukowiscydozie trzustki

Nie ma skutecznego środka zapobiegającego tej chorobie, a wczesne wykrycie i wczesna diagnoza są kluczem do zapobiegania i leczenia tej choroby.

Powikłania mukowiscydozy trzustki Powikłania niedożywienie przewlekła obturacyjna choroba płuc cukrzyca ostre zapalenie trzustki

Doniesiono, że normalny wzrost i rozwój można osiągnąć przed 10 rokiem życia, ale po 10 roku życia na wzrost i rozwój często wpływa niedożywienie i przewlekła obturacyjna choroba płuc.

Z powodu torbielowatego zwłóknienia trzustki około 13% dorosłych pacjentów może powodować cukrzycę; jest również podatna na ostre zapalenie trzustki.

Objawy mukowiscydozy trzustki częste objawy zapalenie otrzewnej niedobór funkcji trzustki kamień żółciowy niewydolność oddechowa nadciśnienie wrotne niewydolność serca krwioplucie

Objawy zaczynają się pojawiać w wieku jednego roku: z powodu mukowiscydozy w trzustce wydzielanie trzustki i stężenie enzymów w trzustce jest znacznie zmniejszone W niektórych przypadkach w okresie noworodkowym występuje duża ilość kału, a smółka może być lepka i galaretowata. Czarna jak kity substancja przylega ściśle do ściany jelita, powodując niedrożność jelit lub zapalenie otrzewnej wywołane przez smółkę. Niektórzy pacjenci mają znaczną steatorrheę po kilku miesiącach. Apetyt dziecka jest dobry. Chociaż dieta jest odpowiednia, masa ciała wciąż nie jest Wzrost, powolny wzrost, duża ilość kału, brak kształtu, zapach jest bardzo ciężki, 3 do 6 razy dziennie, niektóre dzieci mogą rozwinąć marskość wątroby i wtórną hipoproteinemię, obrzęk, niedokrwistość, suche oczy i witaminę K Brak choroby

Dzieci często mają infekcje dróg oddechowych, powtarzające się ataki, by ostatecznie doprowadzić do przewlekłego zapalenia oskrzeli, zapalenia oskrzeli lub rozstrzenia oskrzeli, ciężkich przypadków odmy opłucnowej lub krwioplucie, zaawansowanej niewydolności oddechowej, choroby płuc i niewydolności serca.

Pot dzieci, łzy i ślina, wzrost zawartości sodu i chlorku, pocenie się, woda i elektrolity są bardzo tracone, łatwo się zapadają.

Badanie mukowiscydozy w trzustce

Poziom trypsyny w płynie drenażowym dwunastnicy jest niski, szczególnie brak trypsyny ma wartość diagnostyczną, w kale znajduje się więcej kropelek tłuszczu, a około 20–30% pacjentów ma nieprawidłowy test tolerancji glukozy.

Stężenie chloru i sodu w pocie pacjenta jest 2 do 5 razy wyższe niż u normalnych ludzi (normalny Na + 10 ~ 80 mmol / L; Cl-6 ~ 60 mmol / L) ma istotne znaczenie diagnostyczne, wskaźnik diagnozy może osiągnąć 99%, test potu (test potu) jest główną metodą diagnostyczną mukowiscydozy trzustki, taką jak test potu jontoforezy pilokarpinowej w obszarze testowym uda dziecka lub zgięcia przedramienia u dzieci, najpierw umyj ściereczkę wodą destylowaną, 0,2% 2 ml azotanu pilokarpiny upuszczono na gazę 5,08 cm2 i umieszczono na dodatniej elektrodzie miedzianej o wielkości 4,6 cm2; 2 ml 0,9% roztworu chlorku sodu skropiono gazą tego samego rozmiaru, umieszczoną na ujemnym biegunie miedzianym, a gumka będzie dodatnia. Elektroda ujemna jest przymocowana w obszarze testowym i po przeciwnej stronie skóry, a przewód łączący jest zasilany energią do 4 mA w ciągu 10-20 s przez 5 minut, elektroda i gaza są usuwane, a skóra w obszarze testowym jest myta i myta wodą destylowaną, a następnie używana jest sól sodowa. Gaza o masie 5,08 cm2 jest ważona i umieszczana w skórze obszaru testowego i przykryta taśmą 6,36 cm2. Następnie użyj wodoodpornej taśmy, aby mocno przylgnąć, aby zapobiec odparowaniu potu. Po 30 ~ 40 minutach gazy ponownie waży się. Różnica między dwoma wagami wynosi Zbierz pot (około 100 ~ 600 mg), zmyj go gazą Roztwór, a następnie pomiar miana poziomów jonów chlorkowych, stężenie jonów sodu fotometru płomieniowego.

1. Badanie obrazowe filmu rentgenowskiego brzucha pokazuje, że górny koniec niedrożności jest rozszerzony lub napompowany, a w smółce znajdują się rozproszone małe pęcherzyki (znak bańki mydlanej), który jest typowym znakiem niedrożności jelit smółki, która jest torbielowatą trzustką Jednym z ważnych powodów dla pacjentów ze zwłóknieniem, którym towarzyszy zapalenie otrzewnej smółki, cienkie paski lub niejednolite zwapnienia są widoczne na zwykłych filmach: środki kontrastowe to segmenty lub grudki po spożyciu środków kontrastowych u pacjentów z niepełną niedrożnością jelit. Dystrybucja, grubość rurki jelitowej jest nierówna, błona śluzowa jelita cienkiego jest szorstka. Filmy RTG klatki piersiowej wykazały zlokalizowane lub rozległe pęcherze płucne, rozedmę płuc, niedodmę, zapalenie oskrzeli, zapalenie oskrzeli, ropień płuc, rozstrzenie oskrzeli i zwłóknienie płuc. Obrazowanie ultrasonograficzne B i CT wykazało, że trzustka kurczy się, powierzchnia jest nierówna, rozległe zwłóknienie, torbielowate poszerzenie przewodu trzustkowego, skurcz wątroby, stwardnienie, wewnątrzwątrobowe poszerzenie przewodu żółciowego kamieniami, skurcz pęcherzyka żółciowego i powiększenie śledziony.

2. Badanie laparoskopowe endoskopii ujawni stwardnienie, zwłóknienie, nieregularne guzki trzustki, powiększenie wątroby spowodowane stłuszczeniem, ogniskową lub rozproszoną marskością żółciową. Fibroduodenoskopia lub widoczne żylaki przełyku, płyn dwunastnicy jest lepki, angiografia ERCP pokazuje segmentowe torbielowate powiększenie przewodu trzustkowego. Krypty widoczne w lustrze odbytniczym są duże, rozszerzone i zachowują grubszy śluz.

3. Badanie patologiczne bieżącego postępu obrazowania, pod kontrolą USG B lub TK pod kątem trzustki, biopsji wątroby, bezpieczniejsze, pod mikroskopem, przegródka trzustkowa i przewody gruczołowe są blokowane przez eozynę, a otaczająca tkanka włóknista namnaża się Naciekają komórki zapalne; tkanka wątroby charakteryzuje się marskością żółciową i tworzeniem się kamieni.

Diagnoza i diagnoza mukowiscydozy trzustki

Klinicznie przypadki niewydolności żołądkowo-jelitowej i przewlekłych chorób układu oddechowego powinny uwzględniać możliwość wystąpienia tej choroby: jako ważne wskazówki do diagnozy można wykorzystać następujące punkty:

1,90% przypadków ma biegunkę i niedożywienie spowodowane niedostateczną czynnością trzustki, brakiem różnych enzymów w soku dwunastniczym i brakiem trypsyny.

2. Obturacyjna rozedma płuc i przewlekłe zapalenie oskrzeli w obu płucach oraz powtarzające się ataki.

3. Chlor i sód w pocie są znacznie zwiększone.

4. Mieć historię rodziny.

5. Masz marskość, nadciśnienie wrotne.

Biopsja wątroby to powstawanie marskości żółciowej i kamieni żółciowych.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.