Dziedziczna koproporfiria

Wprowadzenie do dziedzicznej porfirii kałowej Dziedziczna koproporfiria (hereditarycopropopropphyria) jest rodzajem choroby porfirycznej, rzadkiej autosomalnej dominującej choroby dziedzicznej spowodowanej defektami oksydazy koproporfirynogenowej Główną cechą jest wydalanie dużej ilości koproporfiryny z kałem. III. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania:

Przyczyna dziedzicznej porfirii kałowej

(1) Przyczyny choroby

Choroba jest niedoborem oksydazy koproporfirynogenowej, a aktywność większości pacjentów jest zmniejszona do około 50%, bezobjawowo, a aktywność homozygotycznego enzymu często wynosi poniżej 2%.

(dwa) patogeneza

Klinicznie, ze względu na spadek aktywności enzymu, koproporfiryny nie można utleniać do koproporfiryny, więc produkcja hemoglobiny jest zmniejszona, hamowane jest sprzężenie zwrotne syntazy ALA, a koproporfirynogen, ALA i bilirubina są zwiększone w celu gromadzenia się w organizmie.

Dziedziczna profilaktyka porfirii kałowej

Najlepszym środkiem zapobiegawczym jest unikanie stosowania leków, które mogą wywoływać ostre zaostrzenia choroby, takich jak barbiturany.

Dziedziczne powikłania porfirii kałowej Komplikacja

Zasadniczo bez komplikacji.

Dziedziczne objawy porfirii kałowej Często występujące objawy Pigmentacja fotoalergiczna i przebarwienia blizna przerostowa żółtaczka opryszczka

Klinicznie charakteryzuje się objawami skórnymi i ostrymi objawami neurologicznymi. Powoduje objawy nadwrażliwości na światło w ostrych atakach. Jest to głównie opryszczka zwykła w odsłoniętym miejscu. Po zmianach skórnych często są pokryte bliznami z przebarwieniami lub niedociśnieniem i owłosione, żółtaczka pojawia się w późnym okresie dojrzewania. Ostre ataki są często wywoływane przez narkotyki.

Badanie dziedzicznej porfirii kałowej

1. Porfirynogen III w kale znacznie się zwiększył, a koproporfirynogen świński również wzrósł. W ostrym ataku wzrosły również ALA w moczu i bilirubina.

2. Świeże próbki biopsji wątroby mogą wykazywać czerwoną fluorescencję po napromieniowaniu światłem ultrafioletowym, a zawartość czerwonych krwinek jest normalna.

Zgodnie z objawami klinicznymi, objawami, oznakami wyboru do wykonania EKG, USG B, biochemii i innych testów.

Diagnoza i identyfikacja dziedzicznej porfirii kałowej

Diagnoza

Objawy kliniczne określono w połączeniu z oznaczeniem aktywności oksydazy koproporfirynogenu III.

Diagnostyka różnicowa

Główną różnicą między tą chorobą a porfirią mieszaną jest to, że choroba rzadko łączy się z fotoreakcją w klinice, która składa się głównie z protoporfiryny, a objawy ostrej porfirii przerywanej są łagodne, a ALA jest wydalana z moczem. Ilość przekracza pęcherzyk żółciowy.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.