Zespół angiokeratomy u dzieci

Wprowadzenie do pediatrycznego zespołu rogowacenia naczyniowego Zespół naczyniowych rogowacenia to rozproszona keratyna naczyniowa (angiokeratomacorporisdiffusm), znana również jako zespół Fabry'ego (Fabryssyndrome), zespół Andersona-Fabry'ego, zespół Sweeleya-Klionsky'ego, zespół Ruitera-Pompena, rozproszony ogólnoustrojowy rogowaty naczyniowy glikolipid Choroba osadowa, sarkoidoza krwotoczna itp., Ta choroba jest dziedziczną chorobą stawów spowodowaną niedoborem α-galaktozydazy, która objawia się triheksozydami ceramidowymi w różnych tkankach ciała, szczególnie w śródbłonku naczyń krwionośnych. Odkładanie się w skórze i komórkach mięśni gładkich oraz zaangażowanie komórek siateczkowo-śródbłonkowych jest stosunkowo lekkie, powodując szereg objawów klinicznych. Choroba jest głównie męska, a kobieta jest nosicielką patologicznych genów. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,003% -0,005% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: afazja połowicza

Przyczyny zespołu rogowacenia naczyniowego u dzieci

(1) Przyczyny choroby

Choroba ta jest dziedziczną chorobą stawów. Ze względu na brak ceramidowej triheksozy-α-galaktozydazy, ceramidowe triheksozydy odkładają się w różnych tkankach organizmu, a złogi znajdują się głównie w śródbłonku naczyniowym i nerce.

(dwa) patogeneza

Zwykle ceramidowa triheksoza-α-galaktozydaza jest obecna w wątrobie, nerkach, mózgu i śledzionie i jest najbardziej obfita w błonie śluzowej jelita cienkiego. Gdy enzym jest niedobór, ceramiczne triheksozydy gromadzą się w organizmie, a ten ostatni pochodzi z Starzejące się czerwone krwinki, osady znajdują się głównie w śródbłonku naczyniowym i nerkach. Śródbłonkowe i gładkie mięśnie ogólnoustrojowej ściany naczynia krwionośnego mają złogi glikolipidowe, zwężenie światła naczynia, nabłonek nerkowy i kłębuszkowy ze złogami glikolipidowymi, a mózgowy i obwodowy układ nerwowy również mają zmiany naczyniowe, nerwy. Sam Yuan ma również niewielką ilość odkładania, a nawet złogi w mięśniu sercowym, mięśniach, wątrobie, śledzionie, szpiku kostnym, węzłach chłonnych i rogówce, powodując dysfunkcję.

Profilaktyka zespołu rogowacenia naczyniowego u dzieci

W tej chorobie dziedziczną chorobę należy zidentyfikować jako nosiciel genu, aby postawić diagnozę prenatalną i przerwać ciążę, jeśli to konieczne.

Powikłania zespołu rogowacenia naczyniowego u dzieci Powikłania afipia hemiplegia

Może być komplikowany przez niewydolność nerek; zatorowość naczyniowo-mózgową, powodując niedowład połowiczny, afazję, drgawki; może mieć zaburzenia endokrynologiczne i tak dalej.

Objawy zespołu rogowacenia naczyniowego u dzieci Często występujące objawy Wysoka gorączka Pocenie się Zmniejszenie powtarzającej się gorączki Ból brzucha Biegunka Papa Obrzęk powiek Niewydolność nerek Przewlekłe zmętnienie rogówki

Początek wieku dziecięcego lub dojrzewania, najwcześniej ma 6 lat, może mieć powtarzającą się gorączkę, zmniejszone pocenie się, nieprawidłowe pieczenie kończyn, akromegalię i niewydolność nerek, a nawet zatorowość naczyniowo-mózgową, zmiany głównie w dolnej części brzucha, ud i moszny W miejscu znajduje się mała czerwona plamka, która jest plamkowatą plamką. Istnieje wiele objawów neurologicznych. Nerw obwodowy, tylny korzeń i tylny róg rdzenia kręgowego powodują napadowy ból pieczenia i parestezje w kończynach. W grę wchodzi autonomiczny układ nerwowy i napadowy ból brzucha. , wymioty, biegunka, mniej potu, wysoka gorączka; zajęcie ściany naczyń mózgowych może powodować niedowład połowiczny, afazję, drgawki i inne objawy ogniskowe; przysadka, zajęcie podbrzusza mogą mieć zaburzenia endokrynologiczne, objawy oczne są częstsze, naczynia krwionośne siatkówki i oczy W połączeniu ze zwężeniem naczyń błonowych, zmętnieniem rogówki, obrzękiem powiek, ciężką ostrością wzroku, nerek, serca, płuc, kości i stawów mogą pojawić się odpowiednie objawy.

Badanie zespołu rogowacenia naczyniowego u dzieci

We wczesnym stadium moczu w szpiku kostnym można zaobserwować białkomocz, komórki wakuolizujące zawierające glikolipidy, krwiomocz gruźliczy, izotoniczny mocz, niedokrwistość w późnym stadium, hiperamonemię i komórki wielkości 40 μm zawierające większość wakuoli. Pacjent pediatryczny o morfologii podobnej do komórek Niemanna-Picka i bez wysypki nie powinien być odróżniany od chorób kolagenowych, takich jak gorączka reumatyczna. Tkankę z biopsji błony śluzowej jelita cienkiego można wykorzystać do oznaczenia enzymu, a aktywność enzymu można zmierzyć za pomocą osocza i białych krwinek. Fluorescencja α - badana w ostatnich latach Sztuczna matryca galaktozydazy, którą można wykorzystać do enzymatycznego oznaczenia leukocytów i fibroblastów skóry oraz do oznaczania glikolipidów w osadach moczu w celu zdiagnozowania tego stanu, leukocytów, fibroblastów, alfa-galaktozydu w moczu lub osoczu Brak lub zanik enzymów ma wyjątkowe znaczenie diagnostyczne.

Powinno być badanie rentgenowskie, kości, USG B, EEG, badanie CT mózgu.

Diagnoza i diagnoza zespołu rogowacenia naczyniowego u dzieci

Rozpoznanie typowych objawów tego objawu nie jest trudne.

Diagnostyka różnicowa

1, może być skomplikowane z powodu niewydolności nerek.

2, zator naczyniowo-mózgowy, może powodować hemiplegię, afazję, drgawki.

3. Zaburzenia endokrynologiczne.

4, inne uszkodzenia narządów, takie jak wątroba, śledziona i inne uszkodzenia funkcjonalne.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.