Ataksja móżdżkowa autosomalna dominująca u dzieci

Wprowadzenie do autosomalnej dominującej ataksji móżdżkowej u dzieci Istnieje wiele rodzajów autosomalnej dominującej ataksji móżdżkowej (autosomaldominantcerebellarataxia, ADCA). Zmiany patologiczne dotyczą móżdżku oraz jego dróg aferentnych i odprowadzających Oprócz utraty neuronu móżdżkowego można również zaobserwować rdzeń kręgowy, mostki, jądro oliwne, zwoje podstawy, nerw wzrokowy, siatkówkę i neuropatię obwodową. Zaburzenia, dyzartria, źle rozwiązane, celowe drżenie i inne proste objawy móżdżku można również zaobserwować w mimowolnych ruchach, zaburzeniach wzroku lub słuchu, porażeniu mięśni zewnątrzgałkowych, objawach w obrębie dróg piramidowych, parestezji, porażeniu nerwu czaszkowego. Typowe kombinacje różnych objawów klinicznych: prosty znak móżdżku, znak móżdżku i znak pnia mózgu, zespół zwojów móżdżku i podstawy, zespół rdzenia kręgowego lub neuropatia obwodowa, znak móżdżku i zaburzenia czucia (słuchowego, wzrokowego), zaburzenia móżdżku i przysadki, Zespół móżdżkowy i miokloniczny, móżdżek i zwiększone napięcie stożka. W ostatnich latach stwierdzono, że kilka rodzajów mutacji w ekspansji powtórzeń trinukleotydowych, zwanych dominującą ataksją móżdżku kręgosłupa (SCA), podzielono na więcej niż 10 podtypów, z najczęstszym przedłużeniem powtórzenia trinukleotydu CAG. Poniżej omówiono tylko jądro atomowe jądro czerwone jądro pallidus atrofia jądrowa Lewisa, SCA-3 i jego alleliczną chorobę Machado-Josepha. Choroba Machado-Josepha (MJD) charakteryzuje się postępującą degeneracją układu ruchowego, to znaczy układu móżdżkowego, układu piramidalnego, układu pozapiramidowego, a jednostka motoryczna rogu przedniego ma rozległe zwyrodnienie. Uważa się, że MJD jest najczęstszą chorobą zwyrodnienia móżdżku kręgosłupa, a Chiny również Raport (Zhou i in., 1997). Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,00025% Wrażliwi ludzie: małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: przewlekły postępujący porażenie mięśni zewnątrzgałkowych

Etiologia autosomalnej dominującej ataksji móżdżkowej u dzieci

(1) Przyczyny choroby

Choroba dominuje autosomalnie.

(dwa) patogeneza

Gen MJD znajduje się na chromosomie 14q32.1 i jest chorobą przenoszoną przez powtórzenia trinukleotydu (CAG). Normalny ludzki CAG ma od 13 do 36 kopii. Choroba zawiera normalny allel i 68-79 CAG. Kopiuj rozszerzone allele, Zhou i wsp. Wykazali, że liczba powtórzeń normalnego chińskiego CAG wynosiła 14-40, a pacjentów z MJD 72-86. Nie było krzyżowania między normalnym a pacjentem, liczbą ekspansji CAG i wiekiem początku. W odwrotnej proporcji, im większa liczba ekspansji, tym wcześniejszy początek, wczesny początek genetyki, następne pokolenie jest wcześniejsze niż poprzednie pokolenie, ponadto dominująca dziedziczna ataksja móżdżkowo-móżdżkowa typu 3 (SCA-3) i choroba są Choroby alleliczne są powodowane przez mutacje w genie MJD-1, ale występują głównie u dorosłych, co wskazuje, że mutacja ta ma znaczną niejednorodność kliniczną.

Mózgowe jądro zębate i zwyrodnienie jądra czerwonego, utrata neuronów w istocie czarnej i prążkowiu, zwyrodnienie piramidalnego przewodu i otaczających jednostek motorycznych, a ostatecznie cała degeneracja układu ruchowego.

Zapobieganie autosomalnej dominującej ataksji móżdżkowej u dzieci

Wykonuj dobrą pracę w zakresie zapobiegania i leczenia chorób dziedzicznych.

Pediatryczne autosomalne dominujące powikłania ataksji móżdżku Powikłania przewlekłe postępujące porażenie mięśni zewnątrzgałkowych

Może wystąpić postępujące porażenie mięśni zewnątrzgałkowych, wytrzeszcz, oczopląs i zanik mięśni obwodowych.

Dzieci z autosomalnymi dominującymi objawami ataksji móżdżkowej Częste objawy Obniżenie napięcia oka gałki ocznej 腱 odruchowa niestabilność chodu dyzartria upośledzenie słuchu aberracja autosomalna

Początek występuje głównie w okresie dojrzewania iu dorosłych. Są też tacy, którzy mają 5 lat. Mają ataksję na początku choroby, chód jest niestabilny, a różnica jest słaba. Oczopląs, odruchy plwociny są zmniejszone lub nadczynność tarczycy, napięcie mięśni jest zmniejszone, od dzieciństwa. Pacjenci często mają dystonię jako pierwszy objaw i mogą wystąpić postępujące porażenie mięśni zewnątrzgałkowych, wytrzeszcz, oczopląs i powszechna atrofia mięśni obwodowych u osób w podeszłym wieku, jak również w mięśniach twarzy, migotaniu mięśni językowych lub ruchach rąk i stóp. MJD ma oczywistą heterogeniczność fenotypową: w tej samej rodzinie niektóre mają główne objawy dystonii, niektóre to głównie ataksja lub przewód piramidalny, a inne atrofia mięśni. Ci, którzy mają wolniejszy przebieg choroby, umierają u osób w średnim wieku i starszych.

Badanie autosomalnej dominującej ataksji móżdżkowej u dzieci

Badanie chromosomalne może zdiagnozować tę chorobę.

Rutynowo wykonuje się badania EEG i obrazowanie neurologiczne.

Diagnoza i diagnoza autosomalnej dominującej ataksji móżdżkowej u dzieci

Na podstawie historii rodziny można zdiagnozować objawy kliniczne i molekularne testy genetyczne.

Badanie genów chromosomów można odróżnić od autosomalnej recesywnej ataksji móżdżku.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.