Otępienie związane z chorobą Huntingtona

Wprowadzenie do otępienia w chorobie Huntingtona Demencja choroby Huntingtona została po raz pierwszy opisana przez Huntingtona w 1872 roku, stąd nazwa. Jest to jednosgenowa autosomalna dominująca choroba genetyczna o szerokim zakresie zwyrodnienia mózgu, zwłaszcza zanik jądra ogoniastego, rzadka idiopatyczna choroba neurodegeneracyjna, której objawami klinicznymi są demencja i ruchy taneczne. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: częstość występowania wynosi około 0,006% - 0,008%, częściej u osób starszych powyżej 60 lat Osoby wrażliwe: dobre dla osób w wieku 30-50 lat Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania:

Przyczyna otępienia w chorobie Huntingtona

(1) Przyczyny choroby

Genetyka molekularna otępienia w chorobie Huntingtona jest jednym z niezwykłych osiągnięć biologii molekularnej w neuronauce w ostatnich latach, a także kamień milowy w zastosowaniu biologii molekularnej w medycynie klinicznej. Otępienie w chorobie Huntingtona jest dziedziczeniem autosomalnym dominującym z jednego genu. W 1983 r. Gusella i wsp. Znaleźli marker DNA G8 ściśle związany z demencją choroby Huntingtona z fragmentu ludzkiego DNA sklonowanego z wektorem faga. Ten marker G8 znajduje się na czwartej parze chromosomów W badaniu ustalono również, że wadliwy gen dla otępienia w chorobie Huntingtona znajduje się w regionie 4P16 krótkiego ramienia chromosomu 4.

W Chinach w latach 1958–1985 zgłoszono 151 pacjentów z 15 rodzin, a tylko 1 z nich nie miała wywiadu rodzinnego.

Patologiczne zmiany choroby to symetryczna atrofia mózgu, atrofia jądra czołowego i ogoniastego jest oczywista, układ komorowy jest powiększony, jądro ogoniaste jest silnie zanikowe, a zakrzywiona część komory bocznej jest wklęsła. Badanie mikroskopowe jest częstsze. Komórki nerwowe korowe ulegają znacznej utracie, czemu towarzyszy glejoza, jądro ogonowe, jądro soczewkowe i istota biała również tracą włókno nerwowe.

W zwojach podstawy u pacjentów z otępieniem w chorobie Huntingtona poziom GABA w istocie czarnej jest obniżony, syntaza GABA jądra soczewkowego i jądra kulistego, dekarboksylaza glutaminianowa (GAD) jest również znacznie zmniejszona, ChAT prążkowia jest zmniejszona, a prążkowia DA i istota czarna Przy podwyższonym poziomie NE nadmierna aktywność DA prążkowia może być związana z mimowolnym ruchem, a zwiększona DA w układzie limbicznym śródmózgowia może być związana z objawami psychicznymi otępienia z chorobą Huntingtona.

(dwa) patogeneza

Choroba jest zwykle dziedziczeniem autosomalnym dominującym z pojedynczym genem, zgłoszono również kilka sporadycznych przypadków, gen genetyczny został zidentyfikowany na krótkim ramieniu chromosomu 4, dziedziczenie dominujące z pojedynczym genem sugeruje, że choroba jest wrodzoną chorobą z niedoborem metabolicznym, patogenezą Jest to interpretowane jako zmiana różnych neuroprzekaźników, co wiąże się ze spadkiem poziomów GABA w zwojach podstawy mózgu, istocie czarnej oraz wzrostem poziomów DA i NE w ciele prążkowanym i istocie czarnej. Zmiany patologiczne są głównie zanikiem jądra czołowego i jądra ogoniastego. Komórki nerwowe liścia ulegają znacznej utracie i towarzyszy im tworzenie się komórek glejowych.

Zapobieganie demencji choroby Huntingtona

Ponieważ choroba ta jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną o pojedynczym genie, pacjenci i ich rodziny rzadko wiedzą, że ich dzieci są narażone na ryzyko wystąpienia tej samej choroby, dlatego też wczesne usługi poradnictwa genetycznego są ważne. Choroby dziedziczne są dziedziczne i trwają przez całe życie. Cechy te nie tylko przynoszą nieszczęście rodzinie, ale także powodują ból przez całe życie pacjentów i przenoszą chorobę z pokolenia na pokolenie. Aby kontrolować i ograniczyć występowanie chorób dziedzicznych, należy najpierw zapobiegać i wdrożyć metodę ochrony eugeniki. Ci, którzy mogą powodować choroby wrodzone w przyszłych pokoleniach, powinni unikać porodu. Obecnie Chiny formułują ustawę o ochronie eugeniki, aby zakazać małżeństw bliskich krewnych. „Przyjazny dla rodziny” zwiększy występowanie niektórych chorób genetycznych. Chińskie prawo małżeńskie wyraźnie zabrania małżeństwom. Unikanie porodów w starszym wieku, dla starszych hodowców (kobiety powyżej 35 lat, mężczyźni powyżej 45 lat), powinni mieć diagnozę prenatalną, historię chorób genetycznych, dziecko ze zdeformowanym dzieckiem lub historię wielokrotnych aborcji, poradnictwo genetyczne powinno być prowadzone przez genetykę Konsultacje, wykonaj niezbędną diagnozę prenatalną dla niektórych kobiet w ciąży ze wskazaniami, jeśli stwierdzono poważne choroby, mogą przerwać ciążę na czas, aby zapobiec Ciężkie choroby i wady wrodzone.

Powikłania demencji związane z chorobą Huntingtona Komplikacja

Choroba powoduje obniżenie jakości życia z powodu demencji, dlatego łatwo jest cierpieć z powodu różnych przewlekłych chorób fizycznych i wtórnej infekcji ogólnoustrojowej lub niepowodzenia.

Choroba Huntingtona objawy demencji typowe objawy demencja upośledzenie umysłowe zapominanie wywołuje depresję afrodyzjak zmiana osobowości demencja dziecięca demizm złudzenie

Choroba zwykle występuje w wieku od 30 do 50 lat, średnio w wieku 40 lat. Rzadko występuje w dzieciństwie, ale zróżnicowanie jest duże, od dzieciństwa do dzieciństwa, a objawy młodych ludzi są często cięższe. Zaburzenia ruchu i oczywiste i różnorodne zmiany duchowe.

1. Objawy neurologiczne: Objawy taneczne pojawiają się zwykle przed upośledzeniem umysłowym We wczesnych stadiach nieregularne mięśnie są często drgane, pokazując zgięcie i wyprostowanie palców, kiwanie głową, drganie mięśni twarzy i dalszy rozwój twarzy, szyi, kończyn i tułowia. Nagle bez celu, silne mimowolne ruchy taneczne, charakteryzujące się szybkimi i nieregularnymi, nagłymi i czasami powolnymi i rytmicznymi ruchami, takimi jak nadpobudliwość dłoni i stóp, którym towarzyszy niejasna wymowa i zmiany chodu, mogą pojawić się szyszki Objawy in vitro, pacjenci często używają tego samego kierunku losowego ruchu do pseudo-dekoracji, należy do zespołu pozapiramidowego z osłabionym napięciem mięśniowym i zwiększoną funkcją motoryczną. Zaburzenia psychiczne zwykle pogarszają się po pojawieniu się objawów.

2. Objawy psychiczne: podkreślenie zaburzeń emocjonalnych, zwłaszcza depresji, apatii emocjonalnej, otępienia, depresji, często zachowań samobójczych lub zmian osobowości, złego humoru, takich jak kłótnia, rozproszenie itp., Niektórzy pacjenci mogą mieć ducha paranoicznego Schizofreniczne objawy kliniczne i objawy podobne do schizofrenii, podejrzenie podejrzenia, często przesadzone i religijne zmiany koloru i osobowości, takie jak drażliwość, impulsywność, wściekłość, dziwactwa behawioralne itp. Otępienie w chorobie Huntingtona często ma objawy depresyjne i oczywiste tendencje samobójcze .

Upośledzenie umysłowe może być czasem użyte jako pierwszy objaw. Wcześni pacjenci rozpraszają uwagę, mogą być tępi, pasywni, obojętni, leniwi, słabo rozumiani, wydajność pracy jest obniżona lub niezdolna do wykonywania pracy itp., Później objawy demencji, powolny rozwój, zdolność do wczesnego życia Odmawiaj, wykaż pewien stopień samoświadomości, zgłaszane powolne myślenie, zapominanie, upośledzenie pamięci jest lżejsze niż AD, osąd jest często zaburzony, względna orientacja jest względnie zachowana, mowa jest trudna, niewłaściwe użycie, błędne rozpoznanie jest rzadkie, późne ruchy są niezdolne do milczenia i głupoty. Często postępują powoli, pamięć pacjenta jest mniej dotknięta niż inne funkcje poznawcze, samoświadomość jest często utrzymywana w stanie nienaruszonym, pacjent może wykryć swoje zmiany intelektualne przez pewien czas, skarga jest powolna, zapominająca, mózg jest zdezorientowany, jest uważany za „kora ​​mózgowa” Pod demencją, na późnym etapie, może wystąpić oczywista niezdolność motoryczna do mutyzmu.

Kontrola demencji choroby Huntingtona

Badanie psychologiczne jest ważną metodą diagnozowania nasilenia otępienia i otępienia W ostatnich latach w Chinach wprowadzono i zaktualizowano wiele prostych i międzynarodowych narzędzi przesiewowych. Ważność, czułość i swoistość diagnostyczna są wysokie. W następujący sposób:

1. Mini egzamin stanu psychicznego (MMSE) Przygotowany przez Folstein w 1975 r. W celu oceny kryteriów punktacji. Jeśli odpowiedź lub operacja jest prawidłowa, należy wpisać „1”, błąd to „5”, odmówić odpowiedzi lub powiedzieć „nie”. 9 ”lub„ 7 ”, główne statystyki sumy projektu„ 1 ”(łączny wynik MMSE), zakres wynosi 0 ~ 300 standard międzynarodowy 24 podzielony na wartości odcięcia, 18 ~ 24 dla łagodnego otępienia, 16 ~ 17 dla umiarkowanego otępienia, ≤15 jest podzielone na ciężką demencję, Chiny stwierdziły, że wartość krytyczna jest różna ze względu na różne poziomy wykształcenia; analfabetyzm to 17 punktów, szkoła podstawowa (lata edukacyjne ≤ 6 lat) to 20 punktów, a gimnazjum i powyżej 24 punkty.

2. Skala demencji Hasegawa (HDS) Opracowana przez Hasegawa Kazuo w 1974 r., W sumie 11 projektów, w tym orientacja (2 elementy), pamięć (4 elementy), zdrowy rozsądek (2 elementy), obliczenia ( 1 element), pamiętaj nazwy nazewnictwa (2 elementy).

Skala wykorzystuje metodę wyniku dodatniego, pełny wynik to 32,5 punktu, wartość krytyczna oryginalnego autora to: demencja ≤ 10,5 punktu, podejrzana demencja 10,5 ~ 21,5 punktu, stan krawędzi 22,0 ~ 30,5 punktu, normalny ≥ 31,0 punktów, można również kształcić Stopień podzielony jest na wartości normalne: niepiśmienny ≤ 16 punktów, szkoła podstawowa <20 punktów, szkoła średnia <24 punkty.

3. Aktywność codziennej skali życia (ADL) Opracowana przez Lawtona i Brody'ego w 1969 r. Służy głównie do oceny codziennych zdolności życiowych badanych.

ADL jest podzielony na 14 pozycji, a wynik to 4:

1 Możesz to zrobić sam;

2 jest nieco trudne;

3 potrzebuję pomocy;

4 nie można, pełny wynik 64 punktów, całkowity wynik ≤ 16 punktów jest całkowicie normalny,> 16 punktów ma różne stopnie spadku funkcjonalnego, pojedynczy element 1 jest podzielony na normalny, funkcja 2 do 4 punktów jest zmniejszona, są 2 lub więcej niż ≥ 3 Lub całkowity wynik ≥ 22 jest wartością krytyczną, co sugeruje, że funkcja znacznie się zmniejszyła, konwencjonalny całkowity wynik w Chinach wynosi 18,5 ± 5,5.

Czaszkowa CT i MRI wykazały zanik jądra ogoniastego, a pozytronowa tomografia emisyjna (PET) wykazała wyraźnie niski metabolizm jądra ogoniastego.

Diagnoza i identyfikacja otępienia w chorobie Huntingtona

Kryteria diagnostyczne

W ostatnich latach krajowe raporty wywiadowcze stanowiły 46% do 64% zaburzeń psychicznych, z czego 4,5% było pierwszymi objawami Testy psychologiczne Pacjenci z otępieniem z powodu choroby Huntingtona mają nie tylko słabą zdolność do pracy, pamięć, zdolność rozwiązywania problemów, tworzenie koncepcji, zdolność zatrzymywania mowy i inne funkcje poznawcze. Zmniejszona, choroba nie ma afazji, nieużywania, błędnej identyfikacji i innych cech zaawansowanej dysfunkcji kory, może pomóc w identyfikacji z AD.

1. Miej jasną historię chorób genetycznych lub wyraźne dowody zmian w mózgu.

2. Postępująca demencja.

3. Objawy psychiczne: głównie depresja, apatia, euforia, omamy i urojenia.

4. Taniecowe ruchy pojawiają się przed demencją.

Diagnostyka różnicowa

1. Wczesne błędne rozpoznanie, takie jak schizofrenia, psychoza afektywna, lęk, zaburzenia osobowości, punkt identyfikacyjny to wyraźna historia genetyczna rodziny, dowód na zwyrodnienie mózgu i późniejsze objawy przypominające taniec.

2. Identyfikacja z innymi chorobami zwyrodnieniowymi mózgu powinna opierać się na historii medycznej, objawach klinicznych, badaniach neurologicznych i testach laboratoryjnych.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.