Zaburzenia psychiczne związane z nieprawidłowościami chromosomowymi

Wprowadzenie do zaburzeń psychicznych związanych z nieprawidłowościami chromosomowymi Ludzkim zaburzeniom autosomalnym często towarzyszą oczywiste deformacje fizyczne i ciężkie zaburzenia psychiczne. Zaburzenia chromosomów płciowych częściej powodują zaburzenia psychiczne. Oprócz pewnych cech fizycznych, niektórzy pacjenci z łagodnymi zaburzeniami chromosomalnymi mają łagodne wady psychiczne lub rozwój psychiczny i osobowości. Nieprawidłowości są podatne na odchylenia behawioralne i trudności w adaptacji społecznej, a nawet zaburzenia psychiczne. Ponieważ fizyczne objawy tych pacjentów nie są bardzo oczywiste, nie przyciągają one uwagi pacjentów lub ich rodzin, a czasami często odwiedzają psychiatrę z powodu objawów psychicznych. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: paranoja

Przyczyny schizofrenii związane z nieprawidłowościami chromosomalnymi

(1) Przyczyny choroby

Głównie z powodu nieprawidłowej budowy i ilości chromosomów płciowych, co prowadzi do hipoplazji jąder lub jajników, niedostatecznego wydzielania hormonalnego, zakłócając funkcję osi podwzgórze-przysadka-gonad (HPG), powodując zaburzenia psychiczne, przyczynę zaburzeń psychicznych typu XXY, z wyjątkiem możliwych Jest związany z wadami dojrzewania mózgu i zaburzeniami osi gonadalno-przysadkowo-podwzgórzowej. Jest również związany ze słabym mechanizmem obrony psychologicznej i niskim poziomem inteligencji pacjentów. Większość upośledzenia umysłowego tych pacjentów należy do stanu skrajnego. Według statystyk poziom inteligencji jest niższy. Zespół częściej wiąże się z zaburzeniami psychicznymi niż z zaburzeniami umysłowymi. Leczenie, leki przeciwpsychotyczne w małej dawce i odpowiednia ilość hormonów płciowych często mogą osiągnąć zadowalające wyniki. Zasadniczo konsolidacja długoterminowa nie jest wymagana, a leczenie można przerwać po 3 do 6 miesiącach kontroli objawów.

Zespół Tumera lub wrodzona hipoplazja jajników związana z występowaniem zaburzeń psychicznych to: czynniki biologiczne: większość chorób ma wady rozwojowe mózgu, szczególnie rozwój prawej półkuli jest znacznie zablokowany, ze względu na niedobór hormonalny hipoplazji jajników, może wpływać na układ gonadalno-przysadkowy Funkcja osi podwzgórza, estrogen jest zbyt niski, gonadotropina jest wysoka, poziom hormonu luteinizującego i hormonu pęcherzykowego jest znacznie zmniejszony, co może powodować zaburzenia psychiczne, czynniki psychospołeczne: z powodu wtórnej dysplazji seksualnej, wpływającej na zdrowie psychiczne pacjentów , uformowała specjalną osobowość, podatną na trudności w adaptacji społecznej, słabe relacje interpersonalne, introwertyczne, izolowane, pasywne zachowanie, naiwne, brak zahamowania, łatwe do impulsywnego, wrażliwe, podejrzane i łatwe do wywołania pesymizmu, nieśmiałości i wrogości itp., te złe osobowości osłabiają Normalny mechanizm obrony psychologicznej, czynniki wyzwalające: większości pacjentów z tą chorobą towarzyszą inteligentne zaburzenia rozwojowe, a osoby o niższym poziomie inteligencji częściej cierpią na zaburzenia psychiczne niż osoby bez niepełnosprawności intelektualnej.

(dwa) patogeneza

Nieprawidłowości chromosomów płciowych mogą być zmianami liczbowymi lub strukturalnymi, takimi jak jeden chromosom X lub Y u mężczyzn; jeden chromosom X u kobiet lub pierścień w chromosomie X, takich jak ramię, powodujący niedorozwój jąder lub jajników Niewystarczające wydzielanie hormonalne, zakłócające funkcję osi podwzgórzowo-przysadkowo-gonadalnej (HPG), takiej jak typ XXY, gdy nastrój się zmienia, poziomy hormonu luteinizującego (LH) i hormonu folikulotropowego (FSH) we krwi gwałtownie rosną, a objawy ustępują, Do normy; typ XO ma również niską wartość estrogenu, wysoką tendencję gonadotropin, poziomy LH i FSH są znacznie zmniejszone, co sugeruje obecność dysfunkcji osi HPG, wpływając na rozwój mózgu, wady dojrzałości lub przeszkodę rozwojową, te składniki Biologiczna podstawa choroby, z powodu gonadalnych zaburzeń rozwojowych, niedoboru hormonalnego, wtórnego rozwoju seksualnego, wpływającego na rozwój psychiczny pacjenta, kształtującego szczególne cechy osobowości psychicznej, osłabiającego normalny mechanizm obrony psychologicznej, przy napotkaniu pewnych Czynniki stresu mogą wywoływać zaburzenia psychiczne z powodu wad dojrzewania mózgu, słabego rozwoju umysłowego, powierzchownego zrozumienia napotkanych rzeczy, wąskiego zrozumienia, zaburzeń psychicznych Wytwarzanie zaburzenia ma działanie wyzwalające.

Zapobieganie zaburzeniom psychicznym związanym z nieprawidłowościami chromosomowymi

Takie nieprawidłowości chromosomowe można wykryć przed okresem dojrzewania i zwrócono uwagę na interwencje edukacji psychologicznej od okresu dojrzewania, szczególnie w celu umożliwienia im prawidłowego zrozumienia własnych wad, poprawy ich zdolności obrony psychicznej i wzmocnienia czynników stresowych. Odporność jest korzystna i pomaga uniknąć lub zmniejszyć problemy psychiczne i behawioralne.

Zaburzenia chromosomalne związane z nieprawidłowościami chromosomalnymi Paranoja powikłań

Choroba rozwija się powoli i nie jest zauważana przez ludzi w pobliżu. Stopniowo przekształcane w jedną lub zestaw powiązanych złudzeń treści mogą być prześladowane, zazdrosne, spory sądowe, miłość, przesada, podejrzane i tak dalej. Chcę trwać dłużej, czasem na całe życie. Jest kilka halucynacji i nie ma typowych objawów schizofrenii, takich jak bycie kontrolowanym i myślenie nadawane. Morderczym złudzeniom często towarzyszą znajomi. Pacjent uważa, że ​​w społeczeństwie występuje wobec niego okrutna siła i jest on prześladowany w zaplanowany sposób, za wszelką cenę i za wszelką cenę.

Objawy zaburzeń psychicznych związanych z nieprawidłowościami chromosomowymi Częste objawy Zaburzenia psychiczne Zaburzenia myślenia Depresja Mania Niepokój Po owłosieniu niskiego penisa drażliwość drażliwość

Istnieją cztery podstawowe typy nieprawidłowości chromosomów płciowych. U mężczyzn występuje jeden typ XY typu X i jeden typ XYY typu Y. U kobiet występuje jeden typ XO typu X i jeden typ X typu X. Wśród nich zaburzenia psychiczne spowodowane przez mężczyzn XXY i XO są najczęstsze w klinice.

1. typ XXY

Znany również jako wrodzona hipoplazja jąder lub zespół Klinefeltera, klinicznie charakteryzujący się dysplazją płciową jąder i mężczyzn, tak zwane ciało podobne do eunucha, skóra ciała jest delikatna, włosów jest rzadka, brak brody, grzywy i włosów łonowych, jąder tak małych jak soja Orzeszki ziemne lub bób jest duży, penis jest krótki, erekcja nie może być lub nie jest jędrna, ton jest ostry, gardło nie jest oczywiste, piersi lub sutek są łagodnie rozwinięte, ciało jest wyższe i bardziej tępe, a ciało kołysze się podczas chodzenia. Chód pingwina, brak płodności, sprawdzanie nasienia pod kątem nieaktywnego nasienia.

Jego psychologiczne cechy osobowości są niedojrzałe i pasywne, przejawiają się jako obojętność emocjonalna, spokój, nieśmiałość, niezręczne ruchy, trudności w towarzyskim, niezdecydowanym, mniej przyjaciół, brak motywacji i pewności siebie, a tacy pacjenci są często męscy. Czując się nieswojo, bardzo obawia się o swoją niską funkcję seksualną i brak płodności oraz wywiera silną presję psychiczną.

Około 1/4 pacjentów ma niższy rozwój umysłowy niż normalnie, przeważnie nieco niższą lub krańcową inteligencję. Osobom o niższym poziomie inteligencji częściej towarzyszą zaburzenia psychiczne niż osoby bez upośledzenia umysłowego. Testy inteligencji większości pacjentów wykazują, że IQ mowy jest więcej niż inteligencja operacyjna. Niski, EEG wykazuje głównie powolny rytm alfa jako tło, rozproszoną aktywność can lub może prowadzić do fali delta, niektórzy pacjenci mogą mieć zmiany w wyładowaniu padaczkowym, dermatoglyfy, odciski palców są głównie łokciowe; całkowity odcisk palca 嵴Znacząco niższy niż normalnie, nawet mniejszy niż 100; kąt atd jest zbyt duży, sprawdź komórki błony śluzowej jamy ustnej dodatnie pod względem chromatyny X; kariotyp krwi obwodowej to 47, XXY lub 47, XXY / 46, chimera XY, te ostatnie cechy kliniczne Jest stosunkowo lekki.

Około 10% do 34% pacjentów z zaburzeniami psychicznymi ich objawy psychiczne nie są specyficzne, często podobne do schizofrenii lub zaburzeń afektywnych epizodów depresji maniakalnej, ale brak typowych objawów podstawowych i przebiegu ewolucji choroby. W przeciwieństwie do postępującej schizofrenii, nie jest tak powszechna jak zaburzenie afektywne, naprzemienna depresja lub częste krążenie; niektórzy pacjenci mogą mieć przestępstwa seksualne i inne zachowania aspołeczne, które można klinicznie podzielić na cztery następujące typy.

(1) Typ emocjonalny: głównie z różnymi poziomami zmian emocjonalnych lub podniecenia są wysokie lub depresja jest niska, podobnie jak w grupie objawów maniakalno-depresyjnych.

(2) Postać podobna do schizofrenii: złudzenie, złudzenie, któremu towarzyszą objawy schizofreniczne, takie jak niektóre zaburzenia myślenia i zaburzenia zachowania.

(3) Rozszczepiony typ emocjonalny: Ma cechy charakterystyczne dla obu z nich, to znaczy na tle anomalii emocjonalnych występują halucynacje, urojenia, zaburzenia myślenia lub zachowania.

(4) Antyspołeczny typ zachowania: przejawiający się głównie jako nielegalność, naruszenie dyscypliny i oczywiste zaburzenia seksualne o podłożu seksualnym, które mogą być związane z niedojrzałym rozwojem psychologicznym, niskimi zdolnościami seksualnymi i brakiem pewności w kontaktach z dorosłymi kobietami. Niewystarczające okoliczności, takie jak podatność na ekstremalne reakcje i zagrożenie dla społeczeństwa.

2. typ XYY

Znany również jako zespół XYY lub zespół super-męski, klinicznie charakteryzujący się wysokim ciałem, często do 190 cm, może być związany z kształtem twarzy i łagodną asymetrią ciała, lub guzkami torbielowatymi twarzy, kilka Pacjenci mogą mieć nieskoordynowane ruchy, drżenia lub inne „miękkie” oznaki nerwów. Badanie rentgenowskie wykazało, że u niektórych pacjentów dochodziło do osteointegracji przedramienia i łokci, a drugie cechy płciowe i zewnętrzne narządy płciowe rozwijały się jak zwykle. Rozwój osobowości tych pacjentów rozpoczął się od dzieciństwa. Odchodzi od normy i ujawnia się dopiero po kilku latach, jego cechy charakteryzują się niedojrzałością, impulsywnością i niestabilnością, brak cierpliwości i podniecenia jest łatwy do zwiększenia, nie jest w stanie wytrzymać niepowodzeń i drażliwości.

Inteligentny rozwój przeważnie znajduje się w normalnym zakresie, na ogół jest tendencyjny do niższego poziomu środkowego, 10% do 15% może mieć łagodne upośledzenie umysłowe, EEG bardziej powszechny powolny rytm α i rozproszoną falę examination, badanie CT może być lekkie lub umiarkowane Komora jest powiększona lub asymetryczna, co sugeruje dysplazję mózgu, a komórki błony śluzowej jamy ustnej są badane jako podwójne chromosomy Y, a kariotyp krwi obwodowej to 47, XYY lub 47, XYY / 46, XY chimera.

W psychiatrii istnieje kilka rodzajów objawów.

(1) Typ dewiacji osobowości: przejawia się głównie jako nieprzystosowanie środowiska, wyjątkowo impulsywne lub agresywne, niezależnie od konsekwencji, skutkujące brutalnymi przestępstwami lub innymi zachowaniami antyspołecznymi. Niektórzy pacjenci mogą później przyznać się do błędów, ale powtarzają te same błędy i nie wiedzą, jak żałować.

(2) Schizofrenia: Objawy są podobne do schizofrenii, często z urojeniami i pewnymi zaburzeniami myślenia, ale bez autyzmu i introwersji schizofrenii bez postępującego spadku.

(3) Okoliczności lub reakcja: szczególnie osoby podobne do paranoików, gdy znajdują się w niekorzystnej sytuacji lub mają czynniki stresowe, są podatne na objawy, takie jak reaktywne urojenia.

(4) Typ maniakalny: mniej powszechny, może być wyrażony jako nastrój, bardziej ekscytujące słowa, swobodnie wydawać pieniądze, Lenovo szybko i inne maniakalne epizody.

Niektórzy uczeni uważają, że sprawność umysłowa pacjentów z zespołem XYY jest podobna do dzieci z łagodną dysfunkcją mózgu (MBD), ale w przeciwieństwie do dorosłych pacjentów z MBD objawy mogą być złagodzone lub zaniknąć. Można powiedzieć, że u dzieci z MBD mogą wystąpić brakujące osoby z XYY.

3. typ XO

Znany również jako zespół Tumera lub wrodzona niedorozwój jajników, klinicznie charakteryzujący się dysplazją seksualną jajników, macicy i kobiet oraz pierwotnym brakiem miesiączki, któremu często towarzyszy niski wzrost i pewne zaburzenia kształtu ciała, takie jak szczęka twarzy Krótki i zamknięty w sobie, z dużymi uszami i niską pozycją, krótką szyją, niską linią włosów, szyją, tarczą piersiową, szerokimi piersiami, nierozwiniętymi piersiami lub sutkami i koślawym łokciem, sromem Niemowlęctwo, brak włosów łonowych, badanie macicy jest bardzo małe lub niedostępne, USG B pokazuje dysplazję macicy i akcesoriów.

Jego psychologiczne cechy osobowości są samotne, dziecinne, pasywne i pozbawione kontroli, łatwe do impulsywności, są dla siebie za krótkie, niewrażliwe na miesiączkę i brak normalnych cech kobiecych, co powoduje nieśmiałość i niższość, a nawet miłość i małżeństwo oszczerców Działania mogą być wtórnym procesem psychologicznym.

Niektórzy pacjenci mogą mieć łagodne upośledzenie umysłowe lub inteligencję marginalną, a testy inteligencji wskazują, że IQ operacji jest znacznie obniżone.

EEG może być marginalną nieprawidłowością lub wykazywać niskie napięcie, zmiany dermatoglyficzne, głównie całkowita liczba odcisków palców znacznie wzrosła, do 200, zwiększona częstość występowania plwociny dłoniowej i zwiększony kąt natarcia, sprawdź komórki błony śluzowej jamy ustnej X Chromosom jest ujemny, a kariotyp krwi obwodowej to 45, X lub 45, X / 46, XX i 45, X / 46, Xi (Xq) i inne nieprawidłowe chimery.

Zaburzenie psychiczne tej choroby nie jest specyficzne, a związane z nią objawy psychiczne to przeważnie zmiany schizofreniczne, często występujące w chimerycznych przypadkach, z zaburzeniami zachowania, naiwnością, głupotą, bezcelowym podpaleniem, zniszczeniem, impulsywnością, Poza bieganiem; zaburzenie myślenia jest również bardzo częste, istnieją halucynacje słuchowe, złudzenia, morderstwa i złudzenia w związku, niechlujne lub chaotyczne myślenie; następnie halucynacje i złudzenia, z niechlujnymi lub chaotycznymi myślami, apatią lub ośmieszeniem emocjonalnym, drażliwością, bez powodu do śmiechu Lub mówienia, itp., Ale postęp choroby nie jest zgodny z typowym procesem schizofrenii, często podobnym do epizodów psychotycznych u pacjentów o niskim zużyciu energii, niektórzy pacjenci mogą być wyrażeni jako zaburzenia emocjonalne, mogą mieć objawy epizodów maniakalnych lub depresyjnych i różne Stopień zmian emocjonalnych, takich jak niski nastrój, bolesny język, pesymistyczny strach i lęk.

4. typ XXX

Znany również jako zespół trisomii X lub zespół superestryny, jego fenotyp jest bliższy normalnym ludziom niż inne nieprawidłowości chromosomów płciowych, około połowa pacjentów może mieć zaburzenia miesiączkowania lub powtarzające się samoistne poronienia, 1/4 pacjentów może mieć rozwój seksualny Niekompletny lub pierwotny brak miesiączki, z powodu braku cech kształtu fizycznego, jest często trudny do znalezienia w klinice. Osobowość psychologiczna takich pacjentów jest zwykle osobowością mitotyczną i jest podatna na niekorzystne skutki środowiskowe, powodując odchylenie osobowości, które można wyrazić jako etykę. Pojęcie to jest słabe, rozpustne, chamskie, a nawet antyspołeczne, takie jak przemoc i morderstwo. Stopień upośledzenia umysłowego jest bardziej wyraźny u kobiet z wieloma ciałami x niż u mężczyzn. EEG może być łagodny lub umiarkowany nieprawidłowy, wolny rytm alfa Lub szeroko występujący roztwór θ lub δ, komórki błony śluzowej jamy ustnej badano jako podwójny chromosom X, a kariotyp krwi obwodowej wynosił 47, XXX lub 47, XXX / 46, XX chimera.

Badanie zaburzeń psychicznych związanych z nieprawidłowościami chromosomowymi

EEG typu XXY wykazywał głównie powolny rytm α jako tło, rozproszoną aktywność or lub może prowadzić do fali delta, niektórzy pacjenci mogą mieć zmiany w wyładowaniu padaczkowym, badanie dermatoglyficzne, odciski palców głównie w skalach; całkowita liczba odcisków palców Znacząco niższy niż normalnie, nawet mniejszy niż 100; kąt atd jest zbyt duży, sprawdź dodatnie wyniki w komórkach błony śluzowej jamy ustnej dodatniej chromatyny X; kariotyp krwi obwodowej to 47, XXY lub 47, XXY / 46, chimera XY.

EEG typu XYY występuje częściej w wolnym rytmie alfa i fali rozproszonej examination. Badanie CT może mieć łagodne lub umiarkowane powiększenie lub asymetrię komór, co sugeruje dysplazję mózgu, sprawdzanie komórek błony śluzowej jamy ustnej jako podwójnego chromosomu Y, jądra krwi obwodowej Typ to 47, XYY lub 47, XYY / 46, XY chimera.

EEG typu XO może być marginalnym zaburzeniem lub wykazywać niskie napięcie, zmiany dermatoglyficzne, głównie całkowita liczba odcisków palców znacznie wzrosła, do 200, zwiększona częstość występowania plwociny dłoniowej i zwiększony kąt patologiczny, sprawdź błonę śluzową jamy ustnej Chromosom komórki X jest ujemny, a kariotyp krwi obwodowej to 45, X lub 45, X / 46, XX i 45, X / 46, Xi (Xq) i inne nieprawidłowe chimery.

XXX EEG może być łagodną lub umiarkowaną nieprawidłowością, wolnym rytmem alfa i rozległym płynem θ lub,, sprawdź komórki błony śluzowej jamy ustnej jako podwójny chromosom X, kariotyp chromosomu krwi obwodowej wynosi 47, XXX lub 47, XXX / 46, XX Chimera

Diagnoza i diagnoza zaburzeń psychicznych związanych z nieprawidłowościami chromosomalnymi

Diagnoza

Słabe środowisko rodzicielskie i upośledzenie umysłowe odgrywają ważną rolę w występowaniu zaburzeń psychicznych i behawioralnych. Ich wydajność jest często podobna do schizofrenii. Często jest źle diagnozowana bez badania cytogenetycznego.

W klinice psychiatrycznej, chociaż odsetek takich pacjentów jest niewielki, czasami się to zauważa, szczególnie w przypadkach chimerycznych, ponieważ kształt ciała nie jest znaczący lub klinicysta nie zwraca uwagi na szczegółowe badanie, łatwo doprowadzić do błędnej diagnozy lub nieudanej diagnozy. Dlatego nie jest trudno postawić diagnozę na podstawie szczegółowej historii medycznej i cech fizycznych, takich jak rozważenie możliwości nieprawidłowości chromosomalnych, a następnie wykonanie badania cytogenetycznego w celu ustalenia rodzaju nieprawidłowości.

Diagnostyka różnicowa

W diagnostyce różnicowej należy zwrócić uwagę na wykluczenie schizofrenii i zaburzeń afektywnych. Pacjenci z zaburzeniami psychicznymi związanymi z nieprawidłowościami chromosomalnymi często mają pewien stopień wad inteligentnych i często mają określone bodźce. Większość zmian jest szybsza po zmianie środowiska, a niektóre przypadki są nadal Należy zwrócić uwagę na różnicę między prostym zaburzeniem seksualnym, zaburzeniem osobowości a upośledzeniem umysłowym Zespół Klinefeltera (wrodzona hipoplazja jąder) z zaburzeniem psychicznym nie jest specyficzny ze względu na objawy psychiczne pacjentów z tą chorobą, często ze schizofrenią. Pojawia się pojawienie się psychozy afektywnej, a objawy fizyczne u niektórych pacjentów nie są oczywiste, ponadto lekarze nie rozumieją tego aspektu i często dochodzi do błędnej diagnozy. Niektórzy klinicyści nie zwracają uwagi na szczegółowe badania (szczególnie w przypadku zewnętrznych narządów płciowych). Często ignorowane, częściej prowadzi do błędnej diagnozy, ale tak długo, jak klinicysta jest wyczulony na zewnętrzne objawy choroby, w odpowiednim czasie badanie cytogenetyczne, można znaleźć dodatnią chromatynę X, zmiany kariotypu, diagnoza tej choroby nie jest trudna .

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.