Hiperlipoproteinemia

Wprowadzenie do hiperlipoproteinemii Hiperlipoproteinemia odnosi się do podwyższonego poziomu cholesterolu (TC) i / lub trójglicerydu (TG) w osoczu, co w rzeczywistości jest przejawem podwyższonego poziomu niektórych lub niektórych rodzajów lipoprotein w osoczu. W rzeczywistości jest to wyraz podwyższonego poziomu niektórych lub niektórych rodzajów lipoprotein w osoczu. W ostatnich latach stopniowo uznawano, że zmniejszenie stężenia LDL-C (cholesterolu lipoprotein o niskiej gęstości) jest również zaburzeniem metabolizmu lipidów we krwi. Dlatego sugeruje się stosowanie dyslipidemii lipidowej (dyslipidemii) i wierzyć, że ta nazwa może pełniej i dokładniej odzwierciedlać stan dyslipidemii. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 1,2%, częściej u osób starszych po 50. roku życia Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: miażdżyca, ostre zapalenie trzustki

Przyczyna hiperlipoproteinemii

Czynniki chorobowe (25%):

Wszystkie przyczyny podwyższonego poziomu CM i / lub VLDL w jednym lub kilku rodzajach lipoprotein w osoczu mogą prowadzić do hipertriglicerydemii. Wiele chorób metabolicznych, niektóre choroby, hormony i leki mogą powodować hipertriglicerydemię.

Czynniki odżywcze (15%):

Wiele czynników żywieniowych może powodować podwyższony poziom triacyloglicerolu w osoczu. Duże spożycie monosacharydów może również powodować podwyższony poziom trójglicerydów w osoczu. Może to być związane z towarzyszącą opornością na insulinę; może to również wynikać z faktu, że monosacharydy zmieniają strukturę VLDL i wpływają na szybkość klirensu.

Struktura diety ma również wpływ na podwyższony poziom trójglicerydów w osoczu. Dieta naszej populacji charakteryzuje się wysoką zawartością cukru i niską zawartością tłuszczu. Według badania cukier stanowi 76% ~ 79% wszystkich kalorii, tłuszcz stanowi jedynie 8,4% ~ 10,6%, a zapadalność na hiperlipidemię wynosi 11%. Najczęstsze jest endogenne osocze o wysokiej zawartości triglicerydów. Picie alkoholu ma również znaczący wpływ na stężenie triacyloglicerolu w osoczu.

Styl życia (10%):

Stężenie trójglicerydów w osoczu u osób przyzwyczajonych do siadania jest wyższe niż u osób, które kładą nacisk na ćwiczenia fizyczne, zarówno długotrwałe, jak i krótkotrwałe ćwiczenia fizyczne mogą obniżyć poziom trójglicerydów w osoczu. Ćwiczenia mogą zwiększać aktywność LPL, zwiększać poziom HDL-C (cholesterolu lipoprotein o wysokiej gęstości), zwłaszcza poziomy HDL2-C, i zmniejszać aktywność lipazy wątrobowej (HL). Długotrwałe przestrzeganie ćwiczeń może również zwiększyć egzogenny klirens triacyloglicerolu z osocza.

Palenie zwiększa także stężenie triacyloglicerolu w osoczu. Badania epidemiologiczne potwierdziły, że palenie zwiększa poziom trójglicerydów w osoczu o 9,1% w porównaniu do normalnej średniej dla człowieka.

Nieprawidłowości genowe (5%):

Zwiększone poziomy triacyloglicerolu w osoczu z powodu nieprawidłowości genetycznych mają nieprawidłowości w składaniu 1CM i VLDL. Nieprawidłowości genu 2LPL i Apo CII (apolipoproteina CII). Gen 3Apo E (apolipoproteina E) jest nieprawidłowy.

Zapobieganie hiperlipoproteinemii

Zapobieganie: Szeroka i powtarzalna edukacja zdrowotna na różne sposoby, promująca dietę naukową, zbilansowaną dietę, regularne ćwiczenia fizyczne, zapobieganie otyłości, rzucanie palenia, alkohol i edukację zdrowotną w celu zapobiegania i leczenia chorób przewlekłych, takich jak choroby sercowo-naczyniowe, otyłość i cukrzyca Łącznie lipidy krwi w tłumie są utrzymywane na odpowiednim poziomie. Ponadto regularne kontrole stanu zdrowia mogą również pomóc we wczesnym wykryciu nieprawidłowego krwawienia i na czas leczenia.

Powikłania hiperlipoproteinemii Powikłania miażdżycowe ostre zapalenie trzustki

Powikłaniami hiperlipoproteinemii są miażdżyca naczyń, hipertriglicerydemia, chylomikronemia, ostre zapalenie trzustki i tym podobne.

Objawy hiperlipoproteinemii Często występujące guzki podskórne Ból brzucha Nadciśnienie grudkowe Nadciśnienie grudkowe Odkładanie lipidów Otępienie chromanie przestankowe Szok Psychoza bezmuryczna

Objawy kliniczne hiperlipidemii obejmują głównie dwa aspekty: z jednej strony żółty guz spowodowany odkładaniem się lipidów w skórze właściwej; z drugiej strony miażdżyca tętnic spowodowana odkładaniem się lipidów w śródbłonku naczyniowym, powodując chorobę wieńcową i choroby obwodowe Choroby naczyniowe itp., Częstość występowania Xanthoma w hiperlipidemii nie jest bardzo wysoka, występowanie i rozwój miażdżycy trwa długo, więc większość pacjentów z hiperlipidemią nie ma żadnych objawów i stwierdzonych nieprawidłowych objawów Hiperlipidemia pacjenta często występuje podczas wykonywania testów biochemicznych krwi (pomiar cholesterolu we krwi i triacyloglicerolu).

1. Kliniczne oznaczanie stężenia cholesterolu całkowitego (klarownego) w osoczu (TC), trójglicerydu (TG) i cholesterolu lipoproteinowego o niskiej gęstości (LDL) wzrosło, cholesterol lipoproteinowy o wysokiej gęstości (HCL) jest niski.

2. Odkładanie lipidów w całym ciele

(1) Xanthoma (Xanthoma): to nienormalnie zlokalizowane wybrzuszenie skóry, jego kolor może być żółty, pomarańczowy lub brązowy czerwony, głównie guzki, płytka lub grudka, tekstura jest ogólnie miękka, głównie Ponieważ makrofagi (komórki piankowate), które są fagocytarnymi lipidami nagromadzonymi w skórze właściwej, są również nazywane żółtymi komórkami nowotworowymi, zgodnie z morfologią żółtego guza, miejsca występowania ogólnie dzieli się na następujące sześć typów:

1 Xanthoma (ścięgno ścięgno): jest szczególnym rodzajem guzowatego żółtego guza, który występuje w ścięgna, często występujący w ścięgna Achillesa, grzbiecie dłoni lub grzbietu ścięgna, odbytnicy kości udowej i ścięgna naramiennego Jest to okrągły lub owalny twardy guzek podskórny, który przylega do skóry i ma wyraźną granicę Ten żółty guz jest często charakterystyczną cechą rodzinnej hipercholesterolemii.

2 dłoniowe zagniecenia Xanthoma: to liniowy płaski żółty guz, który występuje w dłoni. Jest to pomarańczowo-żółty wybrzuszenie, które jest rozmieszczone w fałdach dłoni i palców. Ten żółty guz jest przeznaczony dla rodziny z diagnozą. Nieprawidłowości seksualne β-lipoproteinemia ma pewną wartość.

3 guzowaty guzowaty (guzowaty guzkowaty): powolny rozwój występuje w przedłużeniu ciała, takim jak łokcie, kolana, kostki i biodra, kostki, pośladki itp., Zaokrąglone guzki, których wielkość jest różna Granica jest wyraźna, wczesna tekstura jest miękka, a tekstura stwardnieje z powodu zwłóknienia w późniejszym etapie Ten żółty guz występuje głównie w rodzinnej nieprawidłowej β-lipoproteinemii lub rodzinnej hipercholesterolemii.

4 guzowaty erupcyjny Xanthoma (guzowaty erupcyjny Xanthoma): występuje w łokciach kończyn i pośladków, zmiany skórne często pojawiają się w krótkich odstępach czasu, pokazując tendencję do guzowatej fuzji, wysypka przypominająca wysypkę żółta często otoczona Guzkowy guz guzowaty, skóra guza jest pomarańczowo-żółta, często towarzyszy mu stan zapalny podstawy. Ten żółty guz występuje głównie w rodzinnej nieprawidłowej β-lipoproteinemii.

5 erupcyjny Xanthoma (erupcyjny Xanthoma): jako grudka lub igła o wielkości główki dopasowanej, pomarańczowa lub brązowa z zapalną podstawną, czasem błoną śluzową jamy ustnej, może również dotyczyć hipertriglicerydemii.

6 płaski żółty guz (ksantelaza): obserwowany w tygodniu okołooczodołowym, znany również jako żółtaczka, jest bardziej powszechnym rodzajem żółtego guza, który pojawia się w oku wokół pomarańczy nieco wyżej niż powierzchnia skóry płaskich grudek lub łuszczący się guz Wyraźne obramowanie, miękka konsystencja, uogólniona powierzchnia, szyja, tułów i kończyny, płaskie żółtawe lub brązowawe żółte grudki, o wielkości od kilku milimetrów do kilku centymetrów. Te żółte guzy są powszechne w różnych hiperlipidemiach, ale także Można zobaczyć w normalnych lipidach we krwi.

Różne formy Xanthoma można zaobserwować w różnych typach hiperlipidemii, aw tym samym typie hiperlipidemii mogą wystąpić różne formy Xanthoma Po skutecznej terapii obniżającej poziom lipidów większość żółtych guzów może stopniowo zanikać.

(2) keratom lipidowy: rogówka (cornealarcus), znana również jako pierścień podeszłym wieku, jeśli występuje u osób poniżej 40 roku życia, często towarzyszy hiperlipidemii, rodzinna hipercholesterolemia występuje częściej, ale specyfika nie jest bardzo Silny

(3) hiperlipidemia zmiany lipemii siatkówki: z powodu bogatego w triglicerydy dużego ziarnistego odkładania lipoprotein spowodowanego rozproszeniem światła na tętniczkach dna oka, często ciężkiej hipertriglicerydemii Charakterystyka chylomikronemii.

Ponadto ciężka hipercholesterolemia, szczególnie homozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia, może powodować migracyjne zapalenie wielostawowe, ale jest to rzadkie, a zapalenie stawów w większości samoograniczające się.

Ciężka hipertriglicerydemia może również powodować ostre zapalenie trzustki i należy o tym pamiętać.

3. Zmiany miażdżycowe

(1) Miażdżyca aorty: zmiany są bardziej powszechne w tylnej ścianie aorty i jej otworze odgałęzienia, a aorta brzuszna jest najcięższa, aorta piersiowa następuje, a aorta wstępująca jest najlżejsza. Wszystkie wyżej wymienione zmiany są widoczne. W przeciwieństwie do tętniaków syfilitycznego zapalenia aorty tętniaki AS aorty znajdują się głównie w aorcie brzusznej, która może dotykać pulsującej masy w jamie brzusznej, słyszeć szmery i może powodować śmiertelne krwawienie z powodu pęknięcia ściany aorty. Elastyczność jest zmniejszona, skurczowe ciśnienie krwi pacjenta wzrasta, ciśnienie tętna jest poszerzone, a badanie palpacyjne tętnicy promieniowej może być podobne do tętna.

(2) miażdżyca naczyń wieńcowych: patrz choroba wieńcowa.

(3) miażdżyca tętnic szyjnych i mózgowych: zmiany najczęściej występują na początku tętnicy szyjnej wewnętrznej, tętnicy podstawnej, tętnicy środkowej mózgu i pierścienia Willisa, blaszki włóknistej i blaszki miażdżycowej często prowadzą do zwężenia, a także z powodu Złożone zmiany nasilają zwężenie, a nawet tworzą niedrożność. Tętniaki występują częściej w pierścieniu Willisa. Długotrwałe ukrwienie może powodować zanik miąższu mózgu, który charakteryzuje się zwężeniem zakrętu mózgu, zmniejszeniem kory mózgowej, poszerzeniem kory i powiększeniem mózgu oraz zmniejszeniem masy mózgu. Urazy i utrata pamięci, metamorfoza psychiczna, a nawet demencja, gwałtowne przerwy w dopływie krwi mogą powodować zawał mózgu (zmiękczenie mózgu), pęknięcie tętnic i małych tętniaków może powodować krwotok mózgowy i odpowiednie objawy kliniczne.

(4) miażdżyca nerek: zmiany najczęściej obejmują otwarcie tętnicy nerkowej i bliższego końca tułowia, mogą również obejmować tętnicę międzypłatkową i tętnicę łukową, często z powodu zwężenia spowodowanego zwężeniem spowodowanym zwężeniem Nadciśnienie tętnicze; może również powodować zawał tkanki nerkowej z powodu płytki nazębnej z zakrzepicą, powodując ból w okolicy nerek, brak moczu i gorączkę, pozostawiając dużą bliznę po obróbce zawału, wiele blizn może powodować kurczenie się nerek, zwane AS-solid Nerka

(5) Miażdżyca kończyn: tętnice kończyn dolnych są cięższe. Kiedy światło większych tętnic jest oczywiście wąskie, zużycie tlenu może wzrosnąć z powodu niewystarczającego dopływu krwi (takiego jak chodzenie), co może powodować ból, poprawiać się po odpoczynku, a następnie iść ponownie. Występuje silny ból, tak zwane chromanie przestankowe, gdy światło tętnicze całkowicie blokuje krążenie oboczne i nie może go zrównoważyć, powoduje suchą zgorzel w palcach stóp.

(6) miażdżyca krezki krezkowej: z powodu zwężenia lub nawet niedrożności tętnicy krezkowej pacjent ma silny ból brzucha, wzdęcie brzucha i gorączkę, takie jak wywoływanie zawału jelit, może mieć krew w kale, porażenną niedrożność jelit i wstrząs oraz inne objawy.

Hiperlipidemia jest wyższa niż górna granica prawidłowych lipidów we krwi Istnieje wiele metod klasyfikacji, głównie cztery.

Badanie hiperlipoproteinemii

1. Elementy do badania lipidów we krwi

Stężenie TC, stężenie HDL-C w surowicy, stężenie TG w surowicy, zwiększenie LDL-C w surowicy [obliczone według wzoru Friedewalda: LDL-C (mmol / L) = TC-HDL-C-TG / 2,2 lub LDL-C (mg / dl) = TC-HD LC-TG / 5 jest ograniczony do TG <4,5 mmol / L, a TG> 4,5 mmol / L wymaga bezpośredniego wykrywania].

2. Recenzja

Jeśli nieprawidłowość zostanie wykryta po raz pierwszy, wskazane jest sprawdzenie poziomu lipidów we krwi po poszczeniu przez 12 do 14 godzin. Poziom cholesterolu w surowicy może wynosić 10% w ciągu 1 do 2 tygodni. Dopuszcza się odchylenie laboratoryjne w granicach 3% i ocenia się obecność hiperlipemii. Przed chorobą lub decyzją o zapobieganiu i leczeniu powinny istnieć co najmniej 2 zapisy badania próbki krwi.

Diagnoza i identyfikacja hiperlipoproteinemii

Kryteria diagnostyczne

1. Klasyfikacja hiperlipidemii

(1) Klasyfikacja fenotypów hiperlipoproteinemii:

Obecnie międzynarodowy system klasyfikacji oparty na pracy Fredricksona jest poddawany rewizji w oparciu o stopień różnych poziomów lipoprotein w osoczu. Klasyfikacja ta nie obejmuje etiologii, dlatego nazywa się ją klasyfikacją fenotypową. Hiperlipoproteinemię można podzielić na 5 typów (w tym podtypy, które można podzielić na 6 typów).

(2) Klasyfikacja kliniczna:

1 hipercholesterolemia: podwyższony poziom TC w surowicy.

2 hipertriglicerydemia: podwyższone poziomy TG w surowicy.

3 mieszane hiperlipidemie: zwiększone poziomy TC i TG w surowicy.

4 lipoproteinemia o niskiej gęstości: poziomy HDL-C w surowicy są zmniejszone.

(3) Klasyfikacja przyczyn:

1 pierwotna hiperlipidemia.

2 wtórna hiperlipidemia: powszechne choroby związane z cukrzycą, niedoczynnością tarczycy, zespołem nerczycowym.

(4) Klasyfikacja genów: Wraz z rozwojem biotechnologii molekularnej u niektórych pacjentów z hiperlipidemią stwierdza się defekty pojedynczych lub wielu genów genetycznych, wielu ma agregację genów rodzinnych i ma oczywiste predyspozycje genetyczne, które klinicznie nazywane są rodzinnymi. Hiperlipidemia (w tym rodzinna hipercholesterolemia; rodzinny niedobór apolipoproteiny B100; rodzinna mieszana hiperlipidemia; rodzinna nienormalna β-lipoproteinemia itp.).

2. Wykrywanie osób z obniżeniem poziomu lipidów powinno zostać poddane testom na poziom lipidów: Narodowy Program Edukacji Cholesterolu (NCEP) III Grupa Leczenia Dorosłych (ATPIII) zaleca badanie przesiewowe w kierunku profili lipidów w populacji, w tym całkowitego TC na czczo, LDL-C , HDL-C, TG, ze względu na ograniczenia zasobów ludzkich i materialnych, trudno jest przeprowadzić badanie lipidów we krwi w populacji. Poniżej wymieniono podmioty, które należy zbadać na obecność lipidów we krwi:

(1) Pacjenci z chorobą wieńcową, chorobą naczyń mózgowych lub miażdżycą naczyń obwodowych.

(2) Osoby z wysokim ciśnieniem krwi, cukrzycą, otyłością i historią palenia.

(3) Osoby z rodzinną chorobą wieńcową lub miażdżycą w wywiadzie rodzinnym, szczególnie osoby z natychmiastową lub wczesną śmiercią.

(4) Osoby z Xanthoma lub żółtaczką.

(5) Osoby z rodzinną hiperlipidemią za badane lipidami we krwi można uznać: mężczyzn powyżej 140 lat; 2 kobiety po menopauzie.

3. Ocena wyników Obecnie na świecie nie ma jednolitej wartości normalnej Poziomy lipidów we krwi TC i TG w Chinach są niższe niż w Europie i Ameryce, a ich normalne wartości są różne od tych w Europie i Ameryce.

4. Ludzie, którzy powinni otrzymać leczenie obniżające stężenie lipidów

(1) Osoby z dyslipidemią muszą dostosować tłuszcz z punktu widzenia zapobiegania chorobie wieńcowej serca.

(2) Według przyczyn hiperlipidemii można ją podzielić na pierwotną i wtórną hiperlipidemię. Wtórna hiperlipidemia odnosi się do dyslipidemii spowodowanej chorobami ogólnoustrojowymi. Do chorób ogólnoustrojowych, które mogą powodować podwyższone stężenie lipidów we krwi, należą niedoczynność tarczycy, cukrzyca, zespół nerczycowy, niewydolność nerek, choroba wątroby, toczeń rumieniowaty układowy, choroba spichrzania glikogenu itp. Nie stwierdzono pierwotnej hiperlipidemii. Choroby ogólnoustrojowe powodują dyslipidemię, często z powodu czynników genetycznych lub nabytych czynników środowiskowych, co prowadzi do złego stylu życia Oba rodzaje dyslipidemii wymagają regulacji lipidów, ale wtórna dyslipidemia wymaga nie tylko regulacji lipidów, ale także leczenia pierwotnej choroby.

(3) Te same czynniki ryzyka choroby niedokrwiennej serca i choroby niedokrwiennej serca są głównymi celami terapii obniżającej stężenie lipidów. Stan o tym samym ryzyku choroby wieńcowej nazywa się chorobą niedokrwienną serca i innymi niebezpiecznymi chorobami. Istnieją 3 przypadki choroby niedokrwiennej serca i innych niebezpiecznych chorób:

1 Istnieją inne objawy kliniczne miażdżycy (choroba tętnic obwodowych, tętniak aorty brzusznej i objawowa choroba tętnic szyjnych itp.).

2 cukrzyca.

3 Istnieje wiele czynników ryzyka i oczekuje się, że ryzyko choroby niedokrwiennej serca wyniesie> 20% w ciągu 10 lat. Szczególnie podkreśla się, że ATPIII traktuje cukrzycę jako zaburzenie ryzyka, takie jak choroba niedokrwienna serca, i wymaga leczenia LDL-C, a także cukrzycy w przypadku choroby niedokrwiennej serca. .

Diagnostyka różnicowa

1. Rodzinna hipercholesterolemia (FH)

Jest to autosomalna dominująca choroba dziedziczna. Patogenezą tej choroby jest brak lub nieprawidłowość receptorów LDL na powierzchni błony komórkowej, co prowadzi do nieprawidłowego metabolizmu LDL w organizmie, co prowadzi do całkowitego poziomu cholesterolu całkowitego w osoczu (TC) i lipoproteiny o niskiej gęstości ( Poziomy LDL-C) są podwyższone i często występuje wiele miejsc Xanthoma i wczesnej choroby wieńcowej serca.

U heterozygotycznych mężczyzn z FH choroba wieńcowa może wystąpić w wieku 30–40 lat, mężczyźni spodziewają się, że 23% pacjentów umrze z powodu choroby wieńcowej przed 50. rokiem życia, a ponad 50% mężczyzn ma znaczące objawy choroby wieńcowej w wieku 60 lat Jednak u kobiet z heterozygotycznymi pacjentami z FH są również podatne na choroby wieńcowe, ale wiek choroby wieńcowej jest około 10 lat późniejszy niż u mężczyzn.

Homozygotyczni pacjenci z FH są powodowani przez nieprawidłowy gen receptora LDL uzyskany od ich rodziców, a u pacjenta nie ma funkcjonalnego receptora LDL lub prawie go nie ma, co powoduje 6-8 razy wyższy poziom cholesterolu w osoczu niż u normalnych ludzi. Wczesna miażdżyca, objawy kliniczne i objawy choroby wieńcowej w wieku 10 lat, jeśli nie jest to skuteczne leczenie, pacjenci ci mają trudności z życiem do 30 roku życia.

Praktyczną metodą rutynowej diagnostyki FH jest dokładny pomiar stężenia cholesterolu i trójglicerydów w osoczu.Jeśli jest to zwykła hipercholesterolemia, a stężenie cholesterolu w osoczu przekracza 9,1 mmol / L (350 mg / dl), prawie nie ma trudności z rozpoznaniem FH. Inne objawy wspierają diagnozę FH, w tym obecność Xanthoma ścięgien u pacjentów lub ich krewnych pierwszego stopnia oraz obecność hipercholesterolemii u krewnych pierwszej generacji. U pacjentów z cholesterolemią w przypadku heterozygotycznego FH stężenie cholesterolu w osoczu wynosi od 6,5 do 9,1 mmol / L (250 do 350 mg / dl), a jeśli występuje również jedna z innych cech, można postawić diagnozę FH.

2. Rodzinny niedobór apolipoproteiny B100

Rodzinna wadliwa apolipoproteina B100 (FDB) jest spowodowana zastąpieniem argininy (Arg) w 3500 w Apo B100 przez glutaminę (Gln) (Arg3500 → Gln). Lpo Apo B100 wiąże się z receptorami. Cząsteczki LDL w ludzkim osoczu zawierają tylko jedną cząsteczkę. Apo B100 heterozygota FDB powinna mieć w organizmie dwie cząsteczki LDL. Jedna granulka LDL zawiera normalną Apo B100, a druga granulkę LDL. Następnie, przy zmutowanym Apo B100, powinowactwo LDL bogatego w wadliwe Apo B100 z plazmy heterozygot FBD wynosiło tylko 10% normy.

Dostępne dane nie określają częstości FDB w populacji ogólnej, ponieważ zdecydowaną większość zgłoszonych przypadków FDB stwierdzono w badaniach pacjentów z hipercholesterolemią. Szacuje się, że częstość występowania FDB w populacji ogólnej wynosi 1 / 700 ~ 1/500.

Nieprawidłowa dyslipidemia u pacjentów z FDB wydaje się być podobna do heterozygotycznej FH, głównie ze względu na umiarkowane lub ciężkie zwiększenie stężenia cholesterolu całkowitego w osoczu i cholesterolu LDL.

3. Rodzinna mieszana hiperlipidemia

Rodzinną mieszaną hiperlipidemię (FCH) po raz pierwszy uznano za niezależną chorobę w 1973 r. Ten typ dyslipidemii jest najczęstszy (stanowi 11,3%) u osób poniżej 60. roku życia z chorobą niedokrwienną serca. Częstość występowania FCH w populacji ogólnej wynosi od 1% do 2% Inne badania wykazały, że FCH jest najczęstszym rodzajem dyslipidemii u pacjentów z udarem niedokrwiennym mózgu w nieznanym wieku powyżej 40 lat.

Dyslipidemia FCH charakteryzuje się podwyższonym poziomem cholesterolu i trójglicerydów w osoczu, a jej biochemiczna nieprawidłowość jest podobna do hiperlipoproteinemii typu IIb. Dlatego niektórzy ludzie porównują FCH z hiperlipoproteinemią typu IIb podczas wytwarzania FCH. W diagnozie musimy najpierw zwrócić uwagę na wykluczenie wtórnej hiperlipidemii.

Najważniejszą cechą FCH jest to, że w tej samej rodzinie występują różne typy pacjentów z hiperlipoproteinemią i dodatnim wywiadem rodzinnym z powodu zawału mięśnia sercowego w wieku poniżej 60 lat z powodu aktualnych nieprawidłowości metabolicznych i defektów genetycznych w FCH. Geny są wciąż niejasne i nie znaleziono markerów genetycznych o znaczeniu diagnostycznym, dlatego konieczne jest ustalenie diagnozy FCH, aby zrozumieć historię rodziny. Kliniczne i biochemiczne cechy FCH oraz kluczowe punkty diagnozy są wymienione w następujący sposób: Było wiele rodzajów pacjentów z wysoką chorobą lipoproteinową w pierwszej generacji krewnych; 2 dodatni wywiad rodzinny w kierunku wczesnego początku choroby wieńcowej serca; 3 zwiększone poziomy Apo B w osoczu; 4 nie wykryto żółtych guzów u krewnych pierwszej generacji; Pacjenci w wieku poniżej 20 lat nie mają hiperlipidemii; 6 manifestuje się jako hiperlipidemia IIa, IIb, IV lub V; stosunek cholesterolu 7LDL / Apo B jest niski; poziom cholesterolu 8HDL2 jest obniżony, ogólnie uważa się, że dopóki istnieje pierwszy 2 i 3 punkty wystarczą do zdiagnozowania FCH.

4. Rodzinna nienormalna β-lipoproteinemia

Rodzinna dysbetalipoproteinemia (FD), znana również jako hiperlipoproteinemia typu III, oddziela lipoproteinę osocza pacjenta przez ultrawirowanie i wykonuje elektroforezę na agarozie. Elektroforeza białek (VLDL) często przesuwa się do pozycji β zamiast normalnej pozycji sprzed β, więc VLDL nazywa się β-VLDL. Analiza strukturalna tych β-VLDL pokazuje, że zawartość cholesterolu jest bardzo bogata ze względu na β- VLDL jest najbardziej widocznym objawem hiperlipoproteinemii typu III i ma oczywistą rodzinną agregację, dlatego nazywa się ją rodzinną nieprawidłową β-lipoproteinemią.

Zmianom lipidów we krwi towarzyszy równoczesny wzrost stężenia cholesterolu w osoczu i trójglicerydów. Stężenie cholesterolu w osoczu jest zwykle wyższe niż 7,77 mmol / L (300 mg / dl), co może wynosić nawet 26,0 mmol / L, a stężenie triacyloglicerolu w osoczu wzrasta. Jednostka mg / dl jest w przybliżeniu równoważna lub wyższa od poziomu cholesterolu w osoczu. Ogólnie uważa się, że jeśli poziom cholesterolu w osoczu i stężenie triacyloglicerolu są jednocześnie zwiększone, a oba są równoważne, należy rozważyć możliwość hiperlipoproteinemii typu III.

Uważa się, że β-VLDL w osoczu jest najważniejszą podstawą do diagnozy hiperlipoproteinemii typu 3. VLDL w osoczu jest bogaty w ester cholesterolu (ponad 25%, normalnie wynosi około 15%) jest jedną z cech charakterystycznych β-VLDL. Stopień estru zawierającego cholesterol w VLDL można ogólnie zmierzyć, mierząc dwa stosunki: 1 stosunek triacyloglicerolu VLDL-cholesterol / osocze, który wynosi ≥0,3 (mg / mg) w diagnozie hiperlipoproteinemii typu III. A stosunek ≥0,28 (mg / mg) sugeruje, że może to być hiperlipoproteinemia typu III, stosunek 2VLDL cholesterolu / VIDL-triacyloglicerolu, stosunek ≥1,0 ​​(mmol / mmol) do diagnozy hiperlipoproteinemii typu III Bardzo cenne.

Najbardziej wiarygodnym markerem biochemicznym do diagnozy hiperlipoproteinemii typu III jest określenie fenotypu Apo E lub genotypu Apo E. ApoE2 jest obecny w tym samym czasie, co dowolna z powyższych cech, i można ustalić diagnozę hiperlipoproteinemii typu III. Fenotyp lub genotyp nie zmienia się z powodu innych czynników.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.