Zespół Gerstmanna

Wprowadzenie do zespołu Gustmana Zespół Gerstmanna (GSS), który został po raz pierwszy odkryty i opisany przez Gerstmanna, Strausslera i Scheinkera w 1936 roku, został nazwany ich imieniem. Charakteryzuje się ataksją móżdżkową, której towarzyszy demencja i odkładanie amyloidu w mózgu, głównie rodzinne. W 1981 r. Zaszczepione zwierzęta Masters potwierdziły zakaźność choroby, średnio przez 5 lat. Średni wiek zachorowania to 43–48 lat (24–66 lat), czyli zwyrodnieniowa demencja rdzenia kręgowego móżdżku w średnim wieku, w przeciwieństwie do CJD mioklonie występują rzadko lub są nieobecne. Diagnozę potwierdzono badaniem tkanki mózgowej i zaszczepieniem zwierząt. Obserwacje patologiczne są podobne do innych TND w blaszkach amyloidowych W móżdżku włókna nerwowe są otoczone głównie przez chorobę Alzheimera, która jest podobna do choroby Alzheimera w demencji starczej, ale barwienie immunologiczne przeciwciałem anty-Prpsc jest dodatnie i stosuje się przeciwciało β-amyloidowe. Negatywne barwienie można zidentyfikować. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,005% Osoby podatne: osoby w średnim wieku urodzone w wieku od 43 do 48 lat Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: ataksja, głuchota

Przyczyna zespołu Gerstmanna

(1) Przyczyny choroby

Zespół GSS jest rzadką TND z roczną zapadalnością od 1 do 10/1 miliarda ludzi. Zgłoszono, że ma charakter rodzinny. Do tej pory na całym świecie zdiagnozowano 24 niezwiązane rodziny, a niektóre geny pochodzą od Prp. Spowodowane mutacją.

(dwa) patogeneza

Patogeneza choroby jadu skorpiona wciąż nie jest bardzo jasna. Obecnie uważa się, że sam jad skorpiona może wejść sam lub spontanicznie z powodu zmienności genetycznej. W przypadku zakaźnych chorób prionowych jad skorpiona można podawać doustnie, przez wstrzyknięcie lub operację. Sposób dostania się do ludzkiego ciała, możliwe sposoby inwazji na tkankę mózgową po wejściu do ludzkiego ciała obejmują bezpośrednią neurotransmisję z zainfekowanego miejsca, pierwszą replikację w jednojądrzastym układzie fagocytarnym, a następnie poprzez różne procesy, takie jak neuronalna dyfuzja rdzenia kręgowego i dyfuzja krwi. Inicjacja toksycznej patogenezy polega na przekształceniu PrPsc w PrPc, co powoduje, że PrPsc gromadzi się w centralnym układzie nerwowym W jaki sposób PrPsc powoduje, że uszkodzenie komórek nerwowych pozostaje do wyjaśnienia? Powiązane badania sugerują, że PrPsc ma neurocytotoksyczność i może powodować apoptozę neuronalną (apoptozę). PrPc jest rozpuszczalny, a po przekształceniu w nierozpuszczalny PrPsc wytrąca się w płytkach amyloidowych w tkance mózgowej i powoduje uszkodzenie; kompleks utworzony przez połączenie PrPc i atomów miedzi ma aktywność podobną do dysmutazy ponadtlenkowej (SOD). Kiedy PrPc staje się PrPsc, prowadzi to do braku PrPc, co zmniejsza aktywność SOD komórek nerwowych, a zatem jest wrażliwe na uszkodzenia oksydacyjne spowodowane przez nadtlenek i tym podobne. Zwiększona i może sprawić, że komórki nerwowe do kwasu wysokiej toksyczności i dużej czułości miedzi wzrasta, co prowadzi do degeneracji i śmierci komórek nerwowych.

Profilaktyka zespołu Gustmana

Z uwagi na fakt, że nie ma skutecznego leczenia choroby jadu skorpiona, niezwykle ważne jest zapobieganie jej, ponieważ nie ma populacji podatnej na szczepionki.

1. Kontroluj źródło infekcji w celu uboju chorób jadowitych skorpionów i podejrzanych chorych zwierząt oraz odpowiednio obchodź się z tuszami zwierząt, skutecznie zabijając metody jadu skorpiona, w tym spalanie, autoklawowanie w 132 ° C przez 1 godzinę, 5% podchloryn wapnia lub 1 mol / L wodorotlenku sodu przez 60 minut moczenia itp .; ograniczenie lub zakaz produkcji produktów medycznych pochodzących z produktów krwiopochodnych i materiałów zwierzęcych na obszarach zakażonych; pacjenci z jadem skorpiona i innymi chorobami neurodegeneracyjnymi, którzy otrzymali terapię hormonalną ekstrakcją narządów, Osoby z rodzinną historią jadu skorpiona oraz osoby, które mieszkały w dotkniętym obszarze przez pewien okres czasu, nie mogą służyć jako dawcy narządów, tkanek i płynów ustrojowych; są monitorowane pod kątem dziedzicznej rodziny prionów oraz poradnictwa genetycznego i badań przesiewowych pod kątem eugeniki.

2. Odciąć drogę transmisji, aby wyeliminować nadużycie tkanki ludzkiej, nie jeść mięsa zwierząt i produktów jadu skorpiona, nie karmić zwierząt paszą dla tkanek zwierzęcych, procedury medyczne ściśle przestrzegać procedur dezynfekcji i zalecać stosowanie jednorazowych instrumentów neurochirurgicznych.

Powikłania zespołu Gestmana Komplikacje, ataksja, głuchota

Na późnym etapie występuje ciężka ataksja i otępienie, mogą występować ślepota, głuchota, objawy ze strony piramidalnych przewodów i objawy pozapiramidowe, którym towarzyszą napady miokloniczne, szczególnie w mięśniach łydek.

Zespół Gustmana objawy typowe objawy zanik mięśni osłabienie głuchota chód niestabilność demencja bezsenność drżenie zaburzenia inteligentne

1. Wcześni pacjenci skarżyli się na drętwienie dolnej części nogi, ból, parestezje i niestabilność chodu Badanie wykazało ataksję móżdżkową, której towarzyszy osłabienie atrofii mięśni kończyn dolnych, utrata czucia dystalnego, zmniejszenie odruchu krzyżowego i innej neuropatii obwodowej, a choroba postępowała dalej. Występuje zaburzenie upośledzenia umysłowego, demencja pojawia się późno i lżej, a także objawy piramidy lub objawy pozapiramidowe.

2, późno w pojawieniu się ciężkiej ataksji i otępienia, i mogą pojawić się ślepota, głuchota, objawy ze strony piramidy i objawy pozapiramidowe, którym towarzyszą drgawki miokloniczne, szczególnie w mięśniach łydek.

Badanie zespołu Gustmana

1. Badanie histopatologiczne zmian tkanki mózgowej można zaobserwować w jamistych pustkach, płytkach amyloidowych, utracie komórek nerwowych z glejozą, minimalnym naciekaniu leukocytów i innych reakcjach zapalnych.

2. Badanie immunologiczne różnych metod immunologicznych, takich jak immunohistochemia, immunoblotting, enzymatyczny test immunosorbcyjny (ELISA) itp., Zastosowano do wykrywania PrPsc w tkankach przy użyciu przeciwciał anty-PrP27 ~ 30, może być w siarce PrPsc wykryto w chorej tkance po trawieniu cyjanianem guanidyny i autoklawem lub proteinazą K i rozpuszczonym PrPc. Przeciwciało monoklonalne 15B3 może wiązać się tylko z PrPsc, więc PrPc i PrPsc można zidentyfikować bez leczenia rozpuszczonego PrPc, w tym mózgu i rdzenia kręgowego. , migdałki, śledziona, węzły chłonne, siatkówka, spojówka i grasica i inne tkanki, przy użyciu metody Western blot, mogą wykryć bardziej charakterystyczne białko mózgowe 14-3-3 w płynie mózgowo-rdzeniowym, białko to jest rodzajem Białko neuronalne, które może utrzymać stabilność innych konfiguracji białek, jest bogate w normalną tkankę mózgową, ale nie pojawia się w płynie mózgowo-rdzeniowym. Gdy jad skorpiona jest zainfekowany, duża ilość tkanki mózgowej ulega zniszczeniu, tak że białko mózgowe 14-3-3 wycieka do płynu mózgowo-rdzeniowego.

3. Test inokulacji zwierząt Podejrzany homogenat tkanek jest zaszczepiony wewnątrz ciała lub doustnie zaszczepiony zwierzętom (zwykle szczurom, owcom itp.) W celu zaobserwowania częstości zaszczepionych zwierząt Po biopsji tkanki mózgowej następuje charakterystyczna patologia choroby jadu skorpiona. Zmiana, czułość tej metody jest ograniczona barierą międzygatunkową i zajmuje dużo czasu.

4. Badanie fizykalne EEG może mieć charakterystyczne okresowe kompleksy fali ostrej (PSWC) z pomocniczą wartością diagnostyczną, a także obrazy mózgu tomografii komputerowej (CT) i rezonansu magnetycznego (MRI) Nauka rozpoznawania jadu skorpiona i innych chorób ośrodkowego układu nerwowego.

5. Molekularne badanie biologiczne DNA ekstrahowano z leukocytów krwi obwodowej pacjentów, stwierdzono amplifikację PCR i określenie sekwencji PRNP oraz stwierdzono charakterystyczne mutacje PRNP rodzinnych dziedzicznych chorób prionowych.

Diagnoza i diagnoza zespołu Gustmana

Podstawa diagnozy:

Rozpoznanie jadu skorpiona zależy od patologicznego badania tkanki mózgowej, dlatego trudno go zdiagnozować przed urodzeniem.

1. Dane epidemiologiczne dotyczące choroby wściekłych krów Podejrzewa się, że żywność pochodzenia zwierzęcego przeszła implantację elektrod z narządów, które mogą być zakażone dawcami jadu skorpiona lub mogą być skażone jadem skorpiona przy użyciu ludzkich hormonów i plwociny Historia chorób toksycznych w rodzinie może pomóc w zdiagnozowaniu choroby.

2. Objawy kliniczne Chociaż większość jadów skorpionów to postępująca demencja, ataksja i mioklonie: różne jady skorpionów mają również swoje własne cechy charakterystyczne, takie jak wiek sporadycznej choroby gram-ya Duży, bardziej z otępieniem po ataksji, a nowy wariant choroby Ke-Ya jest młodszy; drżenie choroby Kelu jest znaczące, często z otępieniem po ataksji; Jetsman-Sta Sile - Zespół paciorkowców charakteryzuje się głównie ataksją i innymi uszkodzeniami móżdżku oraz rzadką demencją; śmiertelna bezsenność rodzinna charakteryzuje się postępującą bezsennością.

3. Badanie laboratoryjne jamistych zmian patologicznych tkanki mózgowej i immunologiczne wykrywanie pozytywnego wyniku PrPsc mają ogromne znaczenie w diagnozie choroby: białko mózgu 14-3-3 i elektroencefalogram PSWC w płynie mózgowo-rdzeniowym mają dodatkową wartość diagnostyczną, podstawa sekwencji PRNP Analiza genetyczna mutacji podstawowej przyczynia się do diagnozy rodzinnych chorób prionowych.

Diagnostyka różnicowa

Chorobę należy przede wszystkim odróżnić od innych postępujących chorób ośrodkowego układu nerwowego, takich jak choroba Alzheimera (choroba Alzheimeta), stwardnienie rozsiane i inne choroby mózgu spowodowane infekcją jadem innym niż skorpion. Zmiany podobne do gąbki i brak dodatniego PrPsc.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.