Zapalenie mięśni wtrętowych i dziedziczna miopatia wtrętowa

Wprowadzenie do zapalenia mięśni wtrętowych i dziedzicznej miopatii wtrętowej Zapalenie mięśniowe wtrętowe (IBM) jest przewlekłą miopatią zapalną. Jego główną cechą patologiczną jest włączenie wtrąceń rurkowych włókien do sarkoplazmy lub jądra mięśniowego. W 1971 r. Yunis po raz pierwszy użył tej nazwy. W 1978 r. Carpenter podsumował cechy kliniczne i patologiczne 14 przypadków IBM i oficjalnie ustanowił IBM jako niezależną chorobę W 1995 r. Griggs i inni opublikowali specjalny artykuł, w którym zaprezentowano kliniczne i eksperymentalne dane IBM. Laboratoryjne kryteria diagnostyczne dodatkowo definiują koncepcję patologii klinicznej IBM. W 1993 r. Askanas i wsp. Wykazali, że kliniczne wyniki patologiczne były bardzo podobne do tych w zapaleniu mięśni wtrętowych, ale patologii wakuoli w mięśniu brakowało infiltracji komórek zapalnych. Grupa sferoidalnych miopatii wakuolowych została nazwana dziedziczną miopatią ciałek inkluzyjnych (h-IBM). Ponieważ zapalenie mięśni ciała inkluzyjnego jest przeważnie sporadyczne, ludzie nazywani są sporadycyną zapaleniem ciała (s-IBM) w celu odróżnienia go od h-IBM. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 15% -28% Wrażliwi ludzie: brak konkretnych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: trudności w połykaniu trądziku

Zapalenie mięśni wtrętowych i dziedziczna miopatia wtrętowa

(1) Przyczyny choroby

Dokładna patogeneza s-IBM jest wciąż nieznana. Chou podejrzewał, że ciało inkluzyjne jest produktem mukowirusowym, a później stwierdził, że ciało inkluzyjne może wiązać się z przeciwciałami wirusa odry, ale związek między s-IBM a infekcją wirusową nie został potwierdzony.

Arahata zastosował mikroskopię immunoelektronową do zbadania mechanizmu immunologicznego s-IBM. Stwierdzono, że komórki jednojądrzaste s-IBM najechały na włókna nie martwicze i komórki jednojądrzaste śródbłonka naciekły z większą ilością zapalenia mięśni (PM). Zapalenie skórno-mięśniowe (DM) i dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) są częstsze, co sugeruje, że s-IBM może być związany z nieprawidłowościami autoimmunologicznymi.

(dwa) patogeneza

Analiza Oidfors mitochondrialnego DNA s-IBM (mtDNA) wykazała, że ​​około 47% s-IBM ma wiele delecji mtDNA, a tej zmiany w mtDNA nie można wyjaśnić czynnikami takimi jak wiek lub wtórne zapalenie, uważa DiMauro Wielokrotne delecje mtDNA w s-IBM mogą być spowodowane zakłóceniem połączenia między jądrowym DNA a mtDNA i sugerują, że ta zmiana w mitochondriach odgrywa ważną rolę w etiologii zwyrodnienia i osłabienia mięśni.

W badaniach nad patogenezą s-IBM coraz więcej uwagi poświęcono zmianom w jądrze, a zwłaszcza zmianom matrycy jądrowej. Nonaka zaproponował s-IBM, DMRV, mięsień ustno-gardłowy w miopatii z otoczonymi wakuolami. Niedożywienie, zespół SjÖgrena itp. Często mają znaczące zmiany w jądrze, co wskazuje, że istnieje pewien związek między nimi pod względem mechanizmów patofizjologicznych. Karpati zaobserwował ultrastrukturalną obserwację wtrąceń rurek w jądrze, rozpad jądra i Charakterystyczne zmiany patologiczne s-IBM, takie jak utworzone w ten sposób wakuole w oprawie, są związane z jądrem mięśniowym.

Askanas i wsp. Zastosowali immunolokalizację złota w celu znalezienia różnych nieprawidłowych białek we włóknach wakuoli podobnych do tych występujących w chorobie Alzheimera, takich jak beta-amyloid, białko prekursorowe beta-amyloidu i ubikwityna (u-biquityna). ), białko prionowe (PrP), białko Tau, α-antychymotrypsyna i apolipoproteina E (Apo E), PrP-mRNA i β-APP-mRNA są również zwiększone, a niektóre mRNA są nadeksprymowane i Produkcja nieprawidłowych białek sugeruje nieprawidłowości w DNA mięśni.

Podsumowując, po zmianie jądra, gdy potwierdzona zostanie początkowa przyczyna s-IBM, zmiany zapalne s-IBM mogą być reakcją wtórną.

1. Główne zmiany patologiczne w mięśniach s-IBM pod mikroskopem świetlnym

(1) wakuole z obrzeżami lub wakuole z 1 inedem, które często znajdują się w podśluzówce lub w środku włókien mięśniowych i są okrągłe, wielokątne lub nieregularne, o średnicy od 2 do 25 μm. Barwienie HE lub MGT pokazuje osadzanie ziarnistego materiału bazofilowego na krawędzi wakuoli, a nazwa wakuoli na obrzeżu lub podszewce nosi jego nazwę.

(2) Infiltracja komórek błony mięśniowej lub inwazja włókien nie martwiczych przez monocyty.

(3) Grupy włókien zanikowych o średnio 2 grupach na pole widzenia o niskiej mocy.

(4) eozynofilowy korpus inkluzyjny, który jest kolistym ciałem inkluzyjnym, wybarwionym na czerwono HE, często umiejscowiony wokół obrzeża wakuoli, zwykle nie więcej niż 3 plastry na plasterek, częstotliwość występowania powyższych czterech zmian patologicznych wynosi 100% 96%, 92% i 58%, pierwsze trzy wynosiły 88%, a cztery 46%, a inne zmiany patologiczne obejmowały martwicę pojedynczych włókien mięśniowych, duże i luźne mięśnie oraz alkaloidy sarkoplazmatyczne podmięśniowe. Gromadzenie się granulek i barwienie czerwienią Kongo ujawniło pomarańczowo-żółtą substancję amyloidową obserwowaną pod mikroskopem fluorescencyjnym.

Mikroskopia elektronowa wykazała, że ​​wakuole w oprawkach były wypełnione dużą ilością materiału mieloidalnego i struktury ziarnistego włókna. Charakterystycznymi ultrastrukturalnymi zmianami patologicznymi s-IBM były włókniste rurki zawierające wtrącenia w sarkoplazmie lub jądrze mięśnia. Ciało inkluzyjne składa się ze zwiniętych podwójnych włókien, zewnętrzna średnica włókna wynosi 10-20 nm, średnica wewnętrzna wynosi 6-8 nm, długość wynosi 1-5 μm, a czasami widoczne są na nim poprzeczne paski o szerokości 5 nm, a włókna mogą być do siebie równoległe lub dośrodkowe. Układ może być również nieuporządkowany, otoczony granulkami glikogenu, nieregularnymi strukturami mieloidalnymi, fragmentami błon i innymi produktami rozkładu organelli, a włókno amyloidowe o średnicy 6 do 10 nm można zobaczyć w cytoplazmie. Znalezienie ciałek inkluzyjnych w postaci flokulujących niestrukturalnych materiałów nie jest łatwe. Nie jest łatwo znaleźć ciałka inkluzyjne pod mikroskopem elektronowym. Po pierwsze, pod mikroskopem świetlnym należy ustawić półcienne sekcje. Należy wybrać co najmniej 3 włókna wakuolarne. Po dokładnej obserwacji można znaleźć ciałka inkluzyjne. Zmiany w mitochondriach obejmują ilość. Wzmożone i wewnątrznaczyniowe tworzenie ciałek inkluzyjnych podobnych do kryształów inkluzyjnych, Arahata i Engel zastosowali badania mikroskopowe immunoelektronowe, które wykazały, że komórki jednojądrzaste s-IBM są wspólne do inwazji włókien nie martwiczych, inwazyjnej cytoplazmy włókien martwiczych i miofibryli Często ściśnięte częściowo podstawiona, może spowodować poważne uszkodzenie całej włókien mięśniowych.

Ponieważ Askanas zaproponował nazwę dziedzicznej miopatii ciała inkluzyjnego (h-IBM) w 1993 r., Związek między h-IBM, s-IBM i dystalną miopatią wywołał powszechne zainteresowanie z powodu tych trzech rodzajów miopatii. Wspólną cechą patologiczną jest tworzenie wakuoli pęcherzykowych we włóknach mięśniowych, dlatego wiele dyskusji poświęcono koncepcji choroby i patologii klinicznej.

2. znaczenie h-IBM W Śródziemnomorskim Stowarzyszeniu Mięśni z 1997 r. Odbyło się Sympozjum h-IBM, a wyniki spotkania były zgodne, że h-IBM powinien obejmować trzy znaczenia jednostronne.

(1) Patologia biopsji mięśni ujawniła tworzenie się brzegów wakuoli i ciałek inkluzyjnych w jądrze, podobnych do s-IBM.

(2) Patologia biopsji mięśni bez infiltracji komórek zapalnych, ten punkt można zidentyfikować za pomocą s-IBM.

(3) Istnieją cechy genetyczne rodziny, które są dziedziczeniem autosomalnym dominującym lub recesywnym.

Opłaszczona miopatia wakuolowa, występująca u perskich (irańskich) Żydów, jest klasycznym h-IBM. Zgodnie z tą definicją, h-IBM powinien również obejmować dystalną miopatię, jak donosi Japonia. Dystalna miopatia z wakuolą w oprawce (DMRV), dystalna miopatia typu Welandra zgłaszana w Szwecji i fińska dystalna miopatia lub dystrofia piszczelowa (przednia dystrofia piszczelowa mięśni).

Askologiczne i inne odkryły monoklonalne SMI-31, które specyficznie wiążą się z fosforylowanymi neurofilamentami. Przeciwciało może jednocześnie znakować filamenty ciałek inkluzyjnych s-IBM i h-IBM (PHF), podczas gdy inne przeciwciało monoklonalne SMI-31 może wiązać się tylko z filamentami ciałek inkluzyjnych s-IBM i prawie nie z h-IBM Połącz.

Ponadto próbki biopsji mięśni s-IBM wybarwiano czerwienią Kongo i obserwowano za pomocą mikroskopii fluorescencyjnej, amyloid pomarańczowo-żółty, podczas gdy w h-IBM rzadko stwierdzono obecność amyloidu dodatniego na czerwono Kongo. Do identyfikacji s-IBM i h-IBM można zastosować różne właściwości chemiczne.

Zapalenie mięśni inkluzyjnych i zapobieganie dziedzicznej miopatii ciała inkluzyjnego

Nie ma skutecznej metody zapobiegania, leczenia objawowego i wzmocnienia klinicznej opieki medycznej, która jest ważną częścią poprawy jakości życia pacjentów.

Zapalenie mięśni wtrętowych i dziedziczne powikłania miopatii wtrętowych Powikłania, dysfagia, trądzik

Brak specjalnych zapisów, osłabienie kończyn, długotrwałe leżenie w łóżku i trudności w połykaniu mogą prowadzić do hemoroidów i infekcji płuc.

Zapalenie mięśni w obrębie ciała inkluzyjnego i dziedziczne objawy miopatii wtrętowej ciała Często występujące objawy腱 Odruch zniknął z kolana, odruch ścięgien zmniejszył dysfagię

Zapalenie mięśniowe ciała wtrętowego (s-IBM) jest podstępne i powoli postępuje. Pierwszym objawem u 70% pacjentów jest bliższe osłabienie kończyny dolnej. Może to być również dystalny koniec kończyny dolnej, kończyna górna lub kończyny nie mogą się równomiernie uruchomić, a osłabienie mięśni może być symetryczne lub asymetryczne. W miarę postępu choroby dystalne osłabienie mięśni może osiągnąć 50%, ale tylko 35% dystalnego osłabienia jest na poziomie proksymalnym lub wyższym, a osłabienie mięśni niektórych pacjentów i zanik mięśni mogą być ograniczone do niektórych grup mięśni, takich jak klatka piersiowa. Blokowanie mięśni wyrostka sutkowego, mięśni kończyn górnych, dolnej części mięśnia czworogłowego itp. Najbardziej wrażliwymi mięśniami są biceps, triceps, mięśnie biodrowe, mięśnie czworogłowe i piszczelowe, palce, prostowniki nadgarstka Wczesne zajęcie jest łatwe, a mięśnie naramienne, piersiowe duże, mięśnie międzykostne, zginacz szyjny, brzuchaty łydki i zginacze palców są mniej zaangażowane, dotyczy około 20% pacjentów z mięśniami szyi, a 1/3 pacjentów może mieć zajęcie mięśni twarzy W mięśniu oczodołowym dysfagia występuje częściej, u około 30% pacjentów występuje dysfagia w czasie leczenia, ta ostatnia jest głównie spowodowana dysfunkcją górnej części przełyku i gardła.

Odruch ścięgien jest często zmniejszony, szczególnie odruchy kolanowe i krzyżowe są najczęstsze. W połączeniu z neuropatią obwodową mogą wystąpić zaburzenia czucia. 20% pacjentów odczuwa ból mięśni. W przypadku trudności z przełykaniem trudno jest odróżnić zapalenie kliniczne od zapalenia wielomięśniowego.

Zapalenie mięśni wtrętowych i dziedziczna miopatia wtrętowa

Test enzymatyczny mięśni surowicy Poziomy CK w surowicy s-IBM mogą być normalne lub nieznacznie podwyższone, ogólnie nie więcej niż 10 do 12 razy więcej niż normalna wartość.

Elektromiografia Charakterystyka EMG s-IBM jest podobna do PM-DM, wykazując zwiększoną aktywność spontaniczną, potencjał krótkoterminowej jednostki ćwiczeń i fale wielofazowe, różnica jest długotrwała i krótkotrwała s-IBM Jednostka motoryczna może pojawić się jednocześnie na tym samym mięśniu, co nazywa się mieszanymi potencjałami elektrycznymi.

Rozpoznanie i różnicowanie zapalenia mięśni wtrętowych i dziedzicznej miopatii wtrętowej

s-IBM należy odróżnić od przewlekłego zapalenia wielomięśniowego, stwardnienia zanikowego bocznego (ALS), postępującego zaniku mięśni kręgosłupa, przewlekłego GBS i niektórych dystalnych miopatii późnych.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.