Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna

Wprowadzenie do anemii wrodzonej erytropoezy Wrodzona niedokrwistość erytropoetyczna (CDA) jest rzadką dziedziczną nieefektywną hematopoetyczną chorobą rodzinną linii komórek erytrocytów. Jego cechami klinicznymi są przewlekła, oporna na leczenie łagodna lub ciężka niedokrwistość z uporczywą lub przerywaną żółtaczką Szpik kostny charakteryzuje się nieskuteczną hematopoezy, wielojądrzastą, fragmentacją jąder i innymi nieprawidłowościami morfologicznymi w linii czerwonych krwinek. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,003% Wrażliwi ludzie: małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zapalenie pęcherzyka żółciowego, hemochromatoza

Przyczyny nieprawidłowej anemii wrodzonej erytropoezy

(1) Przyczyny choroby

Większość uczonych uważa, że ​​CDA typu I, typ II jest autosomalny recesywny, a typ III jest autosomalny dominujący.

(dwa) patogeneza

Patogeneza jest nadal niejasna. Badania in vitro sugerują, że nieprawidłowości krwiotwórcze różnych typów CDA znajdują się głównie w samej linii czerwonych krwinek, mikrośrodowisko krwiotwórcze i granulocyt, a komórki megakariocytów nie wykazują żadnych oczywistych nieprawidłowości; morfologicznie normalne lub brak nieprawidłowych krwinek czerwonych i nieprawidłowości moralne Wszystkie czerwone krwinki pochodzą z tego samego klonu; fragmentacja jąder, wielojądrowa może być związana z nieprawidłową syntezą białek jądrowych, nieprawidłowym lub brakiem błony jądrowej, poszerzeniem porów jądrowych, zaburzeniem dystrybucji cytoplazmatycznej i materiałów jądrowych.

Wrodzona erytropoeza polega na nieprawidłowym zapobieganiu anemii

Zwróć uwagę na dietę, najlepiej jeść niektórych pacjentów z dobrym trawieniem.

Wrodzona erytropoeza to nieprawidłowe powikłania niedokrwistości Powikłania zapalenie pęcherzyka żółciowego hemochromatoza

Częstymi powikłaniami są zapalenie pęcherzyka żółciowego i wtórna hemochromatoza.

Wrodzona erytropoeza nieprawidłowe objawy niedokrwistości częste objawy limfadenopatia hepatosplenomegalia

1. Jak dotąd typ CDAI zgłaszano ponad 30 pacjentom. Braci i siostry można zdiagnozować w tym samym czasie lub po sobie, jednak w tej samej rodzinie nie stwierdzono drugiego i drugiego pokolenia. Częstość występowania może wystąpić po urodzeniu (początek żółtaczki noworodków), we wczesnym dzieciństwie, ale u większości dorosłych. Początkowo badanie fizykalne wykazało powiększenie śledziony i żółtaczkę, a niedokrwistość była łagodna.

2. CDA typu II W 1969 r. Crookston nazwał ten model dziedziczną wielojądrową erytroblastem z dodatnim zakwaszonym testem w surowicy (HEMPAS) Ten typ jest stosunkowo powszechny i ​​został zgłoszony w 55 rodzinach. 84 pacjentów, główne objawy kliniczne dodatniej niedokrwistości komórkowej, żółtaczka, powiększenie wątroby i śledziony, stopień niedokrwistości różni się w zależności od osoby, pacjenci lekcy (60%) w dzieciństwie, stężenie hemoglobiny do 110 g / l, wczesne objawy niedokrwistości, Niedokrwistość występuje dopiero po osiągnięciu wieku dorosłego. Około 25% pacjentów ma stosunkowo poważne choroby. Niemowlęta i małe dzieci potrzebują regularnych transfuzji krwi. Niektórzy pacjenci mają specjalne twarze, a dwuwarstwowa czaszka jest poszerzona.

3. CDA typu III Ten typ został po raz pierwszy opisany. Przypadek opisany przez Wolfa i wsp. W 1951 r. Należy do tego typu. Doniesiono, że 23 rodziny z 4 rodzin mają tę samą rodzinę i ta sama rodzina może być zarażona w różnych pokoleniach, co sugeruje, że jest ona autosomalna. Dziedziczenie seksualne, objawy kliniczne umiarkowanej do łagodnej dodatniej niedokrwistości pigmentowej, powszechnie stosowane w celu promowania leczenia uzależnienia od krwi nie są skuteczne, ale ogólny stan jest stabilny, a rokowanie jest dobre, w ciele widać żółtaczkę, brak wątroby, śledziony, węzłów chłonnych.

Oprócz powyższych trzech typów, od lat 70. XX wieku pojawiły się doniesienia o CDA między typami I i II. Inni zgłaszali tak zwane CDA typu IV, którego głównymi cechami są: morfologia szpiku kostnego jest podobna do typu CDAII, ale „ i ”antygen jest normalny.

Badanie nieprawidłowej niedokrwistości wrodzonej erytropoezy

1. Typ CDAI (1) Krew obwodowa: rozmiar komórki jest nierówny, nieprawidłowy kształt, kolor plamki, pierścień karbomeru są oczywiste, białe krwinki i płytki krwi są prawidłowe.

(2) Szpik kostny: Czerwona linia jest oczywiście hiperplazją i widać dwujądrowe czerwone krwinki, wielojądrowe czerwone krwinki i gigantyczne czerwone krwinki. Charakterystyczną zmianą jest dodatni test Feulgen dodatni międzyatomowy mostek chromatyny łączący dwa jądrzaste czerwone krwinki. Pod mikroskopem elektronowym chromatyna jest gąbką. Kształt nie jest jednolity, a jądro zmienia się jak „ser”.

(3) pośrednia bilirubina w surowicy może być zwiększona: pierwotne żółciowe moczu.

(4) Żelazo w surowicy wzrosło lub było normalne: stosunek erytrocytów globiny alfa do łańcucha peptydów innych niż alfa zwiększył się, wykazując ciałka inkluzyjne, a etiologia innej specyficznej niedokrwistości hemolitycznej była ujemna.

2. typ CDAII

(1) Krew obwodowa: Rozmiar czerwonych krwinek jest również nierównomierny, czerwone krwinki są kształtowane, czerwone krwinki są kolorowe, a pod mikroskopem jednofazowym widoczne są charakterystyczne zmiany czerwonych krwinek, to znaczy czerwone krwinki są „widmowe”; obszar „cienia widmowego” jest obserwowany przez dwuwarstwowy film pod mikroskopem elektronowym. Kompozycja

(2) Szpik kostny: hiperplazja jest oczywiście aktywna, dwujądrowe czerwone krwinki stanowią 10% do 40% erytroidalnych, głównie młodych czerwonych; w przeciwieństwie do typu I rzadkie czerwone krwinki są rzadkie, a niektórzy pacjenci widzą komórki siatkowate fagocytujące czerwone krwinki.

(3) Zmiany podobne do erytrocytów PNH w dojrzałych czerwonych krwinkach: wrażliwe na zakwaszone surowice, o których wiadomo, że są spowodowane obecnością antygenu HEMPAS na powierzchni błony erytrocytów CDA typu II, a reakcja antygen-przeciwciało aktywuje klasyczny szlak dopełniacza, ale jego wrażliwość na zakwaszoną surowicę PNH jest słaby, w teście sacharozy nigdy nie dochodzi do hemolizy, dalsze badania wykazały również, że antygen HEMPAS jest spowodowany nieprawidłowością genetyczną N-acetyloglukozaminylotransferazy II, ponieważ nieprawidłowość tego enzymu prowadzi do nieprawidłowości w składowych glikoproteinach błony komórkowej, szczególnie Pasmo 3, pasmo 4, 5 i prawdopodobnie nieprawidłowości glikoproteiny A, kolejną nieprawidłowością serologiczną jest wzrost antygenu „i” na powierzchni czerwonych krwinek.

3. CDA typu III

(1) Krew obwodowa: Dojrzałe czerwone krwinki mają oczywiście nierównomierny rozmiar i są ogromne czerwone krwinki, jądrzaste czerwone krwinki, normalna lub niska liczba retikulocytów oraz normalne białe krwinki i płytki krwi.

(2) Szpik kostny: erytroid jest oczywiście przerostem i na każdym etapie zachodzą ogromne zmiany w jądrzastych krwinkach czerwonych. Niektóre jądrzaste czerwone krwinki mają średnicę 50-60 μm, zawierającą 10-12 jąder, dwa rdzenie, trzy rdzenie, wielojądrowe czerwone krwinki i jądro. Fragmentacja jest powszechna, a morfologia granulocytów i megakariocytów jest ogólnie normalna.

(3) podwyższony poziom żelaza w surowicy: zwiększenie pośredniej bilirubiny w surowicy, zwiększenie pierwotnych żółciowych dróg żółciowych.

(4) Zwiększony łańcuch peptydów erytrocytów globiny β: widoczne ciało inkluzyjne, życie czerwonych krwinek, test kruchości osmotycznej soli fizjologicznej, test hemolizy zakwaszonej surowicy, test Coombsa były prawidłowe.

Zgodnie z warunkiem wybierz USG B, elektrokardiogram, zdjęcie rentgenowskie i inne badania.

Diagnoza i diagnoza nieprawidłowej anemii wrodzonej erytropoezy

Rozpoznanie CDA opiera się głównie na następujących punktach: łagodna, dodatnia pigmentacja, oporna prosta anemia z utrzymującą się lub przerywaną żółtaczką; retikulocyt nie jest wysoki; erytrocyt szpiku kostnego jest oczywiście przerostem i występują typowe zmiany morfologiczne, granulocyt, Megakariocyt jest normalny, może wykazywać nieprawidłowość łańcucha peptydów globiny erytrocytów podobnych do talasemii, a zmiany w antygenie HEMPAS i antygenie I mogą mieć dodatnią historię rodzinną.

Diagnostyka różnicowa

1. CDA należy odróżnić od talasemii, ponieważ obie są rodzinne, z niedokrwistością, żółtaczką i nieprawidłowościami łańcucha peptydowego globiny, ale pacjenci z talasemią mogą mieć tak zwaną „twarz thalmy”, wzrost retikulocytów, życie czerwonych krwinek Znacząco skrócony, efekt leczenia śledziony jest dobry, a CDA może mieć „mostek” chromatyny, „cień duchów” czerwonych krwinek, ogromne / wielojądrowe czerwone krwinki i zmiany antygenu HEMPAS i antygenu i itp., Co oczywiście rozróżnia dwie choroby, oczywiście Jeśli w przyszłości wykonasz test genetyczny czerwonych krwinek u typowego pacjenta z CDA, zdecydowanie pomoże to zidentyfikować.

2. CDA typu II należy odróżnić od napadowej napadowej nocnej hemoglobiny (PNH) Oba z nich mogą być dodatnie w teście hemolizy kwasowej, ale mechanizm wrażliwych na dopełniacz krwinek czerwonych PNH różni się od CDA: PNH wynika z fosfatydylu Nieprawidłowość genu alkoholowego glikozydu klasy A (PIG-A) powoduje niewielką ilość białka kotwiczącego fosfatydyloinozytol (GPI) na błonie komórkowej krwi, co z kolei wpływa na regulację dopełniacza; podczas gdy CDA wynika z antygenu HEMPAS, można to ustalić, mierząc dopełniacz na błonie erytrocytów. Oprócz białek regulatorowych (DAF, CD59), choroba PNH w hematopoetycznych komórkach macierzystych, szczególnie typu niepoczątkowego, często objawia się jako całkowita cytopenia i słaba mieloproliferacja, którą można również odróżnić od CDA typu II.

3. Identyfikacja CDA i niedokrwistości megaloblastycznej zależy głównie od wywiadu medycznego (w tym wywiadu żywieniowego i wywiadu rodzinnego) oraz leczenia kwasem foliowym lub (i) witaminą B12. Identyfikacja CDA oraz zespołu mielodysplastycznego i białaczki opiera się głównie na dwóch ostatnich. Choroby złośliwe często obejmują cały szpik (całe komórki krwi) i występują nieprawidłowości patologiczne, histochemiczne, chromosomowe, a nawet onkogenne.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.