Wrodzony brak kości piszczelowej

Wprowadzenie do wrodzonej nieobecności kości ramiennej Wrodzony brak kości ramiennej jest podłużną wadą kończyny i jest klinicznie rzadki. Często towarzyszy temu ipsilateralna dysplazja kości udowej, powtórzenie deformacji kości udowej oraz mostek kostny i inne wady rozwojowe. Wrodzony brak kości ramiennej jest podłużną wadą kończyny, jest rzadką praktyką kliniczną i jej przyczyna jest nieznana, może być spowodowana wadami rozwoju zarodkowego. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: obrzęk

Wrodzony brak piszczeli

Przyczyna choroby:

Wrodzony brak kości ramiennej jest podłużną wadą kończyny, co jest rzadkie w praktyce klinicznej, a przyczyna jest nieznana. Może to być wada rozwoju embrionalnego. Według Bardenheuera na początku zarodka występuje linia główna i 4 linie żywieniowe. Kość udowa, piszczelowa, 2 piszczelowa i piąty palec u nogi są generowane z linii głównej, a kość piszczelowa i inne stopy są wytwarzane z linii bocznej. Mówi się, że wrodzona wada ramienna jest spowodowana niepełnym występowaniem pierwszej linii bocznej. Ogólnie zgadzam się z przyczyną wewnętrzną. Joachimstahl opowiada się za uciskiem błony owodniowej u płodu.

Patogeneza:

(1) Wrodzony brak kości ramiennej: pozycję kości ramiennej zastępuje włóknisty sznur tkanki łącznej, czasem z małym guzkiem chrząstki przymocowanym do torebki stawowej na górnym końcu. Piszczel może być nieco krótszy, grubość może być normalna, pogrubiona, spłaszczona lub skierowana do przodu. Wewnętrzna strona jest zakrzywiona. Kość udowa może również mieć różne zmiany. Górny koniec kości ramiennej jest oczywiście poza górną częścią. Rzadko zdarza się, że kość ramienna jest skierowana do przodu, zlokalizowana w rozmazie kości udowej lub przemieszczona do kości pośrodkowej kości udowej. Jeśli zostanie przemieszczona do tyłu, wystaje pod pachę. Dolny koniec wystaje z zewnętrznej krawędzi stopy. Stopa jest zdeformowana varus, a dolny odcinek krzyżowy jest skierowany ku górze. Dolny koniec kości ramiennej może tworzyć staw z kości skokowej lub kości piętowej. Kość udowa jest zanikana i skrócona. Kłykcia kości udowej staje się mniejszy, kulisty lub płaski lub bez dołu międzywęzłowego. Rzadko występuje rozwidlenie. Piszczel jest czasem niedobór lub zanikowy lub przemieszczony do boku lub z kości ramiennej i torebki stawowej. Istnieją również więzadła krzyżowe i wady łąkotki.

Czasami występuje wiele palców u stóp, palców placka i pierwsza wada kości śródstopia. Kość piszczelowa może być zdeformowana.

Mięśnie na bocznej stronie kości piszczelowej mogą mieć atrofię lub zmiany tłuszczowe. Pochodzenie mięśnia piszczelowego jest przymocowane do torebki stawowej. Kość ramienna i powięź łydkowa. Punkty mocowania mięśni stóp są również często zmieniane.

(2) Wrodzony brak kości ramiennej: większość dolnego końca kości ramiennej jest nieobecna. W tym czasie staw kolanowy jest normalny, a kość ramienna jest prosta, ale może być również zakrzywiona. Pogrubienie, zewnętrzny występ krzyżowy. Istnieje również dolny koniec kości ramiennej i kątowanie przednie. Stopa jest zdeformowana, górny koniec kości ramiennej jest rzadki, a środkowa część jest mniej prawdopodobna i należy ją odróżnić od pseudo stawu ramiennego.

Carraro zwrócił uwagę, że tak zwana dysplazja szkieletowa jest wyraźnie słaba, skrócona i ma varus.

Wrodzony brak kości ramiennej

Choroba jest wrodzoną chorobą, brak skutecznych środków zapobiegawczych, dobre badanie prenatalne, wczesna diagnoza i wczesne leczenie są kluczem do zapobiegania i leczenia tej choroby.

Wrodzony kość ramienna brak powikłań Obrzęk powikłań

Często towarzyszy temu ipsilateralna dysplazja bliższego końca kości udowej, powtórzenie deformacji kości udowej, mostek kostny i inne wady rozwojowe.

Objawy wrodzonego braku kości ramiennej Typowe objawy Proksymalny koniec kości udowej jest poszerzony i nie może być zdeformowany ani zmieniony

Kalamchi i wsp. Podzielili je na trzy typy zgodnie z wynikami badań klinicznych i rentgenowskich. Typ I jest całkowicie nieobecny w kości ramiennej, charakteryzującej się głównie skróceniem dolnej części nogi i deformacją zginania; sporadyczny brak środkowej kolumny kości ramiennej, przykurcz zgięcia kolana Głowa kości ramiennej jest podnoszona, a dystalna kość udowa jest dysplastyczna; typ II jest nieobecny na dystalnym końcu kości ramiennej, a bliższa kość ramienna i kość udowa są dobrze rozwinięte, zachowując w ten sposób funkcję kolana, ale mając bliższą kość ramienną tylną i Łagodny przykurcz zginający stawu kolanowego; typ III rozwijał się tylko dystalnie od kości ramiennej, charakteryzujący się oddzieleniem stawu skokowego, żylaka i kostki bocznej.

Wrodzone badanie braku kości ramiennej

Charakterystyczne dla tej choroby objawy rentgenowskie są takie, że brak piszczeli w różnych częściach jest łatwiejszy do postawienia prawidłowej diagnozy.

Diagnoza i diagnoza wrodzonej wady sakralnej

U pacjentów z dystalną kością ramienną konieczne jest identyfikowanie się z wrodzoną stopą końsko-szpotawą w okresie niemowlęcym. Wrodzona stopa końsko-szpotawa jest powszechną wrodzoną deformacją stopy. Składa się z trzech głównych wad rozwojowych: opadania stopy, Varus i przywodzenia. Później kopyta konia, varus, rotacja wewnętrzna, przywodzenie przodostopia, varus, wysoki łuk są głównymi objawami wad rozwojowych. Mężczyźni mają więcej zachorowań, które mogą być jednostronne lub dwustronne. Nieprawidłowy kształt można znaleźć przy urodzeniu, więc zaniedbania są rzadsze, bardziej wczesne leczenie, efekt jest lepszy, ale deformacja jest również łatwa do nawrotu, należy regularnie kontrolować, aż kości dojrzeją, około 14 lat. Przyczyna jest nadal niejasna. Wrodzona stopa końska nie ma specjalnych leków.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.