Wrodzona hipoplazja czaszkowo-obojczykowa

Wprowadzenie do wrodzonej dysplazji obojczyka czaszki Wrodzona dysplazja obojczyka czaszki jest wrodzonym układowym kostnieniem błoniastym, charakteryzującym się zaburzeniami rozwojowymi ciemieniowych i obojczykowych, na które może wpływać wiele kości lub pojedyncze kości. Ostatnie badania potwierdziły immunologiczne mechanizmy początku i istnieje wiele innych teorii immunologicznych, w tym zatrucie, pierwiastki śladowe i zaburzenia metaboliczne aminokwasów. Niektóre przypadki mają cechy genetyczne. Częstość występowania w Guam jest 50-100 razy wyższa niż w innych częściach świata, ale nie ma dowodów na toksyczne czynniki środowiska i nieprawidłową dietę. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: karłowaty rozszczep kręgosłupa

Etiologia wrodzonej dysplazji obojczyka czaszki

Przyczyna tej choroby jest nieznana, jest autosomalna dominująca, jej gen kandydujący został zmapowany do 6P21, około 2/3 ma wywiad rodzinny, 1/3 sporadycznie, nie ma znaczącej różnicy między płciami, choroba może wystąpić w każdym wieku Jednak częstość występowania jest największa w ciągu 2 lat po urodzeniu.

Wrodzone zapobieganie dysplazji obojczyka czaszki

Choroba jest chorobą wrodzoną, więc nie ma skutecznego środka zapobiegawczego. Wczesne rozpoznanie i wczesne leczenie jest kluczem do zapobiegania i leczenia tej choroby. Należy ją również odróżnić od innych chorób o podobnych objawach, aby zapewnić dziecku prawidłowe leczenie.

Wrodzone powikłania dysplazji obojczyka czaszki Komplikacje, karłowatość, rozszczep kręgosłupa

Choroba będzie również związana z dysplazją, ciężkimi przypadkami karłowatych, dysplazji łonowej, rozszczepu kręgosłupa i dysplazji nadgarstka, a czasem w połączeniu z nieprawidłowościami mięśniowymi, takimi jak przednia część mięśnia naramiennego i czworoboczny trapezu Brak.

Wrodzone objawy dysplazji czaszkowo-mózgowej Częste objawy Ciągłość czaszki przerwała nieprawidłowości rozwojowe miednicy

Zmiany obejmują szeroki zakres zmian. Oprócz głównego zajęcia obojczyka i czaszki może wystąpić niepełne kostnienie miednicy, spłaszczona deformacja kręgosłupa, brak przywiązania lub recesywny rozszczep kręgosłupa, zęby i kości nadgarstka, powolne zwapnienie kości itp. Głównie dla dużej głowy i małej twarzy, opadanie ramion, wąska klatka piersiowa, pasażer z przodu, górna i dolna szczęka są stosunkowo duże, obojczyk może być częściowo lub całkowicie nieobecny, zwykle symetryczny, czasem w połączeniu z nieprawidłowościami mięśniowymi, takimi jak przód mięśnia naramiennego Obojczyk mięśnia czworobocznego jest nieobecny.

Badanie wrodzonej hipoplazji obojczyka czaszki

Chorobę wykonuje się głównie za pomocą badania rentgenowskiego. Niektórzy uczeni dzielą się na trzy kategorie według zależności genetycznej i nasilenia objawów:

(1) Pierwszy typ jest typem standardowym: istnieje rodzinna zależność genetyczna, czaszka, obojczyk, miednica itp., A jego promieniowanie rentgenowskie jest typowe, takie jak jednostronna lub obustronna część obojczyka lub wszystkie nieobecne, kostnienie czaszki, Tętnica jest duża, czaszka nie jest zamknięta, czasami mostek mostka jest nieobecny, a kręgosłup jest rozległy.

(2) Druga kategoria to dziedziczna rodzina: istnieje genetyczny związek rodziny, ale czaszka nie jest zmęczona.

(3) Trzecia kategoria jest sporadyczna: brak rodzinnego związku genetycznego.

Diagnoza i diagnoza wrodzonej dysplazji obojczyka czaszki

Typowa deformacja głowy i twarzy oraz film rentgenowski są łatwe do postawienia diagnozy.

Metoda badania rentgenowskiego jest głównym sposobem diagnozowania choroby. Ponieważ objawy rentgenowskie choroby mają powyższe specyficzne cechy, diagnoza nie jest trudna. Kluczem jest myślenie o chorobie i, jeśli to konieczne, odróżnienie jej od następujących chorób:

(1) krzywica: kwadratowa czaszka pokazana przez krzywicę, opóźnione zamknięcie mięśnia sercowego i deformacja miednicy są czasami podobne do choroby, ale ta pierwsza nie ma obojczykowego zaburzenia rozwoju i jest szybko poprawiana przez leczenie przeciw próchnicy.

(2) Hipoplazja chrząstki: w przypadku symetrycznego zaburzenia rozwoju chrząstki w całym ciele podłużny wzrost kości jest powolny, a wzrost boczny jest normalny, więc kość rurkowa jest krótka i krótka, pacjent jest niski, a kończyny są krótkie, ale kość błonowa nie jest zmęczona.

(3) kretynizm: chociaż jest to również pokazane jako opóźniony rozwój czaszki, poszerzenie szwu czaszki i zobacz śródmiąższową kość, ale nie ma obojczyka, kości kulszowej, wad łonowych i opóźnienia centrum kostnienia itp., Dziecko jest znacznie opóźnione umysłowo.

(4) Niewydolność osteogenezy: z powodu niskiego internalizacji błony, czasami opóźnienie zamykania szwu piszczelowego i czaszkowego, kość międzysekcyjna itp., Ale jej głównymi objawami są kruchość i łamliwość kości oraz tworzenie osteofitów, którym czasem towarzyszą różne Stopień twardówki niebieskiej, upośledzenie słuchu itp.

(5) Część obojczykowa związana z urazem to brak deformacji itp. Sytuacja ta nie będzie trudna do znalezienia po zapytaniu o historię medyczną.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.