Zwakte van handen

introductie De zwakte van beide handen is een van de symptomen van spinale spieratrofie. De ziekte is verraderlijk en komt voor bij mannen van middelbare leeftijd. De prestaties van de handen zijn zwak en zwak, de interne spieren van de hand zijn atrofie en er zijn "klauwvormige handen" en "hands-on" misvormingen.

Oorzaak van de ziekte

(1) Oorzaken van de ziekte

Type I tot III zijn autosomaal recessieve ziekten en zijn de meest voorkomende dodelijke genetische ziekten in de kindertijd. Type IV is een ander genetisch patroon zoals autosomaal recessief, dominant en X-gebonden recessief.

(twee) pathogenese

De etiologie en pathogenese van SMA is een probleem geweest bij neurologisch onderzoek. In de afgelopen jaren is grote vooruitgang geboekt bij het onderzoek naar SMA-genmapping. In 1995 rapporteerden drie onderzoeksgroepen drie SMA-kandidaatgenen. Frans Lefebvre et al. Vonden een overlevingsmotor neuron (SMN) gen in het 5q13.1-gebied, dat ongeveer 20 kb lang is en 8 exons bevat.Het transcriptieproduct is ongeveer 1,7 kb, coderend voor 294 aminozuren, en de functie ervan is onbekend. Het gen heeft twee kopieën op één chromosoom, met een verschil van 5 basen ertussen, SMNt genoemd aan de telomeerzijde en SMNc aan de centromeerzijde. Studies hebben aangetoond dat SMNt exons 7 en 8 homozygote deletie of afknotting zijn bij 98,6% van de SMA-patiënten, en 1,4% van de patiënten hebben kleine deleties of puntmutaties, hetgeen SMN sterk ondersteunt als een belangrijke determinant van SMA. Vervolgens kloneerden Roy et al. Het neuronale apoptose-remmende eiwit (NAIP) -gen in het 5q13-gebied, met 16 exons, 70 kb lang en coderend voor 1232 aminozuren. 45% SMA-I en 18% SMAII, type III-patiënten hebben NAIP-gen exon 5 en exon 6 deletie, terwijl 2% van de normale controles ook exons 5 en 6 missen, wat suggereert dat NAIP-gen ook geassocieerd is met SMA. . Wat betreft SMA bij volwassenen, werd slechts een gedeeltelijke deletie van het SMN-gen gevonden, wat wijst op soortgelijke genetische veranderingen met SMA bij kinderen, maar de genetische locatie van de meeste patiënten is niet bepaald en de pathogenese is onbekend.

De pathologische veranderingen waren voornamelijk gelegen in de voorhoorn van het ruggenmerg. De motorcellen waren aanzienlijk verminderd en degeneratief. De resterende zenuwcellen waren pyknosis en nucleaire lyse. De voorste wortelasmutatie was prima en de perifere cellen van de axonen waren gezwollen. De hersenstam motorneurondegeneratie komt vaker voor in de aangezichtszenuw, vaguszenuw en hypoglossale zenuw. Het onderzoek naar spierpathologie wordt weergegeven in het gedeelte met hulponderzoek hieronder.

inspectie

Gerelateerde inspectie

CT-onderzoek van cerebrospinale vloeistof immunoglobuline

1. SMA-I-type is ook bekend als de ziekte van Werdnig-Hoffmann. Ongeveer 1/3 van de gevallen komt voor in de baarmoeder en de moeder kan merken dat de foetale beweging zwak is. De helft van de patiënten begon in de eerste levensmaand en bijna alle gevallen traden binnen 5 maanden op. De incidentie is ongeveer 1 op de 10.000 geboorten en de incidentie is gelijk voor mannen en vrouwen. Meer dan kort na de geboorte is de spierspanning laag, wordt de spierzwakte voornamelijk beïnvloed door de proximale spieren van de ledematen en zijn de rompspieren zwak. Het kind heeft een zwak zuig- en slikvermogen, weinig huilen, oppervlakkige ademhaling en abnormale thoracale activiteit. Het is moeilijk om te draaien en je hoofd op te heffen. De reflectie disappear verdwijnt. Palpatie kan worden gevonden in atrofie van ledemaatspieren, maar wordt vaak gemaskeerd door onderhuids vet. Oogbewegingen zijn normaal. De sluitspierfunctie is normaal. Zichtbare tongspieratrofie en tremor. 10% van de gevallen kan gezamenlijke misvormingen of contracturen hebben. Dit type prognose is slecht. Ongeveer 95% stierf 18 maanden na de geboorte.

2. Het begin van het SMA-II-type is iets later dan dat van het SMA-I-type, meestal beginnend binnen 1 jaar oud, en zeer zelden beginnend van 1 tot 2 jaar oud. De incidentie is vergelijkbaar met die van SMA-I. De baby groeit normaal in het vroege stadium, maar na 6 maanden is de oefening traag, hoewel het kan zitten, maar het staan en lopen hebben niet het normale niveau bereikt. Meer dan een derde van de kinderen kan niet lopen. 20% tot 40% van de kinderen heeft nog steeds loopvaardigheid vóór de leeftijd van 10. In de meeste gevallen is de zwakte van de proximale ledematen ernstig, het onderste ledemaat zwaarder dan het bovenste ledemaat en de ademhalingsspieren en slikspieren worden over het algemeen niet aangetast. Een derde van de gevallen werd aangetast door gezichtsspieren. Tongspier en andere spierfibrillatie kunnen in meer dan 50% van de gevallen worden gezien. De sputumreflectie verzwakt of verdwijnt. Dit type heeft een relatief goedaardig ziekteverloop, waarvan de meeste in de kindertijd kunnen leven en individueel volwassen kunnen worden.

3. Het type SMA-III staat ook bekend als de ziekte van Kugelberg-Welander. Het begint meestal in de vroege kinderjaren en puberteit, en de meeste beginnen vóór de leeftijd van 5 jaar. Verraderlijk begin, gemanifesteerd als progressieve ledematen proximale spierzwakte en atrofie. De vroege dij- en heupspierzwakte is groter, zodat het zieke kind in een eendenstap loopt, moeilijk om de ladder te beklimmen, waarbij geleidelijk de schouderblad- en bovenste ledemaatspieren worden betrokken. De spieren die door de hersenen worden geïnnerveerd, worden meestal niet aangetast, maar de gezichtsspieren en zachte middenrifspieren kunnen zwak zijn. De extraoculaire spieren zijn normaal. Ongeveer 1/4 van de gevallen is geassocieerd met pseudohypertrofie van de gastrocnemius, wat bijna gebruikelijk is bij mannelijke patiënten. De helft van de patiënten ziet in een vroeg stadium fascinatie. De gebogen voet is ook te zien. De sputumreflectie verzwakt of verdwijnt. Het voelt normaal aan. Dit type prognose is goed, vooral bij vrouwelijke patiënten. Overleven bereikt meestal de volwassenheid en veel patiënten hebben een normale levensduur. Meer ernstige gevallen zijn vaak mannelijke patiënten. Dit type serum CPK kan in verschillende mate worden verhoogd. Naast neurogene veranderingen kan EMG worden gemengd met myogene schade, dus moet aandacht worden besteed aan de identificatie van spierdystrofie.

4. SMA-IV-type wordt gezamenlijk aangeduid als SMA voor volwassenen. De startleeftijd is 15 tot 60 jaar oud en komt vaker voor in de leeftijd van 35 jaar. Zowel het begin als de progressie zijn verraderlijker, maar er zijn ook gevallen van progressieve of relatief statische gevallen. Dit type prognose is relatief goed en het loopvermogen kan vaak een leven lang meegaan. De incidentie is minder dan 0,5 / 100.000. Ongeveer 1/3 van de gevallen is autosomaal dominant en vertoont proximale spierzwakte, een iets snellere progressie en verlies van loopvermogen na ongeveer 5 jaar. Er zijn nog steeds autosomaal recessieve overervingstypen, die over het algemeen een goedaardig verloop vertonen. Het andere type is X-gebonden recessieve overerving, ook bekend als spinale hersenstam-type SMA (ziekte van Kennedy), die in leeftijd varieert vanaf het begin, maar vaak voorkomt vóór de leeftijd van 40. Vroege manifestaties van pijnlijke pezen kunnen enkele jaren vóór spierzwakte optreden. De proximale spierzwakte begint vaak in de onderste ledematen en beïnvloedt geleidelijk het schouderblad, de gezichtsspieren en de medulla oblongata. De spieren van de onderste en de spieren van de tong kunnen worden gezien. Moeite met slikken en eten na een paar jaar. Ongeveer 50% van de gevallen gecombineerd met enige endocriene disfunctie, met vrouwelijke borst- en primaire testiculaire laesies.

5. Andere soorten SMA

(1) SMA van het distale type: dit type is goed voor ongeveer 10% van SMA en is een autosomaal dominante of recessieve vorm van overerving. De eerste ontwikkelt zich vóór de leeftijd van 20, de laatste is iets later en de symptomen zijn mild. De meeste patiënten vertonen een langzame progressie van distale spierzwakte en atrofie van de onderste ledematen, en de tibialis anterior en tibiale spieren zijn bijzonder gevoelig. Boogvoeten en scoliose komen ook veel voor. In ongeveer de helft van de gevallen zal het distale uiteinde vroeg of laat worden aangetast, maar in mindere mate. Geen sensorische stoornissen. Perifere zenuwgeleidingssnelheid is normaal.

(2) Chronische asymmetrische SMA: dit type begint bij 16 tot 45 jaar oud en mannelijke patiënten zijn tweemaal zo waarschijnlijk als vrouwelijke patiënten. Demonstreer een of meer ledematen asymmetrie spieratrofie zonder piramidale of medullaire betrokkenheid. Myasthenia gravis kan overwegend proximaal of distaal zijn en is relatief beperkt tot een enkel lidmaat op het moment van aanvang. Dit soort natuurlijke loop is langer, zelfs meer dan 30 jaar.

(3) SMA van het scapulaire type: de leeftijd van aanvang is 30 tot 40 jaar oud. Het laat zien dat de scapulaire spieren en de distale spieren van de onderste ledematen (vooral de gastrocnemius) duidelijk zwak en atrofisch zijn. Boogvoeten komen ook vaker voor.

(4) SMA met één arm: sommige gevallen zijn gemeld in Japan en India, en hun leeftijd vanaf het begin varieert en mannen komen vaker voor. Het begin is relatief snel en komt dan in de niet-progressieve periode. Als gevolg van gelokaliseerde voorste hoorncellen, een enkele arm met duidelijke spieratrofie. EMG vertoont een afwijking die strikt beperkt is tot één ledemaat. De bulbar-spieren en andere spieren zijn niet binnengevallen. De Japanse literatuur zegt dat de SMA van het jonge type met enkele ledematen de ziekte van Hirayama is.

(5) Bovendien zijn er zeldzame gevallen van medullaire SMA gecompliceerd met doofheid (Viatetto-Vanlaere-syndroom), medullaire SMA (Fazio-Londe-syndroom), oculaire faryngeale SMA, scapulaire SMA in het gezicht en aminoglycosidase A-deficiëntie. typen.

Volgens deze ziekte zijn alleen de onderste motorneuronen betrokken, de ledematen zijn progressieve slappe verlamming, het proximale uiteinde is zwaarder dan het distale uiteinde, het onderste ledemaat is zwaarder dan de bovenste ledematen en de klinische manifestaties van de cervicale of lumbale wervelkolom zijn niet consistent met de klinische manifestaties en de spieren. Elektrogrammen, spierpathologie en andere kenmerken, het is over het algemeen niet moeilijk om een diagnose te stellen.

Als er een positieve familiegeschiedenis is, ondersteunt deze de diagnose. Genetische tests kunnen betrouwbaar bewijs leveren voor het stellen van een diagnose. Volgens de klinische kenmerken, de leeftijd van aanvang, de prognose en de genetische modus, werd de classificatie-diagnose gesteld.

Differentiële diagnose

De diagnose moet worden onderscheiden van de volgende symptomen:

1. Tremor van beide handen kan niet worden gediagnosticeerd als de ziekte van Parkinson door handen met beide handen te schudden. Er zijn veel redenen om in beide handen tremoren te veroorzaken. We moeten eerst begrijpen dat er veel soorten trillingen zijn. Afhankelijk van de relatie tussen tremor en vrijwillige beweging, kan tremor worden onderverdeeld in de volgende categorieën: statische tremor, houdingstremor, opzettelijke tremor en andere tremoren.

2. Rotatie met twee handen voor onhandige handen en rotaties met twee handen is onhandig vanwege de symptomen van beide handen veroorzaakt door ADHD, erfelijke ataxie polyneuritis, ataxie en progressieve hypertrofische interstitiële neuritis. Onhandige klinische symptomen.

De normale beweging van het menselijk lichaam is de balans en coördinatie van de beweging in het motorische gebied van de hersenschors, de basale kern van de cortex, het vestibulaire labyrintsysteem, het diepe zintuig en de visie, en wordt de wederzijdse hulpbeweging genoemd. De laesies van deze structuren leiden tot coördinatiestoornissen die ataxie worden genoemd.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.