Lysosomale enzymdeficiëntie

introductie Een lysosoom is een klein lichaam dat een reeks zure hydrolase-enzymen bevat, omgeven door een enkele laag lipoproteïnemembraan in het cytoplasma. Het is een organel met een enkele laag membraanachtige structuur in de cel. Het lysosoom bevat veel soorten hydrolase-enzymen, die veel soorten stoffen kunnen afbreken. Het lysosoom wordt vergeleken met het "enzymmagazijn" en het "spijsverteringssysteem" in de cel. De enzymen in het lysosoom zijn allemaal hydrolasen en hebben in het algemeen een optimale pH van 5, dus zijn ze allemaal zure hydrolasen. Als het enzym in het lysosoom wordt vrijgegeven, wordt de hele cel verteerd. Over het algemeen niet vrijgegeven in de interne omgeving, voornamelijk voor intracellulaire vertering. Aangeboren lysosomale ziekte is een type metabole genetische ziekte die wordt veroorzaakt door de ontoereikendheid van bepaalde lysosomale enzymen als gevolg van mutaties in bepaalde genen op het chromosoom. Vanwege enzymdeficiëntie of defecten in de enzymstructuur kan het overeenkomstige substraat in de cel niet worden afgebroken en opgeslagen en zich ophopen in het secundaire lysosoom, waardoor de celmetabolismestoornis wordt veroorzaakt, dus het wordt ook wel lysosomale opslagziekte genoemd. Mucopolysaccharide-opslagziekte is een groep ziekten waarbij zure mucopolysaccharide-moleculen (aminodextran) niet kunnen worden afgebroken vanwege lysosomale enzymdefecten, wat resulteert in de afzetting van een grote hoeveelheid mucopolysaccharide in weefsels en een verhoogde uitscheiding van mucopolysacchariden in urine.

Oorzaak van de ziekte

Vanwege enzymdeficiëntie of gebrek aan enzymstructuur kan het overeenkomstige substraat in de cel niet worden afgebroken en opgeslagen en zich ophopen in het secundaire lysosoom, wat een stoornis van het celmetabolisme veroorzaakt.

Aangeboren lysosomale ziekte is een type metabole genetische ziekte die wordt veroorzaakt door de ontoereikendheid van bepaalde lysosomale enzymen als gevolg van mutaties in bepaalde genen op het chromosoom. Vanwege enzymdeficiëntie of defecten in de enzymstructuur kan het overeenkomstige substraat in de cel niet worden afgebroken en opgeslagen en zich ophopen in het secundaire lysosoom, waardoor de celmetabolismestoornis wordt veroorzaakt, dus het wordt ook wel lysosomale opslagziekte genoemd. Mucopolysaccharide-opslagziekte is een groep ziekten waarbij zure mucopolysaccharide-moleculen (aminodextran) niet kunnen worden afgebroken vanwege lysosomale enzymdefecten, wat resulteert in de afzetting van een grote hoeveelheid mucopolysaccharide in weefsels en een verhoogde uitscheiding van mucopolysacchariden in urine.

inspectie

Gerelateerde inspectie

Bloedanalysator om urineroutine te controleren

Mucopolysaccharide-opslagziekte is een groep ziekten waarbij zure mucopolysaccharide-moleculen (aminodextran) niet kunnen worden afgebroken vanwege lysosomale enzymdefecten, wat resulteert in de afzetting van een grote hoeveelheid mucopolysaccharide in weefsels en een verhoogde uitscheiding van mucopolysacchariden in urine. Volgens klinische manifestaties en enzymdefecten kan MPS worden onderverdeeld in 6 typen, zoals I tot VII, waaronder type I wordt geclassificeerd in IH-type en IS-type en type V is hernoemd als IH / S-type. Behalve type II, dat recessief seksueel gekoppeld is, zijn de rest autosomaal recessieve ziekten. Net als andere lysosomale accumulatieziekten, treden de meeste soorten MPS op rond de leeftijd van 1 jaar, het verloop van de ziekte is progressief en omvat meerdere systemen met vergelijkbare klinische symptomen, maar elk type ziekte is anders en elk heeft zijn eigen De kenmerken van het IH-type zijn het meest typisch, de prognose is het slechtst, het kind stierf vaak vóór de leeftijd van 10, het IS-type is het lichtst. De laesies betreffen voornamelijk de botten, maar ook het centrale zenuwstelsel, het cardiovasculaire systeem en de lever, milt, gewrichten, pezen en huid.

Differentiële diagnose

21-Hydroxylase-deficiëntie: de hormoonbepaling voor polycysteuze eierstok is een toename van bijnier-DHEAS-productie, 21-hydroxylase of 11-hydroxylase-deficiëntie. Polycysteus ovariumsyndroom is een endocriene ziekte waarbij de eierstok vergroot is en veel met vloeistof gevulde zakjes bevat met verhoogde androgeneniveaus en onvermogen om te ovuleren. Het meest opvallende kenmerk is anovulatie.

Cytochroom C-oxidasedeficiëntie: is een type Fanconi-syndroom, een erfelijke of verworven ziekte. Vaak geassocieerd met cystine, gekenmerkt door abnormale proximale tubulaire functie, die glucoseurie, fosfaat urine, aminozuururie en bicarbonaat urine veroorzaakt.

Congenitale lactasedeficiëntie: baby's braken kort na het eten van moedermelk of melk, kunnen niet groeien, uitdroging, acidose, lactoseurie en aminozuururie, ernstige aandoening, slechte prognose. Deze ziekte, ook bekend als disaccharide-intolerantie, verwijst naar verschillende aangeboren of verworven ziekten, waardoor de intestinale mucosale borstelachtige disaccharidase-deficiëntie, die ervoor zorgt dat de spijsvertering en absorptie van disaccharide verstoord raakt. Een reeks symptomen en tekenen die optreden. Verdeeld in primaire en secundaire disaccharidase-deficiëntie, inclusief lactase, sucrase, maltase, trehalase en ander gebrek, is lactase-deficiëntie de meest voorkomende. Lactase-deficiëntie is ook bekend als lactose-intolerantie of lactose malabsorptie. Lactase kan lactose afbreken in galactose en glucose Door het gebrek aan lactase heeft de patiënt slechts een geringe absorptie van disacchariden na het eten van lactose en komt de rest in het onderste deel van de dunne darm. De bacteriën in de darmholte fermenteren de disacharide om organische zuren zoals melkzuur en kooldioxide en stikstof te produceren.De niet-geabsorbeerde disacharide verhoogt de osmotische druk in het darmlumen en de intestinale wateropname neemt af om diarree te veroorzaken. De werking van organische zuren op de darmen veroorzaakt de afvoer van zure ontlasting, wat een opgeblazen gevoel en darm veroorzaakt als gevolg van overmatige gasproductie.

Trehalase-deficiëntie: een van de klinische classificaties van disaccharidase-deficiëntie. Deze ziekte, ook bekend als disaccharide-intolerantie, verwijst naar verschillende aangeboren of verworven ziekten, waardoor de intestinale mucosale borstelachtige disaccharidase-deficiëntie, die ervoor zorgt dat de spijsvertering en absorptie van disaccharide verstoord raakt. Een reeks symptomen en tekenen die optreden.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.