Pyrrolidine en guaridineurie

introductie Pyrrolidine en acridine zijn kenmerkend voor nieraminozuururie bij kinderen. Hyperaminoacidurie is een type metabole ziekte die wordt gekenmerkt door overmatige excretie van aminozuren in de urine, die kan worden onderverdeeld in pre-nier, nier en gemengd. De behandelingseffecten van verschillende soorten hoge aminozuren variëren sterk, sommige kunnen goede resultaten bereiken door de inname van de overeenkomstige aminozuren in het dieet strikt te controleren of bepaalde vitamines aan te vullen. Het verbetert ook de klinische symptomen niet. Nieraminozuururie is een proximale tubulaire reabsorptie van aminozuurstoornissen die ervoor zorgt dat grote hoeveelheden aminozuren uit de urine worden uitgescheiden. De aminozuren die worden uitgescheiden uit de urine zijn hoofdzakelijk glycine, taurine, methylhistidine en dergelijke. Bovendien kunnen serine, threonine, leucine, fenylalanine en dergelijke ook in een kleine hoeveelheid worden afgevoerd.

Oorzaak van de ziekte

(1) Oorzaken van de ziekte

Het is een familiale erfelijke ziekte en is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte. Beïnvloedende factoren zijn leeftijd, geslacht, dieet, fysiologische veranderingen en erfelijkheid. Oorzaken en classificatie:

1. Fysiologische aminozuur urine: veroorzaakt door fysiologische veranderingen.

2. Pathologische aminozuur urine: aminozuur urine veroorzaakt door ziekte:

(1) "prerenale" aminozuur urine:

1 "morsen" aminozuur urine: zoals fenylketonurie, esdoorn sapurie, wordt veroorzaakt door een bepaald aminozuurmetabolisme defect.

2 "competitieve" aminozuur urine: zoals hyperprolineemie, etc., veroorzaakt door competitie in de niertubuli met het aminozuur van hetzelfde transportsysteem.

(2) "Nier" aminozuur urine: veroorzaakt door een defect in het transport van proximale ingewikkelde tubuli.

1 een enkele groep aminozuurtransportsysteemdefecten: dat wil zeggen dat de proximale tubuli defect zijn in het transportsysteem van een groep aminozuren en de groep aminozuren wordt uitgescheiden uit de urine, inclusief lysine, arginine, ornithine, cystine en guanidine. Aminozuur, hydroxyproline, glycine, asparaginezuur, glutaminezuur en dergelijke.

2 groepen aminozuurtransportsysteemdefecten: als gevolg van meerdere functionele defecten in de proximale gebogen buis, een verscheidenheid aan aminozuururine, vergezeld van diabetes, hoge fosfaaturine, urinezuurdisfunctie, zoals het Fanconi-syndroom, het Lowe-syndroom en ga zo maar door.

(twee) pathogenese

Verhoogde totale uitscheiding van aminozuren in de urine of een significante toename van individuele aminozuuruitscheiding wordt aminozuururie genoemd. Aminozuren zijn een belangrijke voedingsstof in het menselijk lichaam en de meeste aminozuren in het lichaam kunnen worden gebruikt om eiwitten te synthetiseren. Aminozuren in het plasma kunnen vrij uit de urinewegen worden gefilterd in de oorspronkelijke urine, waarvan de meeste via de proximale tubuli weer in het bloed kunnen worden opgenomen. Wanneer de nierbuisfunctie afneemt, neemt de aminozuuruitscheiding in de urine toe. Er zijn veel oorzaken van aminozuur, waarvan de meeste genetische ziekten zijn en nierbeschadiging veroorzaakt door medicijnen of vergif.

Pathologische aminozuur urine kan worden onderverdeeld in gemorste aminozuur urine en nier aminozuur urine. De eerste verwijst naar een toename van aminozuren in het bloed, die de reabsorptiecapaciteit van de niertubuli overtreft; de laatste is te wijten aan aangeboren tubulaire laesies zoals het Fanconi-syndroom en hepatolenticulaire laesies. Nieraminozuururie is een erfelijke ziekte, waaronder basische aminozuururie (cystineurie), neutrale aminozuururie (Hartnup-ziekte), andere aminozuururine, enz., Die wordt veroorzaakt door een defect in het proximale ingewikkelde tubulentransport. Alkalische aminozuururine (cystineurie) is de meest voorkomende aminozuururine, die gemakkelijk cystinestenen vormt en kale kernen levert voor de vorming van oxalaatsteen. Neutrale aminozuren (Hartnup-ziekte) komt vaker voor bij kinderen. Andere urine van iminoglycine, eenvoudige cystineurie, eenvoudige urine van glycine en urine van dicarboxy-aminozuren komen minder vaak voor.

inspectie

Gerelateerde inspectie

Urine routine dynamische nierbeeldvorming

1. Urinetest: de urine bevat veel cystine, lysine, arginine en ornithine. De methode voor het testen van cystine in de urine is als volgt:

(1) onderzoek naar cystinekristallen in de urine: mensen met een grotere uitscheiding van cystine in de urine kunnen cystinekristallen in geconcentreerd urinesediment zien, wat van grote waarde is voor de diagnose van deze ziekte. Ochtendurine werd genomen voor centrifugatie, en een hexagonaal vlak kristal vergelijkbaar met een benzeenring werd waargenomen met lichtmicroscopie. Kristallisatie vertoont vaak een concentratie van cystine in de urine van meer dan 200-250 mg / L.

(2) Cyanide nitroprusside-test: de steen reageert positief met natriumcyanide-cyanide en kan worden gebruikt als een diagnostische screeningstest. De steen wordt gemalen tot een poeder, doe een beetje in de reageerbuis, voeg 1 druppel geconcentreerd ammoniakwater toe, voeg vervolgens 1 druppel 5% natriumcyanide toe en voeg na 5 minuten 5 druppels 5% natriumnitroprusside toe.

(3) Kwantitatieve meting door urinechromatografie: het is nuttig voor bevestiging en typen.

(4) urine van pyrrolidine en acridine: vanwege de absorptie van deze aminozuren door het jejunum, wordt een grote hoeveelheid lysine en ornithine afgebroken in de darm om cadaverine en putrescine te produceren, die na opname worden gereduceerd tot pyrrolidine en acridine uit de urine. veroorzaken.

(5) urine routineonderzoek: urinewegstenen veroorzaken vaak herhaalde hematurie, secundaire witte bloedcellen verhogen de infectie.

2. Bloedonderzoek: een klein aantal kan worden gecombineerd met hyperurikemie, hypocalciëmie enzovoort.

3. Fecaal onderzoek: aminozuren gaan grotendeels verloren uit de ontlasting door slechte opname van aminozuren door het jejunum. Abdominaal gewoon filmonderzoek toonde aan dat de stenen licht in de schaduw waren en stenen konden worden gevonden door angiografie en B-echografie-onderzoek. Elektro-encefalografie en CT-onderzoeken van de hersenen kunnen afwijkingen detecteren, en auteurs van ernstige encefalopathie kunnen diffuse hersenatrofie hebben.

Differentiële diagnose

Echte bacteriële urine betekent:

1 blaaspunctuur urinekweek, bacteriegroei of koloniegetal> 102 / ml.

2 urinaire bacteriën kwantitatieve cultuur 105 / ml.

3 De kwantitatieve urinekweek in het middenstadium was 105 / ml en de nauwkeurigheid was 80% Dezelfde stam werd verkregen door twee opeenvolgende kweken, het aantal kolonies was 105 / ml en de nauwkeurigheid was 95%.

Specifiek aminozuur urine: voornamelijk threonine serine histidine alanine hydroxyproline uitscheiding is normaal, dus het kan worden onderscheiden van alle aminozuur urine glycine valine en hydroxyproline uitscheiding kan worden onderscheiden van iminoglycine urine De uitscheiding van twee basische aminozuren in de urine is ook normaal te onderscheiden van cystine-urine.

Nierglucosurie: verwijst naar een ziekte van diabetes die wordt veroorzaakt door een afname van de glucosefunctie in de proximale tubuli wanneer de bloedglucoseconcentratie normaal of lager is dan de normale niersuikerdrempel. Klinisch verdeeld in primaire nierglucosurie en secundaire nierglucosurie. Nierglucosurie kan worden geassocieerd met veel buisvormige defecten, waaronder aminozuururie en nierbuisacidose. Als het systeem alleen verschijnt en andere nierfuncties normaal zijn, zijn het meestal autosomaal dominante erfelijke kenmerken, en zelfs onzichtbaar, de geïsoleerde nierglucosurie en diabetes secundair aan diabetes komen voor in een verhouding van ongeveer 2: 1000. De maximale glucosereabsorptiesnelheid wordt verlaagd en glucose wordt uitgescheiden in de urine. Naast de zeldzame glucose-galactose malabsorptie is darmtransport van glucose normaal.

Asymptomatische bacteriurie: ook bekend als occulte bacteriurie, is een occulte urineweginfectie, wat betekent dat de patiënt echte bacteriële urine heeft (kwantitatieve cultuur van urinebacteriën in het midden van reiniging is 2 opeenvolgende keren meer dan 105 / ml en dezelfde 2 stammen zijn hetzelfde En de valse positieven van de resultaten werden uitgesloten zonder symptomen van urineweginfectie, maar in sommige gevallen werden milde symptomen gevonden na zorgvuldig onderzoek. De bacteriën komen uit de nieren of uit de blaas. Asymptomatische bacteriële urine heeft een hogere incidentie dan symptomatische patiënten. De incidentie is 4% bij vrouwen van 16 tot 65 jaar en 0,5% bij mannen. Hoewel 1/4 van de bacteriurie verdwijnt bij vrouwelijke patiënten, Nieuwe bacteriële urine komt ook constant voor, dus de incidentie van 4% is vrij constant.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.