Alagille-syndroom

Inleiding tot het Alagille-syndroom Alagillesyndroom is de meest voorkomende oorzaak van chronische cholestase met fenotypische kenmerken en is een dominante erfelijke ziekte waarbij meerdere systemen betrokken zijn. Het syndroom werd voor het eerst gemeld in 1969 door Alagille et al. De organen die betrokken zijn bij het syndroom van Alagille omvatten de lever, het hart, de botten, de ogen en het gezicht. De incidentie van de ziekte is naar schatting ongeveer 1 / 70.000 in het buitenland. De ziekte is aangeboren intrahepatische galwegdysplasie, die wordt gekenmerkt door een duidelijke vergroting van de lever. Milde fibrose in het buisgebied, interstitiële fibrose in de testis. Zowel mannen als vrouwen kunnen de ziekte ontwikkelen, milde geelzucht treedt op binnen 3 maanden na de geboorte, intrahepatische cholestase is het belangrijkste kenmerk van de ziekte; ernstige jeuk, voorhoofd uitstekend, de afstand tussen het oog en de neus is groot, de onderkaak is klein en scherp; de longklep kan zijn Uitstrijkje en systolisch geruis; voorste boog van de wervelkolom, geen fusie, geen scoliose, verschillende gradaties van mentale retardatie; kan testiculaire dysplasie hebben. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: de kans dat de ziekte in een specifieke populatie voorkomt, is over het algemeen ongeveer 0,01%. Gevoelige populatie: om de geboorte van een foetus met een ernstige genetische ziekte en aangeboren misvorming te voorkomen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: geelzucht

Alagille syndroom etiologie

Oorzaak:

Congenitale intrahepatische galwegen dysplasie, gemanifesteerd als voor de hand liggende vergroting van de lever.Het grootste deel van het portaalgebied onder de microscoop heeft geen galwegen, soms dysplastische galwegen, veel geen duidelijke lumen, vergezeld van duidelijk cholestatisch fenomeen en mild portaalgebied Fibrose, testiculaire fibrose kan worden gezien.

Alagille syndroom preventie

Zwangere vrouwen moeten gevaren zoveel mogelijk vermijden, inclusief uit de buurt van rook, alcohol, medicijnstraling, pesticiden, lawaai en vluchtige schadelijke gassen.

Complicaties van het Alagille-syndroom complicaties Geelzucht

De prognose van leverziekte bij AGS-kinderen met neonatale cholestasis geelzucht is slecht. Ernstige levercomplicaties kunnen echter later in de leverziekte optreden en vereisen levenslange follow-up.

Alagille syndroom symptomen veel voorkomende symptomen hoge cholesterolwaarden in het plasma mentale retardatie geelzucht

Zowel mannen als vrouwen kunnen de ziekte ontwikkelen, milde geelzucht treedt op binnen 3 maanden na de geboorte, intrahepatische cholestase is het belangrijkste kenmerk van de ziekte, ernstige jeuk, cholesterol in het bloed tot 50,8 mmol / l, verhoogde alkalische fosfatase, normaal alanineaminotransferase . Het voorhoofd is prominent, de afstand tussen de ogen en de neus is groot, de onderkaak is klein en puntig, de longklep kan ruiken en systolisch geruis, de voorste boog van de wervelkolom is gesplitst, er is geen fusie, er is geen scoliose en er is een mate van mentale retardatie, er kan zijn Testiculaire dysplasie.

Onderzoek van het Alagille-syndroom

Leverbiopsie kan de diagnose bevestigen.

Diagnostische identificatie van het Alagille-syndroom

Kan worden gediagnosticeerd op basis van typische symptomen en leverbiopsie. Slechts drie of meer van de volgende kunnen als deze ziekte worden gediagnosticeerd:

1. Intrahepatische galwegen hypoplasie.

2. Perifere longstenose.

3. Typische gelaatstrekken.

4. De voorste boog van de wervelkolom splitst.

5. Een of meer van de directe familieleden hebben het Alagille-syndroom.

Intrinsiek moet worden onderscheiden van andere cholestatische aandoeningen bij zuigelingen en jonge kinderen.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.