Erfelijke coproporfyrie

Inleiding tot erfelijke fecale porfyrie Erfelijke coproporphyria (erfelijke coproporphyria) is een soort van porfyrie, een zeldzame autosomaal dominante erfelijke ziekte veroorzaakt door defecten in coproporfyrinogeenoxidase. Het belangrijkste kenmerk is de uitscheiding van een grote hoeveelheid coproporfyrine in de ontlasting. . Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus complicaties:

Oorzaak van erfelijke fecale porfyrie

(1) Oorzaken van de ziekte

De ziekte is een tekort aan coproporfyrinogeenoxidase en de activiteit van de meeste patiënten is asymptomatisch tot ongeveer 50% en de activiteit van homozygoot enzym is vaak minder dan 2%.

(twee) pathogenese

Klinisch gezien kan coproporfyrine vanwege de afname van de enzymactiviteit niet worden geoxideerd tot coproporfyrine, dus de hemoglobineproductie wordt verminderd, de feedbackremming van ALA-synthase wordt verminderd en coproporfyrinogeen, ALA en bilirubine nemen toe om zich op te hopen in het lichaam.

Erfelijke preventie van fecale porfyrie

Het vermijden van het gebruik van medicijnen die acute exacerbaties van de ziekte kunnen veroorzaken, zoals barbituraten, is de beste preventieve maatregel.

Erfelijke complicaties van fecale porfyrie complicatie

Over het algemeen geen complicaties.

Erfelijke symptomen van fecale porfyrie Vaak voorkomende symptomen Fotoallergische pigmentatie en hypopigmentatie hypertrofisch litteken herpes geelzucht

Het wordt klinisch gekenmerkt door huidsymptomen en acute neurologische symptomen.Het veroorzaakt huidgevoeligheidssymptomen bij acute aanvallen Het is meestal herpes simplex op de blootgestelde plaats. Na huidletsels zijn vaak getekend met hyperpigmentatie of hypotensie en harig, geelzucht treedt op in de late adolescentie. Acute aanvallen worden vaak veroorzaakt door medicijnen.

Onderzoek van erfelijke fecale porfyrie

1. De fecale porfyrinogeen III in de ontlasting nam aanzienlijk toe en het varkenscoproporfyrinogeen III nam ook toe Bij de acute aanval namen ook de urine ALA en bilirubine toe.

2. Verse biopsie van verse levermonsters kunnen rode fluorescentie vertonen na bestraling met ultraviolet licht en het gehalte aan rode bloedcellen is normaal.

Volgens de klinische manifestaties, symptomen, tekenen om te kiezen voor ECG, B-echografie, biochemie en andere tests.

Diagnose en identificatie van erfelijke fecale porfyrie

diagnose

Klinische manifestaties werden bepaald in samenhang met de bepaling van coproporfyrinogeen III-oxidase-activiteit.

Differentiële diagnose

Het belangrijkste onderscheid tussen deze ziekte en gemengde porfyrie is dat de ziekte zelden wordt gecombineerd met fotoreactie in de kliniek.De laatste bestaat voornamelijk uit protoporfyrine en de symptomen van acute intermitterende porfyrie zijn mild en ALA wordt uitgescheiden in de urine. De hoeveelheid overschrijdt de galblaas.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.