Cystische fibrose van pancreas

Inleiding tot cystische fibrose in de alvleesklier Pancreas cystische fibrose, ook bekend als mucouscidose, is een erfelijke pancreasziekte bij zuigelingen en adolescenten.Het is een complex symptoom van meerdere exocriene klieren.De betrokken organen omvatten de alvleesklier. Long, lever, darmen, zweetklieren, etc. In 1936 beschreef Fanconi eerst drie gevallen van deze ziekte en noemde het cystische fibrose van de alvleesklier. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,004% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: ondervoeding chronische obstructieve longziekte diabetes acute pancreatitis

Pancreas cystische fibrose

(1) Oorzaken van de ziekte

De oorzaak is niet erg duidelijk.Het wordt algemeen beschouwd als een gen-deficiënte, autosomaal recessieve erfelijke ziekte veroorzaakt door een enkel gen of een abnormale mutatie met meerdere genen Autosomaal recessieve overerving treedt alleen op wanneer het ziekteverwekkende gen homozygoot is (rr). Aanvankelijk, in de heterozygote toestand (Rr), vanwege de aanwezigheid van het normale dominante gen R, kan de rol van het veroorzakende gen r niet tot expressie worden gebracht, maar een dergelijk individu kan het ziekteverwekkende gen r naar de nakomelingen overbrengen zonder ziek te worden. Dragers, nakomelingen met genetische factoren, de incidentie van cystische fibrose van de alvleesklier is zo hoog als 25%, de totale waarschijnlijkheid van mannen en vrouwen is gelijk, de ziekte kan bijna 2% tot 4% van autopsie uitmaken.

(twee) pathogenese

1. Pathogenese

Cystische fibrose van de alvleesklier wordt voornamelijk veroorzaakt door exocriene disfunctie van de alvleesklier, onbalans in de elektrolyten, ondervoeding, klinisch syndroom gekenmerkt door stoornissen in meerdere organen, slijmophoping en obstructie, en meer betrokken organen. Complex, moeilijk te generaliseren voor een eenvoudig mechanisme, er is een barrière voor calciumtransport in het lichaam, een grote hoeveelheid calciumionen hoopt zich op in het cytoplasma en mitochondriën, en de celmembraan natriumpompfunctie werkt niet, calciumabsorptie neemt af, hoog De concentratie van intracytoplasmatische calciumionen heeft invloed op de transcriptie van glycoproteïnen, waardoor veranderingen in het mucineglycoproteïnepatroon optreden, waardoor de gel-sol-toestand van het slijm wordt uitgescheiden door de exocriene klieren, wat resulteert in een verhoogde viscositeit, secundaire meerdere organen (pancreas, Het systeem van hepatobiliaire, long, dunne darm wordt uitgescheiden en geblokkeerd.

In 1944 rapporteerde Farber een afname van de pancreassecretie en een gebrek aan trypsine (amylase, lipase, protease), vroege spijsvertering en absorptie van eiwitten en vetten, en een verandering in meconium in een dikke gelatineuze stof, waardoor het ileum grijswit werd. Meconiumblokkade, ongeveer 10% tot 15% van cystische fibrose van de alvleesklier bij zuigelingen kan optreden meconium intestinale obstructie, de laatste zal secundair zijn aan intestinale torsie, intestinale necrose, darmperforatie, meconium peritonitis.

In het hepatobiliaire systeem als gevolg van galviscositeit en abnormale secretie verschijnen galcirrose en galstenen, dus secundair aan portale hypertensie, splenomegalie, hypersplenisme, ascites, geelzucht, bovenste maagdarmbloeding.

Vanwege het dikke slijm in de bronchus, de samenstelling en fysicochemische afwijkingen van het slijm, wordt het slijm niet gemakkelijk afgevoerd, wat resulteert in bronchiale obstructie, bronchitis, peribronchiale ontsteking, obstructief emfyseem, bronchiectasis, longinsufficiëntie en longhartziekte. Een reeks luchtwegaandoeningen van de cystische fibrose van de alvleesklier.

Elektrolytenaandoeningen Naast de dyspepsie-factoren scheiden de zweetklieren van de patiënt overmatige hoeveelheden chloride en natrium af, waardoor het lichaam meer zout verliest, wat een van de belangrijke oorzaken is van onbalans in de elektrolyt. Er is gemeld dat de zweetklier van de pancreas cystische fibrose-patiënten De concentratie van verbinding en natrium is 2 tot 5 keer hoger dan die van gewone mensen, en de concentratie is 50-160 mEq / L chloride (normaal gemiddeld 27 mEq / L); natrium is 80-190 mEq / L (normaal gemiddelde van 52 mEq / L), chloride in zweetklier Het mechanisme van verhoogde natriumconcentratie is onduidelijk.

2. Pathologische veranderingen

(1) Alvleesklier: pancreasfibrose, verharding, onregelmatig oppervlak, acinaire pancreas en klierkanalen worden geblokkeerd door amorfe calciumrijke eosinofielen, chronische ontsteking rond de acinus, uitgebreide interstitiële Fibrose vervangt geleidelijk de pancreaskwab, het kanaal is cystisch, de parenchymcellen krimpen of verdwijnen en de eilandjescellen zijn in principe normaal, maar de mate van pancreasletsels is niet evenredig met de aandoening.

(2) Long: vanwege de luchtpijp wordt een groot aantal plakkerig slijm in de bronchiën vastgehouden en de trilhaartjes van de slijmvliezen worden vernietigd; de luchtpijp, bronchiën, bronchiolen zijn obstructief veranderd en er is een ontstekingsreactie rond; er kunnen longbolletjes en atelectase zijn. Pathologische veranderingen.

(3) Hepatobiliaire: kleine concave of diffuse sclerose laesies op het oppervlak van de lever, kleine galwegen slijmobstructie en gelokaliseerde galcirrose zijn karakteristieke kenmerken van cystische fibrose in de lever en de lever wordt onder de microscoop gezien. Normale weefselstructuur wordt vernietigd, het galkanaal wordt geblokkeerd door eosinofielen, er is een ontsteking eromheen, vezelachtig weefsel en galwegenhyperplasie, leverlobule is omgeven door vezelachtig weefsel, vormt multilobulaire galcirrose en intrahepatisch galkanaal Stenen, verdikte "witte gal" in de atrofie van de galblaaswand, vaak gecombineerd met galstenen.

(4) Darm: De dunne darm heeft ook een speciale manifestatie van cystische fibrose in de pancreas.De duodenale klier vergroot, de klierepitheelcellen zijn plat en de darmholte van de twaalfvingerige darm heeft een dikke secretie, dunne darm slijm. Hoewel het aantal slijmbekercellen in de klier niet is toegenomen, is er nog steeds een sterke secretie in de darm. Naast de morfologische veranderingen in de darm is gebleken dat sommige cellen in het darmslijmvlies een verminderde cytosolische enzymactiviteit, fenylalanine, hebben. De absorptie van aminoazijnzuur is verminderd.

(5) Anderen: Abnormale slijmsecretie kan verstopping van verschillende organen van de epididymis, vas deferens, zaadblaasjes, eileiders en andere voortplantingsorganen veroorzaken; cervicale slijmklieren zetten uit en de baarmoederhals wordt geblokkeerd door slijm.

Andere niet-secretoire slijmklieren, zoals zweetklieren en parotisklieren, hebben geen pathologische veranderingen, maar de concentraties natrium en chloride in hun secreties zijn aanzienlijk verhoogd.

Preventie van pancreas cystische fibrose

Er is geen effectieve preventieve maatregel voor deze ziekte. Vroege detectie en vroege diagnose zijn de sleutel tot de preventie en behandeling van deze ziekte.

Complicaties van pancreas cystische fibrose Complicaties ondervoeding chronische obstructieve longziekte diabetes acute pancreatitis

Er is gemeld dat normale groei en ontwikkeling kan worden bereikt vóór de leeftijd van 10, maar na 10 jaar worden groei en ontwikkeling vaak beïnvloed door ondervoeding en chronische obstructieve longziekte.

Vanwege de cystische fibrose van de alvleesklier, kan ongeveer 13% van de volwassen patiënten diabetes veroorzaken; het is ook gevoelig voor acute pancreatitis.

Pancreas cystische fibrose symptomen vaak voorkomende symptomen peritonitis pancreasfunctie deficiëntie galsteen ademhalingsfalen portaal hypertensie hartfalen hemoptyse

Symptomen beginnen binnen een jaar oud te verschijnen.Door cystische fibrose in de pancreas worden de secretie van pancreas en de concentratie van enzymen in de pancreas aanzienlijk verminderd.In sommige gevallen is er een grote hoeveelheid ontlasting in de neonatale periode en kan het meconium plakkerig en gelatineus zijn. De stopverfachtige zwarte substantie hecht nauw aan de darmwand, veroorzaakt door meconium geïnduceerde darmobstructie of peritonitis. Sommige patiënten hebben na enkele maanden significante steatorroe. De eetlust van het kind is goed. Hoewel het dieet voldoende is, is het lichaamsgewicht nog steeds niet Toename, langzame groei, grote hoeveelheid ontlasting, geen vorm, geur is erg zwaar, 3 tot 6 keer per dag, sommige kinderen kunnen cirrose en secundaire hypoproteïnemie, oedeem, bloedarmoede, droge ogen en vitamine K ontwikkelen Gebrek aan ziekte.

Kinderen hebben vaak luchtweginfecties, herhaalde aanvallen, uiteindelijk om chronische bronchitis, bronchiale pneumonie of bronchiëctasieën, ernstige gevallen van pneumothorax of hemoptysis, gevorderde ademhalingsinsufficiëntie, pulmonale hartziekte en hartfalen te vormen.

Het zweet, de tranen en het speeksel van de kinderen namen toe, het natrium- en chloride-gehalte nam toe, zweten, water en elektrolyten gaan veel verloren, gemakkelijk in te storten.

Onderzoek van cystische fibrose in de alvleesklier

Het niveau van trypsine in de twaalfvingerige drainagevloeistof is laag, vooral het gebrek aan trypsine heeft een diagnostische waarde Er zijn meer vetdruppeltjes in de ontlasting en ongeveer 20% tot 30% van de patiënten heeft een abnormale glucosetolerantietest.

De concentratie van chloride en natrium in het zweet van de patiënt is 2 tot 5 keer hoger dan die van normale mensen (normaal Na + 10 ~ 80 mmol / L; Cl-6 ~ 60 mmol / L) heeft een significante diagnostische betekenis, het diagnosetarief kan 99% bereiken, zweettest (zweet test) is de belangrijkste diagnostische methode voor cystische fibrose van de alvleesklier, zoals de pilocarpine iontoforese zweet test, in het testgebied van de baby dij of pediatrische onderarm flexie, was het doekje eerst met gedestilleerd water, 0,2% 2 ml pilocarpinenitraat werd op een gaas van 5,08 cm2 gedruppeld en op een positieve koperelektrode met een grootte van 4,6 cm2 geplaatst; 2 ml van een oplossing van 0,9% natriumchloride werd met een gaas van dezelfde grootte op de negatieve koperen pool gedruppeld en de rubberen band zal positief zijn. De negatieve elektrode wordt in het testgebied en de tegenoverliggende zijde van de huid gefixeerd en de verbindingsdraad wordt gedurende 5 minuten in 10-20 s bekrachtigd tot 4 mA, de elektrode en het gaas worden verwijderd en de huid van het testgebied wordt gewassen en gewassen met gedestilleerd water en de natriumvrije wordt gebruikt. Een gaas van 5,08 cm2 wordt gewogen en in de huid van het testgebied geplaatst en bedekt met een tape van 6,36 cm2. Gebruik vervolgens een waterdichte tape om strak te blijven plakken om te voorkomen dat het zweet verdampt. Na 30 ~ 40 min wordt het gaas opnieuw gewogen. Het verschil tussen de twee gewichten is Verzamel zweet (ongeveer 100 ~ 600 mg), spoel het uit met gaas Oplossing, meet het chloride-ion niveaus titratie Vlamfotometer natriumionconcentratie.

1. Beeldvormend onderzoek van de buikröntgenfilm laat zien dat het bovenste uiteinde van de obstructie verwijd of opgeblazen is en dat er kleine belletjes in het meconium zijn (zeepbellenteken), wat een typisch meconium intestinaal obstructieteken is, wat pancreas cystic is Een van de belangrijkste redenen voor patiënten met fibrose, vergezeld van meconium peritonitis, dunne strips of vlekkerige verkalkingen worden gezien op gewone films Contrastmiddelen zijn segmenten of klonten na inname van contrastmiddelen bij patiënten met onvolledige darmobstructie. Distributie, darmbuisdikte is ongelijk, dunne darmmucosa is ruw. Röntgenfilms op de borst vertoonden gelokaliseerde of uitgebreide pulmonale bullae, emfyseem, atelectase, bronchitis, bronchiale pneumonie, longabces, bronchiëctasieën en longfibrose. B-echografie en CT-beeldvorming toonden aan dat de pancreas krimpte, het oppervlak ongelijk was, uitgebreide fibrose, cystische dilatatie van het pancreaskanaal, leverkrimp, verharding, intrahepatische galkanaaldilatatie met stenen, galblaaskrimp en miltvergroting.

2. Endoscopie laparoscopisch onderzoek onthult de verharding, fibrose, onregelmatige knobbeltjes aan het oppervlak van de alvleesklier; vergroting van de lever veroorzaakt door steatose, focale of diffuse galcirrose. Fibroduodenoscopie of zichtbare slokdarmvarices, duodenale vloeistof is viskeus, ERCP-angiografie toont segmentale cystische vergroting van het pancreaskanaal. De crypten die in de rectale spiegel worden gezien, zijn groot, verwijd en houden meer dik slijm vast.

3. Pathologisch onderzoek van de huidige beeldvormingsvoortgang, onder begeleiding van B-echografie of CT voor pancreas, leverbiopsie, veiliger, onder de microscoop, pancreas acinaire en glandulaire kanalen worden geblokkeerd door eosine en het omliggende vezelige weefsel prolifereert Inflammatoire cellen infiltreren; leverweefsel wordt gekenmerkt door galcirrose en steenvorming.

Diagnose en diagnose van pancreas cystische fibrose

Klinisch moeten gevallen met gastro-intestinale insufficiëntie en chronische aandoeningen van de luchtwegen rekening houden met de mogelijkheid van de ziekte.De volgende punten kunnen worden gebruikt als belangrijke aanwijzingen voor de diagnose:

1,90% van de gevallen heeft diarree en ondervoeding veroorzaakt door onvoldoende pancreasfunctie, gebrek aan verschillende enzymen in duodenaal sap en gebrek aan trypsine.

2. Obstructief emfyseem en chronische bronchopneumonie in beide longen en herhaalde aanvallen.

3. Chloride en natrium in zweet zijn aanzienlijk verhoogd.

4. Heb een familiegeschiedenis.

5. Heb cirrose, portale hypertensie.

Leverbiopsie is de vorming van galcirrose en galstenen.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.