Erfelijk angio-oedeem bij kinderen

Inleiding tot pediatrisch erfelijk angio-oedeem Sommige regulerende eiwitten in plasma reguleren de activiteit van het complementsysteem. Hun defecten kunnen overeenkomstige klinische symptomen veroorzaken. Defecten in de C1-remmer (C1INH) kunnen leiden tot erfelijk angio-oedeem en bij 85% van de patiënten is de C1INH-concentratie verlaagd tot 5% tot 30% van normaal (type I). Nog eens 15% van de patiënten had normale of verhoogde niveaus van C1INH immunoreactief eiwit in het plasma, maar geen functie (type II). Basiskennis Aandeel van de ziekte: een familiegeschiedenis, de totale incidentie ligt rond de 0,0001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: larynxoedeem, darmfistels, hoofdpijn, hemiplegie

Pediatrische erfelijke angio-oedeem etiologie

Oorzaak van de ziekte:

Voor autosomaal dominante overerving wordt C1 INH mRNA-transcriptie geremd (type I) en de serum C1 INH-concentratie is verlaagd; bij andere patiënten wordt arginine gesplitst in het belangrijkste reactiegebied van C1 INH en zijn normale of verhoogde niveaus van C1 INH aanwezig in plasma. Er is echter geen functie (type II) en enkele probands zijn spontane mutaties.

pathogenese:

Verminderde C1 INH-concentratie en C1 INH functionele defecten veroorzaken C1-activering die leidt tot ongecontroleerde C1's, C4- en C2-activering, afgifte van vasoactieve peptiden en kinines, en bradykinine nam ook toe als gevolg van vasodilatatie van kinines naar achterste capillairen , resulterend in epileptische aanvallen, beperkingen, typisch niet-depressief oedeem, is het mechanisme van C1-activering bij deze personen onduidelijk.

Pediatrische erfelijke preventie van angio-oedeem

Zwangere vrouwengezondheidszorg

Het is bekend dat het optreden van sommige immunodeficiëntieziekten nauw verwant is met embryonale dysplasie.Als zwangere vrouwen worden blootgesteld aan straling, bepaalde chemische behandelingen ondergaan of virale infecties ontwikkelen (met name rubella-virusinfecties), kunnen deze het foetale immuunsysteem beschadigen. Vooral in de vroege zwangerschap kan het meerdere systemen beïnvloeden, waaronder het immuunsysteem. Daarom is het erg belangrijk om de gezondheidszorg van zwangere vrouwen te verbeteren, vooral in de vroege zwangerschap. Zwangere vrouwen moeten voorkomen dat ze worden bestraald, met voorzichtigheid chemische medicijnen gebruiken en rubellavaccin injecteren om zoveel mogelijk te voorkomen. Virusinfectie, maar ook om de voeding van zwangere vrouwen te versterken, tijdige behandeling van sommige chronische ziekten.

2. Genetische counseling en gezinsonderzoek

Hoewel de meeste ziekten het genetische patroon niet kunnen bepalen, is genetische counseling voor ziekten met gedefinieerde genetische patronen waardevol als genetische immunodeficiëntie bij volwassenen het ontwikkelingsrisico van hun kinderen zou bieden. Als een kind een autosomaal recessieve of seksueel gekoppelde immunodeficiëntie heeft, vertel de ouders dan dat ze meer kans hebben op een ziekte bij hun volgende kind.Voor directe familieleden van patiënten met antilichamen of complementgebrek moeten antilichamen en complement worden onderzocht. Niveau om het ziektepatroon van de familie te bepalen.Voor sommige ziekten die genetisch in kaart kunnen worden gebracht, zoals chronische granulomatosis, moeten ouders, broers en zussen en hun kinderen worden getest op lokalisatie.Als er een patiënt wordt gevonden, moet deze in hem zijn. De familieleden van haar) worden onderzocht en de kinderen van het kind moeten bij het begin van hun geboorte zorgvuldig worden geobserveerd op elke ziekte.

Pediatrische erfelijke angio-oedeemcomplicaties Complicaties, larynxoedeem, darmfistels, hoofdpijn, hemiplegie

Het kan gecompliceerd zijn door darmfistels en fataal larynxoedeem kan ook voorkomen. Verworven angio-oedeem kan ernstig larynxoedeem veroorzaken, ademhalingsmoeilijkheden of zelfs verstikking veroorzaken Angio-oedeem kan hersenoedeem veroorzaken, hoofdpijn, hemiplegie, epileptische aanvallen en andere symptomen van het centrale zenuwstelsel, erfelijk angio-oedeem zoals betrokkenheid van het spijsverteringskanaal veroorzaken. Buikkrampen en waterige diarree, incidenteel oedeem in de keel of keel, spieren, blaas, baarmoeder en longen.

Pediatrische erfelijke angio-oedeem symptomen vaak voorkomende symptomen diarree voordruk oedeem larynxoedeem oedeem darmkanaal oedeem verdikking jeuk

Paroxismaal subcutaan weefsel, gelokaliseerd oedeem van het maagdarmkanaal en de bovenste luchtwegen, niet-depressief, snel gezwollen getroffen gebied, geen urticaria, jeuk, roodheid van de huid, over het algemeen geen pijn, oedeem kan ook optreden na ernstige inspanning Als gevolg van zwelling van de darmwand, darmfistels, braken of diarree komt subcutaan oedeem minder vaak voor en kan fataal larynxoedeem optreden. Het begin duurt 2 tot 3 dagen, neemt vervolgens geleidelijk af en kan optreden in de eerste 2 jaar na de geboorte. Maar het is meestal ernstig bij oudere kinderen of in de adolescentie.

Onderzoek van pediatrisch erfelijk angio-oedeem

Voer indien nodig X-thoraxonderzoek uit.

Algemeen routineonderzoek liet geen abnormale bevindingen zien Bij patiënten met erfelijk angio-oedeem werden serum C1-esteraseremmers, serum C1- en C4-waarden gevonden in serologische tests.Sommige patiënten met verworven angio-oedeem bleken serologisch serum C1-esters te hebben. Enzymremmers, C1-, C2- en C4-waarden namen af, vooral op het moment van aanvang, toen het maagdarmkanaal op tijd was, nam het aantal witte bloedcellen toe, tot (16 ~ 20) × 109 / L. Omdat C1 een esterase-effect heeft, kan het specifiek C1 INH-defecten diagnosticeren door het vermogen van het serum van de patiënt om esters te hydrolyseren te meten.

Diagnose en differentiële diagnose van pediatrisch erfelijk angio-oedeem

Volgens de klinische manifestaties en laboratoriumkenmerken is het C1 INH-defect een specifieke diagnostische indicator.

Sommige SLE-patiënten met erfelijk angio-oedeem moeten worden geïdentificeerd; differentieel larynxoedeem wordt onderscheiden van acute laryngitis; darmfistels worden onderscheiden van acute buik. De ziekte moet soms worden onderscheiden van andere soorten oedeem van de huid, zoals contactdermatitis in de oogleden, die in een vroeg stadium op angio-oedeem kunnen lijken, maar binnenkort zullen er papulaire, blaren en littekens zoals acne zijn als gevolg van insectenbeten, doornen. Acute wheal-achtige reacties veroorzaakt door sputum of secundaire cellulitis, naast lokale zwelling, zijn er roodheid, koorts en gevoeligheid te identificeren.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.