Pediatrisch aangeboren dwergdementiesyndroom

Inleiding tot het congenitale dwergdementiesyndroom bij kinderen Congenitale oorlogsvoering dementie syndroom (congenitale dwarfismdementiasyndroom) is ook bekend als Noonan syndroom, Noonan-Ehmke syndroom, pseudo-Turner syndroom, pterygium syndroom, Turner mannelijk fenotype, mannelijk Turner syndroom. Momenteel beschouwd als autosomaal dominante overerving, heeft het de klinische kenmerken van het Turner-syndroom, met longarteriestenose, atriaal septumdefect, patent ductus arteriosus en hypertrofische cardiomyopathie en andere aangeboren hartaandoeningen, en het chromosoomonderzoek is normaal. Basiskennis Het aandeel ziekte: 0,0001% - 0,0002% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: darmobstructie

De oorzaak van congenitaal pygmee dementiesyndroom bij kinderen

(1) Oorzaken van de ziekte

De ziekte is autosomaal dominant en het karyotype is normaal.

(twee) pathogenese

In de afgelopen jaren wordt deze ziekte als polygeen beschouwd en mutaties op dezelfde plaats van X en Y kunnen submicroscopische deleties zijn.

Congenitale pygmee dementie syndroom preventie bij kinderen

Zwangere vrouwen moeten zoveel mogelijk schadelijke factoren vermijden, zoals uit de buurt van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen, enz. Tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap is systematische screening van geboorteafwijkingen vereist, waaronder Regelmatig echografisch onderzoek, serologische screening, enz., Indien nodig, een chromosoomonderzoek.

Zodra een abnormaal resultaat optreedt, is het noodzakelijk om te bepalen of de zwangerschap moet worden beëindigd; de veiligheid van de foetus in de baarmoeder; of er na de geboorte gevolgen zijn, of het kan worden behandeld, hoe te voorspellen, enz., En praktische maatregelen nemen voor diagnose en behandeling.

De gebruikte prenatale diagnostische technieken zijn:

1 amniocytenkweek en aanverwant biochemisch onderzoek (vruchtwaterpunctie is 16 tot 20 weken zwangerschap geschikt).

2 zwangere vrouwen bloed en vruchtwater bepaling alfa-fetoproteïne.

3 echografie (toepasbaar in ongeveer 4 maanden zwangerschap).

4X-ray onderzoek (na 5 maanden zwangerschap) is gunstig voor de diagnose van misvormingen van het foetale skelet.

Het geslachtschromatine van 5 villaire cellen werd gemeten (40 tot 70 dagen na de conceptie), en het geslacht van de foetus werd voorspeld om de X-gebonden genetische ziekte te helpen diagnosticeren.

6 toepassing van genetische koppelingen.

7 foetaal spiegelonderzoek.

Door de toepassing van de bovenstaande technologie wordt de geboorte van een foetus met ernstige genetische ziekten en aangeboren afwijkingen voorkomen.

Complicaties van aangeboren pygmee dementiesyndroom bij kinderen Complicaties, darmobstructie

Verschillende aangeboren afwijkingen, aangeboren cardiovasculaire afwijkingen, infecties, darmobstructies, enz.

Pediatrische congenitale pygmee dementie syndroom symptomen vaak voorkomende symptomen dementie nek korte oogafstand brede thoracale misvorming ooglid hangende tricuspide onderste elleboog valgus hoek toename kaak kleine amenorroe ernstige mentale retardatie

1. De algemene prestaties van man en vrouw kunnen ziek zijn, gemanifesteerd als mentale retardatie (de gonadmisvorming heeft dit symptoom), groei- en ontwikkelingsstoornissen, mannelijke, mannelijke genitale differentiatie of volledige afwezigheid of verhulling; vrouwelijk van normale gonadale ontwikkeling tot ontwikkeling Zowel slecht als amenorroe.

2. Verschillende afwijkingen van verschillende soorten aangeboren afwijkingen:

(1) Hoofd en gezicht: abnormaal gezicht zoals hangende oogleden, verbrede oogafstand, lage positie van beide oren, kleine kaak, korte nek en nek.

(2) Skeletafwijkingen: abnormaal lichaam zoals korte gestalte, borstvervorming (kippenborst, trechterborst), scoliose, enz .; abnormale vingers.

(3) Cardiovasculaire afwijkingen: aangeboren cardiovasculaire afwijkingen worden gewogen door het rechter hartsysteem, maar verschillende aangeboren cardiovasculaire afwijkingen kunnen optreden, zoals pulmonale stenose, tricuspidalisklep omlaag, rechter ventriculaire hypertrofie, occasioneel atrium septum Defect, patent ductus arteriosus, etc.

(4) Anderen: als de sacrale doorbuiging abnormaal is, is het sputum abnormaal, is de elleboog gebogen en is de nagel onvolledig gevormd.

3. Craniale dyskinesie valt vaak II, IV, V, VI, VII, XII hersenzenuwen binnen.

4. Spiergebrek, zoals de borstspieren, biceps, enzovoort.

Onderzoek van aangeboren pygmee dementiesyndroom bij kinderen

1. Routine-onderzoek: bloed, urine, routine-onderzoek is over het algemeen normaal.

2. Chromosoomonderzoek: het karyotype-onderzoek is meestal een normaal karyotype en het chromosoomonderzoek van de mondslijmvliezen is consistent met het geslacht, d.w.z. mannelijk is negatief en vrouwelijk is positief.

3. Endocrien onderzoek: er zijn hypogonadale prestaties.

X-ray botfragmenten, röntgenonderzoek op de borst, echocardiografie, kunnen worden gevonden in een verscheidenheid aan skeletmisvormingen en cardiovasculaire misvormingen; intelligentietest heeft een laag intelligentieniveau.

Diagnose en diagnose van aangeboren pygmee dementiesyndroom bij kinderen

Er zijn geen abnormale bevindingen in typische klinische manifestaties en chromosomale onderzoeken, en sommige van de ouders hebben enkele van de bovengenoemde abnormale tekenen en manifestaties, die nuttig zijn voor de diagnose.Röntgenonderzoek en endocrien onderzoek zijn ook nuttig voor de diagnose.

Deze voorwaarde moet worden onderscheiden van het syndroom van Turner.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.