Pediatrische hyperfosfatasie

Inleiding tot kinderen met hyperfosfatase Hyperfosfatamie is een autosomaal recessieve aandoening die uiterst zeldzaam is. De meeste mensen denken dat deze ziekte een metabole aandoening van botweefsel is, die voornamelijk wordt veroorzaakt door overmatige osteolytische en osteogenese-processen, wat resulteert in ossificatie. De aangetaste delen komen vaak voor in de schedel, het scheenbeen, het dijbeen, de wervelkolom, enz. De kenmerken van serumalkalische fosfatase zijn aanzienlijk verhoogd, serumcalcium en fosfor zijn normaal. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: hoofdpijn, fractuur

Pediatrische hyperfosfataseemia etiologie

(1) Oorzaken van de ziekte

De ziekte is een autosomaal recessieve genetische ziekte en het isoenzym van alkalisch fosforzuur in serum is aanzienlijk verhoogd.

(twee) pathogenese

Osteoclasten worden vervangen door onrijp nieuw bot na botvernietiging Het osteolytische en onvolledige osteogenese-proces vindt herhaaldelijk plaats en een groot aantal onrijpe nieuwe botachtige weefsels hopen zich op, waardoor de botten dikker, vervormd, bros en gemakkelijk te vouwen worden.

Preventie van hyperfosfatase bij kinderen

De ziekte is meestal autosomaal recessieve erfelijke ziekte en preventieve maatregelen moeten worden uitgevoerd van vóór de zwangerschap tot prenataal:

Pre-huwelijkse medisch onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van aangeboren afwijkingen.De grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en inhoud, inclusief serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) en voortplantingssysteemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking). Algemene medische onderzoeken (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., Doen goed werk in counseling van genetische ziekten.

Zodra een abnormaal resultaat optreedt, is het noodzakelijk om te bepalen of de zwangerschap moet worden beëindigd; de veiligheid van de foetus in de baarmoeder; of er na de geboorte gevolgen zijn, of het kan worden behandeld, hoe te voorspellen, enz., En praktische maatregelen nemen voor diagnose en behandeling.

Pediatrische hyperfosfatase complicaties Complicaties, hoofdpijn, fractuur

Als gevolg van pijn is het lopen van ledematen moeilijk, kreupelheid, skeletafwijking, vatbaar voor fracturen, toename van de hoofdomtrek, vervorming, hoofdpijn.

Pediatrische hyperfosfatasymptomen veel voorkomende symptomen loopinstabiliteit botpijn alkalische fosfatase verhoogde groei trage wervelkolom posterior ledemaat misvorming gastro-intestinale symptomen

Langzame groei, meestal in de 2 tot 3 jaar oud, botpijn is het meest voorkomende symptoom, vanwege pijn veroorzaakt door loopproblemen, zoals kreupelheid of loopinstabiliteit, soms fracturen, ledematen skeletafwijkingen, zoals X-vormige benen of O-vormige Benen, evenals andere onregelmatige misvormingen, kunnen spontaan optreden of als gevolg van klein trauma veroorzaakt door fracturen, als de schedel erbij betrokken is, de schedel dikker wordt, de hoofdomtrek groter wordt, de schedel vervormd, vaak vergezeld door hoofdpijn, en de laesie kan de wervelkolom binnendringen en de wervelkolom kan optreden. Of laterale vervorming.

Tijdelijke hyperfosfatemie, vaak voorkomend in de leeftijd van 2 maanden tot 2 jaar, naast milde gastro-intestinale symptomen, geen klinische manifestaties meer, meestal te vinden in de screening op lichamelijk onderzoek, lever- en botisoenzymen Verhoogd, maar er zijn geen lever- en botaandoeningen in de kliniek, meestal verdwenen in 4 tot 6 maanden.

Onderzoek van hyperfosfatase bij kinderen

Serum alkalische fosfatase was significant verhoogd, serumcalcium, normaal fosfor, urine leucine, hydroxyproline-excretie verhoogd.

Röntgenfoto toonde lange bot-subperiostale weefselachtige hyperplasie, osteoporose van de ruggengraat, onduidelijke grens tussen cortex en medullaire holte, verspreid in ontkalkingszone, onregelmatige honingraatvorm, schedelverdikking van röntgenfoto, ongelijke dichtheid, Het heeft een verandering in katoenfluweel.

Diagnose en differentiële diagnose van hyperfosfatase bij kinderen

Klinische manifestaties van botpijn, skeletmisvorming, verhoogd laboratoriumonderzoek van alkalische fosfatase en normaal calcium en fosfor en röntgenonderzoek van botveranderingen kunnen helpen bij het diagnosticeren.

Vooral geassocieerd met de ziekte van Pagets, de ziekte van Pagets, ook bekend als artrose, komt vaker voor bij volwassenen, is een autosomaal dominante genetische ziekte, heeft vaak een positieve familiegeschiedenis, klinische manifestaties en biochemische tests vergelijkbaar met hyperfosfatase, calciumreductie Het belangrijkste punt van identificatie is dat de ziekte van Pagets een speciale regionale verdeling heeft. De incidentie in Duitsland is hoger dan die in Noord-Amerika. Het is zeldzaam in China. Deze ziekte verwijst naar het feit dat de falanx zelden wordt aangetast en soms ook kan lijden aan primaire hyperparathyreoïdie. Hetzelfde als hyperfosfatemie.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.