Pediatrisch Ehler-Danlos-syndroom

Inleiding tot het Eller-Dangluo-syndroom van kinderen Eller-Danlo syndroom, ook bekend als hyperthermie, aangeboren bindweefsel dysplasie syndroom, Ehlers-Danlossyndrome, Danlos syndroom, Sack syndroom, Sack-Barabas syndroom, VanMeekeventI Syndroom, stretch-vasculaire fragiliteitsverhogend syndroom, gegeneraliseerde elastische vezeldysplasie, cutishyperelasticasyndroom, gezamenlijke ontspanning - huid capillaire ruptuur - huidontspanningssyndroom, Meekeren-Ehlers-Danlos syndroom, India Rubberhuid, enz., Is een aangeboren bindweefseldefectziekte, die overmatige huidelasticiteit, langzame wondgenezing, overmatig uitrekken van gewrichten, verbeterde vasculaire fragiliteit en pseudo-tumor en andere systemische afwijkingen na trauma vertoont. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0.00351% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: plotselinge dood, navelstrenghernia

De oorzaak van het Eller-Dan Luo-syndroom van kinderen

Oorzaak van de ziekte:

Volgens verschillende klinische typen zijn de symptomen verschillend in de genetica.De meeste zijn autosomaal dominante of recessieve overerving type I ~ IV, sommige zijn seksueel gekoppeld (V-type) en type VI en VII zijn autosomale recessieve overerving.

pathogenese:

Dit symptoom is een aangeboren afwijking in het metabolische proces van collageenvezels en elastische vezels Type VI is een defect in collageenvezels als gevolg van defecten in lysinehydroxylase; Type VII is het gevolg van defecten in procollagenpolypeptide; Type IV is te wijten aan type III collageen. Eiwitsynthesestoornissen, de belangrijkste defecten manifesteren zich in het gebrek aan collageenvezels, de toename van elastische vezels, de abnormaliteit van elastine en de overmatige elasticiteit van de huid en de hemorragische ziekte veroorzaakt door de toename van subcutane vasculaire fragiliteit. Recent kan deze ziekte worden geassocieerd met 2 macroglobuline. Bij afwezigheid van een combinatie van complicaties, kunnen de twee een kettingrelatie hebben.

Preventie van het Eller-Dan Luo-syndroom bij kinderen

De beste manier om dit te voorkomen is door prenatale zorg te voorkomen en de geboorte van kinderen met genetische afwijkingen te voorkomen. De geboorte van een foetus met ernstige genetische ziekten en aangeboren afwijkingen wordt voorkomen door de volgende technieken toe te passen.

1. Preventie van genetische ziekten

Naast het uitvoeren van epidemiologisch onderzoek, carrierdetectie, populatiegenetische monitoring en milieumonitoring vanuit het perspectief van de gehele populatie, het uitvoeren van huwelijks- en geboortebegeleiding, het streven naar het verminderen van de incidentie van genetische ziekten in de populatie en het verbeteren van de kwaliteit van de populatie, gericht op individuen Er moeten effectieve preventieve maatregelen worden genomen om de geboorte van genetisch zieke nakomelingen (dwz eugenetica) en genetische variatie te voorkomen.De gebruikelijke maatregelen omvatten voorhuwelijkse onderzoeken, genetische counseling, prenatale zorg en vroege behandeling van genetische ziekten.

Voorhuwelijks medisch onderzoek: speelt een positieve rol bij het voorkomen van aangeboren afwijkingen.De grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en inhoud, inclusief serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) en voortplantingssysteemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking). Algemene medische onderzoeken (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., Doen goed werk in counseling van genetische ziekten. In het bijzonder, als er meer dan twee patiënten in het gezin zijn, moeten ze zo snel mogelijk naar het ziekenhuis gaan voor onderzoek en consultatie om erfelijkheid zo snel mogelijk te elimineren en proberen patiënten met de ziekte in de volgende generatie te voorkomen.

Prenataal onderzoek: inclusief regelmatig echografisch onderzoek, serologische screening, enz., Indien nodig, een chromosoomonderzoek. Zodra een abnormaal resultaat optreedt, is het noodzakelijk om te bepalen of de zwangerschap moet worden beëindigd; de veiligheid van de foetus in de baarmoeder; of er na de geboorte gevolgen zijn, of het kan worden behandeld en hoe de prognose is. Neem praktische en haalbare behandelingsmaatregelen.

2. Kinderen die geboren zijn, moeten huid- en gewrichtsletsel actief voorkomen, onnodige chirurgie en zware inspanning vermijden, zoals een operatie, moeten drukverband hebben, vertraagde hechting om bewijs te leveren voor complicaties.

Pediatrische Eller-Dangluo-syndroomcomplicaties Navelbreuk complicaties van plotselinge dood

Milde trauma kan een duidelijk hematoom veroorzaken, waardoor een groot litteken achter de wond achterblijft, een harde onderhuidse knobbel vormt, die vaak gewrichtsdislocatie veroorzaakt, wervelkolom, voetvervorming, retinale stripping kan blindheid veroorzaken, kan worden geassocieerd met osteogenesis imperfecta, nep geel vezel Tumor- en Marfan-syndroom, gecompliceerd door navelbreuk, hernia, inguinale hernia of maagdarmkanaal, blaasdiverticulum, enz., Intestinale mucosale hemorragische necrose kunnen natuurlijke perforatie vormen, hersenen en andere bloedvaten kunnen spontaan scheuren, waardoor plotselinge dood ontstaat; sommige kinderen hebben een aangeboren hart ziekte.

Pediatrische Eller-Dan Luo-syndroom symptomen veel voorkomende symptomen nodulaire hematoomvorming gewrichtspataderen herhaalde bloedingen

Klinische kenmerken

(1) Huid: Overmatige elasticiteit, gemakkelijk te vervormen, trek de huid op in het rimpelgebied en ontspan vervolgens, de huid kan snel terugkeren naar de oorspronkelijke positie, soms vergezeld van "klapgeluid", de huid is zacht, voelt fluweelachtig, mild trauma aan Kan een duidelijk hematoom veroorzaken en een rais-achtige pseudotumor vormen, de wond geneest langzaam en laat een groot en atrofisch litteken achter, wat resulteert in een harde onderhuidse knobbel op de plaats van traumatische vetnecrose.

(2) Gewrichten: overmatig strekken, overmatige beweging, elleboog- en knieverlenging meer dan 180 °, de duim kan naar de onderarm naar de rug van de hand buigen, andere punten naar de achterkant kunnen ook meer dan 40 ° buigen, het licht is beperkt tot het vinger (teen) gewricht, Ernstige gevallen kunnen de schouders, ellebogen, heupen, knieën en andere gewrichten van de ledematen beïnvloeden, het lopen of gewrichtsdislocatie beïnvloeden, de wervelkolom kan ook de vorming van posterieure scoliose omvatten, vervormde voeten zijn ook gemeld en spiersysplasie en spierspanning worden ook waargenomen bij kinderen. dalen.

(3) spijsverteringskanaal: vaak herhaalde bloedingen in het spijsverteringskanaal, spataderen en aneurysma's of veneuze fistels, scheuren van de aorta kan de dood veroorzaken.

(4) Ogen: er is vaak een hematoomvorming, de sclera is blauw en er zijn bloedvatlijnen bij de fundus. In ernstige gevallen veroorzaakt de netvliesloslating blindheid.

(5) korte gestalte: de korte gestalte van de patiënt, karakteristieke gelaatstrekken, zoals brede oogleden, platte neus, bolle kaak, hangoor, intraoculair suede, sommige kinderen kunnen worden geassocieerd met osteogenesis imperfecta, pseudo-xanthoom met elastische vezels En het Marfan-syndroom.

(6) Complicaties: vaak gepaard met enkele of meerdere hernia's of maagdarmkanaal, blaas diverticulum en andere complicaties.

2. Classificatie

Volgens de symptomen en erfelijke methoden kunnen de symptomen worden onderverdeeld in 8 soorten.

(1) Type I: huid, gewrichtssymptomen zijn significant, ook bekend als zwaar.

(2) Type II: Lichtgewicht.

(3) Type III: voornamelijk als gevolg van overmatige gewrichtsuitbreiding, kan worden geassocieerd met hartklepaandoeningen; de bovengenoemde 3 soorten zijn allemaal chromosomaal dominante overerving.

(4) Type IV: het is een type spatader of aneurysma. Het wordt voornamelijk veroorzaakt door vasculaire schade. Het is vaak levensbedreigend door ernstige bloedingen of darmbreuk. Het genetische patroon is onbekend.

(5) V-type: hetzelfde als het lichte type, maar genetisch gekoppeld.

(6) Type VI: prominent voor oculaire symptomen, vaak gepaard met scoliose.

(7) Type VII: voornamelijk gezamenlijke ontspanning, vaak met grote gewrichten en semi-dislocatie.

(8) Type VIII: Progressieve parodontitis, leidend tot alveolaire botresorptie en voortijdige verwijdering van tanden.

Onderzoek naar het Eller-Dangluo-syndroom bij kinderen

Bloed, urine, routineonderzoek is over het algemeen normaal, stollingsfunctie, aantal bloedplaatjes en andere tests zijn normaal.

Positieve vasculaire fragiliteitstest, beeldvormend onderzoek kan maagdarmkanaal, blaasdiverticulum, aangeboren hartaandoeningen, spataderen en aneurysma's of veneuze fistels, gewrichtsdislocatie, misvormingen van de voet, wijd ooglid, convexe kaak vinden, sommige kinderen kunnen Begeleid door afwijkingen zoals osteogenesis imperfecta, fluoroscopie bij het fundusonderzoek en netvliesloslating in ernstige gevallen.

Diagnostische identificatie van kinderen met het Eller-Dangluo-syndroom

Volgens de toename van de elasticiteit van de huid, overmatige gewrichtsactiviteit, verhoogde kwetsbaarheid van de huid en bloedvaten en het verschijnen van een pseudo-tumor na een trauma kan de diagnose worden gesteld. Moet worden onderscheiden van huidverslapping, de laatste huid is meer gerimpeld, geen toename van elasticiteit en geen gewrichten en andere symptomen, meestal gemakkelijk te identificeren.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.