Aangeboren myopathie

Inleiding tot aangeboren spiergebrek Aangeboren abcessen (aangeboren spieren) zijn relatief zeldzaam in de klinische praktijk vanwege abnormale ontwikkeling van de foetus zelf of mechanische obstructie in de baarmoeder. Vaak gemanifesteerd als een gedeeltelijk of volledig gebrek aan een enkele spier, kan ook worden uitgedrukt als een gebrek aan een bepaalde groep spieren. Als de ontbrekende spier niet kan worden gecompenseerd door andere normale spieren, kunnen misvormingen optreden. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: zuigelingen en jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: ptosis van het bovenoog

Aangeboren spiergebrek

Oorzaak:

De ziekte is meestal sporadisch en er zijn enkele familiale gevallen gemeld, maar het genetische patroon is onbekend.

pathogenese

Vanwege abnormale ontwikkeling van de foetus zelf, of spierontwikkelingsdefecten veroorzaakt door mechanische compressie in de baarmoeder, wordt uitgebreide spierdysplasie voornamelijk veroorzaakt door vezelige atrofie met pathologische veranderingen van fibrose en vetinfiltratie, wat kan leiden tot aangeboren meervoudige gewrichtsstijfheid.

Aangeboren spiergebrek zoals preventie

Er is geen effectieve preventieve maatregel voor deze ziekte. Vroege detectie en vroege diagnose zijn de sleutel tot de preventie en behandeling van deze ziekte.

Aangeboren spiergebrek zoals complicaties Complicaties, ptosis, torticollis

Het kan gecompliceerd zijn door aangeboren ptosis en torticollis en kan ook leiden tot aangeboren meervoudige gewrichtsstijfheid.

Aangeboren spiergebrek zoals symptomen, veel voorkomende symptomen, ptosis, spierspanning, sputum, reflex, verdwijnen

Elke spier in het lichaam kan worden aangetast. Sommige kinderen worden geboren met een lage spierspanning, slechte spierkracht en sputumreflexen. Sommige spiergroepen kunnen verlamd zijn. De proximale ledematen en rompspieren komen vaker voor en de grote borstspier ontbreekt. Zoals de meest voorkomende, gevolgd door de kleine borstspier, trapeziusspier, sternocleidomastoïde spier, quadriceps spier, anterior serratus, meestal beperkt tot één zijde of één spiergroep, worden de spierafwijkingen aan beide zijden slechts af en toe gezien in de oogspier Of gezichtsspieren, gebrek aan hoofdspieren, zodat congenitale ptosis de meest voorkomende is, kan gedeeltelijke of volledige congenitale ptosis zijn, die verschillende symptomen en tekenen vertoont afhankelijk van het ontbreken van spierdelen en functies Het palmaire spierdefect veroorzaakt geen symptomen, maar het ontbreken van een kant van de sternocleidomastoïde kan de torticollis veroorzaken. Wanneer de enkele spier afwezig is, kan de motorische functie worden vervangen door andere spieren, dus meestal veroorzaakt het geen dyskinesie, maar vaak Gelijktijdig met andere aangeboren afwijkingen aan dezelfde kant.

Onderzoek van aangeboren spiergebrek

Röntgenonderzoek liet alleen bot- en spieratrofie zien.

Aangeboren spiergebrek zoals diagnose en differentiatie

Spiergebrek is gemakkelijker te diagnosticeren en sommige kinderen vertonen een lage spierspanning, slechte spierkracht en zelfs sommige spiergroepen.

Volgens de kenmerken van de ziekte moet het verschil tussen de spieren en de progressieve spieren verschillend zijn.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.