Pediatrische Amsterdamse Dwerg

Introductie van de Amsterdamse kabouter Amsterdam-type dwerg is deLangeI syndroom, ook bekend als Amsterdam syndroom, Brachmann-deLange syndroom, CorneliadeLangeI syndroom, enz., Is een aangeboren abnormale ziekte, belangrijke ontwikkelingsstoornissen, meerdere misvormingen, abnormale hersenontwikkeling, maagdarmkanaal Abnormaal, etc. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: epilepsie

Pediatrische Amsterdamse dwergoorzaak

Oorzaak van de ziekte:

De etiologie van deze ziekte is onbekend en kan verband houden met erfelijkheid.Het is een aangeboren afwijking zonder genetische of bekende chromosomale afwijkingen.

pathogenese:

Er is gemeld dat sommige gevallen chromosomale afwijkingen hebben en het grootste deel van G-chromosoom is duidelijk verschoven naar chromosoom A3 en andere groepen chromosomen overlappen elkaar, wat milieuschadefactoren tijdens de zwangerschap kan uitsluiten, pathologisch onderzoek heeft afwijkingen in de hersenontwikkeling, kleine kop en Degeneratie van de hersenen, abnormaal maagdarmkanaal, incidentele hartafwijking.

Pediatrische Amsterdamse dwergpreventie

De oorzaak is nog steeds onduidelijk. Met betrekking tot de preventie van aangeboren ziekten moeten preventieve maatregelen worden genomen vanaf de zwangerschap tot de prenatale:

Pre-huwelijkse medisch onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van aangeboren afwijkingen.De grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en inhoud, inclusief serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) en voortplantingssysteemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking). Algemene medische onderzoeken (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., Doen goed werk in counseling van genetische ziekten.

Zwangere vrouwen moeten zoveel mogelijk schadelijke factoren vermijden, zoals uit de buurt van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen, enz. Tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap is systematische screening van geboorteafwijkingen vereist, waaronder Regelmatig echografisch onderzoek, serologische screening, enz., Indien nodig, een chromosoomonderzoek.

Zodra een abnormaal resultaat optreedt, is het noodzakelijk om te bepalen of de zwangerschap moet worden beëindigd; de veiligheid van de foetus in de baarmoeder; of er na de geboorte gevolgen zijn, of het kan worden behandeld, hoe te voorspellen, enz., En praktische maatregelen nemen voor diagnose en behandeling.

De gebruikte prenatale diagnostische technieken zijn: 1 amniocentese celkweek en gerelateerde biochemische tests (vruchtwaterpunctie tijd is geschikt voor 16 tot 20 weken zwangerschap); 2 maternale bloed en vruchtwater bepaling alfa-fetoproteïne; 3 echografie (toepasbaar in ongeveer 4 maanden zwangerschap) 4X-lijnonderzoek (na 5 maanden zwangerschap) is gunstig voor de diagnose van misvorming van het foetale skelet; 5 chromatinebepaling van villuscellen (40 tot 70 dagen van de conceptie), voorspellen van foetale seks om X-gebonden genetische ziekten te helpen diagnosticeren; 6 applicatie-genbindingsanalyse; 7 foetale microscopie.

Door de toepassing van de bovenstaande technologie wordt de geboorte van een foetus met ernstige genetische ziekten en aangeboren afwijkingen voorkomen.

Amsterdamse dwergcomplicaties bij kinderen Complicaties van epilepsie

Ontwikkeling en gewicht worden aanzienlijk beïnvloed, kunnen epileptische aanvallen hebben, kunnen aangeboren hartafwijkingen hebben.

Pygmee-symptomen van het type Amsterdam Vaak voorkomende symptomen Korte hoofdafwijking Matige mentale retardatie Haarspelden Korte nagels Bleke gelaatsledematen Korte misvormingen Strabismus Huidvlekachtige epilepsie en epileptische aanvallen

1. Skin

Het gezicht en het voorhoofd zijn behaard, de rug is gemarmerd en de mond is bleek en knot.

2. hoofd

Kort of klein kort, wenkbrauwen zijn slank en dik, vaak verbonden in de middellijn, ogen hebben vaak dubbele interne strabismus, laag oor, kleine neus opgang, brede speling, kleine bovenlip, middellijn saclike, onderlip met overeenkomstige inkeping, De hoek is omlaag.

3. Ledematen

De elleboogverlenging van de arm is beperkt, de hand heeft een vouwlijn, de duim is kort of afwezig, de vinger is kort, de binnenste curve is gebogen, sommige zijn onderontwikkeld of missen, de handen zijn niet symmetrisch, het deel of de hele voet is kort en het ledemaat is kort. dwerg.

4. Anders

Laag geboortegewicht, mentale retardatie, beperkte woordenschat of geen taal, moeten worden uitgevoerd of alleen, ontwikkeling en gewicht worden aanzienlijk beïnvloed, 20% kan epileptische aanvallen hebben, 17% heeft aangeboren hartafwijkingen.

Kaboutercheck voor pediatrische Amsterdamse kinderen

Bloed, urine en routineonderzoeken zijn over het algemeen normaal.

Echocardiografie, röntgenonderzoek kan worden gezien in de ontwikkeling van hand- en voetafwijkingen en aangeboren hartaandoeningen, EEG kan epileptiforme ontlading hebben.

Diagnose en identificatie van Amsterdamse dwergkinderen

Volgens het speciale gezicht zijn veranderingen in de huidtextuur en andere klinische manifestaties, chromosomen, bloed, urine, cerebrospinaal vochtonderzoek meestal normaal, stikstofbalanscontrole, basale metabole snelheidstest is meestal normaal, integendeel, er zijn ernstige groeiachterstanden, endocriene tests kunnen bestaan Een soort defect- en differentiaaldiagnose kan helpen.

Verschillend van de dwerg veroorzaakt door endocriene afwijkingen, volgens klinische kenmerken en laboratoriumtests kan een differentiële diagnose helpen.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.