nefrogene diabetes insipidus
Invoering
Inleiding tot nierdiabetes insipidus Nierdiabetes insipidus (nephrogenicdiabetesinsipidus) is een ziekte van niertubulaire disfunctie van waterreabsorptie, gemanifesteerd door polyurie, polydipsie en aanhoudende hypotone urine. De oorzaak kan erfelijk en secundair zijn, erfelijk is een erfelijke buisziekte, ook bekend als erfelijke of primaire hypofysaire vasospasme, ook bekend als familiale nierdiabetes insipidus . Secundair kan voorkomen bij verschillende chronische nierziekten (zoals obstructieve nefropathie, interstitiële nefritis, chronische pyelonefritis, hypercalciëmie, kaliumverlies nefropathie, niertuberculose, niermedullaire cystische ziekte, enz.), Meerdere Myeloom, nieramyloïdose, medicijnschade (zoals dimecycline, methoxyfluraan, vincristine). Verworven patiënten staan ook bekend als secundaire of onvolledige anti-ADH vanwege het anti-ADH-effect van nier- en extra-nierziekten en / of de hyperosmotische toestand van de medullaire vloeistof van de nier, die de concentratie van urine beïnvloedt. Diabetes insipidus. Basiskennis Het aandeel ziekte: 0,00015% - 0,0002% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: chronisch nierfalen hyperosmolaire uitdroging hypernatremie
Pathogeen
Oorzaak van nierdiabetes insipidus
(1) Oorzaken van de ziekte
Nierdiabetes insipidus wordt veroorzaakt door afwijkingen van aangeboren genetische factoren en verworven, dat wil zeggen verworven factoren.
Ziekte factoren (55%):
Chronisch nierfalen, verminderde concentrerende functie. Elektrolytstoornis, hypokaliëmie, hoog calciumgehalte in het bloed. Diurese na obstructie van de urinewegen is verlicht. Acuut nierfalen diuretische periode. Paroxysmale hypertensie. Systemische ziekte sikkelcelanemie, syndroom van Sjogren, amyloïdose, Fanconi-syndroom, sarcoïdose (sarcoïdose), tubulaire acidose van de nier, nefropathie van de lichte keten.
Geneesmiddelenfactoren (35%):
Lithiumgeneesmiddel, dexamethason (nor-methanomycine), colchicine, vinblastine, methoxyfluoride, anestheticum, tolueensulfonamide, chloorpropamide, amfotericine B, gentamicine, furosemide, Etaanzuur, osmotische diuretica, angiografische contrastmiddelen, cyclofosfamide, enz.
Andere factoren (5%):
Abnormaal eet- en drinkwater, minder natriuminname, minder eiwitinname.
(twee) pathogenese
Nierdiabetes insipidus is resistent tegen ADH (antidiuretisch hormoon) in het distale en verzamelbuisepitheel, en symptomen van diabetes insipidus verschijnen. Plasma ADH-waarden zijn hoger dan normaal. Injectie van ADH verhoogt de urinekamp niet, dus het wordt als kritisch beschouwd. In de nierbuis kan geen cAMP produceren onder de werking van ADH, erfelijke nierinsuiker insipidus is seksueel dominant en het abnormale X-chromosoom wordt overgedragen door de vader, gezondheid van het kind, vrouwelijke ziekte, XY xx Xx Xx xY xY; Kinderen kunnen ziek worden, Xx xY Xx XY xx xY, mannelijke kinderen zijn ernstiger dan vrouwen, omdat mannelijke patiënten geen normaal X-chromosoom hebben, terwijl vrouwelijke patiënten een abnormaal X-chromosoom hebben maar een normaal X-chromosoom. Tegen abnormale chromosomen wordt erfelijke nierdiabetes insipidus veroorzaakt door chromosomale afwijkingen.De distale niertubuli en verzamelbuizen zijn niet gevoelig voor vasopressine, wat resulteert in onvoldoende cAMP in de nierbuisepitheelcellen (of onvoldoende receptoren, andere stoffen en receptoren). Het lichaam produceert competitieve remming en verminderde affiniteit, of cAMP werkt op het luminale zijmembraan en veroorzaakt een verminderde functie van waterpermeabiliteit.Tegenwoordig zijn moleculaire mechanismen voor het optreden van nierdiabetes insipidus onthuld op genetisch niveau. Er wordt gedacht dat het wordt veroorzaakt door een defect in de V2-receptor (V2R) -defect op het pericardium van het nierverzamelkanaal of een buisvormig waterkanaal (een type membraanglycoproteïne dat selectief permeabel is voor water). De primaire ziekte vernietigt de hypertone toestand van de niermedulla, waardoor dysfunctie van de tubulaire urinewegen wordt veroorzaakt, maar heeft nog steeds enige reactie op vasopressine.
Het voorkomen
Nier diabetes insipidus preventie
Actieve behandeling van primaire ziekte, symptomatische behandeling van complicaties, vroege diagnose en vroege behandeling voor ernstige symptomen, om elektrolytenbalans veroorzaakt door acute uitdroging te voorkomen, de ziekte richt zich op de preventie van secundaire NDI, omdat een aanzienlijk deel ervan iatrogeen, klinisch is Wees alert.
Complicatie
Nierdiabetes insipidus complicaties Complicaties chronisch nierfalen hyperosmolaire hypernatriëmie
1. Blaas opgeblazen gevoel, ureter dilatatie en hydronefrose en chronisch nierfalen, de oorzaak van de bovengenoemde ziekten is te wijten aan het lange verloop van de ziekte, veroorzaakt door overmatige urineproductie.
2. Hyperosmolaire uitdroging en elektrolytenbalans, zoals hypokaliëmie of hypernatriëmie.
3. Groei- en ontwikkelingsstoornissen.
Symptoom
Symptomen van nierdiabetes insipidus Veel voorkomende symptomen Ineenstorting van urine, hypernatriëmie, waterverlies, convulsies, polydipsie, uitdroging, hoge koorts, postpartum urinefrequentie of ...
1. Polyurie en polydipsie: de klinische manifestatie van deze ziekte is dat de aangeboren NDI bij de geboorte polyurie en polydipsie-symptomen kan hebben en wordt gekenmerkt door overmatig vruchtwater vóór de geboorte.
2. hypotone urine: het soortelijk gewicht van urine duurt vaak minder dan 1.005, of de urine-exsudatie is minder dan 200mOsm / (kg · H2O), gegeven opgelost diureticum, kan slechts 280 ~ 300mOsm / (kg · H2O) bereiken met plasma-isotonisch De omvang ervan.
3. Hyperosmolaire uitdroging en onvoldoende bloedvolume: Omdat zuigelingen en jonge kinderen geen dorst kunnen uiten, gevoelig voor hyperosmolaire uitdroging en onvoldoende bloedvolume, kan dit leiden tot symptomen van het centrale zenuwstelsel en kunnen psychische ontwikkelingsstoornissen bij kinderen, zoals ernstig waterverlies, tot de dood leiden, Wanneer uitdroging wordt veroorzaakt door andere factoren dan CDI en NDI, moet de urine geconcentreerde urine zijn. Daarom moeten zuigelingen met uitdroging en verdunde urine alert zijn op de mogelijkheid van deze ziekte. Volwassen patiënten worden niet beperkt door water of hebben een centraal zenuwstelsel met osmolariteit. Ernstige hypertone uitdroging kan optreden.
4. Groeivertraging: gezien bij aangeboren NDI.
5. Mentale retardatie en psychische afwijkingen: algemeen wordt aangenomen dat mentale retardatie een van de belangrijkste complicaties is van aangeboren NDI. Minder dan de helft van de patiënten heeft verschillende gradaties van IQ, afleiding en psychische stoornissen. Het IQ van de meeste patiënten kan normaal zijn. niveau.
6. urinewegen water: patiënten met deze ziekte als gevolg van langdurige urinestroom, geen urinewegobstructie kan ook urinewegwater optreden, langdurig urinewegwater kan chronisch nierfalen veroorzaken of verergeren.
7. Verkalking van hersenweefsel: deze ziekte gaat vaak gepaard met intracraniële verkalking en de incidentie ervan neemt toe met de verlenging van het ziekteverloop.Het is gerelateerd aan de kwaliteitscontrole van polyurie en polydipsie, die epileptische aanvallen kan veroorzaken.
8. Hyperprostaglandine E-syndroom: de uitscheiding van urinaire prostaglandine E is aanzienlijk toegenomen, zowel aangeboren als verworven. Beheersing van dit fenomeen kan de klinische manifestaties van NDI verlichten.
9. De manifestaties van primaire ziekte: de klinische manifestaties van verworven NDI met onderliggende ziekten en de overeenkomstige nierpathologische veranderingen, sommige patiënten met milde symptomen, onvolledige NDI, medicijn-geïnduceerde NDI naast patiënten die langdurig gebruik van lithiumzouten hebben, Andere medicijnen veroorzaken dat NDI vooral wordt gezien bij ernstig zieke patiënten op de IC die meerdere medicamenteuze behandelingen ontvangen, met name antibiotica en antineoplastische middelen.
10. Erfelijk: ongeveer 90% komt voor bij mannen, meestal kort na de geboorte, en pas na de leeftijd van 10, de belangrijkste symptomen zijn polyurie (lage soortelijk gewicht urine), polydipsie, polydipsie, groei- en ontwikkelingsstoornissen, enz. Neonaten of ernstig zieke patiënten hebben vaak hoge koorts, convulsies, hypernatriëmie en andere klinische symptomen als gevolg van uitdroging. Dit type symptomen kan geleidelijk worden verminderd met de leeftijd, zoals langdurige uitdroging, extracellulaire vloeistofinfiltratie, schade aan hersencellen, Geestelijke retardatie veroorzaken.
11. Secundair: Ten eerste zullen de symptomen van de primaire ziekte zich manifesteren Na het optreden van polyurie, polydipsie, uitdroging, bloedconcentratie en andere symptomen en tekenen, kunnen laboratoriumtests hypernatriëmie, hyperchlooremie en urinepermeatie hebben. Drukval (minder dan 200 mmol / L) enzovoort.
Onderzoeken
Onderzoek van nierdiabetes insipidus
1. Urineonderzoek: het dagelijkse urinevolume nam aanzienlijk toe, en het soortelijk gewicht van de urine nam af (1.001 ~ 1.005), de osmotische druk van de urine was meer dan 150 ~ 180 mmol / l, vasopressinetest reageerde niet ("onvolledige prestaties" kunnen zijn Er is een gedeeltelijke reactie).
2. Bloedonderzoek: als gevolg van bloedconcentratie neemt de plasma-osmotische druk toe, extracellulaire vloeistof is hyperosmotisch. Wanneer de plasma-osmotische druk> 280 mOsm / L is, neemt de hemoglobine en hematocriet toe, bloed natrium, bloed chloor stijging, natrium natrium > 150 mmol / L, laat ureumwaterstof en creatinine kunnen worden verhoogd.
3. Exogene injectie van vasopressine is niet effectief, urine-CAMP-oplossing neemt niet toe, hypertone zoutoplossingstest reageert niet, watervrije test kan worden gebruikt om onderscheid te maken tussen zware, mentale en nierdiabetes insipidus.
Routinematige beeldvorming en B-echografie kunnen worden gevonden, te veel vruchtwater bij de geboorte, hydronefrose, hydronefrose, ureterale hydrops, blaasdilatatie, enz. Brain CT kan worden gevonden in CT-hersenenonderzoek, EEG kan worden gedetecteerd Abnormale golven of epileptiforme ontladingen werden gevonden.
Diagnose
Diagnose en diagnose van nierdiabetes insipidus
diagnose
1. Typische gevallen: volgens de positieve familiegeschiedenis en laboratoriumonderzoek en klinische manifestaties kunnen de belangrijkste symptomen van congenitale nierdiabetes insipidus zoals polydipsie, polydipsie, polydipsie, lage urine, geen reactie op ADH, jonge kinderen zoals Herhaalde symptomen zoals polydipsie, braken, koorts, waterverlies en groei- en ontwikkelingsstoornissen. Nadat andere redenen zijn uitgesloten, kan de ziekte worden overwogen. In het geval van waterverlies bevindt de urine zich nog steeds in een lage spanningstoestand en heeft het duidelijke waarde voor diagnose.
2. Atypische gevallen: aangeboren mannelijke symptomen komen vaker voor, vrouwelijke patiënten hebben over het algemeen geen duidelijke symptomen of alleen in verschillende mate van concentratiestoornissen in de urine, zoals herhaalde uitdroging, polydipsie, braken, koorts, convulsies en ontwikkelingsstoornissen, Vooral in het geval van waterverlies is urine nog steeds laagspanning, wat een bepaalde waarde heeft voor diagnose.Patiënten met secundaire diabetes insipidus hebben vaak klinische manifestaties van primaire ziekte en symptomen van diabetes insipidus zijn mild, die kunnen worden gediagnosticeerd volgens de medische geschiedenis. .
Differentiële diagnose
Nierdiabetes insipidus moet worden onderscheiden van hypofyse diabetes insipidus, neurologische polydipsie en diabetes.
1. Hypofyse diabetes insipidus:
De ziekte wordt veroorzaakt door het gebrek aan antidiuretisch hormoon, laag ADH-gehalte in het bloed, laag urine-cAMP, significante verbetering in polydipsie na injectie van vasopressine, verhoogd urine-cAMP, verhoogde osmolaliteit en hypofyse diabetes insipidus meer dan jeugd. Het begin van de ziekte, plotseling begin, polyurie, zwaardere symptomen van polydipsie, kunnen tekenen zijn van hypothalamische-neuronale hypofyseschade, goede respons op vasopressinetest.
2. Spirituele polydipsie, polyurie:
Neurogene polydipsie, polyurie komt meestal voor bij volwassen vrouwen, heeft vaak een geschiedenis van trauma, eerste polydipsie na polydipsie en polydipsie, grote schommelingen in urinevolume en nauwe relatie met mentale factoren, reagerend op vasopressine-experimenten De reactie op hypertone zoutoplossing is snel, de plasma-osmotische druk is iets verlaagd en het urinevolume kan van nature worden verminderd zonder water te drinken 's nachts.
3. Diabetes:
Te veel drinken, polyurie kan ook voorkomen, maar de verhoogde bloedsuikerspiegel en abnormale glucosetolerantie kunnen worden geïdentificeerd met deze ziekte.
Voor polydipsie, hypofyse diabetes insipidus of nierdiabetes insipidus of neuropathische polydipsie kunnen worden geïdentificeerd door de osmotische druk van de urine te meten na waterinhalatie of injectie van vasopressine.
De bovenstaande testresultaten toonden aan dat er geen significante verandering in osmotische druk van urine was na normale bloedtest bij patiënten met neurologische polydipsie en nierdiabetes insipidus en na injectie van vasopressine, en urine-penetratie van twee testresultaten bij patiënten met hypofyse diabetes insipidus. Er was een significante verandering in druk, de laatste was significant groter dan de eerstgenoemde. Nierdiabetes insipidus en neurologische polydipsie waren significant verschillend in osmotische druk in de urine na stopzetting van het water. De eerste was laag en de laatste was hoog.
