Gordon syndroom

Inleiding tot het Gordonsyndroom Gordonsyndroom is hyperkaliëmie, hoog chloorgehalte, lage renine hypertensie, ook bekend als familiale hyperkaliëmie of type II pseudoaldosteronisme. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: de incidentie is ongeveer 0,005% - 0,007% Gevoelige mensen: kwamen voor bij patiënten met hoge bloeddruk van 10 tot 30 jaar oud Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: hypertensieve nefropathie

De oorzaak van het Gordon-syndroom

Aangeboren factoren (65%):

Er wordt aangenomen dat de ziekte wordt veroorzaakt door defecten in congenitale tubulaire functie, verhoogde reabsorptie van natrium in de nieren, verhoogd natrium in het bloed en chloor, resulterend in expansie van het bloedvolume en hoge bloeddruk.

Lichaamsfactor (35%):

Nierafscheiding wordt geremd, dus de activiteit van plasma-renine wordt verminderd, omdat de kaliumuitscheiding van de nier wordt verminderd, waardoor hoge kalium in het bloed wordt geproduceerd en acidose wordt voornamelijk veroorzaakt door hyperkaliëmie.

pathogenese

Gordon et al. Geloven dat het mogelijke mechanisme van deze ziekte niertubulair natrium is, verhoogde reabsorptie van chloor, verhoogde capaciteit om de secretie van renine en aldosteron te remmen, en een afname van de reabsorptie van gefilterd natrium in de distale ingewikkelde tubuli leidend tot uitscheiding van kalium- en waterstofionen. Verminderd, in het geval van remming van het chronische renine-angiotensinesysteem, zijn aldosteronspiegels nog steeds onvoldoende om de kaliumbalans, een zoutarm dieet en diuretische behandeling te behouden om goede resultaten te verkrijgen, voor koude stimulatie, angiotensine II en fore Overmatige pressorrespons van adrenaline ondersteunt de uitbreiding van de capaciteit Schambelan et al geloven dat de ziekte de vernietiging van de chloorreabsorptiebarrière van de distale ingewikkelde tubule kan zijn.Het chloor en natrium worden samen opnieuw geabsorbeerd en het potentieel dat nodig is voor de uitscheiding van kalium- en waterstofionen kan niet worden vastgesteld. Slecht, resulterend in hyperkaliëmie, hoog chloorgehalte en acidose, Farfel et al. Voorgestelde celmembraanfunctiedefecten, dat kalium in de celdisfunctie, gelooft Kelmm dat laag prostaglandine (PGE2) niveau een van de pathofysiologische mechanismen van het Gordon-syndroom is De ziekte is een genetische heterogene ziekte O'Shaughnessy et al geloven dat de ziekte is geassocieerd met chromosoom 17-afwijkingen, chromosoom 1 (PHA2A), 17 (PHA2B) en 1 2 (PHA2C) drie plaatsen zijn geïdentificeerd, maar thiazide-gevoelig NaCl (SLCl2A3) is uitgesloten van de ziekte.

Gordon syndroom preventie

De ziekte is een zeldzame autosomaal dominante genetische ziekte. Momenteel is er geen effectieve preventiemethode. Bij de diagnose en behandeling van hypertensie is het noodzakelijk om alert te zijn op het bestaan van de ziekte. Wanneer verdachte symptomen worden gevonden, is verder onderzoek vereist. Vroege detectie en vroege behandeling, de ziekte heeft een goede prognose.

Gordon syndroom complicaties Complicaties Hypertensieve nefropathie

De complicaties van het Gordon-syndroom zijn vergelijkbaar met die van hypertensie: ze kunnen gecompliceerd zijn door een beroerte, linkerventrikelfalen, hypertensieve retinopathie, hypertensieve nefropathie Patiënten zijn vaak tolerant voor chronische hyperkaliëmie en hyperkaliëmie. Op dat moment kan de ziekte spierzwakte of verlamming hebben en soms is de T-golf van het elektrocardiogram duidelijk.

Gordon syndroom symptomen veel voorkomende symptomen hypertensie hyperkaliëmie metabole acidose

De belangrijkste manifestaties van het Gordon-syndroom zijn hyperkaliëmie, hoog chloorgehalte, acidose, lage renine en hoge bloeddruk.

Volgens Achard werden 90 gevallen van het Gordonsyndroom in de wereld gemeld, althans in 2001. De ernst van de ziekte was anders. De klinische manifestaties waren verschillend. Een groep van 69 gevallen werd gemeld, waarvan 37 met hypertensie, 15 met een korte gestalte en 4 met Geestelijke retardatie, 37% van de mensen jonger dan 20 jaar hebben hoge bloeddruk, 82% van de mensen ouder dan 20 jaar hebben hypertensie en een andere groep meldde 51 gevallen van het Gordon-syndroom van 1964 tot 1991, 17 patiënten uit de Verenigde Staten en 8 uit Australië. 7 gevallen in Israël, 4 gevallen in Finland, 6 gevallen in Japan, 3 gevallen in Schotland, 3 gevallen in Canada, 2 gevallen in Frankrijk, 28 gevallen in mannen en 23 gevallen in vrouwen De leeftijd van aanvang is 52 jaar oud, meestal 10 tot 30 jaar oud, met familie. 34/44 gevallen van geschiedenis, 38 gevallen van hypertensie, bloeddrukbereik van 140-220 / 90-120 mmHg, natriumgehalte in het bloed 134-144 mmol / L; bloedkalium 4,9-9,6 mmol / L, meestal 5,6-8,0 mmol / L Bloedchloor 102 ~ 119 mmol / L; HCO3-14 ~ 31 mmol / L (meer dan 16 ~ 20 mmol / L); plasma en urine aldosteron is over het algemeen normaal of iets lager; serumcreatinine is over het algemeen normaal; atriaal natriuretisch peptide Bij normale niveaus werd in sommige gevallen de plasma-renine-activiteit (PRA) gemeten, de plasma-renine-activiteit was laag en werd een zoutbeperkt dieet toegediend. De chaos kan worden gecorrigeerd, de snijtanden zijn abnormaal zichtbaar en de beroerte wordt veroorzaakt door hoge bloeddruk Shanghai meldde een geval van een 48-jarige mannelijke patiënt met bloeddruk van 140-170 / 90-105 mmHg, kalium in het bloed van 5,8 - 6,1 mmol / L en bloedchloor. 112 ~ 117 mmol / L, na het natrium-beperkte dieet, de bovengenoemde abnormale verbetering.

Gordon syndroom check

1. Hyperkaliëmie is de basisvoorwaarde voor het vinden van de aanwijzing en diagnose van deze ziekte.Het is raadzaam om het bloedkalium meerdere keren te controleren.

2. Hyperchloremie acidose, in de meeste gevallen daalde de plasmacarbonaatconcentratie, de arteriële bloed-pH daalde ook.

3. De plasma-renine-activiteit is aanzienlijk verminderd, de plasma-aldosteronspiegels zijn meestal normaal, maar de aldosteronspiegels worden vergeleken met normaal kalium, de standaard is hoog voor hyperkaliëmie, atriaal natriuretisch peptide is normaal of mild toegenomen.

4. De serumcreatinine, ureumstikstof en de endogene creatinineklaring die de nierfunctie weerspiegelt, bevinden zich vaak in het normale bereik en de functie van de urineconcentratie is normaal.

Behandeling met een natriumbeperkt dieet of met een thiazidediureticum, bloeddruk en bloedelektrolytstoornissen worden verbeterd of gecorrigeerd.

Diagnose en identificatie van het Gordon-syndroom

Chronische hyperkaliëmie, andere symptomen zijn vaak niet duidelijk en moeten rekening houden met de mogelijkheid van deze ziekte, hyperkaliëmie, hyperchloremie, lage plasma-renineactiviteit, normale glomerulaire filtratiesnelheid, met of zonder hoge bloeddruk, Het moet worden beschouwd als het Gordonsyndroom.

identificatie:

Chronische hyperkaliëmie gerelateerde ziekten, terwijl Gordon syndroom een normale glomerulaire filtratiesnelheid heeft, terwijl andere ziekten een tijdelijke of aanhoudende daling van de glomerulaire filtratiesnelheid kunnen hebben, geïsoleerde aldosteron hypoxie, Ai Dickens, pseudo-aldosteron-deficiëntie, aldosteron-deficiëntie of weerstand, resulterend in verlies van niernatrium, verlaagd bloedvolume, verhoogd plasma-renine en verminderde glomerulaire filtratiesnelheid.

Bloeddrukniveaus classificeren chronische hyperkaliëmie.Volgens glomerulaire filtratiesnelheid, plasma renine en aldosteron niveaus, is het niet moeilijk om Gordon syndroom en andere ziekten te identificeren.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.