Nizhnov-syndroom

Inleiding tot het Niznov-syndroom Het syndroom van Nezelof (nezelicalymfoplasie), maar niet geassocieerd met bijschildklierinsufficiëntie, is een autosomaal recessieve aandoening en sommige patiënten hebben defecten in purinenucleosidefosforylase, dwz Het enzym ontbreekt in de alternatieve route. Het behoort tot de primaire gecombineerde immunodeficiëntieziekte. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,02% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: waterpokken bacteriële pneumonie sepsis

De oorzaak van het Niznov-syndroom

(1) Oorzaken van de ziekte

Vanwege autosomaal recessieve genetische defecten wordt de thymus niet veroorzaakt door lymfatische dysplasie.

(twee) pathogenese

De ziekte behoort tot autosomaal recessieve genetische ziekte, en sommige patiënten hebben defecten in purine nucleoside fosforylase, dat wil zeggen een gebrek aan enzymen in de alternatieve route.

Niznov-syndroompreventie

1. Versterk zorg en voeding om de weerstand en immuniteit van de patiënt te verbeteren.

2. Preventie van infecties moet aandacht besteden aan isolatie en contact met pathogenen minimaliseren Voor ernstige gecombineerde immunodeficiëntieziekte moet het kind lang in een steriel magazijn worden geplaatst totdat de immuunfunctie is hersteld.

3. Vermijd vaccinatie Voor pasgeborenen met vermoedelijke immunodeficiëntie, moet vaccinatie tegen vaccinia, BCG en andere levende vaccins worden verboden om systemische vaccinia veroorzaakt door vaccinatie tegen vaccinia te voorkomen Infectie met BCG veroorzaakt systemische verspreiding en dood, en mazelen moeten worden vermeden. Poliovaccin.

Niznov-syndroomcomplicaties Complicaties, waterpokken, bacteriële pneumonie

Fatale varicella, cysticercosis van de longen, bacteriële pneumonie en sepsis, veroorzaken vaak systemische acne na vaccinatie.

Symptomen van het Niznov-syndroom Veel voorkomende symptomen Candida-infectie sepsis

Ernstige en herhaalde lokale of systemische Candida-infecties, dodelijke varicella, cysticercosis, bacteriële pneumonie en sepsis in de kindertijd, veroorzaken vaak systemische acne na vaccinatie en de incidentie van auto-immuniteit is hoog, Coomb's De test-positieve hemolytische anemie komt vaak voor en de perifere bloedlymfocyten van de patiënt zijn aanzienlijk verlaagd, maar de immunoglobulineniveaus zijn normaal of bijna normaal.

Onderzoek van het Niznov-syndroom

Coomb's testpositieve hemolytische anemie komt vaak voor en lymfocyten van perifeer bloed zijn aanzienlijk verminderd, maar de immunoglobulineniveaus zijn normaal of bijna normaal.

Diagnose en differentiatie van het Niznov-syndroom

Perifere bloedlymfocyten waren significant verminderd bij patiënten, maar immunoglobulineniveaus waren normaal of bijna normaal.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.