Ziekte van Krabbe

Inleiding tot de ziekte van Crabbe Krabbedisease werd voor het eerst gemeld door de Deense kinderarts Krabbe in 1916, vandaar de naam Krabbe-ziekte. Volgens zijn klinische kenmerken is het ook bekend als infantiele familiale diffuse sclerose. Het is een autosomaal recessieve metabole ziekte. Het mutante gen bevindt zich op 14p. Het genetische defect van de ziekte van Crabbe veroorzaakt een tekort aan galactocereïne--galactosidase, een erfelijke metabole ziekte die voornamelijk witte stof aantast. De prognose van deze ziekte is extreem slecht en zuigelingen lijden vaak aan een ziekte binnen de leeftijd van 1 jaar. Mensen met late aanvang kunnen overleven tot ongeveer 10 jaar oud. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: goed voor zuigelingen en jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: dementie

Oorzaak van ziekte

(1) Oorzaken van de ziekte

De ziekte is autosomaal recessief, het mutatiegen bevindt zich op 14p, het gendefect van het kind, het ontbreken van galactocereïne--galactosidase in het lichaam, wat resulteert in de afzetting van veel galactocerebrosides in de witte stof van de hersenen.

(twee) pathogenese

Het ontbreken van galactocereïne--galactosidase veroorzaakt door genetische defecten bij kinderen, de belangrijkste pathologische veranderingen zijn beperkt tot de witte stof van het centrale zenuwstelsel, die wordt gekenmerkt door een groot aantal globoïde cellen in de aangetaste witte stof, en veel de helft in de cellen. De afzetting van lactosocyanine, onregelmatig cytoplasma, bevat verschillende kernen, heeft een glad endoplasmatisch reticulum en veel vrije ribosomen en bovendien gaat de witte stof duidelijk verloren in de myeline, secundair aan astrocyten en gliosis.

Tegelijkertijd zijn de perifere zenuwen betrokken bij de neuromusculaire cellen (Schwan-cellen) en kan er sprake zijn van segmentaal myelineverlies, interstitiële hyperplasie en andere laesies. De optische zenuw kan evengoed worden aangetast, maar perifere axonen zijn vaak Houd het perfect.

Crabbe ziektepreventie

Genetische metabole ziekten zijn moeilijk te behandelen en de werkzaamheid is niet bevredigend. Preventie is belangrijker. Preventieve maatregelen omvatten het vermijden van naaste familieleden, het uitvoeren van genetische counseling, genetische tests van dragers, prenatale diagnose en selectieve abortus om de geboorte van kinderen te voorkomen.

Crabbe ziekte complicaties Complicaties dementie

Naarmate de ziekte vordert, zijn de klinische symptomen en tekenen divers, met name de gecombineerde mentale retardatie, blindheid, doofheid, longinfectie en vallen.

Symptomen van de ziekte van Klaper Veel voorkomende symptomen Cross-leg dementie, convulsies, optische atrofie, hoge koorts, gehoor, gezichtsvermogen, aanraking ... Cerebellaire ataxie hyperhidrose

De ziekte van Crabbe werd voor het eerst gemeld door de Deense kinderarts Krabbe in 1916. Het werd toen familiale diffuse sclerose genoemd bij zuigelingen en later de ziekte van Krabbe genoemd. Deze ziekte is ook door sommige experts bekend als een lytisch enzym dat is geclassificeerd als een neurotrofe organel. Lichamelijke ziekte

Klinisch, volgens de leeftijd van aanvang, kan het worden onderverdeeld in twee soorten: zuigelingstype en late type, en zuigelingstype Krabbe is het hoofdtype.De typische klinische manifestatie is verdeeld in drie fasen:

1. De baby is normaal bij de geboorte, binnen een paar weken tot enkele maanden na de geboorte (meer dan 3 maanden, 10% na 1 jaar oud); het gemeenschappelijke kenmerk is dat het kind extreem opgewonden, bang is en geen prikkel heeft om vaak te huilen. Het is stijf, heeft geen koorts, braken, progressieve intelligentie en verminderde activiteit en ontwikkelt zich langzaam.

2. Daarna nam de spierspanning geleidelijk toe, de dwarsbenen, de lichaamszijde verdraaid, het sputum sputum, de over-stimulatie van gehoor, zicht, aanraking, enz., Vergezeld van convulsies en progressieve mentale oefeningverslechtering.

3. Late kinderen ontwikkelden zich verder tot blind, sputum en cachexie, met spastische aanvallen en corticale rigiditeit, maar geen reactie op de omgeving, een klein aantal kinderen kan worden geassocieerd met hydrocephalus, hyperthermie en hyperhidrose, harige en andere tekenen, prognose Zeer arm, vaak gestorven binnen 1 jaar oud, en het is zeldzaam om meer dan 2 jaar te overleven.

Patiënten met late aanvang zijn zeldzaam, kunnen convulsies ontwikkelen na 5 tot 6 jaar oud, progressieve cerebellaire ataxie, optische atrofie, vroege dementie en piramidale tekenen tekenen positief, late groei kan overleven tot ongeveer 10 jaar oud.

Onderzoek van de ziekte van Krabble

1. Het onderzoekseiwit van het hersenvocht nam aanzienlijk toe.

2. Gebrek aan galactocereïne beta-galactosidase-activiteit in in serum gekweekte fibroblasten.

3. Het EEG is een niet-specifieke langzame golf of een focale langzame golf.

4. Brain CT, MRI-scan toonde een verhoogde symmetriedichtheid van de bilaterale interne capsule en basale ganglia.

5. EMG-onderzoek toonde denervatie en vertraging van de snelheid van de sensorische zenuwgeleiding aan.

Diagnose en identificatie van de ziekte van Crabbe

De typische symptomen bieden een referentie voor klinische diagnose, en het gebrek aan galactocereïne--galactosidase-activiteit in fibroblasten en in serum gekweekte fibroblasten wordt gedetecteerd, wat de belangrijkste basis voor diagnose is.

Let op de identificatie van veel voorkomende erfelijke aandoeningen van het zenuwstelsel zoals sfingomyelinosis, infantiele Gaucher-ziekte, Tay-Sachs-ziekte en Farber-ziekte.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.