Endemisch cretinisme

Inleiding tot endemisch cretinisme Endemisch cretinisme omvat endemisch subklinisch cretinisme veroorzaakt door jodiumtekort, een neuro-psychiatrisch syndroom gekenmerkt door mentale retardatie; wanneer jodiumtekort in het gebied voldoende wordt gecorrigeerd, ziekte van Dick Of akectine kan worden voorkomen. Typische Dick-ziekte komt meestal voor in gebieden met een ernstig jodium-tekort waar de nagel opzwelt. Lokale kinderen met urinejodium onder 20 g / L zullen vrijwel zeker de ziekte van Dick ontwikkelen; wanneer het percentage endemische struma groter is dan 30% Er is meestal een prevalentie van de ziekte van Dick; endemisch subklinisch cretinisme komt voor in alle gebieden met jodiumtekort, maar komt vaker voor in gebieden met matige of ernstige jodiumtekort. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0,005% -0,006% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: mentale retardatie

Oorzaak van endemisch cretinisme

(1) Oorzaken van de ziekte

De etiologie van endemisch cretinisme is relatief duidelijk.Het is het resultaat van ernstige jodiumtekort in de embryonale en neonatale periode.Naast de jodiumtekortstheorie zijn er ook genetische problemen, auto-immuunproblemen en struma-problemen.

Jodiumtekort (35%):

Het gebrek aan jodium zorgt ervoor dat de moeder concurreert met de foetale schildklier voor een beperkte inname van jodide, wat op zijn beurt de synthese van schildklierhormoon tussen de moeder en de foetus beïnvloedt. Het neurologische type wordt voornamelijk veroorzaakt door een ernstig jodiumtekort in het vroege stadium van het embryo, wat de groei en ontwikkeling van de zenuw beschadigt. Later kan de foetale schildklier normaal schildklierhormoon synthetiseren, wat hypothyreoïdie na de geboorte kan voorkomen. Het type slijmoedeem is gebaseerd op het vroege tekort aan jodium in de baarmoeder en de vermindering van het vermogen van de foetale schildklierhormoonsynthese.

Genetische factoren (25%):

In de afgelopen jaren zijn huiselijke onderzoeken naar de genetica van de ziekte van Dick in veel aspecten bestudeerd.De meeste wetenschappers zijn van mening dat de ziekte niet overeenkomt met de dominante of recessieve overerving van afzonderlijke genen, noch vindt het afwijkingen in het aantal of de morfologie van chromosomen. Kortom, deze kwestie moet nog worden bezien. Verder onderzoek

Schildklierproducerende stoffen (20%):

Er zijn veel door schildklier veroorzaakte stoffen, maar de voor de hand liggende is cassave, omdat cassave glucoside bevat, dat thiocyanaat kan vormen onder invloed van enzymen in het lichaam.

(twee) pathogenese

De pathogenese van de ziekte van Dick kan verband houden met twee factoren: het ontbreken van schildklierhormoonsynthese en het directe onafhankelijke effect van jodidetekort.

1. onvoldoende synthese van schildklierhormoon

De rol van schildklierhormonen in de lichamelijke ontwikkeling (inclusief botontwikkeling, seksuele ontwikkeling) is echter erkend, maar de relatie tussen schildklierhormoon en hersenontwikkeling is een actueel onderwerp in de pathogenese van de ziekte van Dirk.

Dobbing wees erop dat er twee hoofdperioden zijn in de groeifase van het menselijk brein: de eerste fase is de proliferatieve fase van zenuwcellen, die ongeveer 12 tot 18 weken na de zwangerschap begint en in het midden van de zwangerschap is voltooid.De externe omgevingsfactoren zoals radioactieve straling, moeder Infectie is uiterst gevoelig en de tweede fase is de belangrijkste periode van hersenontwikkeling, die wordt gekenmerkt door hersenceldifferentiatie, migratie, myelinisatie, dendritische ontwikkeling, plotselinge triggering, vestiging van neurale verbindingen en proliferatie van gliacellen. In het tweede trimester piekt de ontwikkeling ervan voor en na de geboorte en duurt het na de geboorte een periode die kan duren tot de leeftijd van 2 jaar, en de eerste 6 maanden na de geboorte is het meest kritieke moment van postnatale hersenontwikkeling, ongeveer 5 / 6 hersenontwikkeling is voltooid na de geboorte, de tweede fase is extreem gevoelig voor voedingsfactoren en hormoongebrek (inclusief hypothyreoïdie), een groot aantal dierexperimenten bevestigde dat het effect van schildklierhormoon op de hersenontwikkeling een bepaalde tijd heeft, in Gedurende deze periode zal hypothyreoïdie de ontwikkeling van de hersenen veroorzaken. Zodra deze periode aan het schildklierhormoon is toegevoegd, kunnen hersenontwikkelingsstoornissen niet worden gecorrigeerd (onomkeerbaar), dus deze beperkte periode wordt ook wel Tijdens de kritieke periode van ontwikkeling wordt de ontwikkeling van de hersenen op een strikte en ordelijke manier uitgevoerd. Schildklierhormoon wordt beschouwd als de "klok" voor het beëindigen van de proliferatie van zenuwcellen en het stimuleren van differentiatie. Tijdens de kritieke periode bevordert schildklierhormoon Differentiatie en migratie van zenuwcellen, ontwikkeling van neuronale microtubuli, uitbreiding van axonen, vertakking van dendrieten en ontwikkeling van dendritische stekels, ontwikkeling van synapsen en vestiging van neurale verbindingen, myelinisatie van axonen, neurotransmitters Synthese (die de synthese van neuronale synthetasen, enzymatische activiteit, metabolisme van mediatoren kan beïnvloeden) en de ontwikkeling van bepaalde specifieke neuronen (choline, adrenerge en GABAergische zenuwstelsels) zijn essentiële hormonen.

Nunez merkte op dat de afname van de synapsvorming resulteerde in een verhoogde dood van de hersencellen en een verminderd aantal en het volume van de hersencellen tijdens hypothyreoïdie Patel gelooft dat de sleutelrol van schildklierhormoon bij de ontwikkeling van neuronale cellen is de migratie en differentiatie te bevorderen, terwijl neuronale Het effect van proliferatie is klein: tijdens de kritieke periode wordt de expressie van oppervlakteherkenningsfactoren in schildklierhormoongevoelige zenuwcellen beïnvloed door thyroxinetekort, verschillende cellen worden niet gesynchroniseerd en de ruimtelijk-temporele relatie tussen neuronen is abnormaal. , wat leidt tot abnormale zenuwbanen of zenuwcelstagnatie, zenuwcellen sterven door verlies van wederzijdse dominantie van voedingsstoffen, dus hersencelafwijkingen en verkeerde routes zijn een van de mechanismen van onomkeerbare schade veroorzaakt door schildklierhormoondeficiëntie in het kritieke stadium, het centrale zenuwstelsel is het meest Het fascinerende kenmerk is de complexe en precieze netwerkverbinding tussen verschillende neuronen. Het is de structurele basis voor het uitvoeren van verschillende gedragingen. De moderne psychologie gelooft dat de materiële basis van intellectuele activiteit de dendrieten, dendritische stekels en processen in hersenweefsel zijn. Het is gerelateerd aan het ontwikkelingsniveau van neurale verbindingen.

Oppenheimer bevestigde eerst dat T3 bindt aan nucleaire receptoren en een rol speelt in hormonen. T3 is de belangrijkste actieve vorm van schildklierhormoon. T3 op de nucleaire receptoren van omliggende weefsels komt voornamelijk van T3 in plasma. Larson ontdekte dat hersencellen en omliggende weefsels Het verschil is dat de nucleaire receptor-gebonden T3 voornamelijk is afgeleid van plasma T4, T4 hersencellen binnenkomt en nadat deiodinase (type II) is omgezet in T3, bindt het aan T3-receptor (T3R) en de schildklier-as een tekort aan jodium heeft. De eerste die wordt beïnvloed, is de afname van T4, maar T3 is normaal. Daarom wordt het omliggende weefsel niet beïnvloed door T3 normaal. De afname van T4 heeft direct invloed op de hersenontwikkeling en hersenfunctie. Hoewel de activiteit van type II deiodinase wordt gecompenseerd in de afwezigheid van jodium. Verhogen, maar op lange termijn hypothyreoïdie, compenserend falen van type II deiodinase, verminderde enzymactiviteit en zelfs verlaagde T3R van de hersenen, dus lage T4 is direct gerelateerd aan hersenontwikkeling en er wordt momenteel aangenomen dat de rol van schildklierhormoon wordt gemedieerd door T3R. T3 en T3R worden gecombineerd om een complex te vormen, T3R wordt geactiveerd, omgezet van niet-DNA-binding naar DNA-binding en interageert met of interageert met bepaalde genen om te transcriberen of te reageren op specifieke genen. De synthese van witte stof speelt een regulerende rol, T4 neemt af en beïnvloedt de transcriptie en translatie van genen. T3R is een niet-histon in de kern. De inhoud van verschillende zenuwcellen is anders. De hersenschors, hippocampus en amygdala zijn de meest voorkomende. Hypothalamus De thalamus, striatum en reukbol zijn de tweede; het cerebellum en de hersenstam zijn het minst; terwijl het T3R-gehalte in zenuwcellen 2 tot 3 keer hoger is dan dat van gliale cellen, dus het effect van schildklierhormoon op zenuwcellen is via specifieke nucleaire cellen De receptor T3R oefent zijn biologische effecten uit.

Hypothyreoïdie veroorzaakt door jodiumtekort is de basispathogenese van de ziekte van Dick Hypothyreoïdie in verschillende stadia van embryonale ontwikkeling en ontwikkeling van kinderen kan verband houden met de pathogenese van de ziekte van Dick.

(1) Foetale hypothyreoïdie: foetale hypothyreoïdie is het belangrijkste mechanisme van hersenontwikkeling na de ziekte. Momenteel kunnen we geen direct bewijs verkrijgen uit de ontwikkeling van menselijke embryo's om de foetale hypothyreoïdie veroorzaakt door jodiumtekort te verifiëren. Er zijn twee bewijzen. Het kan indirect de aanwezigheid van foetale hypothyreoïdie aangeven: een wordt gevonden in afgebroken foetussen in ernstige jodium-deficiënte gebieden. Foetale hypothyreoïdie kan al in de vierde maand van de zwangerschap optreden en hormonale hypothyreoïdie treedt eerder op dan struma; een ander bewijs Het is de incidentie van hypothyreoïdie in de ernstig zieke gebieden van de foetus bij de geboorte is vrij hoog, sommige zo hoog als 10% tot 30%, wat werd bevestigd in Zaïre, India, Tanzania en andere afdelingen, tot nu toe kennen we de neonatale hypothyreoïdie niet In hoeverre weerspiegelt het echt de aanwezigheid van foetale hypothyreoïdie? Amniocentese kan een andere manier zijn om foetale hypothyreoïdie op te sporen. Dierproeven hebben bevestigd dat foetale hypothyreoïdie veroorzaakt door jodiumtekort de belangrijkste oorzaak is van hersenontwikkeling, Potter is bij schapen. Op verschillende zwangerschapsmomenten werd de schildklier van de foetus verwijderd en vertoonde het pasgeboren schaap een cretine-achtige verandering. Hoe eerder de schildklier werd verwijderd, hoe ernstiger de hersenontwikkeling was en Potter gebruikte weinig jodium. Het voeden van de ooien, de T4 daalde na 56 dagen zwangerschap en de struma verscheen na 70 dagen.De hersenontwikkeling van de geboren ooien was zeer vergelijkbaar met die van de schildklier, d.w.z. het natte gewicht van de hersenen daalde; het hersen-DNA en eiwitgehalte daalden; de hersenen In het oefengebied nam de celdichtheid van het gezichtsveld en de hippocampus toe en werd de buitenste laag van het cerebellum dikker, wat wijst op celmigratiestoornis; de Purkinje-cel dendritische ontwikkelingsstoornis, ontdekte de auteur ook dat de hypothyreoïdie van de foetus een brein is in het lage jodium rattenmodel. Het belangrijkste mechanisme van postnatale ontwikkeling, jodiumsuppletie of schildklierhormoonsuppletie tijdens de kritieke periode kan het optreden ervan voorkomen, wat bewijst dat foetale hypothyreoïdie het belangrijkste mechanisme is van ontwikkelingsstoornissen in de hersenen.

(2) maternale hypothyreoïdie: maternale hypothyreoïdie komt veel voor in gebieden met jodiumtekort (vooral in gebieden waar visceraal cretinisme overheerst.) In Zaïre zijn moederhypyreoïdie en slijmachtig cretinisme uniek. De specificiteit, daarom, gelooft Delange dat moederlijke hypothyreoïdie wordt geassocieerd met foetale neurologische aandoeningen, en er is gesuggereerd dat kinderen van moeders met een lage T4 een lager IQ hebben dan normale kinderen, en in welke mate de hypothyreoïdie van de moeder de ontwikkeling van de foetale hersenen beïnvloedt. Het is niet duidelijk dat Potter de ooien paren nadat ze waren verwijderd. Uit het onderzoek van de schapen na de zwangerschap bleek dat de vroege en middelste gestationele hersenontwikkeling achterwaarts was, maar de hersenontwikkeling van de larven verschilde niet van de controlegroep bij de late zwangerschap en bij de geboorte. Dit resultaat suggereert dat de schildklierfunctie van de moeder nodig is om de ontwikkeling van de foetale hersenen te handhaven, wat duidelijk is in de vroege zwangerschap en weinig effect heeft in het derde trimester. Hij ontdekte ook dat de ooien en de foetale schapen tegelijkertijd uit de schildklier worden verwijderd en de hersenontwikkeling van de nakomelingen achteruit is. De mate is ernstiger dan die van puur jodium geboren lammeren. Dit geeft ook het effect van maternale hypothyreoïdie op de foetus. Mano bevestigde verder dat het model met laag jodium in het tweede trimester werd geïnjecteerd zonder DIMIT (3,5-dimethyl-isopropyl-L-thymidine), dat de werking van schildklierhormoon heeft, resulteert echter in de correctie van de yaw-hypothyreoïdie, maar het geleverde lam lijkt nog steeds hetzelfde als de jodiumarme groep. De ernstige hersenontwikkeling is achterlijk (DIMIT kan de placenta niet passeren), wat betekent dat de hypothyreoïdie van de moeder weinig effect heeft op de foetus. De bovenstaande experimentele resultaten suggereren dat de hypothyreoïdie van de moeder alleen een bepaalde invloed heeft op de ontwikkeling van de foetale hersenen in de vroege zwangerschap, en het mechanisme kan de moeder van de vroege zwangerschap zijn. T3, T4 kan door de placenta gaan, maar niet in het midden- of late stadium. De hersenontwikkeling hangt op dit moment voornamelijk af van de schildklierfunctie van de foetus zelf. In feite, zoals Escobar stelt, bestaan de foetale hersenen al voordat de foetale schildklier functie heeft. T3R, daarom, kan het schildklierhormoon van de moeder de ontwikkeling van de foetale hersenen beïnvloeden.In termen van pathogenese, in vergelijking met het belang van foetale hypothyreoïdie, is het onwaarschijnlijk dat maternale hypothyreoïdie het belangrijkste mechanisme is voor het begin van de ziekte van Dick. Speel een rol op de volgende gebieden:

1 Vóór de vorming van de foetale schildklierfunctie, vanwege maternale hypothyreoïdie, is de hoeveelheid maternale T3, T4 in de foetus onvoldoende.

2 Bij ernstige jodiumtekorten heeft de schildklier van de moeder nog steeds een goed vermogen om jodium te nemen.De ontwikkelende foetale schildklier heeft een nadeel in het concurreren met de moeder om het anorganische jodium van het plasma van de moeder in te nemen, waardoor foetale hypothyreoïdie en jodiumtekort worden verergerd.

3 zwangere vrouwen als gevolg van verhoogde oestrogeenspiegels, lever schildklierhormoon bindende globuline verhoogd, zodat het totale plasma T3, totale T4 verhoogd, terwijl FT3, FT4 afnam, het gebrek aan jodium, deze verandering zal prominenter zijn.

4Coutras bevestigde dat tijdens normale zwangerschap de jodiumklaring van de nier toenam en het bloedjodium daalde.Het verlies van endogeen jodium onder deze fysiologische toestand, zoals gepaard met onvoldoende jodiuminname, zou het jodiumtekort van de foetus verergeren.

5 Tijdens borstvoeding heeft de borstklier het vermogen om jodium te concentreren om de jodiumvoorziening van zuigelingen en jonge kinderen te garanderen.De lactatie van de moeder tijdens borstvoeding zal onvermijdelijk de jodiumtoevoer naar de baby via de melk beïnvloeden. In de Zairiaanse afdeling is gebleken dat de baby na het spenen hypothyreoïdie heeft. .

(3) Neonatale hypothyreoïdie: in gebieden met een normale jodiumvoorziening is de incidentie van neonatale hypothyreoïdie minder dan 0,02%, meestal sporadisch cretinisme, en de incidentie van neonatale hypothyreoïdie in gebieden met weinig jodium is sterk toegenomen in India. Tot 4% tot 15%, Zaïre 10% tot 30% De laatste jaren is het aantal neonatale TSH in de jodiumconcentratie in het gejodeerde zout niet hoger dan dat in het niet-patiëntgebied. Ongetwijfeld beïnvloedt de hersenontwikkeling binnen 2 jaar van het leven nog steeds de kritieke periode van hersenontwikkeling, die voornamelijk de ontwikkeling van cerebellum, myelinisatie, gliale celproliferatie en het tot stand brengen van neuronale verbindingen is.

(4) voorbijgaande hypothyreoïdie of subklinische hypothyreoïdie: deze twee hypothyreoïdie worden aangetroffen in lage jodiumafdelingen, vooral de lichte toename van TSH, die ook invloed heeft op hersenweefsel en orgaanhypyreoïdie, en kan ook Het beïnvloedt de hersenontwikkeling of hersenfunctie tot op zekere hoogte.

2. De onafhankelijke rol van jodium

Dit is een controversieel standpunt. Mensen die dit standpunt geloven, geloven dat de hersenontwikkeling van de foetus voornamelijk afhangt van de schildklierfunctie van de foetus zelf. De foetale schildklierfunctie wordt gevormd na 12 weken zwangerschap, dus de hersenontwikkeling in de eerste 3 maanden van de foetus. Kan gerelateerd zijn aan jodium, gebaseerd op:

1 niet-jodiumtekortfactoren veroorzaken aangeboren hypothyreoïdie bij de foetus, zoals sporadisch cretinisme, de klinische manifestaties verschillen aanzienlijk van de ziekte, de symptomen van doofheid en schade aan de bovenste motorische neuronen bij sporadische ziekte zijn niet bij sporadisch cretinisme aanzienlijk;

2 moeder gedurende de zwangerschap hypothyreoïdie (redenen zonder jodiumtekort), de geboorte van de baby lijkt niet typisch cretinisme, of zelfs helemaal normaal;

De ontwikkeling van de 3Corti is tussen 10 en 18 weken zwangerschap, net voordat de foetale schildklier wordt gevormd;

4Firro en Pharoach ontdekten dat injectie vóór de zwangerschap van gejodeerde olie effectiever was dan injectie halverwege de zwangerschap om het optreden van de ziekte van Dick te voorkomen.

Recente studies, met name Escobar, hebben bevestigd dat moeder T3, T4 de foetus via de placenta kan binnendringen vóór de vorming van de foetale schildklier. Deze bevinding verandert de traditionele opvatting dat moeder T3, T4 niet door de placenta kan gaan; maar nadat de foetus de schildklier vormt, Deze permeabiliteit is afgenomen. Volgens recent onderzoek ontvangen bevruchte eieren de moederlijke schildklierhormoonvoorraad op de derde dag na implantatie, dus de foetus hangt vooral af van de T3 en T4 van de moeder voordat de schildklierfunctie wordt gevormd, zelfs als Na de vorming van de foetale schildklierfunctie worden de T3 en T4 van de moeder nog steeds geaccepteerd. Het blijkt dat 10% van de schildklierhormonen in de foetus van de moeder worden geboren. Dierproeven bevestigen ook dat de ontwikkeling van het binnenoor ook afhankelijk is van schildklierhormoon in plaats van jodium. Daarom wees Hetzel erop "Er is geen bewijs dat jodium een direct effect heeft op de ontwikkeling van de hersenen."

Daarom wordt algemeen aangenomen dat het gebrek aan schildklierhormoonsynthese tijdens de kritieke periode van hersenontwikkeling de belangrijkste pathogenese van de ziekte van Dick is.

Endemische preventie van cretinisme

1. Eerste niveau preventie

(1) Gejodeerd zout is een eenvoudige en effectieve manier om jodiumtekortaandoeningen te voorkomen en te behandelen. De verhouding zout tot jodering is 1: 50.000, wat de ziekte van de nagel effectief kan voorkomen; 1: 2 miljoen kan de ziekte voorkomen, lid worden Kaliumjodide in zout wordt gemakkelijk geoxideerd en gesublimeerd. Sinds 1993 is het met goede stabiliteit veranderd in kaliumjodaat. Tijdens het verpakken, bewaren, transporteren en consumeren van gejodeerd zout is het noodzakelijk om het gejodeerde zout droog en strak te houden; %; 57,8% in de lade; 1,9% verlies in koken 2 uur; 66,1% verlies in bakken 2 uur.

(2) Gejodeerde olie-injectie of orale toediening, gejodeerde olie is een langwerkend, economisch, gemakkelijk en klein middel voor de preventie en behandeling van neveneffecten, vooral geschikt voor afgelegen, ongemakkelijk transport, bodem- en zoutinterferentiegebieden, vooral voor vrouwen in de vruchtbare leeftijd, iodisatie Na olie-injectie kan de jodiumtoevoerefficiëntie 3 tot 5 jaar bedragen.De orale gejodeerde oliemethode is eenvoudig, de massa is gemakkelijk te accepteren en het controle-effect is ook duidelijk.De jodiumtoevoerefficiëntie is over het algemeen ongeveer anderhalf jaar.

(3) Garandeer de hoeveelheid jodium die het menselijk lichaam nodig heeft:

1 groep <4 jaar oud normaal bereik 30 ~ 105g / d; geschikte hoeveelheid 70ug / d

2 4 jaar oud en normaal bereik van 75 ~ 225g / d voor volwassenen; geschikte hoeveelheid 150ug / d

3 zwangere vrouwen, het normale bereik van moeders die borstvoeding geven 150 ~ 300g / d; geschikte hoeveelheid van 200g / d

(4) Vrouwen in de vruchtbare leeftijd tijdens de zwangerschap kunnen jodiumtekort tijdens de embryonale periode (cretinisme, subklinisch cretinisme, neonatale hypothyreoïdie, neonatale hyperthyreoïdie en vroeggeboorte, doodgeboorte, aangeboren misvorming voorkomen).

2. Preventie op het tweede niveau

(1) Monitoring van jodiumpreventie en -behandeling:

1 Jodiumzout met jodiummonitoring: inclusief gejodeerd zout jodiumconcentratie, verpakking, fabrieksbemonstering, opslag en opslag, verkooppunten en huishoudens ter plaatse controles, tijdige correctie van problemen, vermindering van jodiumverliezen.

2 Gejodeerde olie-injectie en orale monitoring: om complicaties te voorkomen.

3 Ziektebewaking: Het bewakingspunt onderzoekt en vergelijkt regelmatig de dynamische veranderingen van de incidentie van struma in de populatie voor en na consumptie van gejodeerd zout.

4 jodiummetabolisme en functionele status van hypofyse schildkliersysteem, urinejodiumbepaling: urinejodium verhoogd na toevoeging van jodium, groep urinejodiumbepaling zinvol is, wanneer urinejood <25g / g creatinine, de kritiek is van endemische struma ingewikkeld met cretinisme Concentratie; schildklierabsorptie 131 jodiumsnelheidsbepaling (24 uur) toonde lager dan vóór jodium; serum T3, T4-bepaling: met jodium verhoogd; serum TSH-bepaling: lager dan vóór jodiumsuppletie.

5 Bepaling van het IQ van kinderen: niet minder dan 70.

(2) Diagnostische criteria voor endemische struma (China-conferentie van 1978 over preventie en behandeling van endemische struma):

1 woonachtig in het strumagebied.

2 De vergroting van de schildklier overschrijdt het distale uiteinde van de duim of heeft knobbeltjes kleiner dan het distale uiteinde van de duim.

3 sluiten hyperthyreoïdie, schildklierkanker en andere schildklieraandoeningen uit.

4 afdelingscriteria (op het platteland).

Licht ziek gebied: de prevalentie van struma bij bewoners is> 3%; het percentage struma bij basisschool- en middelbare scholieren van 7-14 jaar is> 20%; urinejodium is 25 ~ 50ug / g creatinine.

Intensief zorggebied: de prevalentie van struma bij bewoners is> 10%; het percentage struma bij basisschool- en middelbare scholieren van 7-14 jaar is> 50%; de urinejodium is <25ug / g creatinine.

(3) Diagnostische criteria voor endemisch cretinisme (ontwikkeld in 1980):

1 voorwaarden:

A. Geboren en woonachtig in gebieden met endemische struma met weinig jodium.

B. Er zijn mentale dysplasie, voornamelijk gemanifesteerd in verschillende mate van mentale retardatie.

2 hulpvoorwaarden:

A. Er zijn verschillende gradaties van gehoor-, taal- en motorische neurologische aandoeningen.

B. Hypothyreoïdie, er zijn verschillende gradaties van lichamelijke ontwikkelingsstoornissen, cretinisme-beeld (domme fase, breed gezicht, brede oogafstand, samengevouwen neus, opgezette buik, enz.).

C. Verschillende graden van hypothyreoïdie (slijmoedeem, droge huid, vertraagde röntgenfoto en vertraagde genezing van de epifyse, verlaagd plasma-PBI, verhoogd serum T4, TSH).

Iedereen met een of meer van de noodzakelijke en hulpaandoeningen en die geboorteschade, encefalitis, meningitis en drugsvergiftiging kan uitsluiten, kan worden gediagnosticeerd met de ziekte van Dick.

3. Derde niveau preventie

Schildklierpoederbereidingstherapie: het heeft een zeer duidelijk effect op de behandeling van patiënten met gelatineuze struma Volwassenen nemen orale schildkliertabletten 60-120 mg per dag, gecombineerd met kaliumjodide 10 mg, 3 maanden voor een behandelingskuur, over het algemeen 2 tot 4 kuren, behandelingsinterval Gedurende een halve maand zijn de curatieve struma en cystische hypertrofische nodulaire struma beter.

Endemische complicaties van cretinisme Complicaties, mentale retardatie

Endemisch cretinisme komt voor in gebieden waar struma voorkomt. In het embryonale stadium is door jodium geïnduceerde stagnatie afwezig. In gebieden waar jodium afwezig is, lijden veel volwassenen aan jodiumtekort en veroorzaken struma. Na 4 maanden kinderembryo is de schildklier in staat thyroxine te synthetiseren. De moeder heeft echter geen jodium, en het jodiumtekort dat aan de foetus wordt geleverd, zal ongetwijfeld onvoldoende synthese van thyroxine veroorzaken in de foetale periode, wat de ontwikkeling van het foetale centrale zenuwstelsel, vooral de hersenen, ernstig beïnvloedt. Als jodium niet tijdig wordt aangevuld, zal het onomkeerbare schade aan het zenuwstelsel veroorzaken en mentale retardatie veroorzaken.

Symptomen van endemisch cretinisme voorkomende symptomen craniofaciale misvorming gelaatsuitdrukking apathie onderlichaam lager dan bovenste trage schildklierfunctie constipatie struma loopinstabiliteit

Klinische manifestatie

(1) mentale retardatie (mentale retardatie): dit is een syndroom, een speciale term voor psychische aandoeningen. De diagnostische criteria zijn: begin vóór de leeftijd van 18; IQ onder de 70; verschillende niveaus van sociale aanpassing, De mentale symptomen van de ziekte van Dick zijn eigenlijk mentale retardatie. Over het algemeen is IQ minder dan 50 cretinisme en 50-69 is subklinisch cretinism. Mentale retardatie is het belangrijkste kenmerk van de ziekte van Dick. Ernstige gevallen zijn idioten, het leven. Kan niet voor zichzelf zorgen; licht kan werken, maar kan geen technische arbeid verrichten; subklinisch cretinisme (Aktin) basisschool is moeilijk af te studeren, visceraal cretinisme mentale retardatie is lichter dan het zenuwtype, vertoont langzaam denken, IQ Iets hoger dan het neurologische type, maar in termen van mentale retardatie is er geen essentieel verschil tussen de twee soorten cretinisme.

(2) Dove-mutisme: gehoor- en spraakstoornissen zijn zeer prominent.Statistieken over 80 gevallen van Dyke-ziekte in Chengde: 95% heeft gehoorbeschadiging, waarvan 26,2% allemaal sputum; 97,5% heeft spraakstoornissen, waarvan dom 46.3%, na jodiumsuppletie of behandeling met schildkliertabletten, verbeterde het gehoor enigszins en was het viscerale type duidelijk, wat verband kan houden met de verbetering van slijmoedeem in het binnenoor.

(3) scheel (squint): dit wordt veroorzaakt door schade aan de schedelzenuwen, vaker voor bij neurotype cretinisme, is een veel voorkomende strabismus of spastische strabismus.

(4) Neuromotorische disfunctie: motorische disfunctie wordt veroorzaakt door schade aan het zenuwstelsel Over het algemeen zijn neurologische zenuwbeschadiging en dyskinesie prominenter en duidelijker dan het viscerale type.

Kegelsysteemlaesies: de volgende ledematen zijn het meest prominent, spierspanning wordt verbeterd, peesreflexen, pathologische reflexen (zoals: Babinski-teken, Gordon-teken, Chadock-teken, Hoffmann-teken positief), ernstige spastische diplegie aan de onderste extremiteit, Volgens de statistieken van 80 gevallen van cretinisme in Chengde, kan 76,2% van de mensen met bewegingsstoornissen een speciale manier van lopen, loopinstabiliteit, slepen, eendenstap en een andere oorzaak hebben. De spierspanning is onevenwichtig en veroorzaakt vervorming. Het enkelgewricht hangt bijvoorbeeld naar beneden en de benen lijken op een schaar. In ernstige gevallen kunnen ze niet staan en kunnen ze alleen op de grond kruipen.

Extrapiramidale laesies: spierstijfheid wordt voornamelijk veroorzaakt door de flexoren van de ledematen, met het proximale uiteinde (schouders en heupen) meer uitgesproken, met een milde flexie en anteversiehouding. Bij passieve oefening vertoont het starheid, vergelijkbaar met de prestaties van de ziekte van Parkinson. Er is echter geen klonen en sommige patiënten vertonen ook positieve remming van afgifte, zoals zuigreflex en wenkbrauwpercussieflex.

(5) struma: vaker voor bij neurotype cretinisme, de prevalentie van struma is 12% tot 66%, meestal milde zwelling; visceraal cretinisme heeft zelden struma, de meeste schildklieratrofie of Zeer klein, sommige volledig atrofie, deze patiënt vereist vaak thyroxine vervangende therapie.

(6) Achterstand van groei en ontwikkeling: fysieke achterstand of achterstand wordt veroorzaakt door hypothyreoïdie, voornamelijk als volgt:

1 Korte gestalte: hoe ernstiger jodiumtekort, hoe korter het lichaam, hoe duidelijker het is. Het cretin-cretinisme is duidelijker. Veel patiënten zijn slechts 1,2-1,4 m hoog in volwassenheid. De neurologische patiënten zijn meestal achterlijk, maar kunnen uiteindelijk dicht bij normaal zijn. De korte gestalte wordt gekenmerkt door lange ontwikkelingsstoornissen van het bot, dus het onderste deel van de patiënt is kleiner dan het bovenste deel, en de lengte van de patiënt is kleiner dan de afstand tussen de vingers.De patiënt met viscerale zwelling is kort in ledematen, kort in de nek en korter in vingers en tenen.

2 seksuele ontwikkeling achteruit: neurologische patiënten zijn mild, gemanifesteerd als externe geslachtsorganen en secundaire seksuele ontwikkeling achterstand, menstruatie is laat, maar latere seksuele ontwikkeling kan nog steeds bijna volwassen zijn, de meeste kunnen getrouwd zijn met kinderen, zolang jodiumtekort wordt gecorrigeerd, worden de kinderen geboren Kan volkomen normaal zijn, de ontwikkeling van de viscerale cretine is zeer significant, de secundaire seksuele ontwikkeling is zeer slecht, de man geen baard, geen schaamhaar, manen, mannelijke tekens zijn niet prominent; de ontwikkeling van de vrouwelijke borst is slecht, geen schaamhaar en manen, genitaal Het is een kindtype, mannelijke zaadbal is klein, cryptorchidisme; vrouwen vertonen vaak primaire amenorroe, zelfs als de menstruatie onregelmatig is, de hoeveelheid klein is, patiënten met viscerale type kunnen niet bevallen.

3 cretinziekte gezicht: als gevolg van hypothyreoïdie, gezichtsgezichtskenmerken achteruit, ernstige gevallen van embryonaal uiterlijk, typisch gezicht omvat: hoofd groot, kort, gezicht; oogscheuren zijn horizontaal, brede oogafstand; ingeklapte neus De neus is dik en de neusgaten zijn naar voren gericht; de lippen zijn dik en tongvormig, vaak met een mondachtige tong, stromend; de oren zijn groot, de oorschelpen zijn bijzonder zacht, het neuskraakbeen is ook zacht; het haar is dun, de huid is droog en saai; de uitdrukking is traag, of een gek beeld Of grijnzen (figuur 3).

4 Zuigelingen en kinderen met groeiachterstand: afsluiting van de voorste iliacale kuif; late kinderziektes, slecht dentine; starten, staan, wandeltijd is aanzienlijk later dan kinderen van dezelfde leeftijd; botonderzoek met röntgenfoto's vond botleeftijd achter.

(7) Hypothyreoïdie: voornamelijk waargenomen bij patiënten met een visceraal type, het neurologische type is niet duidelijk, de belangrijkste prestaties zijn:

1 slijmoedeem, non-finger oedeem, losse huid, slechte elasticiteit, oedeemweefsel vaak blokkerig, meestal verdeeld in de nek, buik, taille en heupen, gezicht en ledematen.

2 spierontwikkeling is slecht, slap, zwakte, vaak gepaard met navelbreuk, hernia van de buikwand of inguinale hernia.

3 De huid is ruw en droog, en de nagels zijn dun en zacht; het slijmvlies van de huid is vaak grijswit, met minder zweet en minder talgklieren.

4 ernstige gevallen van lage lichaamstemperatuur, angst voor kou, bloeddruk, pols, ademhaling zijn lager dan normaal; minder eten, meer constipatie; Achillespeesreflex relaxatietijd.

5 geesten zijn traag, traag, uitdrukkingsloos of onverschillig.

2. Klinische classificatie De klinische manifestaties van de ziekte van Dick zijn onderverdeeld in zwaar, gemiddeld en licht, en het extreem lichte type is Aktin Deze classificatie is voornamelijk gebaseerd op de indexeringsmethode van mentale retardatie (tabel 1).

Dit soort indexeringsmethode is voornamelijk gebaseerd op het IQ-niveau. Bovendien moet het worden gebaseerd op de klinische prestaties van de patiënt en uitgebreid worden beoordeeld op zes aspecten. Ze zijn: levend vermogen, arbeidsvermogen, Taalbegrip, rekenkracht, spraakvermogen en luisteren.

Ernstig: geen elementaire levensvaardigheid, kan niet voor zichzelf zorgen, kan geen kleding dragen, eten; kan geen arbeid verrichten; begrijpt de taal niet; geen concept van nummer; dom of kan alleen maar een enkel woord uitspreken of spreken; volledig of achter de 1m Er is een reactie als je schreeuwt.

Matig: heb elementaire levensvaardigheden, zoals zelfzorg en plassen, kan zich kleden en eten; deelnemen aan eenvoudige arbeid; kan alleen woorden of eenvoudige woorden begrijpen; kan alleen eenvoudige optelling en aftrekking of fysieke optelling en aftrekking doen; kan alleen eenvoudig zeggen Een paar woorden ("halve taal"); aan de achterkant van 1m is de gewone stem te horen.

Mild: zelfstandig kunnen zorgen voor het dagelijks leven, maar moeite hebben om anderen te helpen; gewoon huishoudelijk werk of ruw werk in het veld doen; eenvoudige woorden kunnen begrijpen, maar moeite hebben met begrijpen; abstract computergebruik is moeilijk; kan eenvoudige zinnen zeggen, maar de taal is niet duidelijk; Over het algemeen kunt u het horen, en u kunt het horen door met een kleine stem op 1m te spreken.

3. Klinische classificatie Volgens de klinische manifestaties van de patiënt is de ziekte onderverdeeld in de volgende drie soorten:

(1) Neurotype: dit is het meest voorkomende type. De overgrote meerderheid van het cretinisme in China en de wereld is neurologisch, met prominente mentale retardatie en neurologisch syndroom (gehoor-, spraak- en motorische neurologische aandoeningen) als de belangrijkste manifestaties. De belangrijkste kenmerken zijn mentale retardatie en zenuwletselsyndroom, dat voornamelijk wordt veroorzaakt door zenuwbeschadiging. De patiënt wordt voornamelijk gekenmerkt door ernstige mentale retardatie; heesheid; zenuwbeschadiging en manifestatie van motorische disfunctie (zoals heup, knieflexie, vervorming, dij) De skeletontwikkeling is lichter en de hoogte is bijna normaal; er is struma, maar de schildklierfunctie is niet duidelijk (figuur 1).

(2) Mucineus oedeemtype (afgekort als visceraal type): de belangrijkste manifestaties van hypothyreoïdie gekenmerkt door mucineus oedeem (inclusief kort gestalte of dwerg, seksuele ontwikkelingsstoornis en cretinisme), alleen gevonden in delen van Zuid-Azië En jodium-deficiënte gebieden zoals Zaïre in Afrika; in China alleen in de noordwestelijke regio's, namelijk Xinjiang, Qinghai, Gansu, Ningxia en Binnen-Mongolië, de belangrijkste kenmerken van dit type zijn duidelijke hypothyreoïdie, slijmoedeem en groei. Ontwikkelingsachterstand (dwerg), botleeftijd is duidelijk achterlijk, seksuele ontwikkeling is achterlijk, typisch cretinisme-gezicht, mentale achterstand, maar lichter dan het zenuwtype (figuur 2).

(3) Gemengd type: het heeft de belangrijkste kenmerken van de bovengenoemde twee typen, zowel duidelijke zenuwbeschadiging als duidelijke hypothyreoïdie, maar sommigen geven de voorkeur aan neurologisch type, terwijl anderen de neiging hebben om meer visceraal type te hebben. In het viscerale gebied met het viscerale type kunnen meer gemengde typen worden gevonden, maar in het cerebrale gebied komt het gemengde type minder vaak voor.

Het bovenstaande is de classificatiecriteria voor endemisch cretinisme, maar subklinisch cretinisme is niet geclassificeerd.

Lokale cretinism check

1. Urinejodium is over het algemeen laag en de ziekte van Dick wordt meestal aangetroffen in gebieden met een ernstig jodiumtekort.Het urine-jodiumniveau van de bewoners is meestal lager dan 20 g / g creatinine en de prevalentie van schildklier is hoger dan 30% Dit gebied gaat vaak gepaard met de ziekte van Dick. populair.

2. Hormoononderzoek: patiënten met visceraal type vertoonden typische hypothyreoïdie, dwz TT4, FT4, FT4I afgenomen; TSH verhoogd; T3, FT3 afgenomen, een klein aantal patiënten was normaal, en neurologische patiënten varieerden in het algemeen, visceraal type Om licht te zijn, zijn TT4, FT4 meestal gereduceerd, een paar zijn normaal; TSH is verhoogd, sommige zijn normaal; FT3, TT3 zijn normaler en sommige zijn compenserend.

3. Jodiumabsorptiesnelheid: het neurogene cretinisme is een jodiumhongeringscurve, terwijl de viscerale jodiumabsorptiesnelheid niet duidelijk is, en sommige zelfs afnemen, wat niet betekent dat jodiumvoeding goed is, maar vanwege schildklieratrofie.

4. Anti-schildklier antilichaam: serum anti-microsomaal antilichaam (TMAb), anti-thyroglobuline antilichaam (TGAb), anti-tweede gliaal antilichaam (TC2-Ab) zijn negatief, maar schildkliergroeiremming van visceraal cretinisme De toename van immunoglobuline (TGII), Tangte's onderzoek van Xinjiang visceraal cretinisme bevestigde dat 66,7% van de patiënten met het viscerale type TGII had, en 55,6% van de patiënten had ook immunoglobulinen die IGF-1 remmen (IGF- 1 insuline-achtige groeifactor), Boyages ook gevonden door B-echografie, TGII-positieve patiënten hebben schildklieratrofie.

5. Röntgenonderzoek: vertraging van de botontwikkeling is een belangrijke manifestatie die wordt gekenmerkt door een slechte botleeftijd, osteofytdysplasie en een vertraagd ossificatiecentrum Deze veranderingen zijn geassocieerd met verlaagd serum T4 en verhoogde TSH, vooral bij patiënten met een visceraal type. Vaak vergezeld van een vergroting of vervorming van het zadel.

6. Gehoor- en vestibulaire functietests: de schade aan het gehoor en de vestibulaire functie is van het ernstigste neurologische type Het onderzoek van radionuclide cerebrale bloedstroomafbeeldingsonderzoek laat zien dat bij patiënten met gehoorbeschadiging de cerebrale bloedstroom in de temporale kwab is verminderd.

7. EEG-onderzoek: de meeste patiënten zijn abnormaal, met golf, golftoename, traag hersengolfritme en laag potentieel als de belangrijkste kenmerken, die de achterstand van de hersenontwikkeling weerspiegelen.

8. CT-onderzoek van de hersenen: er zijn veel binnenlandse meldingen, maar er zijn gebrek aan diagnostische kenmerken, waaronder ventriculaire dilatatie; hersenatrofie (verwijding van de corticale sulcus, enz.); Hersenen, cerebellaire dysplasie; verhoogde intracraniale calcificatie, Basale ganglia, caudate nucleus, lenticulaire kern komen vaak voor en enige verkalking treedt ook op in de cortex en het cerebellum. Veranderingen in de hersen-CT zijn vaak positief gecorreleerd met schade en tekenen van het zenuwstelsel.

Diagnose en diagnose van endemisch cretinisme

Diagnostische criteria

De diagnostische criteria ontwikkeld door de Health Standards Committee en uitgegeven door het ministerie van Volksgezondheid zijn als volgt:

1. Diagnostische principes Degenen die aan de volgende voorwaarden voldoen en een of meer van de aanvullende voorwaarden hebben, kunnen worden gediagnosticeerd als Dick of Aktin na het elimineren van de ziekte veroorzaakt door jodiumtekort. .

2. Diagnostische criteria

(1) Voorwaarden:

1 Epidemiologie: Patiënten moeten worden geboren en wonen in een afdeling voor jodiumtekort.

2 klinische manifestaties: er zijn verschillende gradaties van mentale retardatie, voornamelijk gemanifesteerd in verschillende gradaties van mentale retardatie (lager), IQ (IQ) van de ziekte Aceting is 55 tot 69, IQ van de ziekte van Dick is lager dan 54 (inclusief 54) .

(2) Hulpvoorwaarden:

1 Zenuwstelselaandoeningen: motorische neurologische aandoeningen (kegelsysteem en extrapiramidaal systeem), waaronder verschillende graden van spastische verlamming, loop- en houdingsafwijkingen, Dick-patiënten vertoonden duidelijk, en deze typische klinische symptomen bestonden niet bij Aktin-patiënten. Er kan echter milde schade aan het zenuwstelsel zijn, gemanifesteerd als psychomotorische stoornissen en / of motorische stoornissen, en de ziekte van Dick heeft gehoorbeschadiging: Aktin, dat extreem milde gehoorstoornissen kan hebben, zoals audiometrie, gehoor De drempel wordt verhoogd en er is een afwijking in de hoge of lage frequentie.

De ziekte van Dick heeft spraakstoornissen (domme of spraakstoornis); Aktin, een zeer milde spraakstoornis of normaal.

2 schildklierdisfunctie: Dick ziekte heeft lichamelijke ontwikkelingsstoornissen; akectine, geen of milde lichamelijke ontwikkelingsstoornissen.

De ziekte van Dick heeft de volgende verschillende graden van cretinisme (het uiterlijk van mentale retardatie), zoals: dom, grijns, brede oogafstand, ineenstorting van de neus, zacht oor, uitpuilende buik, navelbreuk, enz .; De bovenstaande prestaties, maar de mate van botleeftijdontwikkeling en botgenezing kan slecht zijn.

De ziekte van Dick heeft vaak klinische schildklierdisfunctie (hypothyreoïdie), zoals slijmoedeem, droge huid, droog haar; serum T3 is normaal, compenserende toename of afname, T4, FT4 is lager dan normaal, TSH is hoger dan normaal; Acetine, over het algemeen geen klinische lage prestaties, maar kan hormonale hypothyreoïdie lijken, dat wil zeggen: serum T3 normaal, T4, FT4 normale ondergrens of afname, TSH kan worden verhoogd of boven de normale bovengrens.

3. Diagnostische overwegingen

(1) Bij de diagnose van de ziekte van Dick moet aandacht worden besteed aan de uitsluiting van geboorteschade, neonatale asfyxie, encefalitis, meningitis, epilepsie, drugsvergiftiging, enz. Veroorzaakt door mentale achterstand veroorzaakt door hersenbeschadiging; otitis media, geneesmiddelen (zoals streptomycine, Qing Gehoor- of spraakstoornis veroorzaakt door cerulein, dus wanneer de patiënt de bovengenoemde noodzakelijke voorwaarden heeft, maar andere ziekten die soortgelijke symptomen van de ziekte veroorzaken niet kan uitsluiten, moet het worden beschouwd als een verdachte patiënt met de ziekte van Dick, om verder te worden gediagnosticeerd.

(2) Bij de diagnose van icytine moeten andere oorzaken worden uitgesloten, zoals ondervoeding, zinkgebrek en culturele achtergrond kunnen de intelligentie beïnvloeden; otitis media of andere geneesmiddelen die de gehoorzenuw beschadigen, kunnen het gehoor beïnvloeden en factoren die de botleeftijd en lichamelijke ontwikkeling beïnvloeden. U moet ze een voor een uitsluiten om ictin te diagnosticeren.

(3) De diagnose mentale retardatie kan worden gebaseerd op de intelligentietestmethode. Degenen die 5 jaar of ouder zijn (inclusief 5 jaar oud) worden aanbevolen om de Chinese Raven-test te gebruiken; 4 jaar oud (inclusief 4 jaar oud) wordt aanbevolen om de Chinese Denver Development Screening Scale of andere te gebruiken Ontwikkel een schaal van ontwikkelingsquotiënt (DQ).

(4) Voor de diagnose van psychomotorische stoornissen of motorische stoornissen wordt aanbevolen om meerdere metingen van een uitgebreide beoordeling te gebruiken of de volledige testschaal voor mentale inspanning te gebruiken.

Opmerking: de IQ-beoordeling is gebaseerd op de Raven- en Wechsler-tests ( = 100, s = 15).

Differentiële diagnose

In het epidemische gebied van het genitale gebied is het niet moeilijk om sputum, dom, dementie, neuromotorische disfunctie en slecht ontwikkelde fysiologie te diagnosticeren.De moeilijkheid bij identificatie is voornamelijk de dysplasie zonder schildklier of hypothyreoïdie. Hoe patiënten met andere mentale retardatie en doofstomme patiënten te onderscheiden (niet veroorzaakt door jodiumtekort) (tabel 2).

1. Sporadisch cretinisme: deze patiënten hebben zeer prominente slijmoedeem en andere hypothyreoïdie symptomen, mentale retardatie, vertraagd ossificatiecentrum, maar over het algemeen geen duidelijke heesheid, de absorptiesnelheid van de schildklierjodium is bijna nul, bijna niet duidelijk Spierdyskinesie, schildklierkern vertoont schildkliertekort of ectopisch, en in het algemeen geen symptomen van piramidale schade, deze kunnen worden geïdentificeerd.

2. De gevolgen van hersenschade veroorzaakt door verworven factoren: zoals geboorteschade, encefalitis, meningitis, hersentrauma, vergiftigingsfactoren, enz., Hun identificatie hangt voornamelijk af van een gedetailleerde medische geschiedenis en mensen met een duidelijke geschiedenis kunnen worden uitgesloten van de diagnose van gramziekte.

3. Congenitaal type (Downsyndroom): deze patiënt heeft geen heesheid en geen hypothyreoïdie. Er zijn vaak misvormingen aan het kleine oor, misvormingen van de kleine vingers en doorkruisende handen. Chromosoomonderzoek kan een duidelijke diagnose stellen, dat wil zeggen 21 trisomie, daarom gemakkelijk identificatie.

4. Hangend syndroom: het syndroom heeft duidelijk struma en aangeboren doofheid, maar er is geen hypothyreoïdie, geen mentale retardatie en lichamelijke ontwikkeling is normaal.

5. Hypofyse-pygmee: de patiënt vertoonde symmetrie, proportioneel lichaam kort, normale intelligentie, gehoor en taal zonder barrières, normale schildklierfunctie, die kan worden geïdentificeerd met de ziekte van Dick.

6.Laruence-Moon-Biedl-syndroom: een zeldzame autosomaal recessieve erfelijk, met lage mentale retardatie en seksuele orgaandysplasie, maar de volgende drie symptomen zijn uniek voor dit syndroom en kunnen worden onderscheiden van de ziekte van Dick: obesitas, meer Vinger (teen) of vinger (teen) misvorming en retinitis pigmentosa.

7. Fenylketonurie: een veel voorkomende autosomale recessieve aandoening met symptomen binnen 4 tot 6 maanden na de geboorte, geel (geel haar), wit (huidwit), dom (intellectueel laag), stinkend (Beat en geur hebben geur) en andere vier kenmerken, urine ijzeroxide test is positief, bloedfenylalanine concentratie verhoogd.

8. Mucopolysaccharidosis (beperkt door slip): autosomaal recessieve overerving, korte gestalte, ontwikkelingsachterstand, mentale, gehoor- en taalbarrières Het punt van differentiatie is dat de ziekte hepatosplenomegalie heeft en de vingers gebogen zijn. "Speciaal gezicht: zoals: lelijk, neus opgeheven, neusgat omgekeerd, de onderste rand van beide oren is lager dan de verrekijker, de tong is groot en dik, de nek is kort, de rib X-ray film is lintachtig, de wervelkolom is tongachtig, urine Mucopolysaccharide is positief en de meeste kinderen sterven rond de 10 jaar oud.

9. Galactose hematurie: autosomaal recessieve overerving, voedingsproblemen of weigering om weken tot maanden na de geboorte te eten, mentale retardatie, lever, cataract, urine-slijmvlies test positief.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.