Peroneale spierdystrofie

Inleiding tot sacrale spieratrofie Peronialmyoatrofie, ook bekend als de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), is de meest voorkomende groep van perifere neuropathieën, goed voor ongeveer 90% van alle erfelijke neuropathieën. De gemeenschappelijke kenmerken van deze groep ziekten zijn het begin van de kindertijd of adolescenten, chronische progressieve sacrale spieratrofie en de symptomen en symptomen zijn relatief symmetrisch. De meeste patiënten hebben een familiegeschiedenis. Vanwege de belangrijkste klinische kenmerken van iliacale spieratrofie, wordt het ook peronealmyoatrofie genoemd. ). Volgens neurofysiologische en neuropathologische bevindingen wordt CMT geclassificeerd in type I en type II, wordt het CMTI-type hypertrofisch type genoemd en wordt het type CMTII aneuronaal type genoemd. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,05% Gevoelige mensen: goed voor kinderen of tieners Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: knie varus optische atrofie

Oorzaken van sacrale spieratrofie

Genetische factoren (35%)

Het pathogene gen CMT1A bevindt zich op 17p11.2-12 en het nucleaire gen codeert voor perifeer neuromyeline-eiwit 22 (PMP22). Herhaalde mutatie van het PMP22-gen leidt tot overexpressie, waardoor het PMP22-eiwit toeneemt. Een klein aantal patiënten produceert abnormaal PMP22-eiwit als gevolg van PMP22-genmutatie. En ziekte veroorzaken.

Preventie van tibiale spieratrofie

Tibiale spieratrofie is een erfelijke motorische neuropathie met duidelijke genetische heterogeniteit en is een groep van erfelijke ziekten. De enige effectieve preventieve maatregel voor sacrale spieratrofie is prenatale genetische diagnose. Het genotype van de proband wordt bepaald door genetische diagnose, en het foetale genotype wordt geanalyseerd door foetale villi, vruchtwater of navelstrengbloed om de prenatale diagnose te bepalen en de zwangerschap te beëindigen.

Complicaties van iliacale spieratrofie Complicaties van knie-occlusie zenuwatrofie

De ziekte heeft vaak zwelling, purpura, zweren en andere neurotrofe aandoeningen, af en toe optische atrofie, pupilveranderingen, nystagmus en trigeminale neuralgie, late interosseuze spieren in de handen, grote en kleine intermusculaire spieratrofie, de vorming van enkelmisvorming, De atrofie overschrijdt echter in het algemeen niet het ellebooggewricht.De verwonding van het been begint met de gastrocnemiusspier en verspreidt zich vervolgens geleidelijk naar de interosseous spier, de kuitspierspier, en ten slotte het onderste derde deel van de dijspier, maar het bovenste deel is volledig normaal en vormt een "kraanbeen". Of omgekeerde flesachtige misvorming, atrofische spieren kunnen fasciculatie hebben, achillespeesreflexen verzwakken of verdwijnen vroeg, vanwege dorsiflexie vaak hoefijzervarus varus misvorming.

Symptomen van sacrale spieratrofie Veel voorkomende symptomen Kruisdrempel spieratrofie atrofie van de bekkenspieren ... Voedingsstoornissen reflex verdwijnt hand misvorming

Het is een typische iliacale spieratrofie. De onderste ledematen zijn omgekeerd flesvormig of staande benen en er zijn hoge bogen, klauwvormige tenen en hoefijzervarusvervormingen. Ze hebben een speciale loop tijdens het lopen. Tekort aan spierzwakte, spieratrofie, spiertrillingen, sputumreflex of verdwijnen. Eerst in de handspier, onderarm spieratrofie en de distale spieratrofie van de onderste extremiteit wordt slechts in enkele gevallen gezien. Handschoenachtige, pijnlijke sensorische stoornissen en een reeks autonome en dystrofische aandoeningen kunnen optreden in de extremiteiten. De lokale huid is blauwpaars, de huidtemperatuur is laag en er worden zweren gevormd.

Onderzoek van iliacale spieratrofie

Laboratorium inspectie:

1. Onderzoek van het hersenvocht: de meeste zijn normaal en enkele hebben een verhoogd eiwitgehalte. Elektromyografie toonde aan dat de atrofische spieren waren gedenerveerd, de zenuwgeleidingssnelheid (NCV) van de ledematen vertraagde of zelfs verdwenen, de onderste ledematen waren duidelijker dan de bovenste ledematen en de motorische zenuwgeleidingssnelheid veranderde aanzienlijk in vergelijking met de sensorische zenuwgeleidingssnelheid. In familiale gevallen zijn NCV-veranderingen vergelijkbaar in dezelfde familie, met veel verschillen in verschillende families. Sommige patiënten hebben afwijkingen in visuele, auditieve en somatosensorische opgeroepen mogelijkheden, wat duidt op betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel.

2. Serum-eiwitelektroforese: idiopathische perifere neuropathie met onbekende oorzaken moet routinematig worden uitgevoerd.

3. Er kan een significante toename van serum fytaanzuurspiegels zijn en een toename van 10% tot 20% vetzuren. Bloedcholesterol, lipoproteïne met hoge dichtheid en lipoproteïne met lage dichtheid zijn matig verlaagd.

4. Detectie van puntmutaties in genen door polymerasekettingreactie-enkelstrengs conformatiepolymorfisme (PCR-SSCP) gecombineerd met DNA-sequentieanalyse.

Diagnose en differentiatie van sacrale spieratrofie

diagnose

1. Distale spierdystrofie: spierzwakte in de distale extremiteiten van de extremiteiten, spieratrofie, het begin van de ziekte door volwassenen, myogene schade aan myo-elektriciteit, normale NCV, enz. Kunnen worden geïdentificeerd.

2. Chronische progressieve distale spinale spieratrofie: de spieratrofie en spierzwakte van de ziekte en het verloop van de ziekte zijn vergelijkbaar met CMT, maar de sensorische functie is niet moe en EMG vertoont schade aan de voorhoorn.

3, erfelijke ataxie met spieratrofie: ook bekend als Roussy-Lévy-syndroom, begin van de jeugd, langzame progressie, manifestatie van iliacale spieratrofie, gebogen voet, scoliose, quadriplegie peesreflex of verdwijnen, motor NCV langzaam Er zijn echter ataxie, gang, handtrillingen en andere ataxia-uitvoeringen.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.