Friedreich ataxie

Inleiding tot Friedreich Ataxia Friedreich'sataxie (FRDA) is een zeldzame genetische ataxie met autosomaal recessieve overerving, de tweede helft van het ruggenmerg en degeneratieve ziekte van het cerebella, met een incidentie van ongeveer 1-2. / 100.000 mensen. De leeftijd van ontwikkeling is adolescenten en individuele gevallen zijn ziek na volwassenheid. De leeftijd waarop dezelfde familie begint, is ongeveer hetzelfde, maar de ernst is anders. De symptomen nemen geleidelijk toe, de meest voorkomende symptomen zijn ataxie van beide onderste ledematen, loopsputum, vaak gebruikte compensatie van de bovenste ledematen om het lichaam in balans te houden. Staan is ook beven en niet stabiel, niet noodzakelijk door het sluiten van je ogen. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,003% Gevoelige mensen: goed voor tieners Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: Cardiomyopathie Ondervoeding

De oorzaak van de ataxie van Friedreich

Oorzaak:

De ziekte is een erfelijke ziekte.In de pathologie is het ruggenmerg dunner dan normaal en is het cerebellum enigszins geatrofieerd.De histologische veranderingen van het ruggenmerg worden gekenmerkt door posterior ruggenmerg, lateraal corticospinaal kanaal en degeneratie van het ruggenmerg cerebellum. De laesies zijn duidelijk, vergezeld van uitgebreide gliosis, het cerebellum en de hersenstam zijn normaal, de pons en medulla kunnen krimpen, de hersenschors heeft geen duidelijke veranderingen, het onderste deel van de laesie van het ruggenmerg is zwaar en de medulla wordt geleidelijk verminderd.

Friedreich Ataxia Preventie

De ziekte is een aangeboren genetische ziekte.Het gebruik van DNA-diagnose voor tijdige prenatale diagnose en selectieve abortus is een fundamentele maatregel om deze ziekte te voorkomen en te behandelen. Behoud emotionele stabiliteit, vermijd emotionele opwinding en spanning, pas het dagelijkse leven en de werklast aan en oefen en oefen regelmatig uit om vermoeidheid te voorkomen.

Complicaties bij Friedreich-ataxie Complicaties, cardiomyopathie, ondervoeding

Typische Friedreich-ataxie komt vaker voor vóór de leeftijd van 25 jaar, de symptomen worden geleidelijk erger, mobiliteitsverlies na 9 tot 16 jaar na het begin, meestal door herhaalde infecties of cardiomyopathie, hartklepaandoeningen, myocardiale ondervoeding, hartblok en Hartfalen kan de oorzaak zijn van plotselinge dood van de ziekte.

Symptomen van Friedreich ataxie voorkomende symptomen sensorische ataxie lopen onwillekeurige beweging ataxie sensorische verstoringsblok

De leeftijd van de ziekte is adolescenten. Individuele gevallen zijn ziek na volwassenheid. De leeftijd van het ontstaan van hetzelfde gezin is ongeveer hetzelfde, maar de ernst is anders. De belangrijkste symptomen zijn als volgt:

1, de symptomen geleidelijk stijgen, de meest voorkomende symptomen zijn ataxie van de onderste ledematen, loopsputum, veelgebruikte bovenste ledematen swing compensatie om het lichaam in balans te houden, staan is ook onstabiel schudden, niet noodzakelijk vanwege gesloten ogen en toegenomen.

2, naarmate de ziekte vordert, hebben de romp en bovenste ledematen ook ataxie, geschreven en gekrabbeld, en zelfs niet in staat om te schrijven, kunnen ledematen en hoofdtrillingen hebben, of dansachtige of myoclonische onvrijwillige beweging.

3, ongeveer 70% van de patiënten met deze ziekte heeft nystagmus, horizontaal, verticaal, rotatie kan optreden, spraakstoornissen zijn ook de kenmerken van deze ziekte, langzame spraak, monotone ambiguïteit of intermitterend, barsten, Of de uitspraak is te langzaam en lang, en soms te snel.

4, de zachte reflex van het kalf verdwijnt, de bovenste ledemaatreflex bestaat in de vroege fase, de late kan verdwijnen, de peesreflex is vaak uitgebreid, de piramidale balkschade kan ook de spierspanning verhogen en de wederzijdse ectopische gang kan worden omgezet in de squatgang.

5, het ledemaat af en toe bliksem-achtige pijn, maar er is geen objectieve ondiepe sensorische verstoring, positioneel bewustzijn en tremor is langzaam of verdwijnen, de onderste ledematen zijn zwaar.

6, naast optische atrofie, retinale pigmentatie, hangende oogleden, pupilreflexafwijkingen en oogspierspasmen, incidenteel gehoor, vestibulaire disfunctie en slikproblemen.

7, de ziekte kan autonome zenuwstelselaandoeningen, tachycardie, misselijkheid, braken, hypothermie, diabetes, seksuele disfunctie, sluitspierdisfunctie, botveranderingen voor de posterieure scoliose, gewelfde voet, hoefijzer varus hebben.

8, hart-en vaatziekten in hartvergroting, hartgeruis, ECG-afwijkingen, hartklepaandoeningen, myocardiale ondervoeding, hartblok en hartfalen kunnen de oorzaak zijn van plotselinge dood van deze ziekte.

Friedreich Ataxia Check

Lichamelijk onderzoek kan worden vastgesteld dat de eerste symptomen van de ziekte lichaams- en ledemaatataxie zijn, sputumreflexen verdwijnen, diepe sensorische verstoring en pathologische reflexpositieve, soms optische atrofie, neurologische doofheid, milde dementie, skeletmisvorming zijn ook de kenmerken van deze ziekte Eén, als er een typisch ruggenmerg, lateraal en cerebellaire symptomen zijn; misvormingen van het skelet, organische cardiale schade, enz. Kunnen duidelijk worden gediagnosticeerd.

De resultaten van het beeldvormende onderzoek hebben ook een bepaalde diagnose van de diagnose van deze ziekte:

1. Röntgenfilms van de overeenkomstige delen van de gebogen voetscoliose werden veranderd.

2. Skull MRI heeft een duidelijke diagnosewaarde voor OPCA.

Diagnose en identificatie van Friedreich ataxia

De diagnose kan worden gebaseerd op medische geschiedenis, klinische symptomen en laboratoriumtests.

De ziekte moet vooral worden onderscheiden van cervicale spondylotische myelopathie.

Het looppatroon van deze ziekte is onstabiel, de hand heeft een fijne bewegingsstoornis en de spierspanning wordt verhoogd wanneer de kegel niet wordt aangetast.De pathologische reflex is vergelijkbaar met cervicale spondylotische myelopathie, maar deze heeft geen ataxie, geen hersenzenuwbetrokkenheid, geen spraakstoornis, MRI Meer toonde cervicale degeneratieve stenose.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.