Erfelijk angio-oedeem

Inleiding tot erfelijk angio-oedeem Erfelijk angio-oedeem (erfelijk angio-oedeem) is een ziekte met een familiegeschiedenis en herhaald zacht gelokaliseerd oedeem van zacht weefsel. Het is autosomaal dominant en zijn aanvallen zijn gerelateerd aan klein trauma, stemmingswisselingen, infecties, plotselinge temperatuursveranderingen en menstruatie en anticonceptiva van het oestrogeen-type. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: de incidentie is ongeveer 0,006% -0,008%, meestal gerelateerd aan allergieën Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: buikpijn, diarree

Oorzaken van erfelijk angio-oedeem

(1) Oorzaken van de ziekte

Erfelijk angio-oedeem (erfelijk angio-oedeem) is een autosomaal dominante genetische ziekte veroorzaakt door een afname van C1-lipaseremmer (een type 2-globuline) of een functioneel defect in het serum van de patiënt, wat resulteert in overmatige activering van C1 en splijting van C4 en C2. Onbeheerst nam de resulterende complementkinine toe, resulterend in verhoogde microvasculaire permeabiliteit, waardoor oedeem werd veroorzaakt.

(twee) pathogenese

De ziekte wordt veroorzaakt door een verlaagd C1-esteraseremmerniveau (85%) of disfunctie (15%), die autosomaal dominant is, voornamelijk vanwege het ontbreken van C1-esteraseremmer (85%) of geen functie (15%). ), de hoeveelheid geactiveerd C1- (esterase) geproduceerd in serum is te hoog, verhoogt de vasculaire permeabiliteit, beïnvloedt de vorming van Hageman-stollingsfactor en veroorzaakt oedeem en bloeden van huid, ademhalings- en gastro-intestinale mucosa.

Erfelijke preventie van angio-oedeem

Preventie op korte termijn kan het beste worden gedaan met androgenen zoals stanozolol of danazol, die de productie van C1-remmers kunnen verminderen, die bijwerkingen hebben op vrouwen en kinderen, dus deze medicijnen kunnen niet lang worden gebruikt, maar gebruik af en toe kleine doses De patiënt kan relatief asymptomatisch zijn en Ipsirlon-aminocapronzuur (12-18 g / dag) of supercapronzuur is minder effectief dan mannelijk hormoon.

Zorg en voeding versterken: de weerstand en immuniteit van de patiënt verbeteren.

Preventie van infectie: aandacht moet worden besteed aan isolatie om contact met ziekteverwekkers te minimaliseren.

Erfelijke angio-oedeemcomplicaties Complicaties, buikpijn, diarree

Veel voorkomende complicaties van de ziekte: vaak met de oogleden, lippen, tong, uitwendige geslachtsorganen, handen, voeten en andere delen, met vroege spijsverteringskanaal of ademhalingssymptomen.

Erfelijke angio-oedeem symptomen Vaak symptomen Reiziger oedeem Lichaam laag oedeem Oedeem Angio-oedeem Misselijkheid opgeblazen gevoel Buikpijn Diarree Keeloedeem Jeuk Moeilijkheid

Herhaalde afleveringen van acuut huid- en slijmvliesoedeem.

1 herhaalde afleveringen van gezicht, nek, romp en ledematen subcutaan oedeem, komen vaak voor bij lokaal klein trauma, plotseling begin, lokale pijn, geen jeuk, geen duidelijke blozen, meestal 48 tot 72 uur na natuurlijke verlichting .

2 kunnen voorkomen in de keel, slijmvliesoedeem van de luchtwegen, ademhalingsmoeilijkheden, heesheid, verstikking, evenals buikpijn, diarree, misselijkheid, braken en andere symptomen.

Onderzoek van erfelijk angio-oedeem

1 serum C1 lipaseremmerbepaling: laag gehalte, een klein aantal (10% tot 20%) kan ook normaal hoog zijn, maar de elektroforetische mobiliteit vertraagde.

2C4- en C2-metingen: C4 en C2 waren significant verminderd op het moment van aanvang; C2 was normaal en C4 was nog steeds laag bij niet-aanvang.

De 350% complement-hemolyse-eenheid (CH50) is verminderd.

Diagnose en diagnose van erfelijk angio-oedeem

[Diagnostische punten]

1. Begin van de kindertijd, vaak familiegeschiedenis.

2. Komt voor in het gezicht, ledematen, maagdarm- en uitwendige geslachtsdelen.

3. Plotseling optreden van gelokaliseerd, niet-inflammatoir en niet-depressief subcutaan oedeem, het huidoppervlak is huidskleur, geen symptomen, zwelling gedurende meer dan 1 tot 3 dagen, zonder urticaria.

4. Vaak vergezeld van terugkerende buikkrampen, braken en een opgeblazen gevoel, waterige diarree, gevoelige buik, maar geen spierrigiditeit en rebound tederheid.

5. Af en toe kan verstikking het gevolg zijn van oedeem van de keel.

6. Laboratoriumonderzoek: C1-esteraseremmer (C1inh) ontbreekt of neemt af en serum C2- en C4-waarden zijn ook laag.

De meeste patiënten hebben een familiegeschiedenis, gemanifesteerd als terugkerende huid, ademhalings- en spijsverteringskanaal gelokaliseerd niet-depressief oedeem, zoals ooglidoedeem, lipoedeem, larynxoedeem of buikpijn; duidelijk zelfbeperkend, 48-72 uur natuurlijk Ontlast; het uiterlijk van oedeem kan worden veroorzaakt door stemmingswisselingen, menstruatie, koorts en trauma; gepaard met misselijkheid, braken en buikpijn, kan worden veroorzaakt door verstikking van keeloedeem, indien niet behandeld, kan het sterftecijfer oplopen tot 28%; zonder jeuk en urticaria Antihistaminica en corticosteroïden zijn niet effectief.

De ziekte moet worden onderscheiden van urticaria. Volgens het diepe oedeem van de huid is er geen koorts, de lokale lymfeklieren zijn niet gezwollen en er is geen warmte of gevoeligheid in de huidlaesies. Het plotselinge begin van de ziekte kan worden gediagnosticeerd en kan worden gecombineerd met erysipelas of Cellulitis is gedifferentieerd.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.