반년 또는 1세 이후에 지능이 점진적으로 감소

소개 아미노산 대사 질환은 아미노산 병증 또는 아미노산 뇨증이다. 두 가지 범주로 나눌 수 있습니다. 하나는 효소 결함으로 아미노산 이화 작용을 차단하고 다른 하나는 아미노산 흡수 수송 시스템의 결함입니다. Rosenberg와 Scriver에 의해 나열된 48 개의 유전자 아미노산 질병 중 적어도 절반은 심각한 신경 학적 이상이 있으며, 다른 20 개의 아미노산 질병은 아미노산의 신장 수송 결함을 유발하여 2 차 신경계 손상을 일으킬 수 있습니다. 다른 유전 대사 질환과 마찬가지로 아미노산 질환은 태아의 자궁 내 성장, 발달 또는 출산에 영향을 미치지 않으며 초기 단계에는 징후가 없습니다. 주요 임상 특징은 출생시 정상적인 외모와 활동이며, 반년 또는 1 세 이후에는 지능적으로 감소하는 경향이 있으며, 아미노산 보충,식이 조절 및 비타민과 같은 적절한 치료 후 신경 증상을 개선 할 수있는 경우가 많습니다.

원인

(1) 질병의 원인

소수의 경우를 제외하고 아미노산 대사 질환은 상 염색체 열성 유전 질환이며 가까운 친척의 자손이 더 흔합니다.

(2) 병인

아미노산 대사 질환의 두 가지 주요 원인, 즉 특정 효소의 부족과 아미노산의 흡수 장애가 있습니다. 전자는 효소 또는 페닐 케톤뇨증을 유발하는 페닐알라닌 하이드 록 실라 제 부족과 같은 특정 효소 활성의 부족 또는 감소로 알려져 있으며, 분 지형 아미노산 α- 케 토산 데카르 복실 라제의 부족 또는 감소는 단풍 나무를 유발한다 마릴 시럽 뇨병; 이소 발레 릴 -CoA 탈수소 효소 결핍으로 인한 이소 발레 레이트; 시스타 티오 닌 합성 효소 결핍으로 인한 호모시스테인; 아르 기나 아제 결핍으로 인한 정자 리신 : 리신 케 토글 루타 레이트 리덕 타제 결핍 등에 의해 야기되는 고 라이신 혈증. 후자는 아미노산의 역전 및 흡수 장애에 의해 야기되며, 간장-신장 (Lowe) 증후군, 하트 노프 병 등과 같은 다른 조직에 의한 특정 아미노산의 흡수에 대한 장벽이다.

1. 유전성 타이로신 혈증 (유전성 타이로신 혈증)은 상 염색체 열성이며, 염색체 15에서 푸 마리아 세토 아세테이트 가수 분해 효소 유전자의 결함을 코딩하여 티로신 및 대사 산물의 축적을 초래합니다.

2. Hartnup 질병은 중성 아미노산 (단일 아미노산 및 단일 아미노산)의 운반체의 결함으로 인해 발생합니다.이 단백질의 원인 유전자는 염색체 2에 위치하고 암컷은 질병을 일으키는 유전자를 자손에게 옮깁니다. 신장 세뇨관을 통한 트립토판의 수송으로 인해, 소변 및 대변에서 이러한 아미노산의 배설이 증가하고, 소변, 특히 인 독실 설페이트, 특히 많은 양을 섭취 할 때 소변에 다량의 소변 블루가 있습니다. L- 트립토판 음식 후, 소변에는 또한 비 수산화 히드라진의 비정상적인 대사 산물이 많이 들어 있습니다. 소변 배출을 통한 다량의 트립토판의 손실은 합성 원료로서 니아신의 합성을 감소시켜 펠라그라의 피부를 변화시킨다. 질병의 병리학 적 기초는 결정되지 않았습니다.

확인

관련 검사

뇌척수액 아미노산 신경계 검사

현재 아미노산 대사 장애로 인한 100 가지가 넘는 유전자 질환이 있으며, 생화학 적 검출 기술의 지속적인 발전으로 새로운 발견이 계속 증가 할 것입니다. 아미노산 대사는 종종 신경계 기능 장애로 이어질 수 있습니다. 신경계가 관여하는 경우 보통 경미한 정신 운동 발달 지연이 발생하며 질병이 발병 한 후 2-3 년까지 명백한 증상이 나타납니다.

다른 유전 대사 질환과 마찬가지로 아미노산 질환은 태아의 자궁 내 성장, 발달 또는 출산에 영향을 미치지 않으며 초기 단계에는 징후가 없습니다. 주요 임상 특징은 출생시 정상적인 외모와 활동이며, 반년 또는 1 세 이후에는 지능적으로 감소하는 경향이 있으며, 아미노산 보충,식이 조절 및 비타민과 같은 적절한 치료 후 신경 증상을 개선 할 수있는 경우가 많습니다.

1. 유전성 티로신 혈증 또는 리치 너-하르트 병은 드문 피부병 성 아미노산 병증입니다. 임상 증상은 다음과 같습니다.

(1) 아동의 약 절반이 정신적 경감에서 중등도의 정신 쇠약을 느끼며 자기 훈련과 사지 운동의 조정되지 않은 수행 능력을 가질 수 있으며 언어 결함이 더 두드러집니다. 각막 침식은 종종 1 세 또는 1 세에 눈물, 광 공포증 및 눈의 발적을 유발하며, 신생 혈관 형성 및 각막 불투명도가 발생합니다. 손바닥 및 발바닥 각질화는 다한증 및 통증과 관련이 있으며, 결정 성 티로신 침착으로 인한 염증 반응 결절이며 각막 병변의 원인이기도합니다.

(2) 간, 비장 비대증 또는 간경변, 복수 및 기타 간부전이있을 수 있으며, 종종 1 년 또는 몇 년간의 질병으로 사망했습니다. 신생아 타이로신 혈증은 간부전과 사망을 유발할 수 있습니다. 혈액 티로신 및 요로 티로신의 증가 된 수준은 진단 적이며, 혈액 메티오닌 (메티오닌)과 같은 아미노산도 증가 될 수 있습니다.

2. Hartnup 질병은 질병의 첫 번째 가족의 ​​이름을 따서 명명 된 비교적 흔한 트립토판 수송 장애 아미노산 질병으로, 발병률은 1 / 24,000 명의 영아입니다.

임상 증상은 다음과 같습니다.

(1) 아이는 태어날 때 정상이며 증상이 아기의 말기 나 유아기에 나타나며 특징적인 임상 증상은 얼굴, 목, 손, 발을 덮는 간헐적 인 붉은 비늘 발진으로 펠라그라 병변과 유사합니다.

(2) 성장 지연, 정서적 변화와 같은 일시적인 성격 장애, 성미, 정신 장애-환각 정신병, 발작 소뇌 운동 실조 (보행기 불안정, 의도적 진전 및 dysarthria 등)가있을 수 있습니다. ), 때때로 힘줄, 현기증, 안진 증, 디플로 피아 및 안검 하수증과 같은 징후가있을 수 있습니다.

(3) 태양 노출, 정서적 스트레스 반응 및 설파제 복용은 증상을 유발할 수 있으며, 공격은 약 2 주간 지속되며 비교적 정상적인 기간이 뒤 따릅니다. 아이가 성숙함에 따라 발작의 빈도가 점차 감소하고 일부 어린이는 경미한 정신적 감소를 경험할 수 있습니다.

차별 진단

그것은 주로 다른 유형의 아미노산 대사 질환의 전형적인 임상 증상뿐만 아니라 진단을위한 실험실 테스트를 기반으로합니다. 유전자 검사는 진단과 분화의 중요성을 가지고 있습니다.

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